肥厚型心肌病的诊断与治疗

肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。

心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。

目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。

临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。

HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。

近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。

一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。

部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。

早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。

后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。

此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。

二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。

肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。

其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。

主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。

通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。

2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。

3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。

4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。

5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。

新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。

1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的特点是以左心室肥厚为主(也有发生在右心室者)，但往往是不对称性肥厚，且常累及室间隔。

典型病例的左心室容量正常或减少。

常有左心室流出道收缩期压力阶差。

有家族史者主要为常染色体显性遗传，为肌节收缩蛋白基因突变所致。

典型的形态学改变包括心肌细胞肥大、排列紊乱和疏松结缔组织增多。

心律失常和早年猝死常见。

临床上根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性两类。

亦有根据病变部位分为室间隔肥厚型、心室中部肥厚型、心尖肥厚型和对称性肥厚型。

一、遗传学HCM是一种常染色体显性遗传病，共涉及11个肌节收缩蛋白基因，＞400个位点突变，大多数HCM是由心脏B肌球蛋白重链(MHC)、肌球蛋白一结合蛋白C和肌钙蛋白T突变基因所致。

此外，与心脏代谢有关的两种非肌节蛋白基因的突变，例如磷酸腺昔一活化蛋白激酶的丫2调节亚单位PRKAG2和溶酶体关联膜蛋白2(LAMP-2)可引起青少年心脏糖原贮积症，亦有心肌肥厚。

临床表现酷似肌节性HCM,常伴有预激综合征。

二、病理左心室肥厚，左心室心腔缩小，心房常扩张和肥厚，左心室不同区域的肥厚程度不均匀，大多数HCM患者室间隔和前侧壁肥厚较游离壁后段明显。

组织学改变为心肌肥厚；心肌细胞排列紊乱，失去正常的平行排列，围绕结缔组织成旋涡样；细胞内肌原纤维结构破坏，相互交叉；常有明显纤维化，有时可形成肉眼可见的瘢痕；病变在肥厚的区域之间散在分布，基质结缔组织成分增多。

HCM中普遍存在壁内冠状动脉异常，如管腔缩小、管壁增厚；在广泛心肌纤维化的部位，这种现象特别明显。

二尖瓣叶增大、增长，与二尖瓣前叶相对处的左心室内膜壁上常有一纤维斑块，后者是二尖瓣与室间隔碰击所致。

三、病理生理（一）左心室流出道梗阻流出道梗阻是由二尖瓣的收缩期前向运动（SAM）和收缩中期与室间隔接触所造成的。

引起SAM的机制是左心室射血产生高速射流通过狭窄的流出道流出，将二尖瓣瓣叶吸向室间隔（即漏斗效应，venturiphenomenon）o二尖瓣反流是SAM的后果，往往为轻到中度，严重二尖瓣反流很可能有二尖瓣本身异常，例如黏液样变性所致的二尖瓣脱垂。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

肥厚型心肌病肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征的累及心肌的疾病。

典型者室间隔肥厚较游离壁明显,引起左室流出道狭窄,又名为原发性主动脉瓣下狭窄(Idiopathic Hypertrophic Subaortic Stenosis,IHSS),或肥厚性梗阻性心肌病。

