神经系统变性疾病——多系统萎缩

多系统萎缩的治疗方法
多系统萎缩是一种进展性的神经变性疾病，目前尚无彻底治愈的方法。

然而，可以通过一些治疗方法来改善症状和减缓疾病的进展，包括：
1. 药物治疗：可能会使用多种药物来缓解多系统萎缩的症状，如肌肉僵硬、震颤和运动障碍等。

例如，抗帕金森药物可以帮助减少肌肉僵硬和震颤，而抗震颤药物可以减轻震颤症状。

2. 物理治疗：物理治疗师可以通过运动和锻炼来帮助改善肌肉僵硬度和减轻运动障碍。

定期进行物理治疗可以增强肌肉力量和灵活性，提高平衡和协调能力。

3. 语言治疗：由于多系统萎缩可能会影响言语和吞咽能力，语言治疗师可以帮助改善患者的发音、说话流畅性和咀嚼吞咽功能。

4. 支持性护理：患者可能需要长期的支持和护理，包括日常生活活动的帮助、建立适合的生活环境和提供心理社交支持。

家庭成员和护理人员可以提供这些支持。

5. 应对心理健康问题：多系统萎缩可能会对患者的心理健康产生影响，例如抑郁和焦虑。

心理治疗和药物治疗可以帮助处理这些心理健康问题。

重要的是要与专业医疗团队保持密切联系，根据个体的病情和症状，制定个体化
的治疗计划。

虽然多系统萎缩无法根治，但综合的治疗方法可以提高患者的生活质量，减缓疾病的进展。

什么是多系统萎缩？多系统萎缩(multiplesystematrophy，MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病。

本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系，脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统，临床上表现为对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征，小脑性共济失调、不同程度的自主神经功能障碍和锥体束等功能障碍的不同组合，故临床上可归纳为3个综合征：主要表现为锥体外系统功能障碍的纹状体黑质变性(SND)，主要表现为自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征(SDS)和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)。

实际上，这些疾病之间常常难以截然划分。

Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例，提出这3个综合征是不同作者对神经系统一个独立的变性疾病的分别描述和命名，它们之间仅存在着受累部位和严重程度的差异，在临床上表现有某一系统的症状出现较早，或者受累严重，其他系统症状出现较晚，或者受累程度相对较轻。

神经病理学检查结果证实各个系统受累的程度与临床表现的特征是完全一致的，目前，在MEDLINE数据库中，散发型OPCA，SDS和SND均归类在MSA 中。

基本知识医保疾病：否患病比例：0.003%易感人群：无特殊人群传染方式：无传染性并发症：晕厥抑郁症尿路感染治疗常识就诊科室：内科神经内科治疗方式：无特异性治疗方法药物治疗康复治疗治疗周期：需长期治疗治愈率：65%治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）温馨提示饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

神经内科多系统萎缩临床路径标准住院流程多系统萎缩（Multiple System Atrophy，MSA）是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要累及自主神经、锥体外系和小脑系统，导致患者出现多种症状和功能障碍。

为了规范多系统萎缩患者的住院治疗流程，提高医疗质量和效率，特制定本临床路径标准住院流程。

一、适用对象第一诊断为多系统萎缩的患者。

二、诊断依据1、临床症状：患者通常表现为自主神经功能障碍（如体位性低血压、尿失禁、便秘等）、帕金森样症状（如运动迟缓、肌强直、震颤等）、小脑性共济失调（如步态不稳、肢体共济失调、言语不清等）中的至少两种。

