高三一轮复习基因突变和基因重组赏析

第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。

突变主要发生在a (填字母)过程中。

(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。

即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。

注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。

【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。

有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。

此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。

2021高三生物人教版一轮学案：第21讲基因突变和基因重组含解析第21讲基因突变和基因重组最新考纲高频考点核心素养1.基因重组及其意义(Ⅱ)2．基因突变的特征和原因（Ⅱ)基因突变与基因重组的本质与类型1.科学思维——比较与综合：基因突变、基因重组类型,育种方法比较；批判性思维：理性看待转基因技术2．生命观念——结构与功能观:基因突变、基因重组会影响生物性状考点1基因突变一、可遗传变异和不可遗传变异在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

二、基因突变1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1）图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。

突变发生在a（填字母）过程中。

(2）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由错误!突变成错误!。

2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．发生时间主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。

4．诱发基因突变的因素（连线）答案:5．基因突变的特点（1）普遍性:一切生物都可以发生.(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

（3）低频性:自然状态下，突变频率很低。

(4）不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变.(5）多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变,可使生物获得新性状,适应改变的环境。

6．基因突变的结果产生一个以上的等位基因。

7．意义(1)新基因产生的途径；(2)生物变异的根本来源;（3）提供生物进化的原始材料。

判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”）1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。

（×）2．有丝分裂前期不会发生基因突变。

(×）提示：基因突变不只发生在分裂间期。

引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素,外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期.3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。

练习1基因突变和基因重组1.[海南高考]下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表型发生改变C.环境中的某些物理因素可引起基因突变D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的2.[2021天津]某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。

调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。

调查结果见表。

个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。

其他类似。

若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（）3.[2024绵阳模拟]编码酶X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y ，如表显示了与酶X 相比，酶Y 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（ ）比较指标① ② ③ ④ （酶Y 活性/酶X 活性）×100％ 100％ 50％ 10％ 150％ 酶Y 氨基酸数目/酶X 氨基酸数目11小于1大于1A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变B.状况②是因为氨基酸数减少了50％C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前D.状况④可导致终止密码子的位置提前，使肽链变短4.[2021福建]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。

脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。

研究发现，XM 基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。

XM 基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。

2021届高考生物一轮复习知识点专题26 基因突变和基因重组一、基础知识必备（一）基因突变1、基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,称为基因突变。

2、基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期。

这两个时期正是DNA分子进行复制的时候,故其结构最不稳定,也最容易发生基因突变。

3、基因突变的原因（1）基因突变的外因基因突变的外因的分类举例作用机理物理因素紫外线、X射线以及其他辐射损伤细胞内的DNA化学因素亚硝酸、碱基类似物等改变生物体内核酸的碱基生物因素某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA等（2）基因突变的内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

4、基因突变的特点（1）普遍性基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等的动植物,都会由于基因突变而引起生物性状的改变。

（2）随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上;基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位（3）不定向性:基因突变是不定向的,一个基因可以向多个方向发生突变,形成一个以上的等位基因。

（4）低频性在自然状况下,对于一种生物而言,基因突变的频率是很低的。

（5）多害少利性:大多数基因突变对生物是有害的,但也有少数基因突变是对生物有利的,或者既无益也无害的。

5、基因突变的意义（1）基因突变是新基因产生的途径;（2）基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供原始材料。

（二）基因重组1、概念指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。

2、基因重组的类型和发生的时间（1）自由组合型减Ⅰ后期,非同源染色体自由组合,非等位基因随之自由组合。

（2）交叉互换型减数分裂四分体时期,同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉互换而交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合。

（3）人工重组型通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。