骨外软骨肉瘤

骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。

多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。

英文名称：osteochondioma。

其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。

相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：运动系统疾病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：无结论。

发病部位：全身。

常见症状：疼痛、肿胀。

主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。

检查项目：体格检查、X线、超声、CT。

重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。

临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。

1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。

长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。

而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。

下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。

长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。

2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。

接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。

二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。

对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。

对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。

Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。

软骨肉瘤软骨肉瘤（chondrosarcoma）是从软骨细胞发生的原发性恶性骨肿瘤，由肿瘤性软骨细胞及软骨基质组成。

软骨肉瘤是颇为常见的恶性骨肿瘤，其发病率仅次于骨肉瘤，其发病年龄多在中年以后，多见于4 0～70岁，根据发病部位不同，可分为中央型及周围型两种。

中央型从骨髓腔发生，肿瘤为骨皮质所包绕或穿破骨皮质，多见于长管状骨，特别是股骨和胫骨；周围型从骨肿瘤表层出发，向周围软组织及骨皮质侵犯，多见于骨盆、肩胛骨及肋骨等。

少数软骨肉瘤来自软骨瘤和骨软骨瘤之恶变。

病理变化肉眼观，中央型软骨肉瘤主要发生在骨髓腔内，呈灰白色、半透明的分叶状肿物，其中常见淡黄*色的钙化或骨化小灶。

这些钙化或骨化小灶在X线片上可以看到，对诊断软骨肉瘤很有帮助，但高度恶性的软骨肉瘤钙化常不明显。

随肿瘤的增大可使骨髓腔变大并侵犯骨皮质，骨外膜受刺激后，可有反应性新骨形成，使受累骨皮质增厚。

恶性程度较高的软骨肉瘤，在早期即可穿破骨皮质，向软组织内扩展，形成较大的肿块，周围没有新骨形成。

外围型软骨肉瘤瘤体主要在骨外，其表面被覆一层薄而不完整的包膜。

以上两型软骨肉瘤均常发生粘液变、出血及囊性变等继发性变化。

镜下观，肿瘤的分化程度差异很大，分化好的软骨肉瘤在镜下易误诊为软骨瘤，但在肿瘤的边缘可以找到瘤细胞的异型性，如核肥大、深染，出现较多的双核、巨核和多核瘤巨细胞，并可见明显核仁。

