无创唐筛羊穿的区别培训课件

34
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
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（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
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（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的

产前筛查培训课件
汇报人： 2023-12-13
• 产前筛查概述 • 产前筛查基础知识 • 产前筛查技术应用 • 产前筛查结果解读与处理 • 产前筛查伦理与法律问题探讨 • 产前筛查未来发展趋势预测与展望
01
产前筛查概述
定义与目的
定义
产前筛查是指在孕妇产前，通过 一系列检查手段，对胎儿可能存 在的异常或疾病进行筛查和诊断 的过程。
孕妇有先兆流产、阴道出血、腹痛等症状时应避免进行产前筛查。同时，孕妇患 有严重的心、肝、肾等疾病或遗传性疾病等情况下也应避免进行产前筛查。
03
产前筛查技术应用
血清学筛查技术
唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、βhCG和雌激素等指标，结合孕妇年龄 、体重和孕周等因素，计算出胎儿患 唐氏综合征的风险。
。
同意方式与程序
探讨孕妇签署同意书的方式和程序 ，确保签署过程合法、有效。
孕妇权益救济途径
介绍孕妇在产前筛查过程中权益受 到侵害时的救济途径，如投诉、申 诉、诉讼等。
06
产前筛查未来发展趋势预测与展望
技术创新驱动下的产前筛查发展前景预测
基因测序技术
随着基因测序技术的不断发展，未来产前筛查将更加精准，能够 检测出更多的遗传性疾病。
法律法规遵守
介绍与产前筛查相关的法律法规，如《母婴保健法》、《人类辅助生殖技术管理办法》 等，确保筛查过程合法合规。
合规性评估方法
介绍如何对产前筛查过程进行合规性评估，包括评估筛查机构资质、人员资质、操作规 范等方面。
患者知情同意权保护措施探讨
知情同意权保护
探讨如何保护孕妇在产前筛查过 程中的知情同意权，包括详细告 知筛查目的、方法、风险等内容
尊重自主权

孕早期唐氏筛查
筛查时间（孕周） • 生化指标： 9~13+6 周 • NT测量时间：11+0 w ~ 13 +6 W (根据CRL值确
定孕周，CRL = 45 – 84 mm )
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
其它超声情况： 根据超声检查推算孕周
cm;
单/ 双/ 多胎
周.
填写唐氏筛查申请单应注意的问题 (1)
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
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唐氏合征
1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚 型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。
1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号 染色体三体所致，故又名21三体综合征。
最 常 见 的 一 种 染 色 体 疾 病 ， 在 新 生 儿 中 发 病 率 1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。
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Nuchal Translucency
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孕早期唐氏筛查的检出率
标记组合

盖更多遗传性疾病和出生缺陷。
02
提高筛查准确性
针对现有筛查技术的局限性和不足，未来研究将致力于提高筛查的准确
性和可靠性，减少假阳性和假阴性结果的发生。
03
应对伦理和法律挑战
随着孕中期唐氏筛查技术的不断发展和应用，将面临一系列伦理和法律
问题，如隐私保护、知情权、选择权等，需要制定相应的法规和伦理指
南进行规范和管理。
筛查的原理和方法
原理
孕中期唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综 合征的风险。
方法
孕中期唐氏筛查通常包括血清学筛查和超声筛查两种方法。血清学筛查是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP ）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等生化指标来判断胎儿患唐氏综合征的风险。超声筛查则是通过B超检查胎儿 的生长发育情况，如颈项透明层厚度（NT）等，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
采用多种筛查方法联合应用，如生化指标 、超声检测和基因测序等，以提高筛查的 敏感性和特异性。
个体化风险评估
加强质量控制
根据孕妇的年龄、孕产史、家族史等因素 ，制定个体化的风险评估方案，为孕妇提 供更加精准的建议和指导。
建立完善的筛查质量控制体系，包括设备 校准、试剂管理、人员培训等，确保筛查 结果的准确性和可靠性。
伦理和隐私保护的挑战
知情同意
在实施孕中期唐氏筛查前，应充分告知孕妇及其家属筛查的 目的、方法、风险和局限性，确保其在充分知情的情况下做 出决策。
隐私保护
在筛查过程中，应严格保护孕妇的个人信息和隐私，避免信 息泄露和滥用。
提高筛查效率和准确性的解决方案
引入新技术
联合筛查
探索和开发新的筛查技术，如基于人工智 能和大数据的分析方法，提高筛查的准确 性和效率。