部分为同心性肥厚,不伴梗阻,或心尖部肥厚,后者称为心尖肥厚型心肌病。

【入院评估】一、病史采集要点1、现病史(1)详诉起病过程:起病缓急、诱因,主要症状有呼吸困难、心绞痛、头晕和晕厥,详细询问运动耐量情况。

已作过检查如X线、心电图、超声心动图、核素显像等的结果,已用治疗及其经过。

(2)心律失常情况:详细询问有无心律失常发作,以及发作频度、持续时间、类型及相关治疗情况。

(3)注意询问有无猝死史,以及发生时的诱因、症状及缓解情况。

(4)既往治疗的医嘱遵从情况。

2、既往史:有无高血压、冠心病、心律失常等病史。

3、个人史4、家族史:约1/3患者有明显家族史。

要详细询问直系亲属中是否有类似发病情况。

二、体格检查要点1、心脏体征:心尖搏动位置和范围,有无震颤,心界大小,心脏杂音的部位、时相、性质、强度、传导、随体位等变化,以及用药后对杂音的影响。

2、典型体征:心尖搏动向左下移位,有抬举性冲动,或有心尖双搏动。

通常在胸骨左缘第3、4肋间隙有递增-递减型喷射性杂音,不向颈部传导,部分可伴收缩期震颤,但心尖及对称性肥厚型心肌病的病人可没有杂音。

凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施如给洋地黄类、异丙肾上腺素(2μg/min)、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、作Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强;凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施如给血管收缩药,β受体阻滞剂,下蹲,紧握掌时均可使杂音减弱。

