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第16章群体遗传学ppt课件

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医学遗传学-群体遗传学PPT课件共74页PPT

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25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！Biblioteka 21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
医学遗传学-群体遗传学PPT课件 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。

遗传学课件16第十六章群体遗传与进化

遗传学课件16第十六章群体遗传与进化

植物
动物 （22亿年前）
一、 生物进化学说
1．拉马克的获得性状遗传学说
拉马克(J. B. Lamarck，1744－1829) 于1802年 写了一本《动物学哲学》，提出“用进废退” 学说和“获得性状遗传”假说。
用进废退：动、植物的生存环境的改变是引起个 体发生变异的根本原因，环境的改变使生物能 产生适应环境的变异；适应环境的变异器官和 性状因继续使用或持续存在而愈加发达和功能 增强，相反不用的器官或与环境不利的性状逐 渐退化或消失。
第二节 影响遗传平衡的因素
一、基因突变 • 提供选择的原始材料； • 影响基因频率。
二、选择
1、隐性致死基因 设正常绿色基因为W，白化苗基因为w 设W=w=0.5 Ww→1WW:2Ww:1ww死 则经过一代繁殖，子代群体中1/4ww死亡，
这时 W=2/3, w=1/3
下一代为：
21 2
21
1
( W: w)=( )2WW:2( )( )Ww : ( )2ww
哈迪-魏伯格(Hardy-Weinberg) 定律的要点
1) 在随机交配的大群体中,如果没有其它因 素的干扰,则各代基因频率保持不变;
2) 在任何一个大群体中，无论基因频率和 基因型频率如何，只要随机交配一代， 即可达到平衡；
3）在一个平衡群体内，基因频率和基因型 频率的关系是：D=p2，H=2pq, R=q2
3．现代 “综合进化”理论
魏斯曼（A. Weismann）种质延续论
孟德尔（G. J. Mendel）遗传因子说
狄·弗里斯（H. de Vires,）的突变论
约翰生（W. L. Johannson）纯系学说
杜布赞斯基（T. Dobzhansky）于1937年发表的 《遗传学与物种起源》。1970年杜布赞斯基出 版了《进化过程的遗传学》，以大量的实验资 料论证了突变、基因重组、选择和隔离四个因 素在生物进化中的作用，并从群体水平和分子 水平上阐述了突变等因素在物种形成和生物进 化中的遗传机理。

普通遗传学第十六章 群体遗传和进化-文档资料

普通遗传学第十六章 群体遗传和进化-文档资料

哈迪一魏伯格定律的扩展
如果存在复等位基因，如 3 个等位基因 A、 a、a’，设其频率分别为 p，q，r，且 p＋q 十 r＝1。在一个大的随机交配群体中，3 个 基因的频率与 6 种基因型的频率如果有下 列关系，则认为平衡已经建立：
如人类血型
血型
A B AB O
基因型
IA IA , IA IO IB IB , IB IO IA IB IOIO
◆基因库: 一个群体内全部个体共有的全部 基因称为基因库。
基因型频率与基因频率
◆ 基因型频率(genotype frequency）：一个群 体内某种特定基因型所占的比例。 ◆ 基因频率(gene frequency)：一个群体内某 特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等 位基因总数的比例， ◆基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗 传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生 物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是 群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而 言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
第三节 生命的起源与生物进化论
◆达尔文同意获得性状遗传观点，认为： ★不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的； ★变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表 型和适应性差异； ★选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、 适应环境的类型(适者生存)； ★长期选择和变异积累导致物种演化、新物种 产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。
u
二、选择
1、淘汰显性性状能够迅速改变基因频率 2 、淘汰隐性性状，改变等位基因频率的速度就 慢了
三、遗传漂变
在一个小群体中，由于个体间不能充分随机交配， 因而基因不能达到完全自由分离和组合，使等位 基因频率产生偏差，即导致抽样误差，叫做随机 遗传漂变，或叫遗传漂变。 一个群体愈小，遗传漂变作用愈大；当群体很大 时, 个体间容易达到充分随机交配,遗传漂变的作 用就消失了。