在分化差的软骨肉瘤则上述瘤细胞的异型性很明显，核分裂像也多见。

软骨肉瘤的基质可为与一般透明软骨相似的透明基质，也可为粘液样基质，常见于恶性程度高的软骨肉瘤。

临床病理联系局部疼痛及肿块往往是软骨肉瘤的主要症状。

近关节的肿瘤常影响关节活动。

盆骨的巨大软骨肉瘤可压迫邻近器官，引起相应症状。

软骨肉瘤的分化程度对临床经过有一定影响，分化较好的软骨肉瘤往往生长较慢，预后较好。

软骨肉瘤一般比骨肉瘤生长慢，转移也较晚。

血道转移可至肺、肝、肾及脑等处，淋巴结转移极罕见。

软骨肉瘤术后常易复发，多次复发常使恶性程度增加。

这几种常见的骨肿瘤，你了解多少作者：蔡维泺严望军来源：《科学之友》2024年第01期骨肿瘤处于早期时，疼痛为主要症状，具有间歇性特点。

在病情的逐渐进展中疼痛会有所加剧，甚至呈现持续性疼痛。

一些患者会出现夜间疼痛加剧的情况，严重影响睡眠。

有时患者身体上可能会出现肿块，或者是感觉肿胀。

一般来讲，浅表肿瘤尤其是骨膜下肿瘤的症状会出现得比较早。

在肿瘤穿透至骨外时，会形成固定肿块，可能会表现得凹凸不平，也可能会表现得比较光滑。

如果肿瘤向鼻腔或者是颅腔生长，会对鼻子、脑部产生压迫，引发呼吸不畅或者是颅脑受压的症状。

骨肿瘤处于后期阶段时，在肿胀、疼痛的影响下，患者往往会出现功能障碍。

在临床中，比较常见的骨肿瘤包括骨肉瘤、骨巨细胞瘤、软骨肉瘤、骨尤文肉瘤和骨髓瘤等。

骨肉瘤骨肉瘤在儿童和20岁以下的青少年中比较常见，属于骨恶性肿瘤，为间质细胞系发展而来，肿瘤生长比较迅速。

这主要是由于肿瘤经软骨阶段，会通过间接或者直接方式产生肿瘤性骨样组织。

典型的骨肉瘤来源于骨内，还有一种比较不典型的类型为与骨皮质并行的骨肉瘤，来源于骨外膜以及周围结缔组织。

骨肉瘤的临床表现主要包括疼痛、局部肿块、跛行和全身状况不佳。

患者肿瘤的位置会出现不同程度的疼痛，疼痛产生的原因是在膨胀肿瘤组织的影响下，骨皮质受到了破坏，骨膜神经末梢受到了刺激。

骨巨细胞瘤骨巨细胞瘤大部分属于良性肿瘤，小部分属于恶性及中间性肿瘤，在20～25岁这一年龄段中比较常见。

瘤组织质软而脆，具有丰富的血供，存在出血区和纤维机化区。

骨巨细胞瘤可以根据良恶程度分成三度。

一度属于良性，细胞分裂少，巨细胞多。

三度属于恶性，形态和肉瘤相似，巨细胞少且小，并且核数目少，细胞分裂较多。

二度处于良恶之间，巨细胞和一度相比更少，间质细胞比较多。

骨巨细胞瘤临床表現还是以疼痛为主，常出现钝痛或者是酸痛，偶尔会出现夜间痛，甚至剧痛。

一些患者会出现局部肿胀，这种情况和骨性膨胀相关。

在病变穿破骨皮质并对软组织造成侵袭时，局部则会出现比较明显的包块，常常会产生压痛感，或者是感觉皮温升高，和病变位置距离较近的关节会出现活动受限问题。

软骨肉瘤的分级全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：软骨肉瘤是一种罕见的骨肿瘤，起源于软骨组织，通常发生在长骨的干骺端或中央部位。

软骨肉瘤是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，常常对患者的生活造成严重的影响。

根据肿瘤的病理类型、病情严重程度等因素，软骨肉瘤可以分为不同的分级，以便医生对肿瘤的治疗和预后进行评估。

软骨肉瘤的分级主要是根据肿瘤的组织学类型、组织学分级、肿瘤的大小、浸润范围等因素进行评估。

根据目前国际上广泛采用的系统，软骨肉瘤可以分为I级、II级和III级。

I级软骨肉瘤是指低度侵袭性的软骨肉瘤，通常生长缓慢，很少发生远处转移。

组织学上呈现出较为成熟的软骨细胞，肿瘤细胞间有较多软骨基质。

这类软骨肉瘤通常对手术治疗反应良好，预后较为良好。

在临床实践中，根据软骨肉瘤的分级，医生可以制定更为精准的治疗方案，提高治疗效果和预后质量。

在软骨肉瘤治疗过程中，早期发现、早期诊断和早期治疗尤为关键，尽早干预更有助于患者的康复和生存质量。

软骨肉瘤的分级是非常重要的，它可以帮助医生更准确地评估患者的病情和预后，决定最合适的治疗方法。

随着医学技术的不断发展和进步，相信对软骨肉瘤的诊断和治疗将有更好的突破和进展，为患者带来更好的康复和生活质量。

第二篇示例：软骨肉瘤是一种恶性肿瘤，起源于软骨组织，通常发生在长骨和骨盆等部位。

根据国际上的研究成果，软骨肉瘤可以分为不同的分级，主要根据肿瘤的组织学类型、分化程度以及侵袭性等因素来确定。

软骨肉瘤的分级有助于医生判断病情的严重程度，制定相应的治疗方案和预后评估。

常见的软骨肉瘤分级系统包括Enneking系统和WHO系统。

Enneking系统是最早且应用广泛的软骨肉瘤分级系统之一。

该系统将软骨肉瘤分为三个类别：分级Ⅰ，分级Ⅱ，分级Ⅲ。

分级Ⅰ：软骨肉瘤处于低度侵袭性程度，肿瘤边缘清晰，并且组织学上呈现高度分化的表现。

这类软骨肉瘤相对较小，生长缓慢，对周围组织的破坏性较小，预后相对较好。

骨软骨瘤的鉴别诊断模板全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，通常位于长骨的干骺端或短管状骨。