部分病人可听到二尖瓣变形产生的二尖瓣返流性杂音,为心尖部吹风样杂音,并向左腋下传导。

肥厚型心肌病中医辨证论治罗斌玉1,于兆欣1,冯晓敬2摘要:肥厚型心肌病是临床常见的心肌疾病之一,其发病率逐年增高㊂中医根据症状将其归属于 胸痹 心悸 范畴㊂冯晓敬根据临床经验将该病分为气滞血瘀证㊁痰瘀互结证㊁阳虚水泛证3个证型并对症下药,均获得较好的治疗效果㊂关键词:肥厚型心肌病;西医治疗;病因病机;中医治疗中图分类号:R 542.5 R 256.2 文献标识码:A d o i :10.12102/j.i s s n .1672-1349.2020.20.051 肥厚型心肌病是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病,临床特点为心腔变小㊁心肌非对称性肥厚及左心室血流充盈受阻㊁左心室舒张期顺行性下降㊂肥厚型心肌病主要病理改变为心室肥厚,尤其是室间隔肥厚,但部分病人肥厚部位不典型㊂肥厚型心肌病临床表现多样,以劳力性呼吸困难和乏力常见,约1/3的病人出现劳力性胸痛,甚至晕厥等症状㊂有调查显示,肥厚型心肌病国内患病率为180/10万[1],国外患病率为0.2%,病死率达3%~5%[2],且发病率呈上升趋势㊂目前临床多采用西医治疗方法,主要包括药物治疗㊁置入永久性双腔心脏起搏器㊁经皮间隔心肌化学消融术㊁外科手术等㊂无论是西药还是介入手段均可能引起的并发症皆难以被病人接受㊂中医根据症状将其归属于 胸痹 心悸 范畴,临床采用中医辨证论治,合理运用方药治疗,取得较好的临床疗效㊂冯晓敬根据临床经验将该病分为气滞血瘀证㊁痰瘀互结证㊁阳虚水泛证3个证型并对症下药,均获得良好的疗效,现将其论述如下,以飨同道㊂1 西医治疗1.1 药物治疗 药物是治疗肥厚型心肌病的基本方法㊂β-受体阻滞剂自20世纪60年代应用于肥厚型心肌病的治疗,是该病的主要治疗药物之一㊂β-受体阻滞剂可改善肥厚型心肌病病人的劳力性呼吸困难㊁胸痛等症状㊂但药物治疗需病人的长期坚持,要求具有良好的药物依从性,且β-受体阻滞剂可增加气道阻力,影响糖代谢及脂代谢等不良反应[3],与钙通道阻滞剂维拉帕米合用,可能抑制心肌收缩,引发严重的窦性心动过缓及房室传导阻滞[4]㊂因此,治疗效果不满意㊂1.2 置入起搏器 起搏器适用于药物治疗效果不佳或出现不良反应及拒绝接受手术治疗的病人[5],尤其适用于窦性心动过缓㊁房室传导阻滞及合并心力衰竭病人㊂起搏器作用机制为:首先激动心尖部位,进而提前室间隔激动,减轻二尖瓣前叶前向运动,以达到减少基金项目 徐慧名老中医传承工作室项目作者单位 1.山东中医药大学(济南250355);2.济南市中医医院通讯作者 冯晓敬,E -mail :****************引用信息 罗斌玉,于兆欣,冯晓敬.肥厚性心肌病中医辨证论治[J ].中西医结合心脑血管病杂志,2020,18(20):3499-3501.左心室流出道压力差㊁改善症状的目的㊂该治疗方法虽然创伤较小,相对安全,但可能引发囊袋内感染㊁血栓栓塞㊁心脏穿孔等并发症㊂1.3 经皮室间隔心肌化学消融术(PTSMA ) 该方法是将无水乙醇注入室间隔靶血管,使其发生心肌坏死,从而减轻梗阻,缓解病人症状,改善生活质量[6],但可能引起胸痛㊁急性二尖瓣关闭不全㊁心律失常(以房室传导阻滞及束支阻滞为主)等并发症㊂有研究发现,该方法主要并发症以房室传导阻滞为主[7],且1例病人因Ⅲ度房室传导阻滞置入永久性起搏器[8]㊂1.4 其他 除上述3种方法外,西医治疗还包括手术治疗(室间隔心肌外科切除术)及基因治疗等㊂但手术治疗创伤大㊁费用高并易引起主动脉反流等并发症[9]较难被病人所接受㊂基因治疗因难度较高㊁成本昂贵㊁技术尚不成熟等进展缓慢㊂因此,肥厚型心肌病的西医治疗有待进一步发展和完善㊂2 