动物群体遗传学甚而课件

动物群体遗传学甚而课件
利用这个性质可知，只要 H＞1/2，就绝对不是平衡群体。
动物群体遗传学甚而课件
性质2：杂合子频率是两个纯合子频 率乘积平方根的二倍。
H＝2（DR）0.5
动物群体遗传学甚而课件
四、基因频率的计算
如前所述，计算基因频率的基本 原理是依据表现型频率估计各基因型 频率，然后依基因型频率计算基因频 率，由于基因作用的方式不同，因此 就必须按不同类型来计算。
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2. 等显性及有显隐性等级的复等位 基因
人的ABO血型是受三个复等位 基因IA、IB、i控制的，IA和IB为等 显性，在杂合状态下均可以得到表 现，i对IA和IB均为隐性。设A、B、 O血型的比率分别为[IA，IB，i ]＝
[p，q，r]，那么随机交配下一代的
基因型及频率如下。 动物群体遗传学甚而课件
2）家兔毛色决定于三个复等位基因：C （灰色）、ch （八黑）和c （白化） 。
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5.基因频率与基因型频率的关系 1）基因位于常染色体上
设有一对基因A、a，其基因频率 分别为p、q,可组成3种基因型AA、Aa、
aa，基因型频率分别为D、H、R，个
体总数为N，AA个体为n1 ，Aa个体数 为n2，aa个体数为n3。
则 D＋H＋R＝1。
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2. 基因频率（gene frequency）
基因频率是指就特定基因位点 而言，群体中某一基因占其全部等 位基因的比率。
基因频率 = 某基因个数/群体中 同一位点基因总数.
等位基因：占据同源染色体相同位 点，以不同方式影响性状表现的两 个基因。
动物群体遗传学甚而课件
在群体遗传学中，所指的群体一 般指孟德尔群体。所谓孟德尔群体， 是指具有共同的基因库，并由有性过 程（雌雄交配）实现繁殖的群体。这 里所说的基因库是指一个群体中全部 个体所共有的全部基因。

群体遗传学ppt课件

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引言

群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。

基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群

群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60

群体遗传学-PPT课件

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群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2

第16章群体遗传学课件ppt课件

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1、完全淘汰显性基因的选择效应
❖ 淘汰显性性状改变基因频率的速度很快。
❖ 水稻高杆基因Sd1,半矮杆基因sd1，Sd1 ＞sd1。 ❖ 某一群体中p(Sd1)=q(sd1) =0.5，若只选留半矮杆
个体，淘汰高杆个体，下一代将全部为矮杆：
❖ q(sd1) =1; p(Sd1)=0。
2021/4/16
4、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间 保持不变，这个群体就被称为平衡群体。
2021/4/16
第2节 改变基因频率的因素 一、突变对基因频率的影响 二、选择对基因频率的影响 三、遗传漂变和奠基者效应
2021/4/16
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态 ❖影响基因频率变化的因素，如突变、选择
不同的等位基因所占的比例。
2021/4/16
基因型频率的计算 • N11、N12和N22分
别代表三种基因型 个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
2021/4/16
D N11 N
H N12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
、迁移和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
❖在自然界中，尤其人类社会中，不可能有 无限大的随机婚配群体。
❖这些因素正是生物进化的促进因素。其中 突变和选择的作用更大。
2021/4/16
一、突变对基因频率的影响
❖基因突变是新基因的唯一来源，是自然 选择的原始材料；对基因频率的影响也 是巨大的。
❖研究突变对遗传结构的影响时，仍然假 定是一个无限大的随机交配群体，除了 突变以外没有其它因素的作用。
2021/4/16

