原发灶不明癌的诊断

不明原发灶颈部转移癌的诊断和治疗张智显【摘要】不明原发灶颈部转移癌原发灶的检出与否直接影响患者的生存率和生活质量.目前颈部转移癌原发灶的检测以传统检查方法为主,近年来全内镜检查随机活检、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、激光介导荧光内镜和基因检测等技术提高了原发灶的检口率.根据淋巴结转移部位、病理类型、N分期等对不明原发灶颈部转移癌制订合理的治疗方案.现重点对不明原发灶颈部转移癌的传统和新近发展的诊治方法进行综述,以期对临床工作有所帮助.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2010(016)010【总页数】3页(P1491-1493)【关键词】颈部转移癌;不明原发灶;诊断;治疗【作者】张智显【作者单位】昆明医学院第二附属医院肿瘤科,昆明650101【正文语种】中文【中图分类】R937.91;R73-37大部分颈部转移癌可通过临床检查及各种辅助检查找到原发灶,但是 2%～9%的患者经过全面仔细检查后仍然无法发现原发灶[1],此类患者查寻原发灶的过程是费时、费力的,中位生存期却大约只有 8个月[2]。

对于此类疾病的诊断和治疗尚无大型随机、对照、前瞻性研究,因此存在很多争论。

转移癌虽容易明确诊断,但寻找原发灶则有困难。

原发灶隐匿的原因可能与以下因素有关:[3]①机体免疫机制控制了原发灶,原发灶自行消退;②原发灶太小,不能被目前的检查方法所发现;③原发灶位置隐匿,暂时不易被发现;④原发灶恰位于放射野内,在转移灶放疗的同时被控制;⑤原发灶在颈部软组织内,颈清术时被一并切除或虽未被切除;⑥转移癌的生物学特性与原发灶不同,使原发灶尚未发现,患者就死于转移癌。

不明原发灶颈部转移癌(unknown primary cervicalmetastaticcarcinoma,UPCMC)的定义包括:①一个或多个颈部肿块经组织学或细胞学检查诊断为癌;②没有恶性肿瘤病史或不明病灶手术史;③没有明确的某器官系统相关症状;④没有原发肿瘤的临床和实验报告证据。

原发灶不明转移癌的临床诊断陈金影;蔡虎;徐清华【摘要】原发灶不明转移癌是一类经病理学诊断确诊为转移性,但是无法明确原发位点的恶性肿瘤.在全球范围内,原发灶不明转移癌是最常见的十大恶性肿瘤之一,死亡率位列第4.原发灶不明转移癌的治疗以经验性化疗为主,患者预后普遍较差.明确肿瘤的原发部位,有助于临床医生制定针对性的治疗方案,缓解患者焦虑情绪,从而提高生存率和改善生存质量.目前临床用于原发灶不明转移癌的方法主要有临床评估、影像学检查和组织病理学检查.近年来,随着分子生物学和生物信息学技术的飞速发展,基因分子检测显示出巨大的潜力,并已逐渐应用于原发灶不明转移癌的临床诊断.本文就原发灶不明转移癌的临床诊断方法相关进展作一综述.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)001【总页数】6页(P67-72)【关键词】原发灶不明转移癌;分子诊断;基因检测【作者】陈金影;蔡虎;徐清华【作者单位】杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188;杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188;杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188【正文语种】中文原发灶不明转移癌（carcinomas of unknown primary，CUP）是指一类经病理学检查证实为转移性，但是经过详细检查和评估仍不能确定原发位点的恶性肿瘤。

