多囊性发育不良肾怎么回事

先天性肾脏畸形怎么办？先天性肾脏畸形，在中国是比较普遍的，在肾脏内可以发生很多种畸形，肾脏的畸形可能会压迫其他器官，从而使人身体不适，肾脏有时候还会出血，结石或者感染。

如果发现并没有及时治疗，久而久之可能会发生肾衰竭也就是俗称肾虚。

那么像这种先天性的肾脏畸形，有没有办法去治疗或者缓解病情防止发作呢！从下面一段文字中了解一下。

遗传性多囊肾遗传性多囊肾是常染色体隐性遗传病，在成人比儿童多见，一旦发生多为双侧，可早期出现症状，往往同时合并肝脏多囊性改变。

新生儿发病者，主要是少尿，逐渐出现贫血、消化不良、水肿或脱水酸中毒，呼吸快且深，逐渐出现肾功能不良，最后死于肾功能衰竭。

幼儿和儿童发病者是逐渐出现上述症状，发病缓慢。

无特殊治疗，主要时对症治疗，有条件者可做肾移植。

单纯性肾囊肿单纯性肾囊肿是肾囊性变较多见的一种，常为单发，少数为多发，此病成人多见，小儿少见。

小的囊肿无症状不需要治疗，较大的囊肿可行经皮穿刺抽出液体，注入硬化剂治疗，疗效较好。

较大的囊肿也可做手术切除。

多囊性发育不良肾多囊性发育不良肾多是单侧，无遗传。

以往常常以腹部肿物或尿淋漓就诊，多见于女性。

B超、CT、核素多能做出正确诊断。

目前产前检查的普及，大多数在胎儿期就能诊断。

如对侧肾功能正常，可做肾切除。

肾内局部多房性囊肿肾内局部多房性囊肿多为孤立性，在肾的某个部位生长，囊肿外有完整的被膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔，内有浆液性液体，囊肿增大可压迫肾实质。

无症状者可不必治疗，进行动态观察，当有症状时可做囊肿切除或肾部分切除。

肾脏，是一个人比较重要的器官，如果出现畸形的话，可能会导致我们的身体不适，在日常生活中也会有所影响，如果发现不及时治疗的话，在日常生活中，是很不方便的，所以确诊为某一种肾脏畸形时一定要立即治疗。

多囊肾疾病多囊肾为肾实质中有很多的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈凹凸不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。

多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。

症状多囊肾有哪些表现及如何诊断？临床表现本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小渐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才消失症状。

主要表现为两侧肾肿大、肾区痛苦、血尿及高血压等。

1.肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有许多囊肿，使肾形不规章，凹凸不平，质地较硬。

2.肾区痛苦为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。

痛苦可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。

肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的缘由。

3.血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管裂开所致。

出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。

血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。

肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

4.高血压为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数消失高血压，这与囊肿压迫四周组织，激活肾素-血管紧急素-醛固酮系统有关。

近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证明本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。

这些对囊肿增长和高血压的发生亲密相关。

换言之，消失高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。

5.肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即消失肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者进展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。

6.多囊肝中年发觉的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。

多囊肾的诱因是什么多囊肾并发症的治疗?肾脏的衰竭会引发身体别的系统和器官的衰竭，也就是并发症，并发症的产生会加大疾病的治疗难度，假若并发症没有得到有效治疗不但会反过来伤害肾脏，还会进一步引发别的身体疾病，直到患者死亡，多囊肾的并发症也是如此，那么，多囊肾有哪些并发症呢?要如何治疗呢?我们要对多囊肾的病情引起重视，要及早治疗，避免病情发展，那么多囊肾是这么严重的一个病情，是怎样导致多囊肾的出现的呢?下面长沙普济医院带我们了解一下：1.诱因一：多囊肾的发病原因之一是因为先天性的因素，由于患者先天的发育不良，导致多种疾病的产生，对于多囊肾患者的囊肿性肾病而言，一般会出现的并发症有：髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病。

