[]_地中海贫血产前诊断意义与技术

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析孕妇地中海贫血是一种常见的遗传疾病，患者在遗传特定基因后，会导致血红蛋白合成异常，从而引发贫血。

对于处于生育期的孕妇来说，地中海贫血的筛查和产前诊断至关重要，因为这种疾病会对孕妇和胎儿的健康产生严重影响。

本文将对孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，借助500例孕妇的数据，探讨这一疾病在产前防控中的重要性。

我们来看一下孕妇地中海贫血筛查的重要性。

地中海贫血是一种遗传疾病，孕妇如果携带了地中海贫血相关基因，就有可能将其传递给下一代。

在孕妇怀孕前和怀孕期间，进行地中海贫血的筛查非常重要。

通过筛查，可以及早发现携带者，进而采取相应的措施，减少患病风险。

根据我国卫生部门的规定，所有准备怀孕的女性都应该进行地中海贫血的筛查，以确定自己是否为携带者。

对于已怀孕的孕妇来说，也应该在怀孕早期进行相关筛查，及时采取干预措施，减少对胎儿的影响。

接下来，我们将结合500例孕妇的数据，来分析孕妇地中海贫血的产前诊断。

在这500例孕妇中，有10例被确诊为地中海贫血患者，这一数据占比较小。

我们并不能忽视这10例患者及其胎儿所面临的严重威胁。

在产前诊断中，对于已知患者的孕妇来说，应该进行更加全面的检查和监护，以防止疾病对胎儿的不良影响。

对于无症状的携带者来说，也应该进行产前诊断，及早发现可能存在的问题，采取有效措施，降低胎儿患病的风险。

值得一提的是，产前诊断不仅包括对孕妇本身的检查，还需要对胎儿进行相关的检查。

通过羊水穿刺、绒毛活检等技术手段，可以及早发现胎儿是否受到地中海贫血的影响。

一旦发现问题，可以及时采取相应的措施，保护胎儿的健康。

孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断是非常重要的。

通过及早发现患者和携带者，可以有效降低这一疾病对孕妇和胎儿的影响。

在实际操作中，医务人员应该加强对孕妇的宣传和教育，推动筛查和诊断工作的落实。

也需要不断加强技术手段的改进，提高筛查和诊断的准确性和可靠性。

通过这些措施的综合推进，才能更好地保护孕妇和胎儿的健康。

妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断何冰【期刊名称】《实用妇产科杂志》【年(卷),期】2003(19)3【摘要】@@ 地中海贫血,简称地贫,是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,其共同特点是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性疾病.按照肽链合成缺陷的不同,分瘟、β、δ、δβ等不同类型.临床上有重要意义的是α-地贫和β-地贫.本病在我国北方少见,广东、广西、海南、四川等省发病率高,以α-地贫和β-地贫为多见.α-地贫是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制.根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb H病、α-地贫1(标准型α-地贫)和α-地贫2(静止型α-地贫).α-地贫重型胎儿(Bart水肿胎儿)多在妊娠28～34周早产、死产,或生后不久死亡.β-地贫是β肽链的合成受到部分或完全抑制,分为3型:重型、中间型和轻型.重型β-地贫患儿多在生后3～6个月发病,目前尚无有效治疗方法,靠输血维持生命,多在童年夭折.因此,妊娠合并地中海贫血需重点解决的是如何防止重症地贫儿的出生,有效的措施是对夫妻双方为地贫携带者的孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断,及时终止妊娠,防止重症地贫儿的出生.【总页数】2页(P136-137)【作者】何冰【作者单位】广西自治区人民医院,广西,南宁,530021【正文语种】中文【中图分类】R714.254【相关文献】1.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯2.地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖[J],3.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨4.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究 [J], 钟华;欧阳辉;赵卓姝;吴海燕;刘凤芝;麦富巨5.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析 [J], 黎永鉴;闫丽琼;陈唯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。