大约有15％的癌症是由于转移灶的症状而被发现。

通过临床、影像和病理诊断可以明确大部分的原发位点，但仍有1/3的转移癌原发位点不明，即真正意义上的CUP［1］。

世界范围内，CUP大约占所有新发癌症的3％～5％，位列最常见的十大癌症之一，死亡率排名第4位。

CUP中位诊断年龄约为60岁，男性发病率略高于女性［2⁃4］。

瑞典的一项研究发现2.8％的CUP患者存在家族遗传性［5］。

CUP具有病史短，非特异性全身症状；80％的患者有腺上皮分化；约30％的患者出现3～4个器官累及；预后差等临床特征［6⁃7］。

doi:10.3971/j.issn.1000-8578.2023.23.0770原发灶不明肿瘤的诊断技术现状及进展戚鹏1,2，孙益丰3,4，徐清华4,5，周晓燕1,2Current Status and Progress of Diagnostic Techniques for Cancer of Unknown Primary QI Peng 1,2, SUN Yifeng 3,4, XU Qinghua 4,5, ZHOU Xiaoyan 1,21. Department of Pathology, Fudan University Shanghai Cancer Center, Shanghai 200032, China;2. Department of Oncology, Shanghai Medical College, Fudan University, Shanghai 200032, China;3. Shanghai Key Laboratory of Medical Epigenetics, Institutes of Biomedical Sciences, Fudan University, Shanghai 200032, China;4. Canhelp Genomics Co., Ltd., Hangzhou 311100, China;5. Xuzhou Engineering Research Center of Medical Genetics and Transformation, Department of Genetics, Xuzhou Medical University, Xuzhou 221004, China CorrespondingAuthor:ZHOUXiaoyan,E-mail:135****************戚鹏 医学博士，副研究员，中华医学会病理学分会技术学组委员，中国研究型医院学会超微与分子病理专业委员会技术组委员，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会技术学组成员。

肺癌诊断指南2023一、概述肺癌是全球范围内导致逝去的主要癌症之一。

根据全球癌症统计数据，肺癌在各国均为高发病种，且病死率居首位。

随着医学技术的不断发展和临床研究的深入，肺癌的诊断标准也在不断更新和完善。

本文旨在介绍2023年肺癌诊断指南的最新诊断标准，供临床医生及患者参考。

二、原发性肿瘤的诊断标准1. 影像学检查（1）胸部CT扫描：对于怀疑肺癌的患者，首要进行的检查是胸部CT 扫描。

CT检查有助于发现肺内肿块、结节、磨玻璃样阴影等病变，对肺癌的诊断十分重要。

（2）PET-CT检查：PET-CT检查具有较高的敏感性和特异性，可用于评估肿瘤的代谢活性和测量肿瘤的大小，对于肺癌的初步诊断和分期具有重要价值。

2. 组织学检查（1）支气管镜检查及活检：对于经CT或PET-CT筛查发现可疑病变的患者，应进行支气管镜检查，并取活检标本进行病理学分析，以明确肺癌的组织学类型和分级。

（2）内窥镜检查：对于胸腔积液或痰液细胞学阳性的患者，可进行内窥镜检查，以便获取组织学标本进行病理学诊断。

3. 分子生物学检查（1）EGFR、ALK、ROS-1等分子标志物检测：对于非小细胞肺癌患者，应进行EGFR、ALK、ROS-1等分子标志物的检测，以确定治疗的靶向药物选择。

（2）PD-L1蛋白表达水平检测：对于晚期非小细胞肺癌患者，PD-L1蛋白表达水平的检测有助于选择免疫检查点抑制剂治疗。

三、淋巴结转移的诊断标准1. 影像学检查（1）胸部CT扫描：对于初诊患者，CT扫描可发现肺门、纵隔、锁骨上等淋巴结的转移情况。

（2）PET-CT检查：PET-CT检查对于淋巴结转移的定位和评估有重要意义，可以指导术前辅助治疗的选择和手术方案的制定。

2. 组织学检查淋巴结活检：对于CT或PET-CT检查显示淋巴结转移的患者，应进行淋巴结活检，以明确转移的类型和范围。

3. 分子生物学检查淋巴结转移处PD-L1蛋白表达水平检测：对于晚期非小细胞肺癌患者，淋巴结转移处的PD-L1蛋白表达水平的检测有助于选择免疫检查点抑制剂治疗。

细胞学检查在不明原发灶恶性腹水诊断的意义
细胞学检查是一种常见的检查方法，通常用于检查体液或组织中的异常细胞。

当患者
出现不明原因的恶性腹水时，细胞学检查可以帮助医生尽早诊断该病症，确定治疗方案并
监测疗效，具有极其重要的意义。

恶性腹水是指腹膜外异常细胞转移所引起的腹水，常见于消化系统恶性肿瘤、乳腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤。

