遗传性共济失调会遗传吗？该怎么治疗啊？

共济失调全面解读共济失调是一种神经系统疾病，其主要特征是运动协调能力下降。

这种疾病可以影响人体的平衡感、姿势控制、动作协调、肌肉张力和身体感觉等多个方面，严重影响患者的生活质量。

本文将全面解读共济失调，包括其病因、症状、诊断和治疗等方面。

一、病因共济失调的病因非常复杂，包括遗传、环境和脑部病变等多方面因素。

目前已知的共济失调病因包括：1. 遗传因素：共济失调可以是遗传的，有些共济失调患者的家族中也有其他患者。

常见的遗传性共济失调包括斯卡伯罗症、弗里德里希共济失调、自发性共济失调等。

2. 脑部病变：脑部病变也是共济失调的重要病因，包括脑血管意外、脑出血、脑炎、脑肿瘤等。

3. 中毒：某些物质的中毒也会导致共济失调，如长期酗酒、药物过量等。

4. 环境因素：环境因素也可能导致共济失调，如缺乏维生素E、B1等。

5. 其他因素：其他因素还包括颅脑损伤、代谢性疾病等。

二、症状共济失调的症状主要是运动障碍，包括：1. 平衡感下降：患者在站立或行走时感觉不稳，易摔倒。

2. 姿势控制障碍：患者难以控制身体姿势，如手脚不自然地摆动。

3. 动作协调障碍：患者难以完成复杂动作，如写字、打字等。

4. 肌肉张力异常：患者的肌肉张力过高或过低，如手指僵硬。

5. 身体感觉异常：患者可能会感觉到身体的某些部位麻木或刺痛。

三、诊断共济失调的诊断需要进行全面的身体检查、神经系统检查和影像学检查。

常见的诊断方法包括：1. 神经系统检查：医生会检查患者的运动协调能力、肌肉张力、反射等指标。

2. 影像学检查：医生会进行CT或MRI等影像学检查，以确定是否存在脑部病变。

3. 实验室检查：医生会进行血液、尿液等实验室检查，以排除代谢性疾病等可能因素。

四、治疗共济失调的治疗需要结合病因和症状进行，包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。

1. 药物治疗：常用的药物包括镇静剂、抗惊厥药、肌肉松弛剂等，以改善运动协调能力。

2. 物理治疗：物理治疗包括康复训练、理疗等，以提高患者的平衡感和肌肉控制能力。

可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。

其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。

此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。

发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。

临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。

大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。

根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。

一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。

欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。

主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。

病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。

正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。

共济失调诊治指南遗传性共济失调【概述】遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。

临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。

病理学上变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。

而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。

另外，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是遗传性共济失调的另一特点。

【流行病学】HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。

流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。

例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。

弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。

齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。

我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。

20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。

这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。

【病因及发病机制】HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。

遗传性共济失调症的概述……概述遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。

本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。

少数患者卧床不起而残废。

病因病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。

症状由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。

常见有下列类型。

一、Friedreich：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。

双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。

锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。

多数病人有眼球震颤，部分有视神经萎缩及智力减退，疾病早期也可有心电图异常，且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。

本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后侧凸，弓形足、马蹄内翻足等。

二、Marie型：为常染色体显性遗传。

本型多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调常为首发症状，表现为缓慢进展的上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干性共济失调，下肢肌张力增高、腱反射活跃，病理反射阳性。

