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可编辑修改精选全文完整版遗传性共济失调遗传性共济失调( hereditary alaxia , HA)是-组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10% ~ 15%。
其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。
此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。
发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。
临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。
大部分遗传性共济失调的病因和发病机制尚未阐明,酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷,DNA修复功能缺陷、离子通道基因突变等与发病有关。
根据遗传方式可将遗传性共济失调分为:①常染色体显性遗传性共济失调，最常见，如脊髓小脑性共济失调( sincerebellar ataxia , SCA)、齿状核红核.苍白球-丘脑底核萎缩( DRPLA)、发作性共济失调、遗传性痉孪性共济失调等;②常染色体隐性遗传性共济失调,如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症等;③X连锁遗传性共济失调;④伴有线粒体疾病的共济失调。
一、Friedreich 型共济失调Friedreich型共济失调( Friedreich ataxia, FRDA)是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich( 1863年)首先报道。
欧美地区多见,东亚(包括中国)罕见,人群患病率是2/10万,近亲结婚发病率高。
主要临床特征为儿童期发病,进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
病因及发病机制绝大多数情况下, Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21. 1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。
正常人GAA重复扩增的次数少于42次,而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝,形成异常螺旋结构抑制基因的转录，fratxin蛋白表达水平减少和功能丧失,导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
医院神经内科遗传性共济失调诊疗常规遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病，常有家族史。
根据病损部位、程度和发病年龄常分为小脑型、脊髓型、脊髓小脑型等。
【诊断】（一）脊髓型：少年脊髓型遗传性共济失调（Frisdreich共济失调）。
1.多在5-15岁发病，常染色体隐性遗传，起病隐袭，缓慢进展，病变主要在脊髓后索及侧索。
2.起初可走路不稳，步态蹒跚，闭目站立征阳性，逐渐出现双手动作笨绌，并有意向性震颤，说话口齿含糊。
3.肢体软弱无力，腱反射减弱或消失，肌张力减低，病理反射阳性，深感觉明显减退。
4.骨骼改变可见弓形足，马蹄内翻足，足趾挛缩，脊柱侧凸。
5.90％患者伴有器质性心脏改变，心脏杂音，异常心电图和心脏扩大。
6.CT或MRI显示脊髓变细、萎缩，小脑和脑干亦有不同程度萎缩。
（二）脊髓萎缩型：遗传性痉挛性共济失调（Marie型共济失调）。
1.发病多在20-40岁，常染色体显性遗传，起病隐袭，缓慢进展，病变主要在小脑，脊髓后索及锥体束损害较轻。
2.初起病时躯干不平衡，走路不稳，上肢笨拙，意向性震颤，构音困难。
3.下肢肌张力增高，形成共济失调－挛缩步态，腱反射亢进，病理反射阳性。
4.常有眼球震颤与视神经萎缩，无骨骼畸形和心脏异常。
5.脑脊液检查基本正常，或有小部分病人蛋白质定量轻度增高。
头颅CT或MRI显示小脑及脑干萎缩。
（三）小脑型：小脑－橄榄萎缩型（Holmes型），又称晚发性小脑皮质萎缩。
1.多见于中年后起病。
常染色体显性遗传。
主要病变累及小脑蚓部、绒球和橄榄体，中脑、桥脑和脊髓一般正常。
2.表现为步态不稳，走路蹒跚，两足分开。
逐渐出现动作笨拙，构音困难和躯干的静止性震颤。
3.肌张力并不降低，腱反射不高，无病理反射。
- 1 -4.晚期出现眼球震颤，但不明显。
视神经、感觉和深反射均不受影响。
5.头颅CT或MRI显示小脑及脑干萎缩。
近来根据临床和遗传特点将兼有脊髓和小脑损害的一大组病变归为脊髓小脑变性（SCA），临床表现不同症状和体征重叠，有几十种综合征，已明确至少28个基因亚型。
遗传性共济失调疾病概述遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。
病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。
多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。
也可伴有其他系统异常。
遗传性共济失调发病机制小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
发病机制三核甘酸动态突变小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。
三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。
正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。
小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理目的研究分析小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理措施和效果。
方法回顾性分析2008年3月-2012年11月期间，我院收治的148例小儿遗传性小脑共济失调患者的临床资料，按照患者治疗期间采用的不同临床护理方案，将144例患儿分为两组，对照组患儿70例，治疗期间给予常规临床护理干预，观察组患儿78例，治疗期间给予全面综合性护理干预。
比较两组患者的临床护理效果，并评估护理满意度。
结果治疗后观察组患者的治疗有效率为92.3%，明显高于对照组（77.1%），两组比较存在明显差异，差异具有统计学意义，（P＜0.05）。
结论对小儿遗传性小脑共济失调患儿加强治疗期间的综合护理干预能够有效的改善患儿的临床症状，提高治疗效果和改善生活质量。
标签：小儿；遗传性小脑共济失调；神经内科护理；治疗效果；护理满意度遗传性小脑共济失调是临床中比较常见的神经内科疾病，临床主要表现为容易跌倒、行为不稳、言语障碍、智力衰退等，若不进行及时的临床诊治将会产生严重的后遗症，对患儿的正常生活具有严重影响。
为改善患儿的临床症状，提高其生活质量，如何在临床治疗期间加强护理工作，成为临床工作的重点。
本文回顾性分析2008年3月-2012年11月期间，我院收治的148例小儿遗传性小脑共济失调患者的临床资料，探究小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理措施和效果，现报告如下。
1.资料与方法1.1一般资料本组研究中所涉及的研究对象是2008年3月-2012年11月期間，我院收治的148例小儿遗传性小脑共济失调患者，所有患儿均经过严格的临床检查，并符合WHO中规定的相关诊断标准[1]；其中男孩80例，女孩68例；最大年龄12个月，最小年龄4个月，平均（6.13±2.04）个月；临床主要表现出智力衰退、言语障碍、行走不稳等；按照患儿治疗期间采用的不同临床护理方案，将144例患儿分为两组，对照组患儿70例，观察组患儿78例，两组患儿的临床资料经过统计学软件的初步分析，未发现组间存在明显差异，差异无统计学意义，（P>0.05），具有可比性。