中医治疗2.1 病因病机 肥厚型心肌病病因病机较复杂,先天禀赋不足㊁情志所伤㊁饮食劳倦等诱因均可引起脏腑功能失调,导致气㊁血㊁津液运行紊乱㊂心主血脉,心气不足则无力运行血液而瘀阻心脉;肺朝百脉助心行血,肺气不足则无力行血,亦可发为瘀血;肝主疏泄,肝气郁结则血行不畅,气滞血瘀;脾主运化,脾失健运无法输布水谷精微则停聚成痰;肾主水,肾阳虚弱则无力蒸腾水液而水湿蓄积㊂故而易形成痰㊁瘀㊁湿等病理产物㊂总之,津液运化失常则停聚为痰,血液运行不畅则痹阻为瘀,阳虚蒸腾无力而水湿泛滥㊂因此,本病病位在心,与肝㊁脾㊁肺㊁肾密切相关㊂病性以脏腑正虚为本,痰㊁瘀㊁湿为标,属本虚标实之证㊂冯晓敬将肥厚型心肌病分为气滞血瘀证㊁痰瘀互结证㊁阳虚水泛证㊂2.2 辨证论治2.2.1 气滞血瘀证 临床表现:心悸,胸部刺痛,痛处固定不移,时欲太息,遇情志不遂时诱发或加重,或兼有脘腹胀闷,得嗳气或矢气则舒,舌暗或有瘀点,脉弦涩㊂ ‘诸病源候论“云: 血之在身,随气而行,常无停积㊂ 血之运行,听命于气㊂因此,气机不畅是形成瘀血的重要机制㊂冯晓敬治疗气滞血瘀型肥厚型心肌病常㊃9943㊃中西医结合心脑血管病杂志2020年10月第18卷第20期用自拟方生柴汤加减㊂该方以柴胡疏肝散加生脉散为组方依据㊂药用:柴胡㊁青葙子㊁川芎㊁香附㊁枳壳㊁党参㊁麦冬㊁五味子㊁白芍㊁甘草㊂方中柴胡善调达肝气㊁疏肝解郁㊂该病病人多肝郁日久,有化火之势,青葙子归肝经,有清肝经郁热之效,为冯晓敬经验用药,与柴胡共为君药,发挥疏肝解郁兼清肝经郁热之效㊂ 气为血之帅 ,气机郁滞则血行不畅,不通则痛,故冯晓敬重视理气药的运用,以 利三焦,解六郁 之香附㊁ 血中气药 之川芎及 理气宽中 之枳壳共同行气而为臣药㊂三者合用,活血行气之功益胜㊂川芎性偏温,香附性苦燥易耗血散气,久用有耗气伤阴之弊,故用党参㊁麦冬㊁五味子以佐制之㊂党参补气又补血,养阴生津;麦冬滋补肺胃之阴,同时兼养心阴,补而不腻;五味子生津止渴,养心敛汗㊂三药合用,寓 生脉散 之意,一补一润一敛,共奏气阴双补之效㊂白芍养血柔肝止痛,甘草调和诸药㊁缓急止痛,共为使药㊂诸药合用,有补有泻,心肝同治,诸症皆除㊂2.2.2痰瘀互结证临床表现:胸闷憋胀,刺痛,气短不足以息,痰多,或痰中带血块,口唇发绀,舌淡紫,苔白滑,脉滑㊂‘丹溪心法“曰: 自郁成积,自积成痰,痰挟瘀血,遂成窠囊 [10]㊂朱丹溪认为,窠囊的形成是循序渐进的病理过程,病人早期因外感㊁内伤等因素导致气机升降失常而成气郁,气郁则无法运行津液,津聚成痰㊂痰邪为病,病情复杂,加之失治误治,瘀血内生,痰瘀互结而成窠囊,冯晓敬临床应用桂蒌定心汤治疗常获良效㊂药用:桂枝㊁瓜蒌㊁丹参㊁薤白㊁半夏㊁地龙㊁全蝎㊁龙骨㊁牡蛎㊁延胡索㊁党参㊁甘草㊂此方以温通心阳之桂枝㊁利气豁痰之瓜蒌㊁清心活血之丹参共为君药,温凉并用,相反相成㊂瓜蒌导痰性柔,故配伍薤白㊁半夏增其化痰散结之力;地龙㊁全蝎通络,助丹参活血化瘀,此四味药共为臣药㊂龙骨㊁牡蛎为对药,主镇惊安神;延胡索辛散温通,行血中之气滞㊁气中之血滞;党参补脾养胃,振动中气以杜绝生痰之源㊂四药合用以佐助臣药㊂甘草调和诸药为使药㊂诸药合用,痰消瘀散,阳气宣通,胸闷刺痛等症皆得平息㊂2.2.3阳虚水泛证临床表现:胸闷憋喘,心悸气短,腰膝酸软,或见耳鸣,身体浮肿,腰以下尤甚,按之没指,小便短少,畏寒肢冷,舌淡胖,苔白滑,脉沉迟无力㊂成无己‘伤寒明理论“曰: 真武北方水神也,而属肾,用以治水焉㊂水气在心下,外带表而属阳,必应发散,故治以真武汤 [11]㊂肾主一身之阳,肾阳虚则水不化气而水湿内停㊂冯晓敬常用经方真武汤治疗此证㊂药用:附子㊁茯苓㊁白术㊁白芍㊁生姜㊂方中附子温肾助阳,化气利水,兼暖脾土以温运水湿,为君药㊂茯苓利水渗湿,使水湿从小便而去,白术健脾燥湿,共为臣药㊂白芍 去水气,利膀胱 ,生姜温散,为佐药㊂五药共用,以达温阳化气的目的㊂冯晓敬临床治疗该证常配伍桂枝,以其辛温之性助阳气而化水气,正合此证,常获良效㊂冯晓敬对临床常见兼证用药如下:病人兼舌暗或有瘀斑加桃仁㊁红花以活血化瘀;兼恶心呕吐时加半夏㊁干姜温胃止呕;兼夜眠欠安加龙骨㊁牡蛎以重镇安神;兼咳嗽痰多加款冬花降气化痰,效如桴鼓㊂3验案举隅病人,男,63岁㊂2018年11月11日初诊㊂主诉:阵发性胸痛6年,加重7d㊂病人自诉6年前因胸痛,左侧上臂疼痛于齐鲁医院就诊,诊断为肥厚型心肌病,经治疗后症状好转㊂近日,病人胸部刺痛,痛处固定不移,憋喘,活动后加重,含服速效救心丸后疼痛改善不明显,于我院就诊㊂辅助检查:心脏彩超示,左心室内径4.32cm,室间隔厚度3.44cm,右心室内径2.69cm,主动脉内径3.17cm,左心房内径5.49cm,左室射血分数66%㊂超声提示:肥厚型心肌病,左房增大,左房附壁高回声团,陈旧性血栓可能,二尖瓣轻-中度反流,主动脉瓣轻度反流,三尖瓣轻-中度反流,心包积液(少量),肺动脉压力增高㊂心电图示:心房颤动,左心室肥厚伴ST-T改变㊂凝血四项示:国际标准化比值1.95(0.7~ 1.3)㊂刻下症见:病人神志清楚,胸部刺痛时作时止,痛处固定不移,情志不畅时疼痛加重,纳可,眠安,二便调,舌暗,舌边有瘀点,苔薄,脉弦涩㊂诊断:胸痹㊂辨证:气滞血瘀证㊂治法:疏肝理气,活血散瘀㊂组方:柴胡15g,青葙子18g,川楝子18g,川芎12g,枳壳12g,木香12g,桃仁15g,红花15g,赤芍12g,地龙12g,五味子6g,党参30g,麦冬12g,生白术24g,黄芪24g,白芍12g,干姜9g,炙甘草6g㊂7剂,水煎服,每日1剂㊂2018年11月18日二诊:上药服6剂后,诸症好转,但偶有头晕,舌脉同前,上方加升麻18g㊂7剂,水煎服,每日1剂㊂2018年11月25日三诊:上方续进7付后,胸痛㊁憋喘症状基本消失,病人要求继服中药调理,在上方基础上将黄芪加至30g,继服7付,未再复发㊂按:病人因胸痛来诊,中医诊断为胸痹,证属气滞血瘀㊂沈金鳌‘杂病源流犀烛㊃心病源流“认为七情除 喜之气能散外,余皆足令心气郁结而为痛也 ㊂由于肝气通于心气,肝气滞则心气涩,七情太过引发本病㊂病人情志不舒,气机运行不畅而发为气滞㊂气滞无法推动血液运行产生瘀血,故胸部刺痛且舌暗有瘀点㊂气失疏泄,肺气痹阻故憋喘㊂治以理气疏肝,活血散瘀,方选生柴汤加减㊂方中柴胡㊁青葙子㊁川楝子理气疏肝,木香㊁枳壳行气止痛㊂桃仁㊁红花一升一降行血㊃0053㊃C H I N E S EJ O U R N A L O FI N T E G R A T I V E M E D I C I N E O N C A R D I O-C E R E B R O V A S C U L A R D I S E A S E O c t o b e r2020 V o l.18 N o.20祛瘀,赤芍散瘀止痛,地龙活血通络㊂川芎助柴胡行气,佐红花行血㊂党参㊁麦冬㊁五味子取生脉散之义,以防辛散之品耗伤心之气阴㊂黄芪㊁白术补气健脾以行血;干姜温热,防止寒凉药物使血遇寒则凝,白芍㊁甘草缓急止痛,调和诸药㊂整方攻补兼施,调和气血,心肝同治㊂二诊时病人诸症好转,但时有头晕,故加升麻18g以增强升举阳气之力,并嘱病人调畅情志,合理运动㊂三诊时不适症状均明显好转,但病人年过六旬,其气已虚,故加黄芪至30g以补气扶正㊂随着心血管疾病危险因素的增加,肥厚型心肌病发病率逐年升高㊂虽然中医文献对本病暂无详细论述,但通过辨证论治取得满意的临床疗效㊂相较于西医治疗,需进一步加强中医理论,为该病的治疗提供新思路㊂参考文献:[1]ZOU Y,SONG L,W ANG Z,et al.Prevalence of idiopathic hypertrophiccardiomyopathy in China:a population-based echocardiographicanalysis of8080adults[J].Am J Med,2004,116(1):14-18. 