这个情况与基因遗传或者基因特变引起的多囊肾患者的病情是有不一样的，由于这个因素导致的多囊肾患者基因一般是没有异常的。

2.诱因二：基因突变，这个是非遗传性导致的。

临床上大部分多囊肾患者都是由于基因遗传导致的，分别是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

但是并不是全部的多囊肾患者都是由于遗传因素引起的，还有部分的患者是由于患者在胚胎形成的时候引起的基因突变导致的。

3.诱因三：由于各种感染导致患者人体内环境出现异常的变化，这个为囊肿基因发生改变提供了一个有利的环境，导致囊肿内部的因素活性增强，这样对囊肿的生长，增大等达到一个促进作用。

4.诱因四：由于情绪的因素导致的病情，由于不良的情绪的变化，直接会影响到我们人体神经以及内分泌系统的失调，这样就会通过神经体液的作用使得人体的内坏境改变。

而且不良的情绪因素还会导致人体的免疫力下降，这样病毒、细菌对我们人体的侵袭更容易，囊肿就会受到影响。

早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症对于治疗多囊肾至关重要。

一，多囊肾有如下并发症：1，引发肾脏结石：当多囊肾患者感觉腰痛为钝痛时，在活动时有绞痛的感觉并且发现伴有肉眼血尿，则一般表示并发肾结石。

女性多囊肾一般是怎么导致的呢?多囊肾是肾脏内出现大小不等的与外界不相通的囊性肿块的总称，常见的多囊肾可分为成人型多囊肾、单纯性多囊肾和获得性多囊肾。

多囊肾形成的原因有以下几点，对下面这几点多囊肾的形成原因，大家一定要注意。

1、基因突变多囊肾形成的原因大多是通过父母基因遗传的分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，对于多囊肾病来说。

