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在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调（ataxia）。
【病因和机理】机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。
脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。
从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。
前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。
小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。
这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。
深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调，分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。
【临床表现】1.感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。
因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。
患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。
行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。
闭目难立征阳性，指鼻试验，跟膝胫试验不正确。
2.小脑性共济失调:小脑及其传入传出纤维病变都可引起共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。
小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。
指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。
3.前庭性共济失调:因前庭系统损害引起，以平衡障碍为主。
特征为静止与运动时均出现平衡障碍。
与小脑性共济失调有相同点，如站立时两足基底宽、身体不稳、向侧方或后方倾倒、步行时偏斜等。
发作型共济失调的分型?
一、概述
发作型共济失调,又被称为周期性共济失调,它具有遗传异质性,并且为常染色体显性遗传,临床表现一般是发作性小脑共济失调,通常表现为发作性眩晕、共济失调和眼球震颤等症状,发作的时间持续数秒或数周不等.这个病也曾经被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍.那么这种病究竟分为哪几种大家都知道吗?不知道也没关系,看了下面的内容大家就会对此有一个较为系统的了解了.
二、步骤/方法：
1、发作性共济失调I型（EA1）又称肌颤搐综合征型,一般是在人得幼儿,儿童或者是少年时期发病,病情会随着人得年龄的增长而逐渐变轻.发作时间数秒到数分钟不等,有的也会持续数小时.每天发病最多可达到数十次.
2、发作性共济失调II型（EA2）又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征,通常是在儿童期或是二十多岁以前发病,发病的时间要比EA1长一些,一般会达到数小时到数天.诱发的原因一般是过度疲劳,精神紧张,胃道刺激等.
3、发作性共济失调III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症,发病年龄一般在2岁到15岁之间,一般表现为发作性的不自主运动,平衡失调,构音障碍,姿势性肌张力障碍等.在情绪紧张以及酗酒的情况下会加重病情.
三、注意事项：
对于这种病情的防治,并没有什么特殊的治疗方法,,主要是对症治疗.合理的使用苯妥英钠可以使肌纤维颤搐减轻或者是缓解.大多数的患者会随着年龄的不断增长病情也不断地减轻.。
共济失调诊治指南遗传性共济失调【概述】遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。
临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。
病理学上变性改变除主要累及小脑外，还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位，并出现相应的症状和体征。
