_Fahr病的临床及影像学特点

文章编号：1003-2754（2016）11-1025-04Fahr 病的临床及影像学特点任丽华1，高想杰1，秦新月2收稿日期：2016-05-19；修订日期：2016-07-20作者单位：（1．重庆医科大学附属永川医院，重庆402160；2．重庆医科大学附属第一医院，重庆400016）通讯作者：秦新月，E-mail ：qinxy2011@sina．com 摘要：目的分析我国Fahr 病的临床及影像学特点，提高临床医生对该病的认识及诊断的准确性。

方法借鉴循证医学系统评价的方法，手工检索从1998年 2015年我国文献报道的Fahr 病的临床病例资料，并收集重庆医科大学附一院神经内科2012年1月 2016年1月临床诊断为Fahr 病的住院病例资料进行综合分析。

结果排除可能重复的病例后，共收集到395例，其中完整病例资料106例，6例来自重庆医科大学附一院住院病例记录，100例来自国内文献报道。

395例病例资料中，男性213例，女性182例，发病年龄在1．5岁-85岁。

散发型312例，占79%，家系发病型65例，占16%，未提供或未能追查家族史者18例，占5%。

其中家系型以言语不清（20%）、智力减退（15%）、痴呆（13%）、共济失调（11%）、精神障碍（9%）等为主要表现，而散发型以头昏头痛（17%），癫痫发作（15%），运动障碍（10%）等为主要表现。

95例全部行甲状旁腺激素（PTH ）、血钙、血磷及降钙素水平检查，结果均正常；头部CT 特征性表现为双侧基底节区（98%）、小脑齿状核（30%）、丘脑（20%），脑叶（9%）等部位对称性钙化。

结论Fahr 病缓慢起病，病程时间长短不一，临床表现形式多样，家系型与散发型的常见表现存在一定差异，以头昏、癫痫、智力障碍、运动障碍、共济失调等为主，易与帕金森病、小脑共济失调等疾病混淆，部分患者无症状，多在检查时发现。

双侧大脑基底节区、小脑齿状核、丘脑等部位对称性钙化是其典型的影像学特点，其PTH 、血钙、血磷、降钙素水平均正常是该病与其他疾病相鉴别的关键。

关键词：Fahr 病；对称性钙化；血清钙；磷水平；甲状旁腺激素；CT中图分类号：Ｒ742．8+9文献标识码：AThe features of clinical and imaging of the Fahr disease ＲEN Lihua ，GAO Xiangjie ，QIN Xinyue．（The Yongchuan Hospital of Chongqing Medical University ，Chongqing 402160，China ）Abstract ：Objective To study the clinical and imaging characteristics of Fahr disease in China．Methods By u-sing the Meta-analysis of evidence-based medicine ，the records of Fahr disease patients in The First Affiliated Hospital ofChongqing Medical University from January．2012to January．2016and the literatures of Fahr disease in China from 1998to 2015were collected．The demographic data ，clinical manifestations and imaging findings of patients with Fahr disease were analyzed．Ｒesults Of the total 395cases ，106had integral data ，including 6from The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University and 100from literature．There were 213males and 182females ，with a age of onsetting in 1．5-85years．The ratio of sporadic and familial cases respectively are were 79%and 16%．Aphasis （20%），hypophrenia （15%），dementia （13%），dystaxia （11%），psychogeny （9%）are were the main performances of familial cases ，and diz-ziness （17%），epilepsy （15%），dystaxia （10%）are were the main symptoms of sporadic cases．The CT demonstrated that Fahr disease mainly presented the bilateral and symmetrical calcification in the basal ganglia areas （98%），dentatum （30%），thalami （20%），etc．The levels of serumal calcium ，phosphorus and parathormone were normal in the laboratorial examination．Conclusion Consistent with dizziness ，epilepsy ，mental retardation ，movement disorders ，ataxia are the main symptoms of Fahr disease ，but the symptoms in sporadic and familial of Fahr disease are different．The clinical diagnosis of Fahr disease is not difficult by combining the imaging characteristics and the levels of serum calcium ，phosphorus ，PTH ，cal-citonin．Key words ：Fahr disease ；Symmetrical calcification ；Serum calcium ；Phosphorus ；PTH ；CTFahr 病这一概念最初由Bamberger 首先提出，是指双侧基底节或基底节以外区域自发性对称性钙化所导致的神经、精神和认知功能障碍的一种中枢神经系统变性疾病，又称特发性家族性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症［1］。