但也有的多也不属于先天发育不良性多囊肾病，囊肾患者既非父母遗传。

而是胚胎形成时的基因突变。

胚胎形成过程中，使基因发生了突变形成了多囊肾病，由于各种因素的作用。

2、先天的发育不良对于囊肿性肾病而言，由先天发育不良可发生多种疾病。

主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，因此它是先天发育异常的基因一般没有异常。

3、毒素毒素是多囊肾形成的原因之一，可使各种细胞组织器官造成损伤，毒素作用于人体。

从而出现多囊肾，甚至危及生命，并且也是发生基因突变先天发育异常等现象的主要原因之一。

女性多囊肾一般是怎么导致的呢?单一囊肿没有症状，只有在它变得很大，引起腰背部疼痛时，才会有症状出现。

发生单一囊肿时，有时你可用手指摸到腹部有一个软块。

多囊肾病偶尔会引起血尿(尿中带血)，或肾盂肾炎反复发作。

在大多数情况下，多囊肾病是没有症状的，除非囊肿终于取代了太多的肾组织，引发慢性肾衰竭。

当此病到了引发慢性肾衰竭的地步时，症状才开始出现。

肾脏囊肿通常都是在由于某种其他原因去做检查时被发现的。

许多肾脏囊肿患者并不知道他们有这种疾病。

不过，严重的多囊肾疾病极为少见。

在美国，约有2%的慢性肾衰竭疾病是多囊肾所造成。

肾囊肿是怎么回事，四大原因弄清楚
文章导读
随着科技的与时俱进，越来越多的人的肾开始出现问题，肾囊肿的发病率越来越高，但是仍然有很多人对它并不了解。

下面我们就来为大家介绍一下肾囊肿的病因。

1.先天的发育不良
由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。

2.基因突变(非遗传)
对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。

在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。

3.饮食。

胎儿多囊性发育不良怎么回事胎儿多囊肾是一种先天畸形的肾脏。

这种肾脏如果再出现了发育不良，那么就说明胎儿的肾脏出现了问题，需要及时采取措施来进行检查，确定是不是可以省下来，确定宝宝生下来之后，是否可以正常生活。

那么，胎儿多囊性发育不良到底是怎么回事？一、胎儿多囊性肾发育不良是怎么回事？多囊性肾发育不良较多为单侧，而且多为偶发，一般跟遗传无关。

患有多囊性肾发育不良的患儿出生后患肾会不可避免地萎缩，但对侧肾正常，因此患儿的发育不会受影响。

也就是说，孩子出生后除了只有一个有功能的肾之外，其他不会有异常。

关于复查，普通二维超声复查即可。

关注点有两个，分别是对侧肾是否确定正常，患侧肾的囊肿大小。

如果到出生时最大的囊肿不超过3cm，可不予处理，多数在出生后数年内患侧肾会萎缩至没有痕迹。

一个肾对人体来说足够用了。

二、多囊性发育不良肾与多囊肾的超声鉴别多囊性发育不良肾是临床并不常见的肾脏发育异常，然因其多囊的声像表现在超声诊断中常被误做多囊肾。

多囊性发育不良肾属非遗传性肾发育异常，极大多数发生于一侧肾脏,亦可节段性发生于融合肾和重复肾的上组集合系统。

并常可伴发其它泌尿系发育异常。

国外文献报道，约20~50%病例的对侧肾脏可发生膀胱输尿管返流、重复肾、肾盂输尿管连接处梗阻和原发性巨输尿管等发育异常。

MCDK的病因为胎儿发育的早期，肾盂、漏斗部或输尿管闭锁或严重狭窄，导致同侧后肾退化，实质丧失。

由于肾实质丧失，囊泡内液体不再得到补充，囊泡或可由于其中液体吸收而缩小、消失，因各囊泡含液量及其吸收程度不同，患肾内囊泡大小、数量可各不相同。

所以MCDK其本质实为“毁损肾”。

与MCDK不同，多囊肾则为常染色体遗传性疾病，因遗传方式的不同又可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病即所谓的“婴儿型多囊肾”和常染色体显性遗传性多囊肾病即所谓的“成人型多囊肾”。

两者病变均为双侧性，虽ARPKD两侧肾脏病变较均一，而ADPKD两侧肾脏病变程度可不一，但病变一定累及双肾。

多囊肾是怎么回事
我今年42岁，有十几年高血压史，长期服药，血压始终没有得到很好的控制。

近半年来经常出现血尿，作肾功能测定，肌酐180微摩尔/升，已超过120微摩尔/升的正常值。

CT和B超检查发现，左右两个肾脏内宛如蜂窝般，星罗棋布地长满大大小小的囊肿，大者直径6～7厘米，小者不到0.5厘米。

最终诊断说患上了多囊肾。

初次听说，请问这是一种什么病？
江西赵先生
多囊肾是一种遗传病，表现为肾脏内布满大小不等的囊肿，可能与胚胎期肾脏内结构发育不良有关，机理至今未阐明。

高血压、血尿和肾功能障碍，三者构成了多囊肾症状的“危险三角”，加上影像学检查，诊断容易确立。

此种疾病虽说从娘胎里就开始，有一定遗传性，但大多数患者都是在40岁以后出现症状。

此病发展下去，正常肾组织会逐步破坏殆尽，最终会发展成尿毒症。

如果存在大的囊肿，且肾功能损害还不太严重，可施行肾囊肿的减压灭顶术，也就是逐个地将大大小小的囊肿切破，切除囊壁而减压，避免再给正常肾组织带来压迫性危害。

但这种手术不能彻底治愈多囊肾。

眼下也没有更好的治愈办法，只能根据病情审
时度势地找些方法保护残存的肾功能。

一但肾功能严重丧失，那只能作血液透析或肾脏移植。

姚德鸿上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿科主任医师、教授。

多囊肾的症状在腰腹部的主要表现多囊肾是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是肾脏内有数个囊肿形成。