而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征，病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。
另外，不同家族和同一家族的不同成员之间，其病理学改变和临床表现也不尽一致，是遗传性共济失调的另一特点。
【流行病学】HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。
流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。
例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。
弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。
我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。
20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。
这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。
【病因及发病机制】HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。
共济失调(ataxia)是指躯体骨骼肌肉在运动时不能同步协调。
主动肌、拮抗肌、协同肌及固定肌等在随意动作时发生协调障碍，主要表现为动作笨拙和不规则，姿势维持与躯体平衡障碍等。
典型者表现为爆破语言、步态蹒跚、醉酒状态、写字间距增大不等、眼球震颤等症状。
运动时出现，平卧安静时不出现的一组神经症状群。
解剂学上与小脑、脊髓后素和前庭系统的功能障碍有关。
根据病损部位共济失调主要区分为感觉性共齐失调、小脑性共济失调和前庭性共济失调。
(一)感觉性共济失调是由于深感觉(主要是位置觉)障碍、周围神经的传人纤维、脊髓的后索损害引起。
当然，有时脑干的丘系(iemniscal system) 、丘脑到顶叶皮质感觉投射径路的病损也会造成。
(二)小脑性共济失调是由于小脑本身及其传入和(或)传出纤维病造成的共济失调。
小脑性共济失调的临床表现，以小脑病损部位是中线结构还是半球损害,有无邻近结构的损害而不同。
(参见本篇第一章表23-1-1)
(三)前庭性共济失调是指从前庭器、前庭神经到前庭神经核及其中枢联系通路的损害所引起的共济失调。
前庭周围部(前庭器和前庭神经)病变造成眩晕、站立和步态不稳;躯体偏斜与指鼻试验时手指偏斜以及眼震与慢相方向一致。
眼球震颤与眩晕程度--致。
发作时间不长并有反复发作的倾向。
伴有迷走神经刺激症状如恶心、呕吐、出汗、面色苍白等。
前庭功能测定可提示前庭器的病损。
混合性共济失调是由于深感觉、小脑、前庭传导通路的合并损害。
可在炎症、中毒、变性和脱髓鞘病的广泛病变中出现。
三种共济失调的鉴别详见表23-2-8。
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。
引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。
遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。
而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。
散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源性的非遗传因素引起；（2）遗传性原因，一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中；（3）非遗传的退行性共济失调。
本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。
脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调，但其多为急性病程，且共济失调只是其诸多症状之一，故不包括在内。
儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起，在这里也不做阐述。
一、病因分类（一）获得性共济失调获得性共济失调即继发性共济失调，可以继发共济失调的病因包括：有毒物质蓄积、维生素缺乏、免疫介导、慢性中枢神经系统感染及表面铁沉积等。
1.有毒物质导致的共济失调：（1）酒精性小脑变性（ACD）：ACD是一种慢性小脑疾病，主要见于长期嗜酒的中年男性，是慢性共济失调最常见的类型之一。