05
唐氏筛查的流程
预约和准备工作
选择医院和医生
选择正规的医院和有经验的医 生，提前预约。
准备证件和文件
准备好身份证明、医保卡、准生 证等相关证件和文件。
了解筛查时间
了解唐氏筛查的时间和地点，以及 需要做的检查项目。
采集血清样本
空腹采血
采血前需空腹，最好是在早上9 点到11点之间进行。
填写表格
填写相关的表格，包括个人信 息和家族病史等。
家族中有遗传疾病史
家族中有唐氏综合征或其他遗传疾病史：这些遗传疾病可 能遗传给胎儿，增加唐氏筛查的必要性。
家族中有遗传疾病史，且孕妇本人有异常染色体变异：应 考虑直接进行基因检测或羊水穿刺。
04
唐氏筛查的局限性
假阳性率较高
唐氏筛查是一种筛查方法，不能作为确诊手段，因此可能会 出现假阳性。
唐氏筛查的假阳性率较高，容易导致不必要的进一步检查和 不必要的焦虑。
07
唐氏筛查的未来发展
提高筛查准确性
引入新的检测方法
研究者们正在探索新的检测方法，例如整合筛查，它结合了 血清学筛查和超声检查，以进一步提高准确性。
人工智能辅助诊断
利用人工智能和机器学习技术对筛查数据进行处理和分析， 以提高诊断的准确性。
扩展适用范围
适用人群拓展
未来唐氏筛查将扩展到高龄孕妇、既往生育过异常胎儿等高危人群，以及既 往生育过异常胎儿等特殊人群。
唐氏筛查通常在孕妇怀孕15-20周之间进行，是一种简便、经 济、无创的产前检查手段。
唐氏筛查的重要性
1 2 3
早期发现胎儿染色体异常
唐氏筛查是检测胎儿染色体异常的有效方法之 一，尤其是唐氏综合征、威廉姆斯综合征等常 见染色体疾病。

03
唐氏产前筛查的适应人群和注 意事项
Chapter
适应人群
01 孕妇年龄在35岁以上。
03 家族中有遗传疾病史。
既往生育过染色体异常 患儿。
05
02 既往生育过异常胎儿。
孕期B超检查怀疑胎儿 异常。04注意事项和准备
01
孕妇需要提前预约 ，按照预约时间进 行检查。
02
孕妇在筛查前需要 提供详细的个人资 料，包括年龄、孕 周、体重等。
加强培训和监管
加强对筛查医生和相关工作人员的培训和监管，提高他们的专业水 平和责任心，确保筛查质量。
优化服务流程
优化唐氏产前筛查的服务流程，缩短等待时间和检查周期，提高服 务效率。
THANKS
感谢观看
03
孕妇需要在筛查前 保持空腹状态，避 免影响检查结果。
04
孕妇需要在筛查前 进行B超检查，以确 定胎儿的孕周和体 重。
筛查后的跟进和干预措施
如果筛查结果异常，需要进行 羊水穿刺或脐血取样进行染色 体分析。
如果确诊为唐氏综合征，需要 进行遗传咨询和生育建议。
对于高风险孕妇，可以考虑进 行产前诊断和干预，以减少唐 氏综合征患儿的出生。
筛查的方法和流程
筛查的方法包括血清学筛查和无创DNA检测。血清学筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌 三醇和绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险值。无创DNA检测是 通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，直接检测胎儿染色体异常。
筛查流程包括采集孕妇血清样本、检测标志物、计算风险值、评估风险等级、通知结果和后续处理等 步骤。
部分或全部性腺发育不全，男 性唐氏婴儿可能导致不育，女 性唐氏婴儿可能存在生育障碍

• 胚胎或胎儿染色体新突变 ～50%
三体综合征： 16-三体、22-三体、21-三体、
18-三体、15-三体
性染色体异常：45,X、47,XXY
单倍体：
23,X
三倍体:
69,XXX; 69,XXY
微缺失或微重复：染色体微阵列（芯片）
• 夫妻双方染色体异常导致： ～5%
复发性流产夫妇的遗传学咨询
复发性流产：应当首先建议进行遗传学检测 • 建议胚胎流产物进行遗传学分析 • 建议夫妻双方染色体核型分析
2
温馨提示
• 为了营造舒适的听课环境，会场内禁止吸 烟
• 为了不影响听课效果，请把手机调制震动 或者静音
• 听课期间 如有疑问请记录下来，会后安排 有专家答疑时间
2020/3/23
• 专家简介 • 孔祥东 产前诊断中心主任 博士 教授 硕士生导师 • 遗传病学博士，毕业于四川大学华西临床医学院，建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊断技术平台，包括遗传咨
50% 25-30%
10% < 5%
胚胎染色体异常
• 在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体 异常的类型与足月活产的情况相似：
• 13,18,21三体 • X染色体单体 • 性染色体多体异常
不同妊娠阶段流产的染色体异常比 例
Frequency of CHR anomalies %
复发性流产夫妇的遗传学分析
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遗传病分类
• 染色体病
唐氏综合征，18-三体，Turner综合征 流产
• 基因病
遗传性耳聋 地中海贫血 进行肌营养不良 白化病
苯丙酮尿症 囊性纤维化 脊髓性肌萎缩症 血友病等
胎儿宫内环境有害因素
• 生物致畸：主要为TORCH感染 • 非生物致畸：指一些理化因素，