这些囊肿可以逐渐增大，对正常肾脏组织造成压迫和破坏，导致一系列症状的出现。

腰腹部是多囊肾症状主要表现的部位之一，本文将对多囊肾在腰腹部的主要症状进行介绍。

1. 腰痛多囊肾的患者常表现为腰痛。

由于囊肿的增大和肾脏组织的压迫，患者可以感到腰部的不适或疼痛。

腰痛的程度和持续时间因个体差异而异，有些患者可能只有轻微的不适感，而有些患者则可能出现剧烈的疼痛。

2. 腹部肿块多囊肾的囊肿可以逐渐增大，导致腹部出现肿块。

这些肿块一般可以在腰腹部触及，并且质地柔软。

肿块的大小和数量有所不同，可能会对患者的腹部造成明显的凸起。

3. 血尿多囊肾患者也可能会出现血尿的症状。

由于囊肿内的血管受到压迫，导致血液渗漏到尿液中，从而使尿液呈现出红色或棕色。

血尿的程度和频率因个体差异而异，有些患者可能只有间歇性的血尿，而有些患者则可能出现反复发作的血尿。

4. 尿频和尿急多囊肾患者还可能会出现尿频和尿急的症状。

囊肿压迫正常肾脏组织，影响了肾脏的正常排尿功能，导致患者需要更频繁地排尿。

尿急则是指患者感到经常有尿液的冲动，但情况可能并不严重。

5. 高血压多囊肾患者中约有三分之一会出现高血压的症状。

这是由于囊肿的增大和肾脏组织的破坏，导致肾脏过度分泌一种叫做醛固酮的激素，进而提高血压。

高血压是多囊肾患者常见的并发症之一，也是其预后较差的一个重要因素。

6. 腹痛和腹胀囊肿的增大会引起肾脏和腹腔内压力增加，导致腹痛和腹胀的症状出现。

腹痛的程度和部位因个体差异而异，有些患者可能会出现阵发性的剧烈腹痛，而有些患者则可能只有轻微的不适感。

腹胀则是指患者的腹部感觉胀满或饱胀，常常伴随着腹痛。

除了上述症状之外，多囊肾还可能引发其他的症状，如尿液异常（如尿色异常、尿液浑浊等）、感染（尿路感染、肾盂肾炎等）、肾功能不全等。

这些症状的出现与多囊肾所致的肾脏结构异常和功能受损密切相关。

多囊肾是什么病胡小兰发布时间：2021-08-13T05:41:37.704Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2021年6月6期作者：胡小兰[导读]珙县人民医院四川宜宾 644500多囊肾是严重比较常见的一种遗传性肾脏疾病，危害性较大，会对生活造成严重的影响。

这种疾病也就是整个肾脏上长满了大小不一的囊肿，随着年轻的增加，囊肿会逐渐增大，对肾脏造成压迫，并损伤肾脏结构及功能，使产生尿的肾单元数量减少，最后肾脏无法支持人的正常生命，引起终末期肾功能衰竭。

多囊肾会严重威胁人们的健康，因此要对多囊肾有所了解，才能做到对症治疗。

那么多囊肾到底是怎样的一种病？什么是多囊肾？有专家提出，这种病为先天性遗传性疾病，因为它的遗传方式而决定多囊肾家族中存在代代遗传的风险；多囊肾存在较高的再发几率，如果父母任何一方患有多囊肾，其每一个子女患有多囊肾的风险高达50%；在任何年龄阶段都有可能发生，且发病率男性和女性差异不大；家族中患有多囊肾病的人群中患病几率更大，多集中在50岁以上的成年人。

多囊肾的主要病因多囊肾是指在胚胎发育阶段，肾小管与集合管连接不良，导致尿液无法排出，从而在肾小管潴留出现囊肿；多囊肾的主要病因有先天性发育不良，如髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病；基因因素，多数多囊肾病是由父母基因遗传导致，有染色体显性遗传和隐性遗传之分，有少数病人其病因既不是家族遗传，也不是先天性发育不良，而是在胚胎阶段发生基因突变引起。