该病为一种罕见疾病，可有家族遗传倾向，亦可散发。

其临床主要表现为头昏、癫痫、智力障碍、精神异常、震颤、共济失调等，部分患者可无任何症状，多在检查时发现。

双侧基底节区对称性钙化，或伴有基底节以外区域钙化是其CT 的特征性表现。

目前国内已有百余篇文献报道Fahr 病的相关临床研究［2 4］，但该病临床表现复杂多样，仍容易误诊，诊断时需紧密结合家族遗传史、特征性影像学表现及PTH 、血钙、血磷及降钙素水平。

本文将回顾性分析国内1998年 2015年Fahr 病的文献报道及重庆医科大学附一院神经内科2012年1月 2016年1月临床诊断为Fahr 病的住院病历资料，以提高临床医师对该病的认识及其临床诊断的准确性。

1资料和方法1．1临床资料纳入对象为严格按照Manyam 等［5］制定的诊断标准确诊或可能诊断为Fahr病的患者。

纳入条件为：（1）影像学上表现为双侧基底节伴或不伴基底节以外区域对称性钙化；（2）无（假性）甲状旁腺功能减退现象；（3）血清钙、磷均正常；（4）肾小管对PTH反应功能正常；（5）无感染、中毒、代谢等原因；（6）除外生理性钙化、结节性硬化、科克因综合征（cockayne syndrome）等；（7）有或无家族史。

1．2方法以“基底节钙化或对称性钙化、Fahr病”为检索词，年份限定为1998年 2015年，分别检索中国知网（CNKI）、维普科技期刊及万方数据库。

排除有关Fahr病的基础研究文献，通过核对病例报告文献的作者、报告医院、年份及患者的一般信息资料，剔除可能重复的病例，并手工检索重庆医科大学附一院2012年1月 2016年1月的住院病历资料，提取和记录患者的一般资料、主要临床表现、CT影像学检查、脑电图检查及血清钙、磷水平、PTH、降钙素等检查结果，最后综合分析各项数据。

2结果剔除可能重复的病例后，共收集到395例Fahr 病的病例资料，其中完整病例资料106例，包括来自重庆医科大学附一院住院病例记录6例，来自国内文献报道100例；男性58例，女性48例；发病年龄在1．5岁 85岁，各年龄段发病无明显差异（见图1）。

2．1一般资料与发病方式395例病例资料中，男性213例，女性182例，平均发病年龄在40岁左右。

散发型312例，占79%，家系发病型65例，占16%，未提供或未能追查家族史者18例，占5%，临床多表现为散发型（见图2）。

2．2临床表现395例Fahr病的病例资料中305例提供了患者的详细症状和（或）体征，其中家系发病46例，散发型259例。

其家系型患者主要症状依次为言语不清（20%），头昏头痛（17%），智力减退（15%），癫痫发作（15%），痴呆（13%），共济失调（11%），精神障碍（9%），震颤（9%），认知功能障碍（4%），发作性意识障碍（4%）等，其中无症状者占28%。

散发型患者主要症状依次为头昏头痛（17%），癫痫发作（15%），运动障碍（10%），言语不清（8%），痴呆（8%），震颤（8%），精神障碍（7%），共济失调（7%），智力减退（5%），眩晕（4%），认知功能障碍（2%），锥体束征（1%）等，其中无症状者占42%（见图3）。

由此可知家系型与散发型的主要临床表现及其所占比例存在一定差异。

痴呆、智力障碍、记忆力下降、精神症状、语言障碍、发作性意识障碍在Fahr病的家系型中较散发型多见，运动功能障碍、眩晕则多见于散发型，头昏头痛、癫痫发作在二者的发病率中无明显差异。

2．3辅助检查2．3．1头部CT395例患者全部完成头部CT 检查，均表现为均匀一致的高信号影，CT值在40 500Hu，其钙化灶在CT上的常见部位依次为双侧基底节区389例（占总例数98%，其中苍白球对称性钙化85例、尾状核54例、壳核31例、豆状核16例；苍白球钙化以散发型居多，散发型占20%，家系型占2%），小脑118例（占30%，其中小脑齿状核钙化88例，占小脑钙化的75%），丘脑80例（20%），脑叶36例（9%），大脑皮髓质交界31例（8%），半卵圆中心27例（7%），侧脑室周围16例（4%），脑干14例（4%），皮质及皮质下8例（2%），放射冠7例（2%），内囊5例（1%，均为散发型患者），黑质和红核2例（0．51%）。