1959年
1866年
John Langdon D own 医生第一次 对唐氏综合征的 典型体征进行完 整的描述并发表。 Down’s syndrome.
法国遗传学家 (Jerome LeJeune)发现 唐氏综合征是 由人体的第21 号染色体的三 体变异造成的 现象。
染色体非整倍体疾病临床表现
• 21、18、13-三体综合征是人类最常见的三 种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数 为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社 会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿 染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方 法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异 常并及时采取相应措施
样本采集
抽取孕妇外周血5 mL，采用 EDTA 抗凝； 采血完毕后，轻微颠倒采血管4次，并及
时将采血管放置于4℃冰箱中，在4小时 内进行血浆分离工作。 【注意事项】 采血时孕妇无需空腹； 采血管为 5 mL EDTA 抗凝管。做7项检 测需要用10ml抗凝管； 颠倒混匀时动作不能太剧烈，防止溶血。
体胎儿
无创产前基因检测流程
医 院
室枫 林 龙 鼎 实 验
无创产检的优势
早孕期筛查(检出率85%) 中孕期筛查 (检出率81%)
10-13.5周
15-20周
16-22周
24-28周
羊水穿刺
脐带血取样
（流产率0.5-1%）
（流产率1>99%）
适应症和禁忌症
外径宽32cm、外径高35cm。 2）干冰用量：10公斤/2-3天；15公斤/4-5天；
无创产检的可信度研究
样本数 T21
T18
T13
XO
XXY XXX XYY
样本总数
26619 272

21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征
所有染色体结构及 数目异常
9-13+6周、15-20+6周
12-26周
16-24周
孕妇外周血
孕妇外周血
羊水
低
高
高
淘汰
普遍推广
永不淘汰
羊水穿刺＞无创DNA＞唐氏筛查
羊水穿刺＞无创DNA = 唐氏筛查 18
思考题：
Case：李某，28岁，初产妇，一周前在孕16周时外院唐氏结果1：350，结果提示高风险。 Question：现来我院咨询，是否可以再做一次唐氏筛查？
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无创DNA---适应症
1. 母亲年龄超过35岁。 2. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果。 3. 生育过三体患儿（不良孕产史）。 4. 错过血清筛查的最佳时间。 5.超声结果显示非整倍体高危（超声异常，如鼻骨缺失、NT异常等）。 6.有介入性产前诊断禁忌症的（发热、出血、有先兆流产症状）。
此时，你建议选择哪种筛查方式最为恰当？
19
20
3
Down's syndrome
Dr.John Langdon Down(1828-1896) Patient photographed by Langdon Down in 1865
4
Down's syndrome
1959年，法国细胞遗传学家 Lcjeune 证实此病的病因是患者的染色体多了一条----21三 体综合征
于检测性染色异常。但无法检测如神经管缺陷或腹壁缺陷等异常，因此孕期的结 构筛查很重要。
14
羊膜腔穿刺术（ Amniocentesis）---产前诊断
1、孕15-24周，羊水获得率为99.6%， 小于2%的病例需重新穿刺

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唐氏分型
根据患者的核型组成的不同可分为三类型
类型 比例
发病机理
单纯型 92.5 生殖细胞形成过程中，第21号染色体发生
%
不分离
易位型 5%
增多的第21号染色体通过罗伯逊易位，易 位到另一近端着丝粒染色体 (第13、14、 15、21或22号染色体) 上
嵌合型 2.5% 正常的受精卵在胚胎发育的早期的卵裂过
唐氏筛查
1
内容
1 唐氏综合征概述 2 血清标志物筛查 3 系统超声筛查 4 无创产前基因检测
2020/2/27
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出生缺陷
概念
➢遗传（40%）、环境（5-10%）、共同作用或原因不明 （50%）； ➢胚胎发育异常； ➢器官结构、功能代谢和精神行为； ➢先天性异常； ➢遗传咨询、产前筛查和产前诊断是防治的重要方法。
程中，第21号染色体发生不分离的结果。
2020/2/27
14
产前筛查
原则
被筛查疾病有较高发病率且严重影响健康
筛查后能落实明确的诊断服务
疾病的自然史清楚
筛查、诊断技术必须有效和可接受
以减少重大出生缺陷为目的，符合法律、法规和伦理
2020/2/27
15
流程
2020/2/27
产前筛查
检测血清 标志物浓度
2020/2/27
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我国出生缺陷现状
出生后3年 出生后1年 出生后7天 孕20w-28w
2020/2/27
84.6‰ 58.3‰ 34.7‰ 17.6‰
< 2011中国妇幼卫生事业发展报告> 我国每年约有90万个缺陷儿出生 70%的出生缺陷可以预防
4
全国主要出生缺陷发生率顺位（1/万)