小儿地中海贫血症状与治疗分析

地中海贫血检查结果分析
一、地中海贫血检查结果的分析二、地中海贫血的症状三、地中海贫血的检查
地中海贫血检查结果的分析1、地中海贫血检查结果的分析
1.1、血常规:主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。

重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。

此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

1.2、血红蛋白电泳:此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。

HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

1.3、肽链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断。

正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

1.4、地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

2、什么是地中海贫血
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。

3、地中海贫血的治疗原则
3.1、轻型:无症状者不必治疗;
3.2、重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;。

【疾病名】小儿β地中海贫血【英文名】pediatric Beta thalassaemia【缩写】【别名】小儿β-地贫；小儿β-海洋性贫血；小儿β-珠蛋白生成障碍贫血；小儿β-库利氏贫血；小儿β-库利贫血Mediterranean anemia；小儿β-Mediterranean disease【ICD号】D56.1【概述】地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。

是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。

根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。

各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。

β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

【流行病学】从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。

在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。

患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布衣等少数民族。

我国β地中海贫血发生率0.67%，以广东、广西、云南、贵州、四川等为高。

【病因】1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记：11P12)，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。

全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种(表1)。

突变致β链合成部分受抑制者称“β地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“β地中海贫血”。

小儿贫血诊断标准小儿贫血是指儿童体内红细胞数量或血红蛋白含量低于正常水平的一种疾病。

贫血可能会导致儿童发育迟缓、免疫力下降、学习能力减弱等问题，因此及时诊断和治疗贫血对儿童的健康成长至关重要。

一、临床表现。

小儿贫血的临床表现多样化，常见的症状包括面色苍白、疲倦乏力、食欲不振、头晕、心悸、呼吸急促等。

在婴幼儿中，还可能出现生长迟缓、行为异常等表现。

需要注意的是，由于这些症状在其他疾病中也可能出现，因此需要结合实验室检查结果进行综合分析。

二、实验室检查。

1. 血红蛋白浓度，正常值因年龄而异，一般新生儿为135-195g/L，1-6月龄为100-180g/L，6月-2岁为110-140g/L，2-6岁为110-140g/L，6-12岁为115-150g/L。

2. 红细胞计数，正常值因年龄而异，一般新生儿为4.3-6.0×10^12/L，1-6月龄为3.5-5.5×10^12/L，6月-2岁为3.5-5.0×10^12/L，2-6岁为3.5-4.8×10^12/L，6-12岁为3.5-4.8×10^12/L。

3. 血红蛋白电泳，可用于鉴别不同类型的贫血，如缺铁性贫血、地中海贫血等。

4. 骨髓穿刺，对于确诊贫血类型和病因具有重要意义。

三、诊断标准。

根据临床表现和实验室检查结果，小儿贫血的诊断标准主要包括：1. 血红蛋白浓度低于相应年龄的正常范围；2. 红细胞计数低于相应年龄的正常范围；3. 血红蛋白电泳或骨髓穿刺结果支持贫血的诊断。

四、治疗方法。

针对不同类型的小儿贫血，治疗方法也有所不同。

常见的治疗方法包括：1. 补充铁剂，对于缺铁性贫血，口服或静脉注射铁剂是常见的治疗方法。

2. 输血治疗，对于重度贫血或急性失血引起的贫血，可能需要进行输血治疗。

3. 骨髓移植，对于某些遗传性贫血病，如地中海贫血等，可能需要进行骨髓移植治疗。

五、预防措施。

小儿贫血的预防包括合理膳食、避免缺铁性贫血的发生、及时治疗感染性疾病等。

地中海贫血的防治地中海贫血（Thalassemia）是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最为常见。

主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。

全世界7%的人群携带有地中海贫血基因，每年出生的重型地中海贫血患儿约50万，对家庭和社会带来很大的影响。

地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。

通过公众教育，人群筛查，遗传咨询，对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产，避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。

一、地中海贫血的分子基础与临床表现：（一）β地中海贫血1. 分子缺陷：β珠蛋白基因簇位于11号染色体（11p15.5），包括ε，Gγ，Aγ，δ，β基因和2个假基因。

β珠蛋白基因的点突变，核苷酸缺失与插入，导致β珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。

β0-地中海贫血：突变导致β 链的合成完全受抑制，无β链生成。

β+-地中海贫血：突变导致β链的合成部分受抑制，有少量β链生成。

非典型β地贫：分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区（LCR），导致β珠蛋白基因表达受影响。

