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遗传学第7章染色体变异课件PPT

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《染色体变异》课件

《染色体变异》课件

染色体变异的研究方法
1 染色体显微镜检查
通过显微镜观察和分析染色体的形态和结构来研究变异。
2 分子生物学技术
应用PCR、测序和基因编辑等技术研究染色体变异的基因机制。
染色体变异的未来发展
1 基因编辑技术的应用
基因编辑技术如CRISPR/Cas9有望在研究和治 疗中应用于染色体变异。
2 遗传治疗
利用染色体变异的知识，研发新的遗传治疗 方法，改善人类的生活品质。
3 染色体变异的原因
可能由突变、环境因素和自然选择造成。
染色体变异的种类
数目变异
包括倍体和多倍体、缺失和增加。
结构变异
包括倒位、易位、环形染色体和等位基因缺失。
染色体变异的影响
1 基因型和表现型的变 2 染色体数目变异的影 3 染色体结构变异的影
化
响Байду номын сангаас
响
染色体变异可以导致基因 组的改变，进而影响生物 的遗传信息和表现特征。
总结
1 染色体变异对生物的影响
染色体变异决定了生物的遗传信息和表现特征，对生物种群和进化有重要影响。
2 染色体变异的应用前景
染色体变异的研究和应用有助于人类疾病的治疗和植物育种的发展。
3 染色体变异的未来发展方向
随着科学技术的进步，染色体变异的研究将得到更深入的探索和广泛的应用。
谢谢收看！
《染色体变异》PPT课件
# 染色体变异 PPT课件 基于世界各地的研究，探讨了染色体变异的概念、分类和原因，以及对生物 的影响和应用。展示了染色体变异的研究方法和未来发展方向。
什么是染色体变异
1 染色体变异的定义
通过改变染色体的结构或数量，导致基因组的改变。
2 染色体变异的分类

染色体变异()PPT课件

染色体变异()PPT课件

雄果蝇
雌果蝇
.
21
生物必修2
减数 分裂
二倍体
.
22
生物必修2
1、染色体组： （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染
色体组成一个染色体组。
（2）特点：
①一个染色体组中无同源染色体，形态和功 能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部 遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
.
23
生物必修2
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
法正常形成配子。
提出问题：污水中的化学物质对植物染色体结构 变异的影响。
作出假设：污水中的化学物质会使植物染色体 结构产生变异。
.
13
生物必修2
设计与实验：
①用污水培养
②用蒸馏水培养
（实验组）
（对照组）
分析证据：（比较①、②两组的微核率）
得出结论：若①微核率＞②微核率，说明…… 若①微核率≈②微核率，说明…… 若①微核率＜. ②微核率，说明……14
.
27
生物必修2
4、单倍体：（k/2·N） ①概念：
由配子直接发育而成，体细胞中含本 物种配子染色体数目的个体。
②存在 动物：如雄蜂 植物：偶尔出现
③特点(植物) ：植株弱小，一般高度不育
.
28
生物必修2
单倍体：直接由配子发育而来，有可能含1个
或多个染色体组，一般不育。
原因：减数分裂过程中，染色体联会紊乱，无
课题研究：环境中化学物质对染色体结构变 异的影响
•研究目的： 了解环境中化学物质对染色体结构变异的
影响。
•推荐器材：
培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜； 蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。

染色体变异共35张PPT

染色体变异共35张PPT
染色体数目加倍 后的草莓（上）
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成

染色体变异(公开课)ppt课件

染色体变异(公开课)ppt课件
多倍体定义
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。

染色体变异ppt课件

染色体变异ppt课件

AABBDD
图2
2个染色体组 每组3条染色体
AaaBBB
图3
3个染色体组 每组2条染色体
abcd
图4
1个染色体组 每组4条染色体
牛刀小试
_3__个染色体组，
_2__个染色体组，
每1个染色体组有_2_条
_4__个染色体组， 每1个染色体组有_1__条
每1个染色体组有_3__条
☆图形题就看形状大小相同的染色体(同 源染色体)有几条，就是几个染色体组
可遗传变异的来源
类别 对象 类型
基因突变
所有生物（包括病毒）
诱发突变、自发突变或（显 性突变、隐性突变）
基因重组
自然状态下，发生在真核生 物的有性生殖过程中
交叉互换型、自由组合型
（广义：基因工程、转化实验）
染色体变异
真核生物 染色体结构变异、 染色体数目变异
发生时期
结果 光学显微 镜观察
意义
细胞分裂前的间期
染色体变异——数目变异
4.多倍体
(1)定义：由 受精卵 发育而来，其体细胞中含有三个或三个以上 染色体组的个
体，叫作多倍体。 （有几个染色体组就叫几倍体）
（2）形成原因：
二 减数分裂
倍 体
过程异常
染色体数目加倍的配子（2n） 结合 染色体数目正常的配子（n）
四倍体 三倍体
二倍体 （2n）
有丝分裂过程异常
高杆抗病 DDTT
×
矮杆感病 ddtt
第
1
F1
高杆抗病
年
DdTt
配子
DT Dt dT dt
单倍体植株
花药离体培养
DT Dt dT dt
第 2

