结直肠癌基因检测的意义

2023结直肠癌基因检测的临床意义结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，目前研究发现结直肠癌中存在一些相关基因可以用于结直肠癌患者的治疗、预后评估以及筛查林奇综合征，提示对这些基因进行检测具有重要的临床意义。

本文主要汇总了结肠癌常见基因异常的临床意义以及罕见基因异常的潜在临床意义。

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一，其发病率和病死率一直都位居前列，并且多数结直肠癌患者在初诊时已属于中晚期，正确的治疗决定患者的预后。

随着对结直肠癌发病机制的深入研究和基因检测能力的提高,与结直肠癌发病和治疗相关的基因越来越多。

目前,国内外已有的相关指南及实践推荐检测的结直肠癌相关基因包括APC.MS1RAS和BRAF等。

此外,对于其他一些具有潜在临床意义的基因也得到越来越多的关注,包括Her-2扩增/过表达、PIK3CA突变和NTRK融合等。

合理的检测及应用结直肠癌相关分子标志物已经成为目前临床实践的重要部分。

为此，《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》及《结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识》等共识相继出台，为结直肠癌的基因检测的提供了指导方案。

结直肠癌常见基因异常RAS、BRAF和MSI检测的临床意义1、RAS基因点突变：RAS是表皮生长因子受体（EGFR）信号通路里的下游基因，可以调控细胞生长、分化、增殖和存活，其中KRAS和NRAS是由RAS家族成员基因编码的两种GTP酶蛋白，约有40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变，3.8%的结直肠癌存在NRAS点突变。

目前已有多项临床研究表明,RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益，患者的总生存时间显著延长。

因此，对于这部分患者推荐首选化疗联合抗EGFR单抗的治疗方案。

而对于RAS 基因突变患者，应用抗EGFR单抗则无明确获益，一般采用化疗联合VEGF单抗治疗。

因此，推荐在晚期或转移性结直肠癌患者开始治疗前，应进行RAS突变的检测，有助于帮助患者选择最佳的个体化治疗方案。

结直肠癌Kras、Nras基因突变检测及临床意义徐利芬【摘要】目的：探究结直肠癌Kras、Nras基因突变检测方法和效率。

方法：选取2013年12月~2015年12月间我院收存的100例结直肠癌标本作为研究对象。

对其分别进行荧光定量PCR检测和Sanger测序检测,对比观察两种方法检测效果。

结果：在本次研究中,基因总体突变率高达80%,而荧光定性PCR检测的准确率为91%,而Sanger检测准确率为96.35%。

两组数据对比差差异具有统计学意义（P 〈0.05）。

结论：在对结直肠癌患者的临床检测中,对Kras和Nras基因突变进行临床检测,可以为临床治疗提供有力的依据,进而可以提升患者的治疗效果。

【期刊名称】《生物技术世界》【年(卷),期】2016(000)004【总页数】1页(P125-125)【关键词】结直肠癌 Kras基因 Nras基因基因突变【作者】徐利芬【作者单位】贵州医科大学附属医院，贵州贵阳550004【正文语种】中文【中图分类】R73随着人们生活质量的不断提升，结直肠癌的机率在逐渐升高。

医学研究人员认为，结直肠癌与Kras基因突变和Nras基因突变之间存在较大的关联，并且在运用靶向药物进行治疗时，传统的治疗方案对于基因突变患者明显的缺乏实效性［1］。

因此，加强对患者两种基因的检测研究，可以为患者的临床治疗提供可靠的依据，现报道如下。

1.1 一般资料选取2013年12月～2015年12月间我院收存的100例结直肠癌标本作为研究对象。

所有患者中，男性47例，女性53例，年龄18～82岁，平均年龄为（44.21±1.81）岁。

纳入标准：（1）经过临床诊断，患者均为结直肠癌患者。

（2）本次研究经过伦理委员会批准，并且患者签署知情同意书。

1.2 方法1.2.1 仪器与试剂的选择选择的检测试剂盒及石蜡标本DNA提取试剂盒均由厦门艾德生物医药科技有限公司生产，荧光定量PCR仪为美国生产。

结直肠癌基因检测项目结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，也是致死率很高的一种癌症，常常被称为“富贵病”，在欧美国家已成为常规筛查项目。