少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形。

头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。

三、遗传性痉挛截瘫：多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。

大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。

早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。

由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。

膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。

感觉多无障碍。

多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。

有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。

疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。

如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。

晚期括约肌功能也发生轻度障碍。

检查一、脑脊液。

二、病原学检查：对临床诊治帮助往往不大。

三、脑电图检查。

四、放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。

治疗目前尚无特效疗法，除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。

共济失调名词解释共济失调（cerebellar ataxia）是指由于小脑功能障碍导致的姿势控制和运动协调障碍的一种疾病。

共济失调是神经系统疾病中常见的症状之一，主要表现为行走不稳、肢体不协调、手指鸡爪状运动和眼震等症状。

共济失调可以分为遗传性和非遗传性两类。

遗传性共济失调是由遗传突变所致。

目前已发现多种类型的遗传性共济失调，如斯佩诺瓦小脑萎缩症、弗里德莱希共济失调等。

遗传性共济失调一般在儿童或青少年时期出现，病情逐渐进展，且可能伴有其他神经系统症状，如智力低下、眼球运动障碍等。

非遗传性共济失调可能由多种原因引起，如脑血管疾病、炎症性疾病、维生素缺乏等。

非遗传性共济失调的发病机制复杂多样，但大多与小脑的解剖结构和功能障碍有关。

共济失调的症状包括姿势控制障碍和运动协调障碍。

姿势控制障碍表现为行走不稳，患者常常摇摆不定，容易摔倒。

在长时间站立或行走时，姿势控制障碍会加重。

运动协调障碍表现为肢体运动不协调，手指不灵活，可能出现鸡爪状运动。

患者在进行精细活动或快速运动时，协调障碍会更为明显。

眼震是共济失调的常见症状之一，患者眼球会发生不自主的快速运动，这往往影响视力和眼球运动的准确性。

共济失调的诊断主要依靠临床表现和神经系统检查。

常用的辅助检查包括脑电图、脑磁图和核磁共振成像等。

在某些情况下，可能需要进行遗传学检查或其他特殊检查，以明确诊断和确定疾病的原因。

治疗共济失调的方法包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。

药物治疗主要以改善小脑功能和减轻症状为目标，常用的药物包括抗震颤药物、抗癫痫药物和抗焦虑药物等。

物理治疗和康复训练可以通过改善肌力和肌肉协调性，提高患者的运动能力。

总之，共济失调是一种由小脑功能障碍引起的运动障碍疾病，可以通过临床表现和神经系统检查进行诊断，治疗的方法包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。

【热门推荐】遗传性共济失调症,遗传性共济失调症治疗方法遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。

本病进展缓慢、有家族遗传史。

是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，西医病因尚不明确，大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计...遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。

本病进展缓慢、有家族遗传史。

是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，西医病因尚不明确，大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计本病约占整个神经遗传病的10%。

其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。

那么它的治疗方法都有哪些呢？接下来就为大家来详细介绍下。

在中医理论中显非外感之邪所侵，多为先天之本肾虚之故，且其临床以共济运动障碍为主，系筋、骨、肌肉之病。

肝主筋、肾主骨、脾主肌肉，故病涉肝、脾、肾三脏。

肾虚骨摇肾为先天之本，藏精，主骨。

多因高年肾气虚衰，或因先天禀赋不足，骨痿而致崎形，肾督阳虚，支撑无力，以致站立时身体前倾或作左右摇晃，而成骨摇之症。

且肾生髓通脑，肾虚则脑髓失充，筋骨失荣，脑散动觉之气，无气则肢动失常，甚则痿躄不用。

阴虚风劫肾虚为本病之本源，肾精亏乏，则肝阴不足;肝肾阴虚，则筋膜干涩，筋挛而致运动失灵，呈现共济失调之症。

阴血不足，虚风内动，其振摇抖动，尤以动作之始末为剧，书写之动作也失之协调，均系肝风之候，且肝失所荣，而可兼有目琉色盲，月经不调等。

脾虚肉痿肾虚则脾阳失健，脾虚则四肢不用、四肢不收，尤以肢体动作力缓，肌张力减低为其主要表现。

故初病之时，以肌肉无力、步态蹒跚为主，并努力使用双上肢协助以维持身体之平稳，以解摇摆不定之势，是为特异之行态。

后期脾虚，发为肉痿，且与骨枯而髓减之骨痿并存，遂成痿蹙之症。

以中医药治疗遗传性共济失调大都为个案报告，多未分型，但从各篇报道不同之病机分析及治则，亦提示本病中医辨证有不同的证型，但本病是为遗传性疾病，当以虚证为主，临床虽有风动、火旺之象，也是阴虚之因。