群体遗传ppt演示文稿

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第二节 影响遗传平衡的因素
一、非随机婚配
随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶；而非随机婚配可以通过
两种方式增加纯合子的频率。
选型婚配（assortative mating），即选择具有某些特征（如身高、智力、
种族）的配偶；如果这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中， 就将增加纯合患者的相对频率。
子代的基因型频率只由 上一代的基因频率决定
在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和选择等因素干扰，群体中的基因频率、
基因型频率代代不变。且基因型频率与基因频率间关系为：D = p 2，H = 2 p q ，R = q 2， p 2 + 2 p q + q 2 = 1 。
第十二页，共62页。
例，某一群体中，A1、A2是常染色体上的一对等位基因，起始的基因型 频率为：
因为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。
亲缘系数（coefficient of relationship，r）是指两个人从共同祖先获得 某基因座的同一等位基因的概率。
不同亲属级别的亲缘系数
亲属 双亲－子女 同胞(兄弟姐妹)
叔(姑、舅、姨)-侄(甥) 祖－孙
观察值(O)
600 320 80
(O-E)2/E
0.869 5.502 8.711
χ 2=15.0816，查表得 p＜0.05 因此对于该基因座随着BB纯合子的减少，Bb杂合子增加，该群体偏离
了Hardy-Weinberg平衡 。
第十九页，共62页。
（二）等位基因频率和杂合子频率计算 1、常染色体隐性基因频率的计算
（3）在发病率较低的XD病中男性患者与女性患者的比例为：
p/(p2+2pq)=1/(p+2q)，由于p很小，q接近于1，所以1/(p+2q)=1/2，

医学遗传学群体遗传 ppt课件

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ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移