随着基因检测技术的发展，结直肠癌基因检测日渐普及，成为预防和早期诊断的一种有效手段。

结直肠癌是一种多因素引起的疾病，其中遗传因素是非常重要的。

结直肠癌基因检测是通过分析人体中与结直肠癌相关的基因变异，来评估个体结直肠癌患病风险的一项检测。

目前，结直肠癌基因检测主要包含两个方面：一是检测结直肠癌易感基因，包括APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、STK11等。

这些基因的突变会导致某些重要蛋白质的功能失常，从而增加结直肠癌发生的风险。

二是检测结直肠癌遗传易感性的基因多态性，如GSTP1、XRCC3、CYP2C9、UGT1A1等。

结直肠癌基因检测的优点在于早期诊断和预防结直肠癌方面的作用。

随着年龄的增长，患结直肠癌的风险也逐渐增加，这是由于肠黏膜的正常细胞开始发生变异，变异的细胞不受控制增殖而形成肿瘤。

检测结直肠癌易感基因和遗传易感性的基因多态性，能够更早的发现患者的风险，同时提供个性化的预防和治疗方案，从而避免肠道癌前病变的进一步转化成癌症。

但是，结直肠癌基因检测也存在不足之处，如检测结果可能存在误判、假阴性或假阳性等情况，另外费用也较高，这限制了其在一些地区的普及。

总之，结直肠癌基因检测是一种非常重要的检测手段，可以帮助家庭医生、肿瘤科医生更早地发现结直肠癌患者，更好地治疗癌症，最终提高患者的生命质量。

但是，我们也应该注意到该项检测的局限性，以及需要在专业医生的指导下进行检测，以免出现不必要的麻烦和误判。

肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤两种，而恶性肿瘤就是我们常说的癌症，相信大家对这种疾病都不陌生，近些年来癌症已经成为了影响人类健康的主要杀手之一，但是受制于当前的医疗水平，我们在对抗癌症方面依然没有必胜的把握，精准治疗是未来癌症治疗的大方向，在此基础上加入基因检测，可以称之为医疗史上非凡的进步。

基因检测的意义从基因层面治疗肿瘤，可以确定患者发病的个体化情况，从而提供个体化治疗方案，提高肿瘤诊疗技术的有效性和针对性，进而通过基因诊断复查治疗效果，结合肿瘤发展阶段和临床症状等，准确的选择药物和方法，制定康复治疗方案。

因此可以有效改善患者的生存和预后状况。

此外也可以预测肿瘤高危人群，提高肿瘤预防工作的目标性和有效性。

肿瘤精准治疗的基因检测就好比是一把钥匙开一把锁，基因检测等于是在患者身上找到疾病这把“锁”，然后再配药物这把“钥匙”，而不是用一片一片钥匙去套开这把锁。

做到有的放矢，为肿瘤病人“量体裁衣”“有的放矢”，少走弯路。

提高治疗水平，减轻治疗过程中的副作用，避免和削减不适当的治疗方案产生的浪费。

基因检测适用范围广泛现在肿瘤基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

基因检测的特点1、多基因并行检测，肿瘤疗效基因全扫描。

一份样本，一次检测，检测所有肿瘤靶向和化疗药物相关基因状态。

2、多类型试供样本，检测服务流程高效率。

手术组织、穿刺组织、石蜡包埋组织、胸水、血液样本均可检测，5—7个工作日出具检测报告。

3、新一代测序平台，基因变异类型广覆盖。

新一代测序平抬，一次性全面评估基因突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异情况。

4、性价比高。

一次收费，可获得多基因多点位检测结果，附带详细个体化治疗信息解读，经济节约，性价比高。

融入了基因检测的肿瘤精准治疗技术，是人类未来战胜恶性肿瘤的希望所在。

1、得到自己的人体生命说明书。

通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生,从而提高生存质量,延长寿命。

2、疾病的预防。

检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。

现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果.同时，外部诱变因素（环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。

3、有效避免临床误诊。

临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。

如果不做基因检测，很容易发生误诊.4、提供健康风险管理最好的依据.长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所倡导的“个性医疗,解码健康”的目的。