它由软骨细胞和软骨基质组成，通常在骺软骨生长区形成。

鉴别诊断骨软骨瘤是非常重要的，因为它与其他疾病可能具有类似的临床表现和影像学特征。

在这篇文章中，我们将介绍一个关于骨软骨瘤的鉴别诊断模板，以帮助临床医生更准确地诊断和治疗这种疾病。

一、患者病史和临床表现1. 年龄：骨软骨瘤通常发生在青少年和青年成年人身上，但也可以发生在儿童和老年人身上。

2. 症状：患者通常表现为局部疼痛和肿胀，活动受限，特别是在运动时。

疼痛可以在休息时减轻，但在活动或运动时会加剧。

3. 外伤史：患者是否有外伤史，如扭伤或跌倒，可能会增加骨软骨瘤的疑虑。

二、影像学检查1. X线检查：骨软骨瘤通常在X线上表现为肿胀的骨质，边界清晰，内部呈现多发性骨芽瘤样结构。

2. CT扫描：CT扫描可以更清晰地显示骨软骨瘤的形态和内部结构，有助于鉴别诊断。

3. MRI检查：MRI可以更全面地评估软组织肿块和周围组织的受累情况，对于较小的骨软骨瘤尤为重要。

三、组织学检查组织学检查是明确诊断骨软骨瘤的关键。

通过活检或手术切除标本，进行病理学检查，观察软骨细胞和软骨基质的生长模式和结构，确定病变的性质和恶性程度。

四、鉴别诊断在诊断骨软骨瘤时，需要与其他骨肿瘤和疾病进行鉴别，如下所示：1. 骨骼肌肉瘤：肿瘤细胞异型性明显，有明显的恶性特征。

2. 骨转移瘤：转移瘤通常生长在骨质的末端，呈孤立的结节状，边界模糊。

3. 骨囊肿：囊肿呈囊状阴影，内部被液体充填，与骨软骨瘤的多发性骨芽瘤相区分。

4. 青春期骨软骨瘤：青春期骨软骨瘤通常发生在骺软骨生长区，与成年人的骨软骨瘤相似，但常见于年轻人，多发生在髋骨或膝盖等关节处。

5. 骨软骨肉瘤：骨软骨肉瘤具有高度的异型性和增殖能力，易于转移生长，需要进行组织学检查来区分。

五、骨软骨瘤的治疗对于确诊的骨软骨瘤患者，治疗方法通常包括手术切除或放疗。

软骨肉瘤怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍软骨肉瘤的治疗方法，治疗软骨肉瘤常用的西医疗法和中医疗法。

软骨肉瘤应该吃什么药。

*软骨肉瘤怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.放射治疗过去认为软骨肉瘤对放射治疗不敏感，因而很少采用放疗作为单独的治疗软骨肉瘤的手段。

近年来有少量报道，认为一部分软骨肉瘤仍对放射治疗有一定的敏感性。

在采用放射治疗的同时如能注射增敏剂，可提高对软骨肉瘤的治愈率。

但所报道的数字小，确切疗效还有待进一步观察。

2.化疗 20世纪70年代以来化疗迅速发展，但采用治疗骨肉瘤的化疗方案治疗软骨肉瘤无效。

这是因为即便在高度恶性的软骨肉瘤中，DNA的合成速度也很低，软骨肉瘤的增大主要是基质合成的结果，而不是DNA的复制。

因此目前尚无成熟的治疗软骨肉瘤的化疗方案。

3.最有效的方法为手术切除。

待明确诊断后，分别按具体情况考虑作局部大块切除节段截除或截肢术。

对多数软骨肉瘤的外科手术应以力求局部彻底切除为主，对复发性者或原发恶性程度高，发展快的病例始作截肢或关节离断术，对于低度、中度和重度恶性软骨肉瘤的5年生存率分别为78%、53%和22%。