β地中海贫血基因突变与临床类型：重型β地中海贫血（β-thalassemia major）：纯合子：β0/β0，β+/β+双重杂合子：β0/β+中间型(β-thalassemia intermedia)：纯合子：β+/β+双重杂合子：β0/β+合并α地中海贫血等轻型(β-thalassemia minor)：杂合子β+, β0, δβ等。

2. 病理生理：当β链减少，多余的α链与γ链结合成为Hb F（α2γ2），使Hb F增高。

Hb F氧的亲和力高，使组织缺氧。

多余的α链沉积在幼红细胞和红细胞中形成包涵体，包涵体附着于红细胞膜使其变僵硬：幼红细胞在骨髓内被破坏，导致无效造血(ineffective erythropoiesis)，而红细胞在通过外周血微循环时被破坏。

地中海贫血怎么治疗地中海贫血的治疗方法轻型地贫无需特殊治疗。

中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。

适当补充叶酸和维生素B12。

2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。

少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。

但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

3.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。

去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。

或加入红细胞悬液中缓慢输注。

去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。

维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。

脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。

如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

地中海贫血吃什么好，解答每年都会有许多的人患上地中海贫血，但是这并没有引起人们的重视，很多人对于地中海贫血应该吃什么甚至还是一知半解，没有及时遏制住发病情况。

小孩有地中海贫血怎么办
地中海贫血的病情也有很多种，对于一些较轻的患者并不需要治疗，在日常饮食上去改善并不会对孩子的正常发育带来影响，但是病情过重就需要采用良好的治疗方法了。

患有地中海贫血的小孩都是皮肤出现斑状，颜色暗沉的。

另外就是肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。

由于肝脾越大，严重影响小孩其他的心肌器官发育，如肝、胰腺，一旦这些重要器官被损害就会引起心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，这是会造成小孩死亡的。

从地中海贫血的病情上，有的病情较轻，是很容易治疗的，最重要的就是从饮食上改变，从饮食上纠正贫血，吃含铁较多的食物，例如绿色叶子的蔬菜，猪肝等，各种含铁较多的新鲜水果，
这些食物都是利于地中海贫血患者的，可以加速病情的恢复。

但是也有不利于地中海患者吃的食物，那就是牛奶，牛奶不容易被消化，其中的营养物质不能被很好的利用，因此在地中海患者生病期间是不能用喝牛奶来康复的。

对于中间型地中海贫血就需要重视了，一般的就是药物治疗，提高抵抗力预防感染，平时多补充一些维生素和叶酸。

有的患者会同意采用输血的方法来治疗贫血，这种方法在现在也是非常重要的治疗方法。

在地中海贫血比较严重时，就需要进行手术治疗了，脾切除对地中海贫血的治疗效果最为显著，但是对于beta型地中海贫
血的治疗效果不是多好。

因为脾切除术对人的免疫力有破坏，所以要在核实的年龄以及好的免疫力的情况下适用。

地中海贫血诊断与治疗指南G uidelines for Diagnosis&Treatment in Thalassemia沈亦逵地中海贫血诊地中海贫血诊疗指南疗指南广东省人民医院儿广东省人民医院儿童童血液血液肿瘤科肿瘤科沈亦逵1925年，在地中海地区，意大利Cooley 和Lee 首先描述，故称Cooley （库理氏）贫血，1936年，称Mediterranean Disease （地中海病）和Thalassemia （海洋贫血，地中海贫血）。

地中海贫血（Thalassemia ）简称地贫（Thal ），是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血。

地中海贫血地域分布与发生率地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 ~ 23%珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中地区携带率（%）α地中海贫血β地中海贫血广东8.53 2.54广西14.95 6.78四川1.922.18台湾4.20 1.10香港5.02 3.41地贫以地中海沿岸国家多见。

我国南方多见，以广东、广西、海南、四川等省发病率较高。

根据广东群体217332人的普查结果：α地贫基因携带者（杂合子）为8.53%；我们曾对1240例新生儿脐血血红蛋白电泳调查，α地贫基因携带者为6.29%。

β地贫基因携带者（杂合子）为2.54%。

广东省地贫基因携带者合计近10%，广东省每年重型β地贫婴儿出生率（按3%的地贫携带率计算）约400名，10年累计约4000例。

β地贫基因携带者结婚，出生完全健康的孩子机率只有1/4，出生患重型β地中海贫血后代的机率为1/4，出生携带β地贫致病基因的后代机率则是1/2。

广东为地贫高发区，是最常见的遗传病之一。

血红蛋白分子遗传学图1人类血红蛋白类型及其发育过程中的演变（a）血红蛋白（b）含铁血红素基图2血红蛋白结构正常人血红蛋白（H b）有三种：HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)。

地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。

其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状是怎样的？地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。

也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。

并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。

如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。