遗传性共济失调治疗方法遗传性共济失调（Hereditary ataxia）是一类由基因突变引起的神经系统疾病，主要特点是运动协调障碍。

目前还没有针对遗传性共济失调的根治方法，但是可以通过药物治疗、物理治疗、康复训练等手段来缓解症状、延缓病情进展，并提高患者的生活质量。

药物治疗是遗传性共济失调的常用治疗方法之一。

根据患者的具体情况，医生可能会开具抗痉挛药物、抗抑郁药物、抗癫痫药物等。

例如，对于一些伴有肌张力增高的共济失调患者，可以使用肌松药物来缓解肌肉僵硬、减轻疼痛。

抗抑郁药物可以改善患者的心理状态，减轻其焦虑和抑郁情绪，并可能减轻共济失调症状的程度。

抗癫痫药物能够控制患者可能出现的癫痫发作，减少共济失调发作的次数和程度。

除了药物治疗，物理治疗也是治疗遗传性共济失调的重要手段。

物理治疗包括按摩、牵引、电疗、热疗、冷疗、理疗等。

这些物理疗法可以通过舒缓患者的肌肉、减轻疼痛，增强肌力和肌肉控制力，改善患者的运动协调能力。

此外，物理治疗还可以通过促进血液循环和神经传导等机制，有利于恢复患者受损的神经系统功能。

康复训练也是遗传性共济失调患者的重要治疗手段。

康复训练主要包括平衡训练、肌力训练、协调训练等。

平衡训练通常采用一些平衡训练器械或者经过调整的运动，可以帮助患者提高平衡能力，减少摔倒的风险。

肌力训练可以通过提高患者的肌肉力量，减轻肌张力增高，改善患者的运动协调能力。

协调训练主要针对患者的运动失调，例如通过训练改善手指的运动协调能力，减少手部动作时的震颤等。

此外，对于遗传性共济失调患者来说，良好的日常护理也是非常重要的。

在生活中，患者需要注意避免外伤和摔倒，保持安全。

有时候，可以使用辅助工具，如助行器、轮椅等，以提高患者的独立性和安全性。

家庭支持和社会支持也会对患者的康复起到积极的促进作用。

总的来说，遗传性共济失调目前还没有特效疗法，但可以通过药物治疗、物理治疗、康复训练以及日常护理等综合手段来缓解症状和延缓病情进展，从而提高患者的生活质量。

遗传性共济失调概述遗传性共济失调（Hereditary Ataxia）是一类由基因突变引起的神经系统疾病，主要特征是运动协调障碍。

该疾病的临床表现包括肌张力障碍、共济失调、眼球震颤等，严重者还可能伴有智力障碍或其他神经系统症状。

遗传性共济失调分为多种亚型，包括脊髓小脑性共济失调、斯庞内格尔共济失调、弥漫性脑萎缩等。

病因遗传性共济失调通常是由基因突变引起的，该突变可以是遗传突变或新生突变。

目前已知的遗传因素包括单基因遗传、染色体基因遗传等。

不同亚型的共济失调由不同的基因突变引起，包括SCA1、SCA2、SCA3等。

这些基因突变会导致患者大脑和小脑的功能异常，从而影响运动协调。

临床表现遗传性共济失调的临床特征因亚型而异，但一般包括以下表现：1. 始于儿童或青少年期；2. 运动协调障碍，主要表现为步态不稳、肌张力障碍、肢体不协调等；3. 眼球运动异常，包括眼球震颤、注视困难等；4. 运动技能退化，如写字、吃饭等动作变得越来越困难；5. 智力障碍，严重者可能出现智力低下或认知功能下降；6. 伴发症状，包括共济失调性听力损失、共济失调性眼球震颤等。

鉴别诊断由于遗传性共济失调的临床表现差异较大，鉴别诊断通常需要基于详细的病史、体格检查和辅助检查。

常用的辅助检查包括脑MRI、肌电图、遗传学检查等。

此外，还需排除其他类似症状的疾病，如大脑血管意外、多发性硬化症等。

治疗和管理目前，遗传性共济失调的治疗方法较为有限，主要以缓解症状和改善生活质量为目标。

常用的治疗方法包括药物治疗、康复训练和症状管理等。

药物治疗主要用于控制共济失调和肌张力异常，如使用抗震颤药物、肌肉松弛剂等。

康复训练可以通过物理治疗、言语治疗和作业治疗等方式改善运动功能的协调性。

症状管理方面，可以根据具体症状采取针对性的治疗方法，如辅助设备和支持性治疗等。

预后遗传性共济失调的预后因亚型和病情严重程度而异。

一些亚型的共济失调病程较慢，预后相对较好，而一些亚型则病情进展较快，预后较差。