结直肠癌的基因检测共77页

结直肠癌基因检测项目结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，也是致死率很高的一种癌症，常常被称为“富贵病”，在欧美国家已成为常规筛查项目。

随着基因检测技术的发展，结直肠癌基因检测日渐普及，成为预防和早期诊断的一种有效手段。

结直肠癌是一种多因素引起的疾病，其中遗传因素是非常重要的。

结直肠癌基因检测是通过分析人体中与结直肠癌相关的基因变异，来评估个体结直肠癌患病风险的一项检测。

目前，结直肠癌基因检测主要包含两个方面：一是检测结直肠癌易感基因，包括APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、STK11等。

这些基因的突变会导致某些重要蛋白质的功能失常，从而增加结直肠癌发生的风险。

二是检测结直肠癌遗传易感性的基因多态性，如GSTP1、XRCC3、CYP2C9、UGT1A1等。

结直肠癌基因检测的优点在于早期诊断和预防结直肠癌方面的作用。

随着年龄的增长，患结直肠癌的风险也逐渐增加，这是由于肠黏膜的正常细胞开始发生变异，变异的细胞不受控制增殖而形成肿瘤。

检测结直肠癌易感基因和遗传易感性的基因多态性，能够更早的发现患者的风险，同时提供个性化的预防和治疗方案，从而避免肠道癌前病变的进一步转化成癌症。

但是，结直肠癌基因检测也存在不足之处，如检测结果可能存在误判、假阴性或假阳性等情况，另外费用也较高，这限制了其在一些地区的普及。

总之，结直肠癌基因检测是一种非常重要的检测手段，可以帮助家庭医生、肿瘤科医生更早地发现结直肠癌患者，更好地治疗癌症，最终提高患者的生命质量。

但是，我们也应该注意到该项检测的局限性，以及需要在专业医生的指导下进行检测，以免出现不必要的麻烦和误判。

2023结直肠癌基因检测的临床意义结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，目前研究发现结直肠癌中存在一些相关基因可以用于结直肠癌患者的治疗、预后评估以及筛查林奇综合征，提示对这些基因进行检测具有重要的临床意义。

本文主要汇总了结肠癌常见基因异常的临床意义以及罕见基因异常的潜在临床意义。

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一，其发病率和病死率一直都位居前列，并且多数结直肠癌患者在初诊时已属于中晚期，正确的治疗决定患者的预后。

随着对结直肠癌发病机制的深入研究和基因检测能力的提高,与结直肠癌发病和治疗相关的基因越来越多。

目前,国内外已有的相关指南及实践推荐检测的结直肠癌相关基因包括APC.MS1RAS和BRAF等。

此外,对于其他一些具有潜在临床意义的基因也得到越来越多的关注,包括Her-2扩增/过表达、PIK3CA突变和NTRK融合等。

合理的检测及应用结直肠癌相关分子标志物已经成为目前临床实践的重要部分。

为此，《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》及《结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识》等共识相继出台，为结直肠癌的基因检测的提供了指导方案。

结直肠癌常见基因异常RAS、BRAF和MSI检测的临床意义1、RAS基因点突变：RAS是表皮生长因子受体（EGFR）信号通路里的下游基因，可以调控细胞生长、分化、增殖和存活，其中KRAS和NRAS是由RAS家族成员基因编码的两种GTP酶蛋白，约有40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变，3.8%的结直肠癌存在NRAS点突变。

目前已有多项临床研究表明,RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益，患者的总生存时间显著延长。

因此，对于这部分患者推荐首选化疗联合抗EGFR单抗的治疗方案。

而对于RAS 基因突变患者，应用抗EGFR单抗则无明确获益，一般采用化疗联合VEGF单抗治疗。

因此，推荐在晚期或转移性结直肠癌患者开始治疗前，应进行RAS突变的检测，有助于帮助患者选择最佳的个体化治疗方案。

结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况分析郑宏江;尤雅坤;索成云【摘要】目的：分析结直肠癌患者肿瘤组织中 KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。

方法选取我院2014年6月至2015年6月期间就诊并经病理学检查确诊的结直肠癌患者82例作为本次研究对象，常规石蜡包埋组织，并使用甲醛固定，提取DNA组织，采取实时荧光定量PCR技术测定石蜡组织中KRAS基因、NRAS基因和BRAF基因突变情况。