*2、预后手术需彻底，否则容易复发。

复发后的软骨肉瘤侵袭性更强。

手术治疗的5年生存率为60.9%，10年生存率为34.8%，较骨肉瘤为好。

肿瘤组织学分度与转移相关，是长期生存率的最重要的判定指标。

在一项对67例骨盆软骨肉瘤的研究中，转移发生率为Ⅰ度0，Ⅱ度20%，Ⅲ度60%，去分化肿瘤75%。

因为软骨肉瘤对放疗和化疗高度耐受，因而转移病变危害巨大并难于治疗。

最近对75例去分化软骨肉瘤的研究发现，5年生存率为13%。

最近在正常和肿瘤软骨内发现MDR基因表达成分P-糖蛋白，可能是这些肿瘤对化疗耐受的原因。

因为可能会设计出阻断P-糖蛋白的药物，所以化疗可能对这些肿瘤有效，改善高度恶性肿瘤的生存率。

*二、中医*1、中医疗法：在骨肉瘤的治疗中，中医药治疗是一种很保守的疗法，中医治疗软骨瘤相对而言比较安全，还能弥补手术，放、化疗的不足。

中国乡村医药考虑颅内转移，疾病进展。

与患者家属商量后，于6月18日开始口服甲磺酸阿帕替尼片（0.25g/片），每次2片，每日1次靶向治疗。

7月21日复查头颅MR，提示右侧丘脑、侧脑室旁占位（较前缩小，现无强化）（图4）改善明显，患者服药期间无明显不良反应。

由于患者存在其他基础疾病，于7月22日转入其他科室进一步治疗。

2 讨论胶质瘤是成人常见的颅内原发恶性肿瘤，多为胶质母细胞瘤，传统治疗原则为最大范围地切除肿瘤，术后采用放化疗；但该病恶性程度高、侵袭性强，预后差，采用上述综合治疗后生存时间仍不理想，中位生存时间仅16.8个月[1]，5年生存率不超过10%。

O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）是一种特别的DNA修复酶，作为烷化剂化疗药物的靶点，其表达程度决定对化疗药物的敏感度；部分恶性胶质瘤中，DNA启动子的过甲基化会导致MGMT沉默，使肿瘤对替莫唑胺反应良好，MGMT启动子甲基化的患者相对于未甲基化患者，使用替莫唑胺可带来生存的获益。

阿帕替尼针对胃癌、结肠癌和肺癌等具有一定的抗肿瘤作用[2]，但在脑胶质母细胞瘤中的应用较少。

张俊平教授[3]曾报道阿帕替尼联合替莫唑胺治疗MGMT未甲基化的胶质母细胞瘤患者1例成功的案例。

本例患者接受手术治疗，病灶残留予术后同步放化疗，随后口服替莫唑胺胶囊维持半年左右。

期间复查头颅MR提示病灶有缩小，虽然患者未行分子病理检测上述分子标志物，但通过影像学特征预测脑胶质瘤的基因表型，尤其结构影像与功能影像可从不同角度提供肿瘤生长代谢信息，推测患者MGMT启动子甲基化。

但约半年后患者出现了侧脑室占位，判断替莫唑胺疗效不佳，后予甲磺酸阿帕替尼片口服，服药1个月后复查头颅MR提示右侧脑室旁占位较前明显缩小，患者症状较前缓解，取得较满意的疗效，且服药期间无明显不良反应。

提示阿帕替尼治疗胶质母细胞瘤有一定疗效，但亟须进一步扩大样本量，并探索作用机制。

参考文献[1]Chinot OL，Wick W，Mason W，et al. Bevacizumab plusradiotherapy-temozolomide for newly diagnosed glioblastoma[J]. N Eng l J Me d，2014，370（8）：709.[2]Geng R，Li J. Apatinib for the treatment of gastric cancer[J]. ExpertOpin Pharmacother，2015，16（1）：117.[3]张俊平. 阿帕替尼治疗胶质母细胞瘤1例[J]. 中国肿瘤临床，2016，43（24）：1112.（收稿：2019-05-28）（发稿编辑：张戈薇）肋骨软骨肉瘤1例冯燕巩潇张福刚软骨肉瘤是临床上患病率仅次于骨肉瘤的第2大恶性骨肿瘤，常见于股骨、胫骨等长骨的干骺端[1]，其次为骨盆，发生于肋骨者较少见[2]。