方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。

结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。

结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。

标签：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。

进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。

目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。

1 资料与方法1.1一般资料2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。

1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。

血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。

参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。

成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。

若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。

术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA 并行基因诊断。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海地区的人群中携带有相关基因，因此得名。

地中海贫血分为地中海贫血症和地中海贫血特性输血依赖症两种类型。

地中海贫血在亚洲、非洲、地中海沿岸等地区比较常见，而在中国地区，由于人群基因组的差异，地中海贫血的发病率相对较低。

随着全球化的发展，人口的流动性增加以及国际间的婚姻等因素，地中海贫血在中国地区的发病率也呈上升趋势。

对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，会给孕期和分娩带来一定的风险，因此对孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断显得尤为重要。

一、地中海贫血筛查对孕妇进行地中海贫血筛查，可以采用不同的方式进行检测。

常见的方法有血液常规检查、血红蛋白电泳测定和基因检测等。

血液常规检查是一种简单快捷的筛查方式，可通过检测血液中的红细胞和血红蛋白水平来了解是否存在贫血症状。

血红蛋白电泳测定则是通过电泳分离血红蛋白的不同类型来判断是否患有地中海贫血。

而基因检测则是通过分子生物学技术来对基因进行检测，能够准确判断患者是否患有地中海贫血相关基因。

对于孕妇来说，如果在孕前已经了解到自身或丈夫存在地中海贫血相关基因，那么在婚前就应当进行基因检测，以了解自己是否携带该基因。

如果孕妇已经携带有地中海贫血相关基因，那么在怀孕期间就需要密切关注孕妇的身体状态，定期进行血液检查，及时发现异常情况。

二、产前诊断分析羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断分析方法，通过在孕妇的腹部抽取羊水样本，检测其中的胎儿DNA来判断是否患有地中海贫血。

脐带穿刺与羊水穿刺原理类似，也是通过抽取胎儿的脐带血样本来检测是否患有地中海贫血。

而非侵入性产前基因检测则是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA来判断胎儿是否患有地中海贫血。

这种方法相对而言较为安全，不会对胎儿造成额外伤害。

产前诊断分析的结果将为孕妇和家庭提供重要的信息，为预防和治疗地中海贫血胎儿提供依据。

如果胎儿确实患有地中海贫血，那么孕妇在孕期就需要加强对自身及胎儿的监测，以及进行相应的治疗。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。

由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。

本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。

一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。

地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。

这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。

而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。

1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。

如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。

对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。

2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。

血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。

还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。

3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。

产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。

孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。

对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。

产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析【摘要】本研究旨在探讨孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断情况，并分析500例孕妇的相关数据。

通过概念和流行病学特征的介绍，了解该疾病的背景和重要性。

介绍产前筛查和诊断方法的应用，以及500例孕妇地中海贫血的筛查和诊断结果。

进一步分析产前诊断情况，探讨地中海贫血筛查与产前诊断的重要性。

最后提出研究的局限性和展望，为未来进一步研究和临床应用提供建议。

通过本研究，可以更好地认识孕妇地中海贫血的筛查与诊断，提高对该疾病的重视和认识，为临床治疗和预防提供参考依据。

【关键词】孕妇、地中海贫血、筛查、产前诊断、500例、流行病学特征、筛查方法、产前诊断方法、重要性、局限性、展望。

1. 引言1.1 研究背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为地中海贫血和地中海贫血症两种类型。

这两种疾病均是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成障碍，导致患者出现贫血等症状。

在地中海地区，特别是地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高。

虽然地中海贫血主要受到地理、生态和人类遗传因素的影响，但由于现代社会的全球化和移民现象，地中海贫血已经成为全球范围内的健康问题。

随着医疗技术的不断进步，产前筛查和诊断在预防和控制地中海贫血方面起着重要作用。

孕妇地中海贫血筛查与产前诊断是帮助患者及时了解自身疾病风险，制定合理的治疗方案，避免疾病传播和遗传风险的重要手段。

对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行深入研究具有重要的临床意义和社会意义。

本研究旨在探讨地中海贫血筛查与产前诊断的相关内容，为临床诊疗提供科学依据。

1.2 研究目的孕妇地中海贫血是一种遗传性疾病，对胎儿和孕妇的健康都会造成严重影响。

本研究旨在通过对500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断进行分析，以探讨地中海贫血在孕妇中的发病率和诊断情况，并为临床诊断和治疗提供参考依据。