群体遗传结构分析课件

群体遗传结构分析课件

03
生物进化研究
群体遗传结构分析是研究生物进化的重要手段之一。通过对不同生物种
群的遗传变异和分化进行比较分析，可以揭示生物进化的规律和机制，
为生物多样性的保护和利用提供科学依据。
物种起源与演化研究
物种起源研究
通过群体遗传结构分析，可以追溯物 种的起源地和时间，了解物种的起源 机制和演化过程，有助于深入理解物 种的起源和演化规律。
种群分化研究
01 02
种群分化研究
通过群体遗传结构分析，可以探究种群内部的遗传变异和分化，了解种 群间的遗传差异和地理分布特征，有助于揭示物种的进化历程和分布格 局。
物种起源与演化研究
通过对不同物种或种群的遗传结构进行分析，可以探究物种之间的亲缘 关系、起源时间和演化路径，有助于深入理解物种的进化过程和机制。
群体遗传学通过研究种群的基因频率 和基因型频率的变化规律，揭示生物 进化的机制和物种形成的过程。
群体遗传学的研究内容
种群内遗传变异的来源
01
研究种群内部的遗传变异是如何产生的，包括突变、基因重组、
遗传漂变等。
基因频率和基因型频率的变化
02
研究种群中基因频率和基因型频率如何随时间变化，以及影响
这些变化的因素。
详细描述
常用的遗传距离测量方法包括Nei's遗传距离、Cavalli-Sforza遗传距离和Fst统计 量等。这些方法可以帮助我们了解不同群体或物种间的遗传差异和亲缘关系，进 一步揭示它们的进化历程和分化程度。
04
群体遗传结构的软件分 析
PICUS软件介绍
总结词
功能强大、用户友好、广泛使用
详细描述
物种形成与进化
03Biblioteka 研究种群间的遗传差异如何导致物种形成和进化，以及进化过
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样本 频率估计标准差
S11
1 Dˆ (1 Dˆ ) n
Hˆ n12 n
S12
1 Hˆ (1 Hˆ ) n
Rˆ n22 n
S22
1 Rˆ(1 Rˆ) n
1
基因频率计算公式
p 2N11 N12 2N
p D 1 H 2
q N12 2N 22 2N
q 1H R 2
二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有 2个等位基因，N个个体，共有2N个等位基因。
❖ 在一个完全随机交配的大群体中，如果 没有突变、选择、基因迁移等因素的干 扰，基因频率和基因型频率在世代之间 保持不变。
❖ 也称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。
所谓随机交配，实质上是不同基因型的配 子之间的随机结合
♀ ♂
pA
qa
pA p 2 AA pqAa
基因型频率 0.03 0.296 0.674 1
基因频率
（gene frequency；allele frequency）
• 在一个群体中，在所研究的基因座位上 不同的等位基因所占的比例。
基因型频率的计算
• N11、N12和N22分 别代表三种基因型 个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
第16章 群体遗传学
Population Genetics
群体（population）
❖ 又称为孟德尔群体（Mendelian population）
❖ 指一定地域内一群可以相互交配的所有 生物个体。
遗传结构 生物群体中的等位基因频率以及由不同 的交配体制所决定的基因型频率
群体遗传学（Population Genetics）
基因频率计算公式
基
总体
样本
因
等位基因频率
型
计数
等位基因频率 计数
估计
等位基因频率估计标准差
p 2N11 N12
pˆ 2n11 n12
A1
N1
2N D 1 H
n1
2n Dˆ 1 Hˆ
S1
1 ( pˆ Dˆ 2 pˆ 2 N
q 2N 22 N12
2N R 1H
H1
0.5
q1 ( A2
)
1 2
H1
R1
0.5
在随机交配情况下，第二代的基因型频率和基因频率为：
D2 ( A1 A1 ) p12 0.25 H 2 ( A1 A2 ) 2 p1q1 0.5 R2 ( A2 A2 ) q12 0.25
p2 ( A1 )
D2
1 2
H2
0.5
q2 ( A2 )
p0 (A1)
D0
1 2
H0
0.5
q0 (A2 )
1 2
H0
R0
0.5
这是一个不平衡群体。
随机交配一代的基因型频率和基因频率为：
D1 ( A1 A1 ) p02 0.25 H1 ( A1 A2 ) 2 p0q0 0.5 R1 ( A2 A2 ) q02 0.25
p1 ( A1 )
D1
1 2
n2
2
2n
1
qˆ 2n22 n12 2n
Rˆ 1 Hˆ 2
1
S2
1 (qˆ Rˆ 2qˆ 2 ) 2n
二、Hardy－Weinberg定律
• 在一个平衡的
随机交配的大
群体内，A和a
的频率为p和q，
则三种基因型
的频率为：
D p2
H 2 pq
R q2
Hardy－Weinberg定律
平衡群体
• 在没有突变、选择、迁移的情况下，随 机交配群体的基因型频率与等位基因频 率在世代间保持不变，这样的群体称为 平衡群体。
平衡群体的鉴定
AA Aa aa 是否平衡？
1. 0.5
/
0.5
-
2. 0.4
0.2 0.4
-
3. 0.25 0.5 0.25 +
Hardy－Weinberg定律的要点如下：
第1节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率 二、Hardy－Weinberg定律
一、基因频率和基因型频率
基因型频率（genotype frequency）：
群体中不同基因型个体所占的比例。
某人群中MN血型的基因型频率
血型 M MN N
总计
基因型 LMLM LMLN LNLN
人数 22 216 492 730
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
D N11 N
H N12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
计数
A1 A1
N 11
D N11 N
n11
A1 A2
N 12
H N12
n12
N
A2 A2
N 22
R N 22
n 22
N
合计
N
1
n
基因型 频率估计
Dˆ n11 n
1 2
H2
R2
0.5
在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为
D3 p22 0.52 0.25 H 3 2 p2q2 2 0.5 0.5 0.5 R3 q22 0.52 0.25
p3
D3
1 2
H3
0.5
q3
1 2
H3
R3
0.5
▪比较各代基因频率和基因型频率，基因频率在三代之间 没有变化。
应用数学和统计学方法研究生物群体中 的基因频率和基因型频率以及影响这些 频率的遗传学因素，从而了解生物群体 遗传结构的变化规律。
遗传与进化
➢遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理； ➢进化论研究生物物种的起源和演变过程； ➢遗传结构的逐代变化是生物进化的基础； ➢群体遗传学直接为进化论提供遗传学基础。
▪基因型频率是有变化的，第2代的基因型频率不等于第1 代的基因型频率，但是，第3代的基因型频率与第2代的 基因型频率是相等的。
▪表明，该群体已经平衡。
平衡群体的标志：
❖ 平衡群体的标志不是基因频率在上下代之 间保持不变，而是基因型频率在上下代之 间保持不变。
❖ ❖ 基因频率不变，基因型频率也可能会变化 ❖ 基因型频率不变，基因频率一定不变
qa pqAa q 2 aa
• 不管群体中原始基因型频率如何，是不 是处于平衡状态，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
例，某一群体中，起始的基因型频率为：
D0 ( A1 A1 ) 0.4 H 0 ( A1 A2 ) 0.2 R0 ( A2 A2 ) 0.4
则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：
1、在一个随机交配的大群体中，如果没有 其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
Hardy－Weinberg定律的要点
3、基因型频率是随着基因频率的变化而变化的， 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化； 基因频率不变，基因型频率也可能变化； 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。 所以，群体平衡的标志是基因型频率保持不变。