多囊肾的诱发因素机体感染，感染引起机体内环境发生改变，进而为囊肿基因改变提供有利的环境条件，导致囊肿内部因素活性提高，从而促使囊肿不断长成并发展；身体任何部位发生感染，都会经过血液进入肾脏中，从而促进囊肿形成并长大，而一旦囊肿发生感染，病人临床症状会加重，同时囊肿生长速度加快，进一步损害肾功能。

例如，皮肤感染、外伤感染、胃肠道感染、尿路感染、呼吸道感染等均可会影响囊肿。

毒素，在毒素侵入人体后会损伤各细胞组织及器官功能，从而诱发疾病，严重时会威胁人们生命健康。

肾囊肿的发病原因肾囊肿是一种常见的结构异常的疾病，多发于成年人，尤其是男性发病率比女性要多，尤其是随着年龄的增长，发病率会不断增加，导致肾囊肿的发病原因是什么，以及肾囊肿最佳治疗方法有哪些，接下来，大家跟随小编一起来认识一下。

肾囊肿的发病原因1、先天的发育不良。

肾囊肿的发病可能是由于先天发育不良导致的。

主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的先天发育异常的基因一般没有异常。

2、基因突变(非遗传)。

多囊肾病大多是通过父母基因遗传的，但也有的是胚胎形成时的基因突变。

在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然少见，但还是可以发生的。

3、饮食。

不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。

4、毒素。

是诱发肾囊肿的病因之一，这种毒素可使各种细胞组织器官造成损伤，毒素作用于人体。

从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是发生基因突变先天发育异常等是肾囊肿的病因之一。

5、劳逸失宜。

如果较长时间过度的用力或剧烈运动则易积劳成疾，或思虑太过，心理压力过大，思想负担过重，或性生活不节制，房事过度。

都是肾囊肿的病因。

肾囊肿最佳治疗方法轻度的肾囊肿是不会对生活造成太大的影响，只要保持乐观心态，注意饮食就可以了。

因此轻度肾囊肿是不需要进行治疗的，仅需定期复查超声或CT即可。

肾囊肿比较严重的患者建议可以采取手术治疗的方法，并且要尽早的进行手术，可以取得更好的效果。

手术可以减轻囊肿对肾脏的压迫，恢复肾功能，避免进一步的损伤。

手术之前需要进行详细的检查，一般采用X线造影、肾脏B型超声检查或者CT检查为主。

随着人们生活水平的改变，患肾囊肿的人也在不断增多，不仅对患者身体健康造成了威胁，还严重影响到正常的工作生活，希望通过本文上述的介绍，让大家对肾囊肿发病的原因有更多的认识和了解，以及帮助大家在日常生活中做好预防工作，防止肾囊肿疾病的发生。