1. 分析孕妇地中海贫血的概念和流行病学特征，深入了解该疾病的发病机制和传播途径；2. 探究产前筛查方法及其应用，评估不同筛查方法在地中海贫血筛查中的敏感性和特异性；3. 分析500例孕妇地中海贫血筛查结果，总结不同筛查方法的有效性和局限性，为临床诊断提供参考；4. 探讨产前诊断方法及其应用，评估不同诊断方法在地中海贫血产前诊断中的准确性和可行性；5. 分析500例孕妇地中海贫血产前诊断情况，总结不同诊断方法的优缺点，探讨如何提高产前诊断的准确率和及时性。

地中海贫血的产前诊断地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。

由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。

组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。

根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。

以α和β地中海贫血较为常见。

地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。

我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。

广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15%；β-thalassemia为5%。

分型α-地贫：静止型：-α/αα，-α/αTα；轻型：--/αα；中间型（HbHdisease）：--/-α，--/αCSα；重型（HbBart's胎儿水肿综合征）：--/--。

β-地贫：轻型；中间型；重型。

β-地中海贫血（β-Thalassemia）β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。

至目前已发现200多种突变，国内28种。

病理生理学1、血红蛋白：HbA：α2β2（成人血红蛋白）；HbF：α2γ2（胎儿血红蛋白）；HbA2：α2δ2（成人血红蛋白）2、HbF增高；3、红细胞寿命缩短；4、红细胞生成素增加；5、铁负荷增加。

临床表现1.重型β地贫：生后6个月出现症状；慢性进行性贫血；苍白，黄疸，肝脾肿大；特殊面容；生长发育障碍；合并感染。

并发症：含铁血黄素沉着症，心力衰竭等。

重型β地中海贫血需终生依赖输血，使用昂贵的去铁剂，死亡率极高。

给家庭和社会带来沉重的经济负担（因病致贫、返贫）。

2、轻型β地贫：无症状或轻度贫血（Hb90-100g/L）；脾轻度肿大；HbA2（α2δ2）轻度升高；MCV50-60fl。

3、中间型β地贫：于幼童期出现症状；中度贫血；肝脾轻或中度肿大；生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。

浅谈孕期地贫筛查的重要性摘要：地贫是一种常见的遗传性血液疾病，会对患者及其家庭带来严重的健康和社会经济负担。

在孕期进行地贫筛查是一项重要的公共卫生措施，可以及早发现患有地贫的孕妇，采取相应干预措施，降低地贫相关的并发症和出生缺陷的风险。

本文将探讨孕期地贫筛查的重要性，包括地贫的定义、流行病学特征、影响因素，以及筛查方法和推广建议，旨在提高地贫筛查的意识和重视程度，为改善母婴健康做出贡献。

关键词：地中海贫血；孕期筛查；预防地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，全球范围内都有发生。

地贫主要是由于血红蛋白分子中的基因突变导致红细胞内含的血红蛋白发生异常，使红细胞形态和功能发生改变，从而影响氧气的运输能力。

地贫患者往往会出现贫血、疲劳、体力下降等症状，严重时可能导致心脏和器官受损[1]。

此外，地贫还对患者及其家庭造成了严重的健康和社会经济负担。

在孕期，地贫对母亲和胎儿的健康都有潜在影响。

孕妇患有地贫可能导致贫血，增加分娩并发症的风险，甚至威胁到母亲的生命。

同时，地贫也可能通过胎盘传递影响胎儿的健康，导致胎儿宫内发育不良、早产、低出生体重等问题，甚至增加婴儿患地贫的风险。

因此，及早发现和干预孕期地贫对于母婴健康具有重要意义。

一、地中海贫血的流行病学特征及影响因素1.1 地贫的流行病学特征地贫是全球范围内较为常见的遗传性疾病之一。

根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球有约25万名儿童每年患上重度地贫，其中绝大多数发生在低收入和中低收入国家[2]。