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[7]SORAJJA P,OMMEN S R,JR H D,et al.Survival after alcoholseptal ablation for obstructive hypertrophic cardiomyopathy[J].Circulation,2012,126(20):2374.[8]侯翠红,乔树宾,楚建民,等.肥厚性梗阻性心肌病行左心室流出道疏通术与经皮室间隔化学消融术治疗的远期疗效分析[J].中国循环杂志,2010,25(1):38-40.[9]乔铅,郝应禄,李燕萍.肥厚性心肌病的治疗方法现状与进展[J].临床荟萃,2017,32(12):1101.[10]朱震亨.丹溪心法[M].北京:中国书店,1986:84.[11]刘奇,远方.真武汤治慢性肾衰阳虚水泛证浅析[J].辽宁中医药大学学报,2009,11(4):41-42.(收稿日期:2019-11-21)(本文编辑薛妮)浅谈心肺气血与慢性心力衰竭赵振霞1,赵志尧2,贾奎1摘要:心主血脉,肺主气㊁通调水道,气血㊁津液是人体生命活动的基本物质㊂心气亏虚是心力衰竭的发病基础,气虚血瘀水停是慢性心力衰竭病机的关键,心肺气血㊁通调水道功能失调均可影响疾病的发生㊁发展与转归㊂现从中医基础理论 心肺 及 气血㊁津液 理论出发,补益宗气,活血利水,治病求本,缓解期积极治疗,阻断病势发展,延缓慢性心力衰竭的发展㊂关键词:慢性心力衰竭;心肺气血;气血津液;缓解期中图分类号:R541.6 R256.2文献标识码:A d o i:10.12102/j.i s s n.1672-1349.2020.20.052慢性心力衰竭的主要临床表现为呼吸困难㊁体液潴留和体力活动受限,西医治疗心力衰竭使用利尿药㊁洋地黄类药㊁血管扩张剂等㊂中医学认为心力衰竭是由不同原因引起心脉㊁心体受损,心脏推动血液运行无力,血流不畅,出现口唇发绀㊁喘促㊁心慌㊁下肢水肿等症状[1]㊂中医学称为 心水 喘证 等㊂张伯礼院士认为,慢性心力衰竭属虚实夹杂㊁本虚标实之证,本虚为心气㊁心阳不足,标实为血瘀㊁水停[2]㊂临床辨治分为稳定期㊁控制后缓解期和急性加重期3个主要阶段,缓则扶正㊁急则治标;缓解期注重扶正祛邪㊂该病的防治作者单位 1.新乡医学院第一附属医院(河南卫辉453100),E-mail: ********************;2.河北医科大学引用信息赵振霞,赵志尧,贾奎.浅谈心肺气血与慢性心力衰竭[J].中西医结合心脑血管病杂志,2020,18(20):3501-3503.已成为中外医家关注的重点,随着现代人们生活方式和饮食习惯改变,或熬夜㊁过度安逸,导致气血运化失调㊂中医治疗关键在于恢复人体内在气血㊁津液㊁阴阳平衡状态,现从心肺㊁气血津液分析慢性心力衰竭缓解期的治疗㊂1心肺相关1.1心脉相连,心肺络属心者,主血脉,主行血,具有推动全身血液运行的作用;‘内经“心为血之主㊁脉之宗㊁在体合脉,在液为汗㊂‘医学入门“ 人心动,则血行诸经 ㊂血是由水谷精微㊁精等化生,流注于脉中,循行周身,内注五脏六腑,外达四末,是机体生命活动的主要物质之一,血液在体内的正常运行依赖于心气推动,心气充盛,鼓动有力,则血液周行全身而诸脏得养㊂脉,称 血腑 ,即血管,为人身气血运行的通道,由脉及络 内联五脏六腑,外络皮毛肌腠;血液在脉道循㊃1053㊃中西医结合心脑血管病杂志2020年10月第18卷第20期。

