第五章基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、变异
不可遗传的变异：环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变
生物的变异基因突变
可遗传的变异：遗传物质发生改变基因重组
染色体变异
2、基因突变实例：镰刀型细胞贫血症
（1）缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常（2）镰刀型贫血症病因的图解
（3）镰刀型贫血症是常染色体上的隐性遗传，但杂合子对抗疟疾有一定的疗效。
基因治疗是根本的方法。
3、基因突变的概念
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。
基因突变光学显微镜下观察不到。
（2）突变三种情况中影响相对较小的是碱基对的替换
①氨基酸的密码子有多个可能经突变后控制决定的仍是同一个氨基酸
②基因突变发生在不编码氨基酸的DNA片段上如：突变在内含子或非编码区部分
③也可能是基因有选择性表达而在某些细胞中没得到表达。
④显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
⑤性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。
（3）基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期；因为在间期DNA复制解旋使DNA成单链结构不稳定。
①真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)；
②原核生物（分裂生殖）；
③病毒（增殖）。
（4）基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a →A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.
（5）突变后的基因遗传问题
①基因突变发生在配子中可能遗传给后代。
②发生在体细胞一般不遗传，但有的可通过无性繁殖传递。
③人体某些体细胞基因的突变可发展成癌细胞。
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因
（1）自发突变（内因）DNA复制时偶尔发生错误
（2）诱变突变（外因）物理因素：如X射线、激光等
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：如病毒和某些细菌等
2、基因突变的特点
生物界中普遍存在——普遍性
个体发育的任何时期和部位—随机性
自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)—低频性
多数对生物有害——多害少利性
突变是不定向的——不定向性
3、基因突变发生的类型
（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性
状即可稳定遗传。
4、基因突变的意义
可以产生新的基因；是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。
5、人工诱变在育种上的应用
诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法
（1）常用的方法：物理方法：X射线、γ射线、紫外线、激光等化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等
（2）优点：①提高突变率，缩短育种周期②大幅度改良某些性状
缺点：①成功率低,有利个体往往不多②需大量处理材料
三、基因重组
1、定义：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
2、原因：
（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合
（2）四分体内部非姐妹染色单体的交叉互换
3、基因重组的理解
4、意义：是生物变异的来源之一，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种
5、基因突变和基因重组的比较
四、问题部分
1、下列细胞或生物中可以发生基因突变的是( B )
①洋葱根尖生长点细胞②洋葱表皮细胞③硝化细菌④T2噬菌体⑤人的神经细胞⑥人的骨髓细胞⑦蓝藻⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦
B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧
D.①②④⑤⑧
2、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。
在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 D
A.置换单个碱基对
B.增加4个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失4个碱基对
3、关于基因突变的说法中，不正确的是( C )
①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的
②基因突变一定能够改变生物的表现型
③人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的
④由环境引起的变异是不能够遗传的
⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变
⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异
A.①②③④
B.①②⑤⑥
C.②③④⑥
D.②③④⑤
4、右图为高等动物的细胞分裂示意图。
图中不可能反映的是
( C )
A.发生了基因突变
B.发生了染色单体互换
C.该细胞为次级卵母细胞
D.该细胞为次级精母细胞
5、下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：
⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。
产生此现象的可能原因是（基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏）致使（不能形成精氨酸)
⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸? (能合成鸟氨酸不能合成精氨酸）原因是（酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。
)
6、洋葱根尖细胞着丝点相连的两条染色单体上的基因本应相同，但实际却总有些不同，它的具体原因是：突变还是互换（突变洋葱根尖没减数分裂）
7、有4个代谢产物：u、p、q、s和影响其代谢的相应的突变基因。
第一个突变型的缺陷可以在加有u、s或q的基本培养基上生长，而不能在加p的培养基中生长；第二个突变型的缺陷是只有在加q的培养基上才能生长；而第三个突变型在加u或q时均可生长。
这些代谢物的形成顺序为
A．s→p→u→q B．p→q→s→u C．q→u→s→p D．p→s→u→q 基因1 基因2 基因3
E1 E2 E3
p s u q
8、下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①；②。
（2）α链碱基组成为，β链碱基组成为。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于
性遗传病。
（4）Ⅱ6基因型是，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为。
（5）镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于。
该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是和。
解析：发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变，由原来的CTT突变为CAT，从而使转录成的信使RNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。
因为在翻译过程中，GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替，异常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型，使红细胞运输氧的能力大大降低。
该病十分少见，说明基因突变在自然界突变率很低，也说明基因突变往往对生物是有害的。
答案（1）复制转录（2）CATGUA（3）常隐（4）Bb1/8BB (5)基因突变可遗传变异低频性多害少利性。