多囊肾诊断标准多囊肾是一种常见的遗传性疾病，其特点是肾脏中出现多个囊肿，会导致肾功能逐渐减退。

对于多囊肾的诊断，医生需要根据一定的标准来进行判断。

下面将介绍多囊肾的诊断标准，帮助大家更好地了解这一疾病。

1. 影像学检查。

多囊肾的诊断首先需要通过影像学检查来进行确认。

常见的影像学检查包括B超、CT、MRI等。

在影像学检查中，医生可以清晰地观察到肾脏中的囊肿情况，从而判断是否患有多囊肾。

2. 家族史。

多囊肾是一种遗传性疾病，因此患者的家族史也是诊断的重要依据。

如果患者有直系亲属患有多囊肾的病史，那么患者患有多囊肾的可能性也会增加。

3. 肾功能检查。

肾功能检查也是诊断多囊肾的重要手段之一。

通过检查患者的血肌酐、尿素氮、尿酸等指标，可以了解肾功能是否正常。

多囊肾患者的肾功能往往会出现异常，因此肾功能检查可以为多囊肾的诊断提供重要参考。

4. 临床症状。

多囊肾患者在临床上常常会出现腰痛、血尿、蛋白尿等症状。

这些临床症状也可以作为诊断多囊肾的重要依据之一。

5. 遗传学检查。

对于家族史不明确的患者，可以通过遗传学检查来确认是否患有多囊肾。

遗传学检查可以通过检测相关基因的突变情况来进行诊断，具有很高的准确性。

综上所述，多囊肾的诊断需要综合运用影像学检查、家族史、肾功能检查、临床症状和遗传学检查等多种手段，才能够准确判断患者是否患有多囊肾。

对于怀疑患有多囊肾的患者，建议及时就医，进行全面的检查，以便尽早进行干预和治疗。

希望本文所介绍的多囊肾诊断标准能够帮助大家更好地了解和认识这一疾病，及时预防和治疗多囊肾，保障自身健康。

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鉴别诊断

多囊肾与多发性肾囊肿的鉴别 ，前者为无数大小不 等的囊肿，后者仅为数个至十数个囊肿。两者的鉴别 要点是 多囊肾没有完好的肾实质，在没有大囊肿的肾实质部 位，回声也明显增强，高于正常肝或脾的内部回声； 多发性肾囊肿的肾实质回声仍属正常，其回声低于肝 或脾的内部回声


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B超的临床价值


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多囊肾诊断




----诊断本病除上述临床表现外， ----主要靠肾盂造影检查。造影片上可见有肾盂 盏所特有的受多囊挤压引起的变形、畸形、缺 损、盏颈的延长等情况。即在肾盂、肾盏上见 有多数压迹，且此种改变，常是双侧性的。 ----此外超声波检查两肾增大，有多数液平段、 ----碘131肾图检查，示两侧肾功能亏损， ----血氮升高，PSP肾功减退，都是诊断本病的 重要辅助资料。

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囊肿生长的特点

由于囊肿的发生发展是内外两方面因素 共同作用的结果．因此，囊肿主要随其 生长的环境变化而变化，感染肾毒物质、 情志、劳累、饮食等外界因素的变化直 接影响囊肿生长的速度，这样就出现了 囊肿生长时快时慢的现象，即具有不同 阶段生长速度不一样的特点。
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成人型多囊肾的遗传规律

1:成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之 一到二，并且占终末期肾衰的5％－10％．此病遵循常 染色体显性遗传规律，即1、男女发病几率相等； 2、父母有一方患病，子女有50％获得囊肿基因而 发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75％； 3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代（孙代） 也不会发病，即不会隔代遗传．真正不经父母遗传而 由基因突变而发病的情况极异常疾病， 分为成人型与婴儿型两类。 ---其病理改变是在肾实质内发生无数个 潴留性囊肿。囊的大小不等，大者直径 达数厘米，小者仅芝麻、绿豆大，甚或 更小，密密麻麻遍布整个肾脏。 ---多囊肾90%为双侧性。