结果本组82例患者中，有34例（41.46%）检测到KRAS基因突变，其中12密码子突变26例（31.71%），包括G12A 点突变4例（4.88%）、G12C 点突变4例（4.88%）、G12D点突变12例（14.63%）、G12S点突变3例（3.66%）、G12V点突变2例（4.88%）、G12R点突变1例（1.22%）；有8例（9.76%）检测到KRAS基因13密码子突变，均为G13D点突变；有4例（4.88%）检测到NRAS基因突变，其中12密码子突变2例（2.44%），包括G12D点突变1例（1.22%）、G13D点突变1例（1.22%），检测到61基因突变2例（2.44%），包括Q61H点突变1例（1.22%）、Q61R点突变1例（1.22%）；有3例（3.66%）检测到BRAF基因突变，均为V600E点突变。

结论 KRAS基因在结直肠癌患者中的突变率较高，虽然NRAS基因和 BRAF 基因突变率较低，但临床不容忽视。

通过KRAS基因、NRAS基因和BRAF基因检测，为临床结直肠癌患者的治疗提供重要参考信息。

【期刊名称】《现代消化及介入诊疗》【年(卷),期】2016(021)004【总页数】3页(P559-561)【关键词】结直肠癌;KRAS;NRAS;BRAF;基因突变【作者】郑宏江;尤雅坤;索成云【作者单位】056200 冀中能源峰峰集团有限公司总医院病理科;056200 冀中能源峰峰集团有限公司总医院手术室;056200 冀中能源峰峰集团有限公司总医院消化内科【正文语种】中文结直肠癌是我国常见的消化道肿瘤之一，发病率较高，位居我国恶性肿瘤第3位，仅次于肺癌、乳腺癌，且死亡率较高，占全部恶性肿瘤人数的6%～8%［1］。

结直肠癌中KRAS基因突变及意义丁莉;韩义明;郑杰;沈金花;邹先进【摘要】目的观察结直肠癌患者的KRAS基因突变,探讨其生物学意义.方法收集湖北省荆门市第一人民医院2012年9月～ 2015年7月以双脱氧末端标记法行KRAS基因测序的结直肠癌根治标本378例,分析KRAS基因12/13密码子基因状态.结果 378例标本中,KRAS基因12/13密码子野生型247例,突变型131例(34.7％).KRAS基因突变与患者年龄、性别无关;密码子G12突变率在有淋巴结转移组中较高,而G13突变与淋巴结转移无关.实验共检测到8种突变类型,以G12D、G12V、G13D三种类型最多,G12F(GGT＞ TIT)为罕见突变类型.结论 KRAS基因突变的机制尚不明确,测序法能够判读少见的突变类型,有利于精准化治疗.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2016(032)010【总页数】4页(P1156-1159)【关键词】结直肠肿瘤;测序;KRAS基因状态;G12F【作者】丁莉;韩义明;郑杰;沈金花;邹先进【作者单位】湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000;湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000;湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000;中山达安基因有限公司,广州510665;湖北省荆门市第一人民医院病理科,荆门448000【正文语种】中文【中图分类】R735.3我国结直肠癌年新发病例数高达15万，40%以上的结直肠癌患者确诊时肿瘤已经发生转移而失去根治性手术治疗的机会，而常规化疗无法获得长期疗效。