恶性腹水临床表现为腹胀、腹泻、腰痛等，严重影响患者的生活质量。

了解腹水的成因和性质对临床方案制定及治疗起到至关重要的作用。

对于疑似恶性腹水的患者，细胞学检查可以判断腹水细胞类型、发现肿瘤细胞的存在
及其数量，并确定肿瘤细胞的密度、形态、异型等特征。

这种方法具有非侵入性、、简单
快捷、可重复性好且有较高的准确性，被广泛地应用于患者的诊断及治疗。

细胞学检查的方案通常是利用特定的技术，直接在腹水样本中观察和鉴定肿瘤细胞的
存在和数量。

细胞学检查的i优点在于检测精度高、快速、和操作简便。

通过细胞学检查，可以及早发现恶性腹水并尽早做出诊断，优化治疗方案，提高治疗效果。

此外，细胞学检查还常被用于监控疗效。

根据患者的体液中的细胞形态、数量和异型
性的变化，医生可以随时调整治疗方案。

这有益于及时判断治疗的效果，并及时采取必要
的措施调整治疗方案，提高治疗的效果，减轻患者的痛苦。

总之，细胞学检查在不明原发灶恶性腹水诊断中具有非常重要的意义。

通过及时检测，可以尽早诊断疾病、制定科学合理的治疗方案、监测疗效，最大程度地提高治疗效果，向
患者提供更好的生活保障。

ESMO 指南：原发灶不明肿瘤的诊疗原发灶不明癌症（cancers of unknown primary site，CUPs）是一类转移性肿瘤的统称，该类肿瘤无法通过常规诊断方法确定原发性癌灶的位置。

原发性不明癌症约占所有恶性肿瘤的 3%~5%。

目前尚未发现该类型肿瘤所共有的生物学特征。

不过，最新证据已经表明：即使在原发性肿瘤静息的情况下，肿瘤细胞本身的转移性特质、循环肿瘤细胞的位置特异性转化、转移部位的致癌性诱导等多种因素均可能促使肿瘤的转移性扩散。

诊断原发灶不明癌症的诊断需要借助病理学评估。

根据病理学特征，可以讲原发灶不明癌症分类为：（1）高度和中度分化腺癌、（2）低度分化癌（包括低度分化腺癌）、（3）鳞状细胞癌、（4）未分化肿瘤、（5）神经内分泌分化性癌。

免疫组织化学主要用于确定原发灶不明癌症的起源组织、排除化疗敏感性和可治愈性肿瘤（例如淋巴瘤和生殖细胞肿瘤）肿瘤标记物检查：某些生殖细胞肿瘤会分泌特殊的胎儿蛋白（α-fetoprotein, AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin, β-HCG），可做为诊断及治疗的参考依据，同时也是完成治疗后追踪的重要检查之一。

（图 1）。

如果检查结果确诊是癌或腺癌，建议男性患者进行前列腺特异性抗原（PSA）免疫学染色或伴有腋窝淋巴结转移女性患者进行雌激素和孕激素受体免疫学染色，以排除激素敏感性肿瘤并进行特殊治疗。

角蛋白（keratins）CK7 和 CK20 染色可能会提供原发性癌灶的位置信息，嗜铬粒蛋白 A CgA （chromogranin A）和突触小泡蛋白（synaptophysin）染色主要用于判断神经内分泌分化（表 1）。

CK7，卵巢、肺和乳腺癌阳性，胃结肠、前列腺阴性。

CK20，用于胃肠道腺癌、卵巢黏液性癌阳性。

鳞癌、乳腺癌、肺癌、子宫内膜癌和卵巢非黏液性肿瘤常阴性。

KI-67，(细胞增殖标志指数)数值越高，肿瘤增殖越快，恶性程度越高。

原发灶不明的转移灶诊断详述
*导读：原发灶不明的转移灶症状的临床表现和初步诊断?
如何缓解和预防？
原发灶不明性转移性癌肿病人占所有癌症病人的0.5%～0.7%，由于癌症治疗常随其组织型别而异，因而必须全面评估。