5、指导个性化用药.用药不当会致新病、会致残、会致死。

卫生部指出:人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。

我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。

通过基因检测可以制定个性化的用药指导。

6、指导膳食。

基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。

基因检测后，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。

这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。

7、选择健康的生活方式。

每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等. 由于遗传因素和体内的基因的不同,每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样,以致造成不必要的伤害。

结直肠癌RAS检测指南结直肠癌是英国发⽣率最⾼的癌症之⼀，每年新诊断4万例，5年⽣存率55%，只有23%转移病⼈有治疗前分期数据，15%的病⼈虽然接受了⼿术治疗，但是仍然会出现复发转移。

结直肠癌治疗的⼀个重要发展步骤是单克隆抗体的出现，它能靶向抑制EGFR。

单克隆抗体治疗包括西妥昔单抗、贝伐单抗和帕尼单抗。

现有数据明确表明KRAS突变结直肠癌抗EGFR治疗⽆效。

早期数据限于KRAS密码⼦12和13，能够预测西妥昔单抗治疗是否⽆效，NICE推荐该研究结果⽤于实际⼯作中。

西妥昔单抗只能⽤于肝转移性结直肠癌，在确定病⼈是否适合该治疗时应进⾏KRAS密码⼦12和13突变检测。

本指南⾥没有推荐⼀线化疗后进展的转移性结直肠癌病⼈使⽤EGFR抑制剂，虽然已有结果⽀持这样使⽤。

KRAS检测已成为常规项⽬，帮助分层病⼈是否适合抗EGFR治疗。

英国之外的其它组织也推荐结直肠癌治疗时要进⾏KRAS基因的检测。

Wong医⽣在JCP杂志上发⽂，⽂章主要⽤于指导英国的临床实践⼯作，⽂中还涉及结直肠癌NRAS的检测，对影响结直肠癌RAS检测的技术和研究内容也进⾏了回顾，⽂中特别强调的是检测的实⽤意义。

⽂章内容顺序按照RAS标本检测程序进⾏。

病例选择常规检测还是按需检测结直肠癌症RAS检测是常规检测还是按需检测仍有争议。

常规检测模式指所有⼿术切除标本都常规⾏基因检测，在病理报告上描述结果。

未来某个时候如果病⼈需要抗EGFR治疗，这些分⼦数据⽴刻可以使⽤。

常规检查可以很好解决过长的KRAS基因检测时间。

检测时间过长并不是分析⽅法造成的，⼤部分时间⽤于筛选合适的组织。

常规检测还会避免出现因组织块丢失、组织块保存不当受损或者因⽤于其它检查⽽不能进⾏RAS检查。

常规检查缺点是对那些永远不发展为转移的病⼈，做这种检查是不必要的。

减少不必要检查的⽅法就是找出具有⾼危转移因素的结直肠癌标本进⾏检测，例如存在⾎管侵犯、淋巴结转移或者是病理T4分期。

肠癌做基因检测多少钱？大众化的价格！结直肠癌在国内是一大严重威胁健康的癌症，根据最新的统计数据显示，近20年来，我国的新增患癌率每年往上递增。

面对这庞大的患癌数字比例，想要保全自身的健康就需要定时的检查，简单无创的基因检测受人欢迎，那肠癌做基因检测多少钱？1、肠癌怎么做基因检测？循环肿瘤基因可作为微小残留疾病的标志物，有效甄别多种癌症，在癌症患者的血液、粪便、尿液或唾液中均可寻找得到它的踪迹。

以结直肠癌为例，各癌症阶段的患者都可在粪便检测中得出有关的含量数值。

可以说，它是非转移性结直肠癌患者的一个强有力的预测因素，可提早去发现癌症的风险率，也对患者进行手术期化疗有指导意义。

由此可见，通过循环基因检测序列分析，对癌症的全过程都可起到得力的作用。

2、肠癌做基因检测贵吗？虽然基因分析一度被认为是高端的检测，价格可能非常昂贵，但实际上，随着基因检测技术的普及和不断发展，现在这种检测已经变得更加亲民和实惠。

香港在基因技术研究和应用方面处于领先地位，因此价格上更具竞争力。

肠癌做基因检测多少钱？以香港中环专科为例，其提供的M3CRC非入侵性大肠癌风险预测检测价格仅在千元级别，非常实惠。

如果您希望进行更全面的身体检查，可以选择包括MYGENIA循环肿瘤基因检查升级版的金钻体检计划，不仅可进行全面的癌症筛查，还能一并深度检测全身其他疾病隐患，现在官网预约还可以享受专车接送的礼遇。