一项大规模的尸检研究结果显示，ACD在慢性嗜酒者中的患病率为27%。
病变主要累及小脑蚓部及邻近的小脑皮质，有的仅累及锥体束。
对应的临床症状主要是严重的步态异常和下肢共济失调，上肢、发音及眼球运动症状较轻。
ACD的发病机制很复杂，包括酒精的毒性反应以及继发的维生素B1缺乏导致的损害。
乙醇、乙醛以及它们的高毒性的衍生物在中枢神经元可以发生多种毒性反应，包括通过与GABA能抑制机制抑制神经元放电，增强脂质过氧化作用及减少抗氧化剂聚合物等。
诊断ACD主要依据长期的饮酒史和典型的姿势和步态的小脑共济失调症状，且MRI常表现为小脑蚓部萎缩。
严格戒酒可以改善共济失调症状，而继续嗜酒则会导致共济失调的恶化。
因此，戒酒是治疗ACD最有效的方法。
此外，由于ACD的发病机制与维生素B1缺乏有关，所以患者需要及时补充维生素B1。
（2）其他有毒物质导致的共济失调：除酒精之外，其他化合物也可以导致小脑损害。
临床上最常见的有锂、苯妥英钠、甲苯以及抗肿瘤药物五氟尿嘧啶和阿糖胞苷等。
此外，重金属如汞、铅和铊等在体内蓄积也可引起小脑损害。
治疗有毒物质导致的小脑损害的最重要的措施是迅速终止及切断有毒物质的接触。
对于一些急性中毒，血液透析和血浆置换是首选的治疗方法。
2.获得性维生素缺乏导致的共济失调：（1）维生索B1缺乏：维生素B1缺乏多与酒精中毒协同引起小脑损害。
在慢性嗜酒者的小脑中经常可以发现酒精的毒性反应和维生素B1缺乏导致的结果同时存在。
这些患者维生素B1缺乏的原因主要是饮食缺乏、维生素B1吸收障碍以及酒精对维生素B1依赖的酶的直接毒性反应。
一项最近的磁共振研究表明：慢性酒精中毒患者的血清维生素B1水平与小脑容积减少程度存在着很好的相关性，血清维生素B1水平越低的患者小脑容积减少越明显。
这项研究也揭示了维生素B1缺乏在ACD中的作用。
对于这种患者，应当及时补充充足的维生素B1。
严重的维生素B1缺乏可以导致急性或亚急性的脑病，即Wemicke脑病（Wernicke's encephalopathy，WE）。
WE表现为一组包括共济失调、复视、周围神经病、癫痫发作以及意识模糊的临床综合征。
它的神经病理学标志为分布在第三脑室周围并累及乳头状体和丘脑核团的出血性病变。
在应用了大剂量的维生索B1之后，WE的症状能够得到迅速的改善。
（2）维生素B12缺乏：维生素B12缺乏常由胃病引起的内因子缺乏所致。
它可以导致巨细胞性贫血、运动感觉性多发神经病以及亚急性脊髓联合变性，后者可以表现为感觉性共济失调。
主要的治疗方法是肌内补充或长期大剂量口服维生素B12。
（3）维生素E缺乏：维生素E缺乏主要是由于各种胃肠道疾病导致的吸收不良引起，可以引起维生素E缺乏的主要疾病包括乳糜泻、胆囊纤维化、短肠综合征等。
维生素E缺乏导致的共济失调主要表现为姿势和步态共济失调、构音障碍、感觉性神经病及腱反射消失。
为了终止疾病进展，应该长期肌内注射维生素E。
3.免疫介导的共济失调：（1）副肿瘤性小脑变性（PCD）：PCD是一组免疫介导的小脑退行性疾病，是最常见的副肿瘤性神经系统疾病之一。
平均发病年龄为63岁，亚急性起病，大多数患者症状在数周或数月内加重并导致瘫痪。
PCD患者临床上主要表现为单纯小脑性共济失调，常为对称性，多伴有吞咽困难、眼震、复视。
共济失调症状可以先于前驱症状（流感、恶心、眩晕等）出现。
PCD的神经病理标志是弥漫性浦肯野细胞丢失，伴下橄榄体的继发变性。
大多数PCD患者机体内可产生由潜在肿瘤表达的针对神经元抗原的自身抗体。
最常见的有抗浦肯野细胞抗体1型（YO）、抗Hu、抗Tr和抗代谢型谷氨酸受体1型（mGluR1）。
检测这些抗体有助于特异诊断PCD及区分潜在肿瘤的类型。
如具有抗YO的患者都患有PCD且常伴有霍奇金淋巴瘤。
对疑似PCD的患者应进行抗神经元抗体筛选，结果阳性可确诊。
不论筛选是否发现抗体，都应对原发肿瘤进行仔细和反复检查，包括胸部、腹部和骨盆的CT检查或全身性的PET或CT检查。
除个别患者外，大多数PCD患者对免疫抑制疗法及抗肿瘤治疗反应不佳。
然而，这些治疗措施如果在共济失调症状出现1个月内使用可能会有一定的效果。
与其他患者不同的是，合并有霍奇金淋巴瘤的PCD患者体内的抗Tr抗体和抗mGluR1抗体在治疗后会减少，并可能消除。
（2）抗-谷氨酸脱羧酶（Anti-GAD）共济失调：血清中存在GAD抗体的患者，可以表现为多种自身免疫综合征，如僵人综合征、胰岛素依赖型糖尿病、甲状腺功能减低等。
共济失调可以是其中一种临床症状。
Anti-GAD共济失调多见于女性。
临床上以缓慢进展的小脑共济失调症状为特点，并且大约一半的患者MRI显示有小脑萎缩。
Anti-GAD共济失调的诊断依赖于血清中GAD抗体的检测。