2、影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示脑桥“十字征”、小脑萎缩等特征性改变。

3、神经电生理检查：肛门括约肌肌电图检查可能显示神经源性损害。

4、排除其他可能导致类似症状的疾病，如帕金森病、原发性直立性低血压、小脑变性等。

三、治疗方案的选择1、一般治疗（1）健康教育：向患者及家属介绍疾病的特点、治疗方案和预后，提高患者的依从性和自我管理能力。

（2）饮食指导：建议患者低盐、低脂、高蛋白、高维生素饮食，保持充足的水分摄入。

（3）运动康复：根据患者的病情和身体状况，制定个性化的运动康复计划，包括平衡训练、步态训练、肢体活动等，以提高患者的运动功能和生活自理能力。

2、药物治疗（1）针对自主神经功能障碍体位性低血压：可使用米多君、屈昔多巴等药物提升血压。

尿失禁：可使用抗胆碱能药物，如奥昔布宁。

便秘：可使用通便药物，如乳果糖。

（2）针对帕金森样症状可使用多巴胺受体激动剂，如普拉克索；或左旋多巴制剂，但疗效可能有限。

（3）针对小脑性共济失调目前尚无特效药物，可试用丁螺环酮等改善症状。

3、非药物治疗（1）物理治疗：如电疗、热疗、按摩等，缓解肌肉紧张和疼痛。

（2）心理治疗：对于存在焦虑、抑郁等情绪障碍的患者，进行心理疏导和必要的药物治疗。

四、标准住院日标准住院日为 10-14 天。

多系统萎缩诊断标准
多系统萎缩（Multiple System Atrophy，MSA）是一种罕见的神经系统疾病，其主要特征是多个系统的功能障碍，包括自主神经系统、运动系统和认知系统。

目前，尚无特定的治疗方法，因此早期诊断和治疗至关重要。

本文将介绍多系统萎缩的诊断标准。

多系统萎缩的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 自主神经系统功能障碍：包括尿失禁、便秘、性功能障碍、低血压和心动过缓等。

2. 运动系统功能障碍：包括肌张力减退、震颤、肌肉僵硬、姿势不稳和运动协调障碍等。

3. 认知系统功能障碍：包括记忆力减退、注意力不集中、语言障碍和空间定向障碍等。

4. 神经影像学检查：包括MRI和PET等影像学检查，可发现脑干和小脑萎缩等特征。

5. 神经病理学检查：包括脑组织活检和尸检等，可发现α-突触核蛋白和谷氨酸脱羧酶等蛋白质的异常表达。

以上五个方面的任意两个或以上的功能障碍，加上神经影像学或神经病理学检查的阳性结果，即可诊断为多系统萎缩。

需要注意的是，多系统萎缩的早期症状可能不明显，易被误诊为帕金森病、多发性硬化症等其他神经系统疾病。

因此，对于有自主神经系统功能障碍的患者，应及时进行神经影像学和神经病理学检查，以尽早发现和诊断多系统萎缩。

多系统萎缩是一种罕见但严重的神经系统疾病，其诊断标准主要包括自主神经系统、运动系统和认知系统功能障碍，以及神经影像学和神经病理学检查的阳性结果。

早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。

多系统萎缩（MSA）分型及检测诊断多系统萎缩(MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病，病因不明确，目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。

α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。

主要分为两种临床亚型，包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为 MSA-P 型，以小脑共济失调为突出表现者称为 MSA-C 型。

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是最常见的常染色体显性遗传性小脑共济失调，目前已经明确了 36 个基因位点。

在疾病早期两者往往具有相似的临床表现，特别是临床上只表现为单一系统症状时，包括共济失调，锥体束征和椎体外系征。

SCA已经列入MSA的鉴别诊断。

1、病理机制：MSA典型的神经病理学标志是以异常折叠α-突触核蛋白为主要成分的胞质包涵体，这些嗜酸性包涵体聚集主要见于少突胶质胶质细胞胞浆内，所以被称为少突胶质细胞包涵体(GCI)，其他病理改变还包括基底节，脑干和小脑中选择性神经元损伤和胶质细胞增生。

SCAs神经病理学改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，主要为小脑皮质浦肯野细胞丢失，和小脑脚及小脑白质纤维脱髓鞘，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害神经细胞和神经胶质细胞相关。