3、肠癌基因检测只做一次吗？癌症一直都处在动态发展的阶段，即使第一次没有测出风险，也不能大意，结直肠癌需要每隔1-3年做一次M3CRC检测去掌握变化。

受检者定期检测不会对身体有害，反而有助于早癌早查早治。

结直肠癌在国内是常见的癌症之一，但是做基因检测可以更方便地监测风险。

肠癌做基因检测多少钱？很多人都担心做基因检测的费用会很高，其实不然，价格是比较亲民的。

对于那些不能进行肠镜检查的人群来说，基因检测是一项非常不错的辅助筛查方法。

此外，即使做了基因检测也并不能完全确保不会患上结直肠癌，因此还是需要结合全面体检和健康生活方式来降低患病风险。

基因检测的临床意义随着科学技术的进步，基因检测在临床医学中扮演着越来越重要的角色。

基因检测通过检测个体的基因组，可以提供有关遗传疾病风险、药物反应性以及个体健康状况的信息。

这些信息对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要的临床意义。

首先，基因检测可以帮助确定个体患病的风险。

某些遗传疾病的发生与特定基因变异有关。

通过基因检测，可以检测这些基因变异是否存在于个体中，从而评估个体患病的风险。

例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关。

如果通过基因检测发现患者携带这些突变，医生可以采取进一步的预防措施，如早期筛查和遗传咨询，以降低患者患病的风险。

其次，基因检测可以提供关于药物反应性的信息。

不同个体对药物的反应可能存在差异，部分原因可以归因于个体携带的特定基因变异。

通过基因检测，医生可以了解患者对某种药物的反应性，并根据结果进行个体化的治疗方案。

例如，对于某些心脏病患者，基因检测可以确定他们对华法林（warfarin）的代谢能力，从而确定适当的剂量，以提高治疗效果并降低不良反应的风险。

此外，基因检测还有助于进行个体化的疾病诊断。

在某些情况下，疾病的确切诊断对于选择合适的治疗方案至关重要。

基因检测可以帮助医生确定疾病的基因基础，并通过检测特定基因变异的存在与否，辅助医生进行疾病诊断。

例如，在儿科遗传性疾病的诊断中，基因检测可以帮助医生确定疾病的基因突变类型，从而进行准确的诊断和治疗。

此外，基因检测还可以为个体提供健康管理和预防方面的信息。

通过检测个体携带的基因变异，可以预测个体发生某些疾病的风险，从而采取相应的预防措施。

例如，通过基因检测可以了解个体对于乳腺癌、结直肠癌等常见疾病的风险，从而开展定期筛查或者生活方式调整，以降低患病风险。

总结起来，基因检测在临床医学中具有重要的意义。

通过基因检测可以评估个体患病的风险，指导药物治疗的个体化，辅助疾病的诊断，以及提供健康管理和预防方面的指导。

遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题姜烈君;陆晓旭;黄华艺【摘要】遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2016(008)002【总页数】7页(P135-141)【关键词】遗传性结直肠癌;家族性腺瘤样息肉;Lynch综合征;MYH相关性息肉;基因检测【作者】姜烈君;陆晓旭;黄华艺【作者单位】广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;广西壮族自治区人民医院检验科,广西,南宁530021;美国罗斯威尔帕克癌症研究所肿瘤外科,纽约,布法罗14263【正文语种】中文结直肠癌（colorectal cancer，CRC）可分为散发性、家族性或遗传性几种特征。

约20%～30% CRC为多因素遗传特征家族性疾病，因遗传获得的高度外显率单基因突变约占所有CRC的5%。

Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉（familial adenoma⁃tous polyposis，FAP）和MYH相关性息肉（MYH⁃associated polyposis，MAP）为3种常见遗传性CRC，约占所有CRC的5%。