详细询问病史和体检，要特别注意乳腺和盆腔，前列腺，直肠和消化道疾病的症状和体征。

实验室检查包括全血细胞计数，尿液分析，大便隐血试验，血清化学检查(男性包括酸性磷酸酶，特异性抗原试验)。

X线检查仅限于胸部X线检查，乳房摄片和腹部CT。

上消化道系列检查和钡剂灌肠不作为常规。

取得的癌肿组织宜进行免疫球蛋白的免疫过氧化物酶染色，基因重排检查以及电镜检查，这些有助于大细胞淋巴瘤的诊断。

甲胎蛋白或β-人绒毛膜促性腺激素的过氧化物酶染色检查有助于胚细胞癌的诊断。

雌激素和孕酮受体的组织检查有助于识别乳腺癌。

前列腺特异性抗原免疫过氧化物酶染色检查有助于诊断前列腺癌。

即使不能作出精确的组织学诊断，病灶邻近或在中线区域(如纵隔，腹膜后)的低分化的癌症病人，应当接受两个疗程以顺铂为基础的化疗。

若有效应给予3～4个疗程。

将近50%患者因而获得长期无病生存期。

对其他患者，有些医生试用阿霉素或紫杉醇
为基础的方案，然而疗效中等且短暂。

然而由于多数患者潜伏隐性原发癌肿，以后的治疗运用对多数类型肿瘤较有效的化疗方案也许是有益的。

*结语：以上就是对于原发灶不明的转移灶的诊断，原发灶不明的转移灶怎么处理的相关内容介绍，更多有关原发灶不明的转移灶方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。

肺癌的CT诊断肺癌的CT诊断解放军总医院放射诊断科蔡祖龙肺癌是最多见的恶性肿瘤之一。

工业化国家死于肺癌者，女性占全数恶性恶肿的1/5，男性那么高达1/3。

最近几年来，我国肺癌的发病率呈明显上升的趋势。

在北京、上海、天津、江苏和辽宁省的城市，云南固旧地域，肺病的发病率和\或死亡率已占各类恶性肿瘤的首位。

因肺癌确认时多已至中晚期，70-80％患者已失去根治机遇，五年生存率较低，因此肺癌的初期诊断和医治关于改善肺癌予后，提高五年生存率是十分重要的。

影像学检查方式关于肺癌的检出及分期有十分重要的价值。

一、肺癌的CT表现（一）中央型肺癌CT能显示中央型肺癌的一系列病理改变，要紧有段以上支气管腔内肿块，支气管壁增厚：支气管腔狭小与阻塞，肺门区肿块等肺癌直接征象。

继发性改变有阻塞性肺炎与肺不张，阻塞远端支气管扩张形成的粘液栓塞，和病灶周围或（和）肺门的淋巴结肿大等；螺旋CT，专门是多层面CT,采纳薄层扫描并冠状与矢状位重建可清楚显示支气管腔内沿管壁浸润的初期肺癌。

CT平扫难以区分肿瘤与其远侧的肺不张，增强扫描可清楚显示肿瘤的实际大小与不张的肺。

（二）周围型肺癌：周围型肺癌在CT上显示有必然特点，即便小于的初期肺癌，也多有明确的恶性征象。

以下重点简述直径〈３cm的周围型小癌的CT征象特点及其病理基础。

⒈肿瘤边缘征象特点：⑴分叶征：是周围型小肺癌最多见的大体征象。

作者100 例直径小于３cm的小肺癌分叶征的发生率为84％。

绝大多数小肺癌呈深分叶，（弦距与距长之比大于2/5。

其病理基础一是与肿瘤边缘各部位肿瘤细胞分化程度不一，生长速度不同有关；二是肺的结缔组织距离，进入肿瘤的血管、支气管分支、从肿瘤内向外生长的血管和结缔组织等引发肿瘤生长受限并产生凹陷，从而形成份叶的形态。