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。

肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心肌病，主要特征是左心室肥厚和心脏收缩功能异常。

在肥厚型心肌病患者中，有一部分患者伴有心脏流出道梗阻，即左室流出道狭窄。

这一并发症会导致心脏功能受损，严重时甚至危及患者的生命。

为了对肥厚型心肌病患者进行分级诊断和治疗，医学界制定了一系列的分级标准。

一、患者临床表现肥厚型心肌病伴有心脏流出道梗阻的患者临床表现可以包括：1. 呼吸困难：患者在运动或剧烈活动时出现呼吸困难，甚至休息时也会感到气促。

2. 胸痛：患者可能会出现胸部不适或疼痛，有时疼痛会放射到颈部、肩部或手臂。

3. 晕厥：部分患者会因心脏流出道梗阻导致心脏供血不足而出现晕厥症状。

4. 心悸：患者可能会感到心跳加快或不规则，心悸持续时间较长，且发作频繁。

5. 乏力：患者可能会出现体力下降，日常活动耐力减弱。

二、心理学检查在对肥厚型心肌病患者进行分级时，医生通常会进行心理学检查，以了解病情的严重程度和对患者生活质量的影响。

心理学检查可以包括：1. 心电图（ECG）：ECG结果可能会显示心室肥厚、室壁肥厚和心脏功能异常等特征。

2. 超声心动图（Echocardiography）：超声心动图被认为是诊断肥厚型心肌病的金标准，可以清晰地显示心室肥厚、流出道梗阻和心脏功能异常等情况。

3. 心脏磁共振成像（MRI）：MRI可以提供更为详细和精确的信息，包括心肌结构、心脏瓣膜功能和心脏供血情况等。

4. 心导管检查：对于一些病情复杂的患者，心导管检查可以提供更为精准的诊断信息和血流动力学参数。

三、分级标准根据患者的临床表现以及心理学检查结果，医生可以将肥厚型心肌病伴有心脏流出道梗阻的患者分为不同的严重程度级别，一般包括以下标准：1. 无症状患者：部分患者早期可能没有明显不适症状，但通过心脏检查发现心室肥厚和梗阻等情况。

2. 轻度患者：这一类患者可能会有轻微的呼吸困难、乏力等不适症状，但不会影响日常生活和工作。

3. 中度患者：中度患者可能会出现明显的呼吸困难、胸痛、晕厥、心悸等症状，且影响日常生活和工作。

2011ACCF AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读2011ACCF /AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读刘文玲刘雯北京大学人民医院日期:3/25/2012编者按：2011年12月美国心脏病学学会基金会（ACCF）和美国心脏协会（AHA）发表了HCM诊断与治疗指南，这是第一部由权威机构制定的有关肥厚型心肌病（HCM）诊断治疗的指南，并且得到美国胸外科协会、美国超声心动学会、美国核心脏病学学会、美国心力衰竭学会、心律失常学会、心血管造影和介入学会和胸外科医师协会的认同。

该指南复习了大量的有关HCM的研究资料、综述和其他证据，集中了专家们的共识对诊断与治疗策略进行修订，对临床工作将有很大帮助。

HCM是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病，最新公布的ACCF /AHA临床指南强调了建立HCM中心、充分利用基因检测和遗传咨询强化HCM管理的重要性。

临床定义和鉴别诊断指南进一步明确了HCM是一种不明原因的以左室肥厚为特征的疾病，且不伴有心室腔扩大，除外了其他引起左室肥厚的心血管或全身疾病。

基因型阳性而表型为阴性者（无明显的心肌肥厚）应高度警惕。

临床上，通常认为超声提示最大左室壁厚度≥15 mm可诊断为HCM，13 mm至14 mm 为临界值，特别是伴有其他危险因素（如HCM家族史）。

指南首次明确了儿童HCM的定义，并提出了“亚临床HC M”的概念。

虽然心血管磁共振（CMR）是在诊断HCM 方面使用频率逐渐增加，但目前左心室壁的厚度测量仍主要根据心脏超声。

在儿童中，左心室壁增厚被定义为高于同年龄，性别，或身态儿童平均值的2个标准差（Z评分≥2）。

对于基因型阳性而无心肌肥厚证据者通常称为“亚临床性HCM”。

在鉴别诊断方面，对于HCM合并高血压的患者，认为有肌小节基因突变或左心室的厚度显着增厚大于25 mm或伴有SAM现象、左室流出道梗阻（LVOT）者可协助诊断HCM。