肉眼可见小脑半球和蚓部、脑桥及下橄榄核、脊髓颈段和上胸段萎缩明显。

2、临床表现：MSA和SCAs患者临床症状相似，交替重叠，有共同的临床表现:缓慢起病，逐渐进展。

小脑性共济失调是MSA-C 亚型的首发、突出症状，也是其他 MSA 亚型常见症状之一。

临床表现为进行性步态和肢体共济失调，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。

SCAs 首发症状是肢体共济失调、走路不稳，可突然跌倒、出现发音困难、双手笨拙和痉挛步态。

多系统萎缩多系统萎缩( Multiple systeM atrophy,MSA)是一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。

由于在起病时累及这三个系统的先后不同,所以造成的临床表现各不相同。

但随着疾病的发展,最终出现这三个系统全部损害的病理和临床表现。

国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万,中国尚无完整的流行病学资料。

一、病因病因不清。

目前认为MSA的发病机制可能有两条途径:一.是原发性少突胶质细胞病变假说,即先出现以a-突触核蛋白( a-synuclein)阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性,导致神经元髓鞘变性脱失,激活小胶质细胞,诱发氧化应激,进而导致神经元变性死亡;二是神经元本身ɑ-突触核蛋白异常聚集,造成神经元变性死亡。

a-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确,可与遗传易感性和环境因索有关二、MSA患者很少有家族史,全基因组单核苷酸多态性关联分析显示,a-突触核蛋白基rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA您病风险。

其他候选基因括M 蛋白基因( MAPT) Parkin基因等。

环境四素的作用不十分明确,有研究提示职业、生活习惯如有机溶剂、塑料单体和重金属接触、从事农业正作)可能增加MSA的发病风险。

这些危险因素尚未完全实。

MSA的病理学标志是在神经胶质细胞质内发现嗜酸性包涵体,其他特征性病理学发现还有神经元丢失和胶质细胞增生。

病变主要累及纹状体一黑质系统、橄榄一脑桥一小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf,MSA包涵体的核心成分为a-突触核蛋白。

因此MSA 和帕金森、lewy体痴呆、一起被归为突触核蛋白病。

二、临床表现成年期发病，50~60岁多见，平均为54.2岁（31~78岁)，男性发病率稍高，缓慢起病，逐渐进展。

多系统萎缩的影像学特征
多系统萎缩（Multiple System Atrophy）是一种罕见的进行性
神经系统退化疾病，影响中枢神经系统的多个部分，包括自主神经、小脑和锥体。

影像学特征可用于支持多系统萎缩的诊断和鉴别诊断。

以下是一些常见的影像学特征：
1. 脑干及小脑萎缩：多系统萎缩患者的脑干和小脑通常会出现进行性萎缩，这在MRI影像中可观察到。

小脑萎缩主要表现
为小脑蚓部的变小和裂隙扩大。

2. 室腔扩大：多系统萎缩患者的脑室和脑池通常会出现扩大，特别是侧脑室和第四脑室。

这是由于神经组织的丧失和脑沟回增宽导致的。

3. 白质异常：在多系统萎缩患者的MRI中，白质异常也是常
见的影像学特征。

这些异常主要表现为白质的高信号或低信号区域，反映了神经纤维的病变和损害。

4. 脑干核团受累：多系统萎缩患者通常会出现脑干核团受累的表现，如腹侧黑质、大脑基底核和脑桥核团的萎缩或异常信号。

这些改变可以与帕金森病等其他运动障碍鉴别。

5. 快速眼动（REM）睡眠行为障碍：多系统萎缩患者常伴有
快速眼动（REM）睡眠行为障碍，这可以通过多导睡眠图或
脑电图来检测。

综上所述，多系统萎缩的影像学特征主要包括脑干及小脑萎缩、
室腔扩大、白质异常、脑干核团受累和REM睡眠行为障碍。

这些特征有助于支持多系统萎缩的诊断和鉴别诊断。