成骨不全的原因

成骨不全症发病原因
一、概述
成骨不全，这种疾病是一种先天性发育障碍，可以分为先天性和迟发型两种，先天性是指在子宫内就会起病，又可以再分为胎儿型以及婴儿型，病情大多比较严重。

是常染色体隐性遗传，迟发型者病情比较轻，可以分为儿童型或成人型，大多数的病人可以长期存活，是常染色体显性遗传，有15%以上有病人家族史。

这种疾病是呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发的病例。

散发病例多是因为新突变所引起，常常与父母高龄有关。

二、步骤/方法：
1、成骨不全的发生，主要是由于组成Ⅰ型胶原的α1或者α2前胶原链的基因突变，导致Ⅰ型胶原合成障碍，结缔组织当中胶原料尤其是Ⅰ型胶原含量下降，胶原是骨骼皮肤，巩膜以及牙本质等组织的一个主要胶原成分，而这些部分的病变会更明显。

2、其发病机制主要就是表现在构成全身皮肤肌腱，骨骼，软骨以及其他的结缔组织的主要成分，胶原蛋白发育不良。

也有报道称，病人的胶原组织当中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰要比正常小儿低。

3、等疾病主要是由骨骼发育不良，骨质疏松脆性增加以及畸形，蓝色巩膜以及听力丧失为特征，但是在临床当中的差异是很大的，重者会出现胎儿宫内多发骨折以及死亡，轻者至学龄期才会有症状，并
且可以存活至高龄。

三、注意事项：
引起成骨不全的发病原因，现在尚不明确，都是有，家族遗传史，这是属于一种先天性的遗传疾病。

其病变不仅会限于骨骼，而且还会常常累及其他结缔组织，比如眼睛，耳朵皮肤牙齿。

成骨不全疾病研究报告疾病别名：脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良所属部位：全身就诊科室：骨科病症体征：耳聋，耳硬化症，脊柱侧弯，骨质疏松，关节畸形疾病介绍：成骨不全是什么? 成骨不全是怎么回事？成骨不全，又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，其特征为骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛症状体征：成骨不全有什么症状？以下就是有关成骨不全症状的介绍：本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。

广泛采用的临床分类方法是SILLENCE的四型分类法。

SILLENCE等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。

1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。

反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。

骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。

文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。

骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。

局部可呈现萎缩或增殖改变。

4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。

10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可扶拐短距离行走。

50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。

并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。