多囊肾多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。

根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。

常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。

ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。

目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。

60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。

ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。

发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。

目前已发现其发病与PKHD1基因有关。

ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。

由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。

本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。

父母一方患病，子女发病几率50%。

超声诊断多囊性肾发育不良2例多囊性发育不良肾，是较常见的一种肾脏囊性疾病，本病无遗传，以男性多见，常为单侧发病，对侧肾脏多发育正常。

超声特点：病变侧无正常形态的肾脏图像，代之以多房性囊性包块，包块可大可小，其内的囊肿大小不等，形态各异，囊与囊之间互不相通，随机分布。

我院筛查出多囊性发育不良肾2例，现报道如下：1、临床资料病例1：孕妇33岁，孕2产1孕21周，出生生长于本地，无家族遗传史及不良嗜好。

孕早期曾感冒两次，无发热，未治疗，自愈。

超声所见示：双顶径5.3cm，股骨长3.5cm，胎心音141次/分，羊水深度为4.3cm。

胎儿双肾可显示，左肾形态大小基本正常，右肾4.7×2.9cm大小，实质内见多个囊性无回声，无回声之间互不相通，较大的一个约1.9×1.7cm(图1)。

超声诊断：1、单活胎2、胎儿右肾畸形（多考虑多囊性肾发育不良）。

入院后引产一死女婴，外观无畸形。

病例2:孕妇28岁，孕3产1孕23+4周，出生生长于本地，外地务工人员，无家族遗传史及不良嗜好。

孕早期曾多次感冒均伴发热，门诊治疗（具体用药不祥），治愈。

超声所见：双顶径5.4cm，股骨长4.0cm，胎心音157次/分，羊水深度为3.7cm。

胎儿双肾可显示，右肾形态大小基本正常（图2），左肾4.5×3.0cm2大小，实质内见多个大小不等的囊性无回声，形态各异，囊与囊无回声之间互不相通，较大的一个约1.0×0.7cm2（图3）。

超声诊断：1、单活胎2、胎儿左肾畸形（多考虑多囊性肾发育不良）。

入院后引产一死男婴，外观无畸形。

2、讨论本病主要应与肾盂积水区别：肾盂积水周边的小囊为扩张的肾盏，均与肾盂相通，且肾脏的形态正常，周边有正常的肾皮质可资区别。

多囊性发育不良肾则无正常的肾形态，囊与囊不相通，周边无正常的肾实质，而中央或囊之间都见小岛样实质回声组织。

单侧病变者长期随访结果发现18%患者在1岁内病变消失，13%在随访后2年内,23%在5岁内消失，44%在5岁后维持不变，估计20年后均会消失[1]。

多囊肾病名词解释多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏疾病，其特征是肾脏内形成多个液体充满的囊肿。

这些囊肿可以逐渐增大，导致肾脏体积增大，影响正常的肾功能。

以下是与多囊肾病相关的一些常见名词的解释：1.多囊肾病（Polycystic Kidney Disease，PKD）：•多囊肾病是指肾脏内出现多个囊肿的一组遗传性疾病，包括常染色体显性遗传的ADPKD（成人型多囊肾病）和常染色体隐性遗传的ARPKD（婴儿型多囊肾病）等。

2.常染色体显性遗传（Autosomal Dominant）：•ADPKD是由一对患有该基因突变的父母传递给子女的常染色体显性遗传病。

每个患有突变基因的子女有50% 的几率继承并发展成多囊肾病。

3.常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive）：•ARPKD是由患有突变基因的两位健康父母传递给子女的常染色体隐性遗传病。

患有突变基因的子女在两个基因都突变时才会表现出多囊肾病症状。

4.肾囊肿（Renal Cyst）：•肾囊肿是指肾脏内充满液体的小袋或小囊。

在多囊肾病患者中，这些囊肿可以逐渐增多并增大，导致肾脏组织被取代，影响正常的肾功能。

5.肾功能衰竭（Renal Failure）：•由于多囊肾病导致肾脏组织受损，患者可能逐渐经历肾功能的减退，最终可能发展成肾功能衰竭，需要进行透析或肾移植治疗。

6.多囊肾病联合肝囊肿（Polycystic Liver Disease）：•有些多囊肾病患者还可能在肝脏中发生囊肿，称为多囊肾病联合肝囊肿。

这可能增加了患者的症状和并发症的复杂性。

7.遗传咨询（Genetic Counseling）：•针对多囊肾病家族史的患者，遗传咨询可以提供有关遗传风险、遗传检测和家庭规划等方面的建议。

多囊肾病是一种慢性进行性的疾病，治疗主要包括管理症状、控制高血压、处理感染并监测并发症。

早期诊断和积极的医学管理对患者的生活质量至关重要。

什么原因会导致多囊卵巢综合症
众所周知：对于女性排卵，卵巢起到了决定性作用。

如果卵巢发生病变，无疑是对女性生育判了死刑。

多囊卵巢综合症就是卵巢并发症的一种。

那么是什么原因导致的多囊卵巢综合症呢？
多囊卵巢综合症会直接影响到女性的孕育能力，多囊卵巢表明体内有个多个卵泡未发育成熟不能正常排出，因此对于已经患上多囊卵巢疾病且不及时治疗的女性来讲受孕几率是很低的，甚至有的是完全没有受孕的可能。

