人教生物必修2课后习题：5-3 人类遗传病

第3节 人类遗传病

课后·训练提升

合格考过关检验

1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是( )

A.多指属于多基因遗传病

B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常

答案D

解析多指属于单基因遗传病,A项错误。先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。

2.产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列不属于产前诊断措施的是( )

A.羊水检查

B.B超检查

C.遗传咨询

D.基因检测

答案C

解析产前诊断包括B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。

3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是( )

A.镰状细胞贫血

B.苯丙酮尿症

C.唐氏综合征

D.白化病

答案C

解析由题图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。

4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )

A.单基因突变可以导致遗传病

B.染色体结构改变可以导致遗传病

C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

答案D

解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

5.甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图,■和●分别表示男性患者和女性患者,其他为正常男女。下列说法正确的是 ( )

A.系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传

B.白化病遗传符合系谱图乙

C.系谱图丙的遗传方式一定为隐性遗传

D.系谱图丁中患病女儿为杂合子的概率是1/2

答案B

解析图甲中双亲均正常,但有一个患病的女儿,说明该病是常染色体隐性遗传病,A项错误。图乙中双亲均正常,但有一个患病的儿子,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病(如白化病),也可能是伴X染色体隐性遗传病,B项正确。图丙中女患者的儿子正常,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,还可能是伴X染色体显性遗传病,C项错误。图丁中双亲均患病,但他们有一个正常的女儿和一个患病的女儿,说明该病是常染色体显性遗传病,亲本均为杂合子,所以患病女儿为杂合子的概率是2/3,D项错误。

6.小云(女)患有某种单基因遗传病。下表是与小云有关的部分亲属患病情况的调查结果。下列相关分析正确的是 ( )

家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 表弟

(舅舅的孩子)

患病 √ √ √

正常 √ √ √ √ √

A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传

B.小云的母亲是杂合子的概率是1/2

C.小云的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4

D.小云的弟弟和表弟的基因型相同的概率为1

答案D

解析将题表中的信息转换为遗传系谱图,然后根据系谱图分析可知,该致病基因为显性基因,但该基因位于何种染色体上不能确定。小云的母亲一定是杂合子。小云的舅舅和舅母正常,都是隐性纯合子,再生一个孩子患病的概率为0。因小云的弟弟和其表弟都正常,故二者基因型相同的概率为1。

7.某城市兔唇新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )

A.对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究

B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析

C.对该城市出生的兔唇患者的血型进行调查统计分析

D.对兔唇患者家系进行调查统计分析

答案C

解析欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关;同卵双胞胎的基因型相同,若两者表现为一个兔唇、一个正常,则说明该现象与基因无关;血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起;对患者家系进行调查分析,若符合遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传因素引起。

8.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。为了了解遗传病的发病情况,某校生物学习小组对当地几种遗传病开展调查。

调查步骤:

①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;

②设计表格并确定调查地点;

③分小组进行调查,记录结果;

④多个小组进行数据汇总,分析结果。

其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(“√”为乳光牙患者)。请回答下列问题。

祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者

√

√ √ √ √

(1)根据上表绘制遗传系谱图(用A、a表示这对等位基因)。

(2)该病的遗传方式是 ,该女性患者与一正常男性结婚后,生下正常男孩的概率是 。

(3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因是 。

(4)若该地区居民近亲婚配,后代患病的概率将增大,其原因是 。

(5)除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生?

答案(1)

(2)常染色体显性遗传 1/6

(3)多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于分析并找出遗传规律

(4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大

(5)进行遗传咨询、产前诊断等。

解析(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。

(2)由父母均为患者而生出正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病。该女性患者的基因型为AA或Aa,分别占1/3或2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6。

(3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。

(4)近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。

(5)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。

等级考素养提升

1.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式时,发现某地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果的合理解释是( )

A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B.被调查的母亲中存在杂合子

C.正常儿子是母亲产生生殖细胞时基因突变的结果

D.被调查的家庭数目过少,具有特殊性

答案B

解析依题意,该病为伴X染色体显性遗传病。由于调查的家庭中,男孩存在正常个体,所以母亲的基因型为XBXB或XBXb(假设致病基因为B)。

2.下图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图。下列说法正确的是( )

A.对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率

B.Ⅰ-2、Ⅱ-4均为杂合子,且Ⅱ-2和Ⅲ-2基因型相同的概率是2/3

C.由Ⅱ-3和Ⅱ-4及Ⅲ-3个体可推知,理论上,该病男女患病概率相等

D.禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径

答案C

解析要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查,A项错误。由题图可知,Ⅱ-3和Ⅱ-4患病,而Ⅲ-3正常,即“有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性”,因此可判断该病为常染色体显性遗传病,故Ⅰ-2可能是纯合子,也可能是杂合子,Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4均为杂合子,Ⅲ-2为杂合子的概率是2/3,B项错误。理论上常染色体显性遗传病男女患病概率相等,C项正确。禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径,而该病是显性遗传病,D项错误。

3.镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )

A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数

B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变

C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂

D.该病不属于染色体异常遗传病

答案A

解析镰状细胞贫血是由于T—A碱基对被替换成A—T,A—T碱基对和C—G碱基对的数目均不变,故氢键数目不变。

4.神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体内的一种酶完全没有活性,主要是婴幼儿发病。下列有关叙述错误的是( )

A.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病

B.该病的致病基因须通过患者在亲子代之间传递

C.携带者不发病是因为显性基因表达出相关有活性的酶

D.进行遗传咨询和产前诊断可减少该遗传病患儿的出生

答案B

解析该病的致病基因可通过患者或携带者在亲子代之间传递。

5.大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,唐氏综合征患者常常会出现阿尔茨海默病症状。下列有关分析错误的是( )

A.唐氏综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病

B.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查

C.唐氏综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变

答案B

解析由题干信息可知,家族性阿尔茨海默病发生的直接原因是β淀粉样蛋白过度产生,β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,唐氏综合征患者含有3个β淀粉样蛋白基因,容易造成β淀粉样蛋白表达过量,进而引起阿尔茨海默病症状,A项正确。调查阿尔兹海默病的发病率需要在人群中进行随机调查,B项错误。唐氏综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,该病产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离,C项正确。由题意可知,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默病的发生,由此可知阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变,D项正确。

6.某家系中有甲病(基因为A/a)和乙病(基因为B/b)两种单基因遗传病,系谱图如下,Ⅱ-5无乙病致病基因。请回答下列问题。

(1)甲病的遗传方式为 ,乙病的遗传方式为

。

(2)Ⅱ-2的基因型为 ;Ⅲ-5的基因型为 。

(3)Ⅲ-3与Ⅲ-8近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是 。若Ⅲ-3与Ⅲ-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是 。

答案(1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传

(2)aaXBXb AAXbY或AaXbY

(3)5/8 Ⅲ-8的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为XbXb的卵细胞

解析(1)由题图分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ-2患乙病,基因型为XbXb,则其表现正常的母亲Ⅱ-2的基因型为aaXBXb;Ⅲ-5同时患甲、乙两种遗传病,其基因型为AAXbY和AaXbY。(3)Ⅲ-3的基因型为aaXBY,