⑵边缘毛糙：可见细短毛刺，棘状突起或锯齿状改变。

此为肺癌的常见征象，发生率约为80%-85％，这些表现是由于肿瘤间质，血管向瘤外生长和肿瘤细胞周围蔓延所致。

伴PDGFRB基因突变原发灶不明转移癌1例并文献复习颜金花;温燕华;吕小斌;唐小凤;李萍;邬国和【期刊名称】《江西医药》【年(卷),期】2018(053)004【总页数】4页(P356-358,363)【关键词】原发灶不明转移癌;全基因组测序;PDGFRB基因;酪氨酸激酶抑制剂【作者】颜金花;温燕华;吕小斌;唐小凤;李萍;邬国和【作者单位】南昌大学第三附属医院血液科,南昌 330008;南昌大学第三附属医院血液科,南昌 330008;南昌大学第三附属医院血液科,南昌 330008;南昌大学第三附属医院血液科,南昌 330008;南昌大学第三附属医院血液科,南昌 330008;南昌大学第三附属医院血液科,南昌 330008【正文语种】中文【中图分类】R738.1原发灶不明转移癌（carcinoma of unknown primary，CUP）是一类经活检病理学检查，组织学上确诊为转移癌，但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。

由于病灶较小，部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现，临床上大约有15%的癌症是由于转移病灶的症状而被发现，通过临床、影像和病理诊断可以明确一部分转移癌的原发病灶，但仍有1/3的转移癌原发病灶无法明确，被称为真正意义上的CUP[1]。

据国内外研究报道，CUP约占人类所有新发癌症的3%～5%，是人类第7～8位常见的恶性肿瘤，也是第4位常见的致死性癌症[2，3]。

与原发灶明确的肿瘤不同，CUP的自然病程具有早期转移、转移方式不可预知、侵袭性较强的特点[4]。

目前临床上CUP的治疗仍然以经验性化疗联合对症支持治疗为主，患者预后普遍较差，中位生存期仅9个月[5]。

因此，如果能够明确肿瘤的原发部位或者基因学特性，将有助于临床医生制定针对性的治疗方案，从而提高此类患者的生存期及改善其生存质量。

现将我院新近发现的1例CUP患者报告如下，并对相关文献进行复习，以提高对CUP诊断及治疗的认识。

未知来源骨转移癌病人的诊断流程骨骼是多种恶性肿瘤转移的好发部位。

年龄大于40岁，多发溶骨性骨破坏病例，常被诊断为骨转移癌。

未知来源转移癌约占全部恶性实体肿瘤的5%，这其中20％是骨转移癌。

在以骨转移癌就诊的病例中，22.6%－30％没有原发恶性肿瘤病史。

一般来说骨转移癌病例的预后较差，诊断后的总体中位生存期为5个月，5年生存率为5％，10年为1％。

尽管如此，某些肿瘤经过适当治疗后，病人生存期仍能得到延长，如激素依赖型肿瘤、甲状腺癌、精原细胞癌、结肠癌、肾癌和卵巢癌等。

因此无论是对单发还是对多发骨转移癌病例，在治疗骨转移癌的同时，均应尽量明确原发肿瘤，以达到根治或全身治疗。

我们的研究目的是通过对不明来源骨转移癌病例的原发瘤进行规范诊断，并对诊断策略进行评估，为骨科医生寻找骨转移癌原发肿瘤提供合理方案。

肿瘤来源不明可能是当转移癌发生时，原发肿瘤出现了自行消褪，例如黑色素瘤。

也有可能是原发肿瘤的恶性进展更偏重于转移而不是局部的肿瘤生长。

这种缓慢生长的微小原发肿瘤，可能在早期就出现了明显的远处转移。

因此，有时各种检查甚至是尸检也不能有效发现原发肿瘤。

文献报道27％－38％的骨转移癌病例无法找到原发病灶。

据估计，在美国每例未知来源转移癌病人的标准诊断费用在4500－18000美元之间，每年总花费15亿美元。

但未知来源转移癌病人的生存时间却较短，因此需要从针对不同部位的CT、MRI、腔镜、造影等众多检查项目中选择高效而相对低廉的检查手段，对不明来源骨转移癌的原发瘤进行诊断。

能够明确原发瘤的病例通常可接受适当的治疗从而延长生命，未能找到原发瘤的病例生存时间明显缩短。

诊断未知来源骨转移癌应遵从以下顺序进行。

首先是了解病人的年龄、病史及发病部位。

应鉴别原发恶性骨肿瘤。

在40岁以上的病例中，骨转移癌的发生率高于软骨肉瘤等原发恶性骨肿瘤。

骨转移癌一般位于四肢骨的近端或脊柱，最常见原发部位包括肺、肾、前列腺、乳腺和甲状腺。