什么原因会引起多囊卵巢综合症？
一、肾上功能异常。

有很多的患者显示出肾上腺皮质功能亢进，雄激素的分泌过量，出现没有排卵的现象，可能是因为肾上腺肿瘤、肾上腺皮质增生等疾病引起的，所以女性遇到疾病一定要及时的进行治疗。

二、长期精神紧张。

因为一些女性长期精神处于紧张的状态或者长期服用一些药物可能会影响到下丘脑一垂体一卵巢轴调节功能异常，产生过量的雄激素，也有一些女性长期接触电离辐射、以及滑石粉等一些物质，也会严重影响卵母细胞增长速度、机会，导致疾病的产生。

三、家族遗传。

遗传因素也是很关键的一个原因，很多多囊卵巢综合症的患者与基因异常有关，少数有染色体异常，所以家族中出现一些疾病的女性一定要更加注意，定期做好相关的检查，避免疾病的伤害。

四、生活习惯混乱。

很多女性养成了一些生活中的坏习惯，作息不规律，心里压力等原因就可能导致女性体质过度酸化，人体免疫机能下降，使得代谢循环变缓慢，造成内分泌失调，导致疾病。

五、肥胖、高胰岛素血症患者。

一些患者可能患有高胰岛素血症，很多情况是因为胰岛素受体后信息传导系统的障碍引起，也可有胰岛素受体缺陷引起，所以过于肥胖或者高胰岛素血症的患者可能会引起疾病。

多囊肾什么表现？多囊肾的症状多囊肾相信大家并不是十分熟悉，该病通常在中年发现较多，且给身体带来的影响非常大。

但是该病本身属于先天性发育所致，在疾病发生以后，除了要调节好自己的心态以外，饮食和健康的生活方式也是其关键所在。

但是也有很多朋友表示：在发病前身体似乎没有任何不适，发现以后却也为时已晚。

但是真的是这样吗？我们一起来详细了解一下多囊肾的症状，多囊肾如何保养。

★多囊肾的症状由于医疗检查技术的普及，多囊肾的发病率有了进一步增加。

据有关数据统计，多囊肾已成为导致终末期肾病的第三大原因，而常见的多囊肾症状主要有：1.高血压。

高血压是多囊肾最常见的早期表现之一，见于30%儿童患者、60%合并肾功能不全的患者，在ESRD患者中高达80%。

血压的高低与肾脏大小、囊肿多少成正比关系，且随年龄增大不断上升。

高血压是促进肾功能肾功能恶化的危险因素之一。

2.慢性肾衰竭。

为多囊肾的主要死亡原因。

其发病年龄从2-80岁不等，60岁以上的多囊肾患者50%进入ESRD阶段。

一旦肾小球滤过率低于50ml/min,其下降速度每年约为5.0-6.4ml/min，从肾功能受损发展到ESRD的时间约为10年，其中存在较大的个体差异。

3.贫血。

未发展至多囊肾患者通常无贫血。

有持续性血尿的患者可有轻度贫血。

另有5%患者因缺血刺激肾间质细胞生成素增加而引起红细胞增多症.当病程进展至ESRD阶段，多囊肾患者较其他病因引起的肾衰竭患者贫血出现晚且程度轻。

★多囊肾如何保养肾对于人体来说是比较重要的器官，属于泌尿系统中的一部分，负责过滤血液中任何的杂质、维持着体液和电解质的平衡，因此想要保持健康，一定要从以下几个方面入手：1.多囊肾的患者在平时的护理中一定要控制好血压，高血压的出现会加速肾功能的损害，所以说，多囊肾的患者需要控制好血压对延缓肾功能恶化的速度，防止产生其他的并发症，这也是至关重要的。

2.预防感冒。

多囊肾的患者，如果一不小心患有感冒，尤其是反复的感冒就会使多囊肾病患者的肾更加重，从而起到了雪上加霜的恶化作用。