不同地区的地贫流行程度不同，主要受到基因频率的影响。

β地贫主要分布在地中海、中东、印度次大陆和东南亚等地区，而α地贫则主要见于东南亚、非洲和我国南部等地。

1.2 地贫的影响因素地贫是一种遗传性疾病，其发生主要受到遗传因素的影响。

一般来说，地贫的患病风险与患者父母的基因型密切相关。

如果孩子的父母都携带地贫基因，那么孩子有较高的患病风险。

此外，地贫的临床表现和严重程度与患者的基因型也有关系。

地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要由血红蛋白的异常合成引起。

在地中海地区高发，因此得名。

由于该疾病的严重危害性以及其遗传方式，遗传筛查和产前诊断成为重要的手段来预防和管理地中海贫血。

本文将介绍地中海贫血的遗传方式、遗传筛查和产前诊断的方法以及相关的注意事项。

一、地中海贫血的遗传方式地中海贫血主要由β地中海贫血和α地中海贫血两种类型组成。

β地中海贫血是由β珠蛋白基因的缺陷引起，而α地中海贫血则是由α珠蛋白基因的异常引起。

β地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，即两个健康的人携带有缺陷的β珠蛋白基因时，他们的子女有25%的几率患上地中海贫血。

而α地中海贫血的遗传方式稍有不同，因其相关基因位于染色体中的同一基因座上，所以遗传方式为常染色体显性遗传，即一个携带有缺陷的α珠蛋白基因的父母至少有一个是患者时，他们的子女有50%的几率患上地中海贫血。

二、地中海贫血的遗传筛查方法地中海贫血的遗传筛查是通过检测相关基因的突变情况来确定个体是否携带有地中海贫血相关的基因突变。

目前常用的检测方法包括DNA序列分析、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、血红蛋白电泳以及聚合酶链反应（PCR）方法等。

这些方法通过检测模板DNA中的特定位点，可以确定是否存在基因突变。

通过遗传筛查，可以及早发现携带地中海贫血相关基因的个体，从而进行相应的预防和管理。

三、地中海贫血的产前诊断方法对于已经怀孕的孕妇，如果存在地中海贫血相关基因的携带者，可以通过产前诊断来确定胎儿是否患有地中海贫血。

常用的产前诊断方法包括滴血试验、羊膜穿刺和绒毛活检等。

滴血试验是一种简单、无创且低风险的产前诊断方法，通过抽取孕妇的静脉血进行基因检测，可以初步判断胎儿是否携带地中海贫血相关基因。

而羊膜穿刺和绒毛活检则是更精确的产前诊断方法，但其操作风险较高，需谨慎选择适用人群。

四、地中海贫血遗传筛查和产前诊断的注意事项在进行地中海贫血的遗传筛查和产前诊断时，有一些注意事项需要牢记。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。

这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。

地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。

地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。

孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。

通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。

【背景】部分结束。

1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。

本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。

通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。

我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。

通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。

1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。

通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。

研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。

「临床意义」进行β地中海贫血基因诊断和产前诊断的方法有PCR结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术（PCR/ASO）、PCR/RFLP等。

绝大多数β地中海贫血系由位于第11号染色体上的β-珠蛋白基因中的基因突变所致，或影响了正常的基因转录，或影响了hnRNA 加工或mRNA的正常序列或翻译过程等。

目前，世界上已知引起β地中海贫血的基因突变近百种，中国人有15种。

该病在我国南方各省区常见，表现为遗传性溶血，重症患儿靠输血维持生命却仍活不到成年。

目前尚无有效治疗手段。

因此检出突变基因携带者和进行产前基因诊断并控制重症胎儿出生是优生的重要措施。

PCR技术使β地中海贫血传统诊断技术发生了革命性的变化。

·医学检验·孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析陈芳代（贺州市人民医院，广西 贺州 542899）0　引言地中海贫血是一种遗传性贫血病，分布于我国长江以南的广大地区，多见于广东、海南、广西等地。

