新人教生物学必修2教案：5-3 人类遗传病

新人教生物学必修2第五章“基因突变及其他变异”教案

第3节 人类遗传病

1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。

2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。

3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。

4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。

新知探究一 人类常见遗传病的类型

资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。如图表示该病的发病机理。请回答下列问题。

问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗? 提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

问题(2):患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?

提示:患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?

①多指 ②镰状细胞贫血 ③白化病 ④并指 ⑤软骨发育不全

⑥先天性聋哑 ⑦苯丙酮尿症 ⑧抗维生素D佝偻病

提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。

资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成过程:

请思考并回答下列问题。

问题(4):该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些。

提示:没有致病基因。21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。

问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?

提示:能,概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常),一半含两条21号染色体(异常),与正常精子结合,生育正常孩子的概率是1/2。

问题(6):除卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗?若会的话,两种情况导致后代发病的概率相同吗?

提示:会。不相同,由于异常精子受精能力低,而精子数量多,所以大多数21三体综合征患者是卵细胞异常所致。

人类常见遗传病的类型

(1)概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2)分类

①单基因遗传病

a.概念:指受一对等位基因控制的遗传病。

b.分类:通常可分成显性和隐性遗传病。

②多基因遗传病

a.概念:指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

b.特点:在群体中的发病率比较高。

③染色体异常遗传病 a.概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

b.举例:唐氏综合征又称 21三体综合征。

先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。

(3)大多数遗传病是先天性疾病;但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。

1.下列关于人类白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病的叙述,正确的是( B )

A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常

B.患者父母不一定患病

C.都是遗传病,患者的后代都会患病

D.都是基因突变引起的

解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。

2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D )

A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病

C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病

D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。

新知探究二 遗传病的检测和预防

活动:观察和阅读教材P94～95相关图片和文字,思考讨论下列问题。

问题(1):B超检查和基因检测都是产前诊断的重要手段,二者在检测水平上有何不同?

提示:B超是在个体水平上的检测,基因检测是在分子水平上的检测。

问题(2):不同类型的人类遗传病检测和预防的方法有什么不同?

提示:①单基因遗传病:遗传咨询、产前诊断(基因检测)、B超性别检测(伴性遗传病)。

②多基因遗传病:遗传咨询、基因检测。

③染色体异常遗传病:产前诊断(染色体数目、结构检测)。

(1)优生措施

优生措具体内容 施

禁止近

亲结婚

直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效降低隐性遗传病发病率

进行遗

传咨询 ①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断

②分析遗传病的传递方式

③推算后代发病的风险率(概率)

④提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等)

提倡适

龄生育

不宜早育,也不宜过晚生育

开展产

前诊断 ①B超检查(外观、性别检查)

②羊水检查(染色体异常遗传病检查)

③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)

④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)

(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

(3)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。

致病基因与患遗传病的关系

(1)携带致病基因≠患遗传病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。

3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,则预防该遗传病的主要措施是( A )

①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查

A.①③ B.①② C.③④ D.②③

解析:由题图可知,母亲年龄超过35岁,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病的主要措施是适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行筛查预防。

4.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )

选项 患者 胎儿性别

A 妻子 女性

B 妻子 男性或女性

C 妻子 男性

D 丈夫 男性或女性 解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,后代男性一定患病,女性一定为携带着,不需要进行基因检测,当丈夫患病时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均可能为患者。

新知探究三 调查人群中的遗传病

活动:为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题。

问题(1):对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。

提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素较多,不便于分析)。

问题(2):某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。

提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。

问题(3):为了保证调查结果的准确性,B组调查结束后应如何处理各小组的调查数据?

提示:应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 资料:某省是我国地中海贫血发病率较高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。

问题(4):资料中的数据是怎样获得的?

提示:在该省境内随机地抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出

遗传病的发病率=遗传病患病人数被调查的总人数×100%

“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较

项目

调查

内容 调查对象

及范围 注意事项 结果计算

及分析

遗传病

发病率 广大人群

随机抽样 考虑年龄、性

别等因素,群

体足够大 患病人数被调查总人数

×100%

遗传方式 患者家系 正常情况与

患病情况 分析基因显

隐性及所在

染色体的类型

5.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( B )

A.白化病,在周围熟悉的4～10个家系中调查

B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查

D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查

解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,很难调查其遗传方式。

6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是( B )

A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越大,误差越小

C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

解析:在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查皮肤病的发病率时,选取的样本要尽可能大,这样可以减小实验误差;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。

[生活情境]

有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否会患该种遗传病。

探究:(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?