然而，尽管有关于甾体类激素和静脉注射免疫球蛋白治疗Anti-GAD共济失调的报道，但是目前还没发现有确切疗效的方法。
（3）谷蛋白共济失调（GA）：GA是由于谷蛋白过敏而累及小脑所导致的自身免疫性疾病。
Hadjivassiliou等通过对英国谢菲尔德地区收治的500例共济失调患者进行血清学检测得出：GA在所有进展性共济失调中的患病率为20%，在散发共济失调中为25%，在原因不明的散发性共济失调中为45%。
表明GA是最常见的散发性小脑共济失调的类型之一。
GA起病较晚，主要表现为步态共济失调，常伴有周围神经损害的症状和体征以及其他自身免疫疾病。
诊断主要依靠血清中AGA的检测。
疾病的早期诊断和无麸质饮食治疗有助于改善GA患者共济失调的症状并且阻止其进展。
然而，现在仍有一些人对于GA作为一种独立的疾病持有怀疑的态度，原因是许多研究发现AGA在散发性共济失调患者与对照组间的阳性率没有明显的差别。
有些研究还发现AGA在遗传性共济失调尤其是常染色体显性脊髓小脑共济失调（SCA2）型中有着较高的阳性率。
4.中枢神经系统感染导致的共济失调：急性小脑共济失调可以作为多种病原体感染导致的一种并发症，预后比较好，能在数周之内完全恢复正常。
相反，一些慢性神经系统感染性疾病会导致进展性共济失调。
最常见的疾病包括脊髓梅毒、莱姆病、Whipple病、获得性免疫缺陷综合征及Creutzfeldt-Jakob病。
5.中枢神经系统表面铁沉积症：中枢神经系统表面铁沉积症的特征为自由铁或者含铁血黄素沿着脑和脊髓的软膜和软膜下沉积，导致小脑皮质、蜗神经、大脑皮质和脊髓损害。
临床症状包括进行性小脑共济失调，听力下降及锥体束征。
发病年龄从14到77岁不等，病程为1-38年。
被广泛接受的一个病因是反复的蛛网膜下腔出血，出血原因可以是血管瘤或者血管变异。
中枢神经系统表面铁沉积症的诊断主要依靠磁共振T2加权成像上看到脑和脊髓表面出现线性低信号。
最近的一项研究表明磁共振磁敏感加权成像（SWI）显示的含铁血黄素沉积较T2加权成像上的更明显，另外SWI还能发现一些脑内的出血，从而为发现表面铁沉积症的潜在病因提供了线索。
目前治疗中枢神经系统表面铁沉积症的惟一治疗方法是去除出血源，铁螯合剂及脑脊液分流术的效果尚不确定。
（二）遗传性共济失调早期发病及明显的家族聚集情况是遗传性共济失调的典型特征，然而，遗传性共济失调也可以表现为散发的成年发病的共济失调。
1.隐性遗传性小脑共济失调：一些常染色体隐性共济失调，包括弗里德里希共济失调，当突变较弱或发病较晚时，可以表现为成年发病的散发性共济失调。
许多溶酶体储存障碍疾病，如Krabbe病、Niemann-Pick病及Tay-Sachs病，有时会成年发病，而且共济失调也可以是它们的表型之一。
在弗里德里希共济失调中，较晚的发病主要出现在X25基因1号内含子的GAA序列重复次数较少的患者中。
大约15%的弗里德里希共济失调患者发病年龄大于25岁，甚至有些大于60岁。
这些患者经常会有明显的锥体束征、痉挛状态和活跃的腱反射，而且这些体征都要比共济失调的体征明显。
线粒体隐性共济失调综合征是一种由于线粒体DNA聚合酶γ突变导致的遗传病，发病年龄可以达到50岁，但主要在斯堪的纳维亚半岛地区流行。
常染色体隐性共济失调1型是一种较晚发病的隐性共济失调，主要流行于加拿大的魁北克地区，其他地区还没有这种疾病报道。
2.SCA：SCA患者同样可以表现为散在发病。
发生这种情况原因包括：（1）该患者发生了新的突变，成为家族中首例SGA患者；（2）患者亲子关系不明确或被搞错，导致其父母患病情况不明确或正常；（3）携带致病基因的父亲或母亲在症状没有表现出来时就已去世。
事实上，有2%-22%的成年发病的散发性共济失调患者携带导致疾病的显性SCA基因变异。
由于SCA6型在所有SCA亚型中发病最晚，所以在成年发病的散发性共济失调患者发现的基因变异中导致SCA6的基因（CACNA1A）变异最多。
3.脆性X相关震颇/共济失调综合征（FXTAS）：FXTAS是一种特殊的与散发性共济失调相关的遗传疾病。
FXTAS主要发生在FMRI基因前突变男性携带者，是FMR1基因5'端非编码区域CGG扩展序列重复次数在55-200所导致。
而当重复次数大于200时则引起脆性X综合征（最常见的男孩智力发育低下的遗传病）。
最近的一项筛查研究表明，在西班牙人群中，新出生的男孩携带FMR1基因前突变的概率达到了1/251。
FXTAS的临床症状主要包括进行性的震颧明显的共济失调、认知功能下降、帕金森综合征、周围神经病和自主神经功能受损。
FXTAS的外显率主要与年龄和性别有关。
最近的一项研究表明，FXTAS在女性携带FMRI基因前突变的外显率为16%，而大于50岁的男性携带者的外显率则达到了45%。