骨外黏液样软骨肉瘤5例并文献复习黄文勇;徐晓;胡佳莉;李海;范钦和【摘要】Purpose To explore the clinicopathologic characteristics, pathologic diagnosis and differential diagnosis of extraskeletal myxiod chondrosarcoma. Methods The clinical and pathological features were studied with HE and immunohistochemical staining in 5 cases of extraskeletal myxoid chondrosarcoma, and the related literatures were also reviewed. Results Extraskeletal myxoid chondro-sarcoma was male predominance (4 males: 1 female), and the age ranged from 32 to 62 years with an average of 52 years. Four tumors occurred in thigh and another in chest. Histologically, the neophlasm were composed of round and oval cells. Immunohisto-chemically, the tumor cells were positive for vimentin in five cases, synaptophysin expressed in one case, S-100 showed focal positivity in two cases, but negative for CK, p63, EMA, CD34, SMA in all cases. Molecular genetics detection shows chromosome exchange be-tween number 9 and 22. Conclusion Extraskeletal myxoid chondrosarcoma is a rare tumor which has no special characteristics in clinical and iconography, and its diagnosis mainly depends on the histopathologic features, immunohistochemistry and molecular genet-ics. Extraskeletal myxoid chondrosarcoma grows slowly, but have a high tendency for local recurrence and metastases.%目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤( extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。

【疾病名】骨肉瘤【英文名】osteosarcoma【缩写】【别名】osteogenic sarcoma；osteoma sarcomatosum；成骨源性肉瘤；原发恶性梭形细胞肿瘤【ICD号】M9180/3【概述】骨肉瘤是最常见的骨恶性肿瘤，它来源于有成骨潜能的间叶细胞，由恶性增殖的肉瘤细胞直接产生肿瘤性骨样组织或不成熟骨，也称为成骨肉瘤，是指瘤细胞能直接产生肿瘤骨及骨样组织的一种恶性结缔组织肿瘤。

1993年，WHO 为避免“成骨”在“来源”和“产生”两种意义上造成的混乱而将其统称为骨肉瘤。

骨肉瘤是骨的原发恶性梭形细胞肿瘤，其发生率仅次于浆细胞骨髓瘤。

它的组织学特点是增生的梭形肿瘤细胞直接产生骨样基质或不成熟骨。

但在一些罕见的情况下，肿瘤细胞保持非常幼稚的状态，并不产生骨样基质或骨，使得对肿瘤的分类非常困难。

近年来对骨肉瘤的分类出现一些新的变化，确定出一些有独特临床、影像和组织学表现的亚型。

骨肉瘤以其特性、发病部位、分化程度及组织学形态的差异而分为许多亚型。

由于每种亚型因恶性程度不同而有其不同的预后，如笼统地将所有的亚型均归于骨肉瘤名称下来讨论治疗和预后，显然不合理。

故了解骨肉瘤的亚型分类及其预后对患者的治疗和疗效判断极为重要(表1)。

1.主要的分类标准有(1)按肿瘤在骨内的部位：髓内型或称中央型、皮质内、骨膜或骨旁。

(2)按细胞的分化程度：高度恶性或低度恶性。

(3)按肿瘤的组织构成：骨母细胞型、软骨母细胞型、成纤维细胞型、纤维组织细胞型、血管扩张型、小细胞型、透明细胞型。

(4)按病灶的数量：单发型或多中心型。

(5)按发病骨的原始状态：正常骨、Paget病、发生于有血管损伤的骨、经过放射的骨或继发于其他肿瘤如骨软骨瘤、软骨瘤、骨母细胞瘤、多发纤维异样增殖症。

2.典型骨肉瘤 典型骨肉瘤一般见于10～20岁年龄段，但在任何年龄都可发生，包括婴幼儿、儿童以及老年人。

男性发病率较高，男女之比约为2∶1。