除了应该与高血压心脏损害和运动员心脏鉴别以外，还应该与患有伴左室肥厚的代谢性或贮积性疾病（例如例如线粒体疾病，Febry病或突变所造成的贮积症）相鉴别，特别是婴儿和儿童以及青年人。

浅析肥厚型心肌病的诊断与治疗（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【摘要】目的讨论肥厚型心肌病的诊断与治疗。

方法根据患者临床表现与辅助检查结果结合进行诊断并治疗。

结论治疗原则为改善肥厚心肌的顺应性，预防左心室流出道狭窄和梗阻，改善血流动力学，抗室性心律失常，预防心脏猝死。

【关键词】肥厚型心肌病诊断治疗肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy)是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病变的心肌病。

分类两种类型：①以室间隔肥厚为主，造成左心室流出道梗阻，称肥厚梗阻型心肌病；②心肌肥厚而无出道梗阻，称非梗阻型心肌病。

其肥厚部位亦可在室间隔中部、左心室游离壁、右心室。

根据流行病学资料，有家族史者占50％，男女比例为2：1，发病以青壮年多见。

本病常为青年人猝死的原因。

下面将肥厚型心肌病的临床诊断与治疗报告如下。

1临床表现1.1症状1.1.1劳力性呼吸困难见于80％的患者。

1.1.2心前区闷痛约2／3患者出现非典型的心绞痛，常因劳累诱发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳。

1.1.3一过性晕厥1／3患者可发生突然站立和运动后晕厥，片刻后可自行缓解，此症状可以是患者惟一的主诉。

1.1.4猝死尤其在青壮年患者。

原因既往认为主要是流出道梗阻所致，现认为心律失常是其主要原因。

1.1.5心力衰竭晚期可出现左、右心力衰竭的症状。

1.2体征1.2.1颈动脉搏动可呈双峰型，周围动脉触诊类似水冲脉。

1.2.2心尖搏动呈抬举样或有双重搏动。

1.2.3胸骨左缘第3、4肋间可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，粗糙，历时较长，可伴震颤。

半数患者心尖部可闻及二尖瓣相对关闭不全的反流性杂音，几乎总可听到病理性第四心音。

2检查2.1体格检查2.1.1心功能I级、无流出道梗阻者常无明显体征，或有心尖搏动增强呈抬举性，第一心音增强。

肥厚型心肌病的治疗原则是多选题
肥厚型心肌病是一种心肌病变，主要表现为心室肌肥厚，常伴有心脏功能不全、心律失常等症状。

该病的治疗原则是综合性的，旨在缓解症状、改善心脏功能、预防并发症。

以下是肥厚型心肌病的治疗原则：
1.药物治疗：根据病情和症状，患者可能需要服用β-受体拮抗剂、钙通道拮抗剂、ACE抑制剂等药物。

这些药物可以缓解心脏负担，改善心脏功能。

但在使用药物治疗时，需遵循医嘱，避免药物不良反应。

2.介入治疗：对于严重心功能不全或反复心律失常的患者，可以考虑进行介入治疗。

如心脏起搏器植入、射频消融术等。

这类治疗需在专业医生指导下进行。

3.外科手术：对于药物治疗无效或病情严重的患者，可以考虑进行外科手术，如室间隔切除术、心脏移植等。

手术治疗具有较高的风险，患者应在充分了解风险后谨慎选择。

4.生活方式调整：无论病情轻重，患者都需要调整生活方式。

包括低盐低脂饮食、保持适量运动、戒烟限酒、保持良好作息等。

生活方式调整对病情的控制和康复具有重要意义。

在治疗过程中，患者应注意以下问题：
1.密切监测病情变化，如心率、血压、心脏功能等。

2.遵医嘱，按时服药，避免自行停药或更换药物。

3.定期复查，及时发现并处理可能出现的并发症。

4.保持良好心态，积极面对疾病，增强治愈信心。

总之，肥厚型心肌病的治疗需遵循多学科综合治疗原则，患者要积极配合医生，做好药物治疗、生活方式调整等工作。