根据珠蛋白基因突变类型分为β－地贫、α－地贫。

中间型、重型β-地贫患儿目前尚无有效治疗方法，其中重型α-地贫新生儿无法存活[1]。

而β地贫虽不致胎儿宫内死亡，但在婴儿出生半年后，会出现进行性溶血性贫血，患儿需定期入院排铁、输血以维持生命，不仅能够引发多种并发症，还可能于青少年期死亡，且目前医疗水平尚无有效根治方法[2]。

故为提高国家人口素质、避免重度地贫者出血，临床提倡在孕妇产前行基因诊断，以便临床能准确了解胎儿贫血情况，从而选择性终止妊娠来减少重型地贫儿出生，这对提高国家人口素质有重要意义[3]。

本文通过行产前地贫基因诊断情况，现报道如下。

1　资料与方法1.1　一般资料。

选择我院2014年1月至2016年12月的7994例孕妇进行筛查，无其他疾病影响检查预后，所有入选者自愿参与本次研究，病情稳定、意识清楚，均为单胎产妇，知晓本文研究并愿意参加。

排除沟通障碍、文盲、不愿配合者，临床资料不全者。

其中年龄为20-35岁，平均（26.5±4.1）岁，孕周为12-17周，平均（14.8±1.1）周。

1.2　方法。

主要设备及试剂：XS-500i全自动血球分析仪（日本）；Bio-Rad血红蛋白电泳仪（美国）；C1000TPCR仪（美国）。

由深圳益生堂生物有限公司提供地中海贫血基因检测试剂；由法国Bio-Rad公司提供血红蛋白分析试剂。

所有孕妇均行血常规及血红蛋白电泳分析，如MCV<80fl和（或）MCH<27pg，HbA2<2.5%，或有异常血红蛋白带（Hb H，HbBarts），则提示为α-地中海血表型阳性；如MCV在80fl以内，和（或）MCH在27pg以内，HbA2在3.5%以上，则提示为β-地中海贫血表型阳性。

地中海贫血的产前诊断地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。

由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病。

根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。

α和β地贫是人群中最常见的地贫类型。

目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达 2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。

20世纪70年代中期,分子遗传学的兴起使α和β地贫成为世界上最早被阐明分子水平基础的人类单基因病之一;70年代末期,对α和β珠蛋白基因簇的结构鉴定和染色体定位的研究成果,奠定了开展地贫产前诊断的基石。

在前人阐明α珠蛋白基因结构和基因缺失类型的基础上,1976年,美国华裔科学家简悦威(Kan Y uet~wai)应用液相杂交技术,对α珠蛋白基因cDNA进行定量检测,并检测其与胎儿DNA(培养的羊水细胞)的杂交率,实现了对α珠蛋白基因缺失拷贝数的检测,结果显示,被测胎儿DNA的杂交率(65%)明显高于其双亲(携带者)的杂交率(57%)因此判定该胎儿为健康胎儿。

这一研究工作是世界上第一次采用分子诊断技术完成的人类单基因遗传病的临床实践,也是人类单基因病产前诊断的第一个成功案例,开创了人类遗传性疾病分子诊断的先河。

一、产前诊断地贫的历史回顾由于地贫的治疗代价昂贵且难以治愈,通过产前诊断阻止重型地贫患儿出生是目前公认的首选预防措施。

探索地贫产前诊断的研究工作最早始于20世纪60年代末,研究发现,β地贫患儿脐带血中β珠蛋白链的合成明显低于健康新生儿,随后的研究工作证实,从孕中期脐血中也可以检测出孕妇Hb的水平。