2015年《美国国立癌症综合网络(NCCN)结直肠癌指南》提出，结直肠癌患者应该进行全RAS及BRAF基因突变检测。

RAS基因家族的KRAS基因突变是结直肠癌的早期事件，其在转移灶及原发灶中保持高度一致性[1]。

检测KRAS基因状态，是结直肠癌连续规范性治疗的基础。

KRAS基因的2号外显子12/13密码子因突变率高、突变方式多样化、药物治疗差异化备受关注。

252例结直肠癌组织中KRAS、NRAS、 BRAF、PIK3CA的基因突变分析刘影;郑细闰;朱亚珍;何青莲;郑广娟【摘要】目的分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)组织中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的常见突变类型及其与临床病理指标的关系.方法对252例CRC石蜡包埋组织进行DNA提取,采用Sanger测序法对KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因进行检测,分析各个基因的突变率与临床病理特征的关系,并统计各个基因的突变类型.结果 252例CRC中,KRAS、BRAF、NRAS和PIK3CA突变发生率在性别、年龄、肿瘤部位、病理分期和有无淋巴结转移上差异均无统计学意义(P＞0.05);检测阳性突变共140例(55.5％),其中KRAS 113例(44.8％),NRAS 1例(0.4％),BRAF 19例(7.5％),PIK3CA 28例(11.1％),包括PIK3 CA与KRAS、NRAS、BRAF基因发生双突变21例(8.3％);KRAS的主要突变类型包括G12A、G12C、G12D、G12R、G12S、G12V、G13D、T20M、A59T、Q61H、Q61L、Q61P;NRAS仅有1例突变为G12D;BRAF的主要突变类型为V600E、D594G、K601E;PIK3CA的主要突变类型包括E542K、E545K、Q546K、Q546P、Q546R、M1043I、H1047R.PIK3CA与KRAS、NRAS、BRAF之间会发生交叉突变,但KRAS、NRAS、BRAF三者之间基本不存在交叉突变.结论 CRC中KRAS阳性突变率居高,PIK3CA次之,BRAF、NRAS突变率最低,且PIK3CA常与KRAS、NRAS、BRAF发生交叉突变.对CRC患者行KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等多基因检测,可正确指导并选择抗EGFR单抗药,从而实现真正意义上的个体化靶向治疗.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2016(032)008【总页数】6页(P851-855,859)【关键词】结直肠肿瘤;Sanger测序;KRAS;PIK3CA;靶向治疗【作者】刘影;郑细闰;朱亚珍;何青莲;郑广娟【作者单位】广东省中医院病理科,广州510120;广东省中医院病理科,广州510120;广东省中医院病理科,广州510120;广东省中医院病理科,广州510120;广东省中医院病理科,广州510120【正文语种】中文【中图分类】R735.3美国最新癌症统计结果显示，结直肠癌(colorectal cancer, CRC)发病率居全球常见恶性肿瘤的第3位，病死率居第4位[1]。

遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题姜烈君;陆晓旭;黄华艺【摘要】遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2016(008)002【总页数】7页(P135-141)【关键词】遗传性结直肠癌;家族性腺瘤样息肉;Lynch综合征;MYH相关性息肉;基因检测【作者】姜烈君;陆晓旭;黄华艺【作者单位】广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;美国罗斯威尔帕克癌症研究所肿瘤外科,纽约,布法罗14263【正文语种】中文结直肠癌（colorectal cancer，CRC）可分为散发性、家族性或遗传性几种特征。

约20%～30% CRC为多因素遗传特征家族性疾病，因遗传获得的高度外显率单基因突变约占所有CRC的5%。

Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉（familial adenoma⁃tous polyposis，FAP）和MYH相关性息肉（MYH⁃associated polyposis，MAP）为3种常见遗传性CRC，约占所有CRC的5%。

龙源期刊网
多靶点大肠癌早期基因检测
作者：
来源：《健康博览》2017年第10期
万女士绍兴
我做了两次大肠癌早期基因筛查，都是阳性，并被确诊为肠癌Ⅰ期。

我实在不敢相信这个结果，我应该怎么办？
方序浙江大学医学院附属第二医院
万女士这种情况只需手术切除病灶即可。

因为她做的是多靶点大肠癌早期基因检测，只需化验一点筛查者的粪便，检测其中是否含有大肠癌（结直肠癌）相关的突变基因和甲基化基因，便可知道筛查者的结直肠是否有癌前病变或癌。

大肠癌也就是结直肠癌，可发生于结肠和直肠部位。

结直肠癌的生长很慢，它一般要经过这样一个恶变过程：从息肉→小腺瘤→大腺瘤→低级别上皮内瘤变→高级别上皮内瘤变→早期腺癌→晚期腺癌。

建议做大肠癌筛查的有这些人群：
年龄大于40岁的；
有吸烟、饮酒习惯的；
经常食用高温煎炸的动物脂肪与动物蛋白；
长期腹泻的；
久坐不动的人群；
肥胖人群；
有便血现象的；
有肠癌家族史的。