生物的变异之染色体变异课件PPT

生物的变异之染色体变异课件PPT

囊性纤维化
由于囊性纤维化基因突变，导致肺 部和消化道问题、生长发育障碍等。
染色体变异与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生时存在的 身体结构或功能异常，其中许多
是由染色体变异引起的。
常见的出生缺陷包括先天性心脏 病、先天性唇裂、先天性足畸形
等。
染色体变异导致的出生缺陷通常 比较严重，需要及时的诊断和治、四倍体等。
非整倍性变异
非整倍性变异是指染色体数目变 异中，不以染色体组形式出现的
变异。
非整倍性变异包括染色体结构变 异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、 倒位、易位等；染色体数目变异 包括个别染色体的增加或减少。
多倍体与单倍体
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传 性疾病的发生，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
生殖障碍
染色体变异可能导致不孕、 流产、胎儿畸形等生殖障 碍。
肿瘤发生
染色体变异可能增加肿瘤 发生的风险，如肺癌、乳 腺癌等。
02
染色体结构变异
染色体缺失
总结词
染色体缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因的丢失，通常会导致生物体的 生长和发育异常。
染色体易位
总结词
染色体易位是指染色体上的某一 片段与另一非同源染色体的某一 片段交换位置，导致基因的重新 排列。
详细描述
染色体易位可能导致基因表达的 混乱，引发遗传疾病。易位可能 导致某些基因的增强或抑制，从 而影响生物体的生理功能。
染色体倒位
总结词
染色体倒位是指染色体的某一片段发 生180度的旋转，导致基因顺序的颠 倒。
05
染色体变异研究的意义与 展望

染色体变异课件ppt

请讨论：
染色体结构变异的结果怎样？
A、使该染色体上的基因数目和排列顺序发生改变， 从而导致性状的改变。 B、大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的 甚至会导致生物体死亡。
下列变异中不属于染色体结构变异的是（ C ） A. 染色体缺失某一片段 B. 染色体中增加了某一片段 C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变 D. 染色体某一片段的位置颠倒180º。
高杆抗锈病ⅹ矮杆易锈病 A F1 B dT配子 C 幼苗 D 符合要求的新品种
（1）过程A叫做__杂__交____。 （2）F1的基因型是__D_d_T_t__。 （3）过程B叫做__减__数分裂___。 （4）过程C叫做_花__药__离_ 体培养 _。 （5）过程D常用的物质是__秋_ 水仙_素___。
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
韭菜的体细胞中含有32个染色体，这32个染
色体有8种形态。韭菜应是（ A ）。
A.四倍体
B.二倍体
C.六倍体
D.八倍体
普通小麦的体细胞有6个染色体组，在有丝分裂 后期和减数第二次分裂后期，细胞中的染色体组 数分别是（ D ）。
单倍体染色体组=体细胞染色体组/2，若一种生 物体细胞中染色体组为奇数，在一般情况下，它 不能产生配子，表现为高度不育（蜜蜂的雄蜂除 外）。
为深入学习习近平新时代中国特色社 会主义 思想和 党的十 九大精 神,贯彻 全国教 育大会 精神,充 分发挥 中小学 图书室 育人功 能
单倍体育种：
①方法：
花药离体培养
2.染色体组数目的判别：
①根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色 体有几条，则含有几个染色体组。

染色体变异PPT课件

3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X

染色体变异课件(共37张PPT)

5.2染色体变异
新课导入
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马 铃薯和香蕉（见下表）。
生物种类
马铃薯 香蕉
野生祖先种 栽培品种
野生祖先种 栽培品种
体细胞染色体数/ 条 24 48 22 33
体细胞非同源染色体/套
2 4 2 3
配子染色体数/条
12 24 11 异常
1. 24条。
2. 同源染色体，非同源染色体。
4. 12条，各不相同，是一组非同源染色体，一个染色体组。
3. 12对。 5. 2组。
巩固练习
果蝇体细胞
果蝇配子
正常男性染色体组型
果蝇体细胞有 2 个染色体组 每组染色体组含 4 条染色体 果蝇配子中有 1 个染色体组。 属于 二 倍体
正常男性体细胞中有 46 条染色体 这些染色体可以组成 23 对 这些染色体中有 23 条来自父亲， 23
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配
子中含有几个染色体组？获得的四倍体
西瓜为何要与二倍体杂交？
（父本）
2个；杂交可以获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜 吗？
有籽西瓜
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
4、有时可以看到三倍体西瓜中有少量
发育并不成熟的种子，请推测产生这些
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
1、在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水 仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
当秋水仙素作用于芽尖时,它能渗入分生组织正 在进行有丝分裂的细胞里面,抑制纺锤丝的形成, 导致染色体不能移向细胞两极。但不影响染色 体的复制,复制后的染色体共存于该细胞中,进 而经有丝分裂形成染色体加倍的细胞。

《染色体变异》课件

避免接触有害的环境因素，如 辐射、化学物质等，以降低染 色体变异的风险。
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ，增强身体免疫力，有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病，采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变，采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤，进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等，能 够直接或间接地作用于染色体， 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等， 能够与DNA结合，导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程，增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少，而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失， 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒，导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究，可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性，为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术，可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷
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2、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l–12–2–21的“+”字联会现象
3、易位的遗传效应
(1)玉米型相互易位杂合体为半不育
→玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
花粉50%败育，胚囊50％败育，结实率 只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会 有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：
3、重复的遗传效应
(1)剂量效应：细胞内某基因出现的 次数越多，表现型效 应就越显著
例1
+ 果蝇眼色：红色(v )
朱红色(v) + v v眼色：红色 + v vv眼色：朱红色
例2 果蝇棒眼遗传
野生型果蝇的 每个复眼大约 由780个左右 的红色小眼所 组成
若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A 段因不等交换重复了，则红色小眼数量 显著减少
图7－2 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、重复鉴定
→若重复的区段较长，重复杂合体 的重复染色体和正常染色体联会 时，重复区段就会被排挤出来， 形成环或瘤 →若重复区段很短，则联会时重复 染色体区段可能收缩一点，正常 染色体在相对的区段可能伸张一 点，于是二价体就不会有环或瘤 突出，镜检时就很难
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见 （1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
(2)位置效应：基因所在染色体上的 位置不同，其表现型效应也不同
780 358 68 45 25
三、倒位 1、倒位类型
倒位：染色体某一区段的正常直线 顺序颠倒了
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂
图7－3 倒位的形成过程及其细胞学鉴定示意图
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的 拉力所折断，再次造成结构的变异而不 能稳定
中间缺失染色体没有断头外露， 比较稳定，因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的 （1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,21 交替式，正常/பைடு நூலகம்位-可育,1/2
• 假连锁现象（pseudolinkage） 易位染色体和非易位染色体进入不同配子中， 使非同源染色体上的基因间的自由组合受到 严重抑制
第七章
染色体变异
第一节 染色体结构变异
在自然和人为条件下，可能使染 色体折断，之后再接起来，再接 合时发生差错，导致染色体结构 变异。这种通过“折断—重接” 出现的染色体结构变异分为四类 : (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位
一、缺失 1、缺失类型
缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒
图 7－4 倒位杂合体形成败育交换配子的过程
3、倒位的遗传效应
(1)形成新的连锁群，促进物种进化 (2)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生 交换，产生四种交换染色单体： →无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后 期桥折断→缺失染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺 失染色体(臀内)→配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育
图 7－1 缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
2、缺失鉴定
→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失 →中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出 →顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
二、重复 1、重复类型
重复：染色体多了自己的某一区段
顺接重复:某区段按照自己在染色体上 的正常直线顺序重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己 在染色体上的正常直线顺序
重复区段内不能有着丝粒,否则 重复染色体就变成双着丝粒的染 色体，就会继续发生结构变异， 很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某 染色体的一个区段转移给同源的 另一个染色体之后，它自己就成 为缺失染色体了。
2、倒位鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可能 反转过来，使其倒位区段与正常染色体 的同源区段联会，二价体的倒位区段以 外的部分就只得保持分离 →若倒位区段不长，则倒位染色体与正常 染色体所联会的二价体就会在倒位区段 内形成“倒位圈” →臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单 体之间发生交换，产生双着丝粒染色单 体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥
3、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的
含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的 雄配子，因此，缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
(3)倒位导致倒位杂合体的部分不育
四、易位 1、易位类型
易位：某染色体的一个区段移接在 非同源的另一个染色体上
相互易位:两个非同源染色体都折断， 而且这两个折断的染色体及 其断片交换地重接（常见） 简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段，嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）
图 7－5 易位的各种类型及其形成过程示
(2)如果缺失的片断较小，可能会造成 拟显性(pseudominance)的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl PlPl 紫株732株 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
玉米的花斑型煳粉层颜色
(3)在人类中，第5染色体短臂杂合缺失 称为猫叫综合症，最明显的特征是患儿 哭声轻，音调高，常发出咪咪声。通常 在婴儿期和幼儿期夭折。