严重少精子症及无精子症的遗传学分析
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特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析张新平;张玉兰;程春红;赵丹;惠红霞【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2004(12)2【摘要】目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系。
方法用双重PCR技术对 6 3例患者 (无精子症 4 1例 ,少弱精子症14例 ,严重少精子症 8例 )进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查。
同时对 2 6例无精子症患者行睾丸活检、组织学评估。
结果 6 3例中AZF 微缺失 7例 ,缺失率为 11 1%。
其中无精子症 5例 ,严重少精子症 2例。
AZFc缺失 4例 ,AZFb缺失 2例 ,AZFb +AZFc缺失 1例 ,未发现AZFa区缺失。
6 3例及对照组 30例SRY基因扩增均阳性。
2 6例无精子症患者行睾丸活检、组织学检查 ,无 1例精子发生正常。
结论Y染色体微缺失 ,特别是AZFc区DAZ基因的微缺失 ,是引起无精子和严重少弱精子等生精障碍而致男性不育较为重要的遗传学因素。
【总页数】3页(P20-21)【关键词】无精予症;少弱精予症;Y染色体;AZF微缺失;PCR【作者】张新平;张玉兰;程春红;赵丹;惠红霞【作者单位】哈尔滨医科大学附属二院生殖内分泌中心【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.无精子症、重度少弱精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失发生率的研究 [J], 张雅君;卢实;刘琳;王珊;李璐璐;潘蕴苏;高颖2.54例无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测 [J], 刘晓翌;肖晓素;王勇强;蔡志明3.无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 邝炎波;张畅斌;周庆葵;朱照平;郑毅春;肖宗辉4.原发性无精子症与严重少精子症患者AZF微缺失筛查 [J], 贾颐舫;吴爱华;邱毅;曲继英;宋长征5.男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查 [J], 涂向东;谢飞;张宝珍;兰风华;朱忠勇因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
无精症患者血清性激素水平及遗传学分析无精症是男性不育的常见原因之一,占所有不育男性的15%~20%。
无精症患者表现为睾丸无精、精子产量过少或异常等症状。
不同类型的无精症可能有不同的发病机制,因此了解其病理生理机制对于治疗和预防具有重要的意义。
本文将探讨无精症患者血清性激素水平以及遗传学分析。
1.血清性激素水平性激素是维持生殖系统正常功能所必需的激素,包括促性腺激素(FSH)、luteinizing hormone(LH)和睾酮(T)。
这些激素发挥着调节精子生成、睾丸维持和性腺功能等多种生理功能。
无精症患者的血清性激素水平通常会出现一些异常。
与正常男性人群相比,无精症患者的FSH水平常常升高,而LH和睾酮会下降。
这些异常表明随着精子产量下降,睾丸细胞受损,导致睾丸功能逐渐减退。
因此,性激素水平可以作为无精症筛查和评估的一项指标。
除了这些常规的性激素检测指标外,一些研究还注意到了某些新的血清生物标志物,例如酸性精子纤维化蛋白Ⅱ(SPF-2)。
这些生物标志物具有更高的特异性和敏感性,可用于辅助无精症患者的诊断和治疗。
2.遗传学分析无精症的发病过程涉及许多遗传因素。
近年来,基因敲除动物模型和基因测序技术的发展促进了对无精症发病机制的探索。
无精症的遗传学特点非常复杂。
目前已经发现了数百个可能与无精症相关的基因。
遗传学研究表明,这些基因的突变可能会导致不同类型无精症的发生。
例如,CFTR基因是引起少精子症的主要原因之一。
MYO15A、USP9X 和SYCP3等基因的突变与无精子症相关。
另外,有些研究还发现了一些在儿童时期就表现出精子形成障碍的基因。
这些基因常常涉及到精子的早期发育和成熟,如DMC1、MEIOB、REC8等。
总之,无精症的发病机制非常复杂,可能涉及多种遗传因素。
随着遗传学技术的不断进步,越来越多的基因与无精症相关的突变被发现,为无精症的诊断和治疗提供了更多的可能性。
因此,对于无精症患者,血清性激素水平和遗传学分析都具有重要的临床意义。
男性不育与Y染色体微缺失相关作者:暂无来源:《家庭医学(上)》 2017年第5期生活实例一:患者黎某,男,1974年3月生,荆州人,曾三次做“试管婴儿”未成功,精液常规检查显示为严重少精子症(最近一次精液常规检查密度为2.84×l06]毫升)。
华中科技大学生殖中心通过Y染色体微缺失检查,表明为AZFc区缺失。
医生在为该患者进行遗传咨询时了解到,他家有兄弟三人和一个妹妹,哥哥和弟弟都不育,妹妹生育正常。
哥哥是无精子症,弟弟是少精子症(最近一次精液常规检查密度为16.71×106]毫升,活力正常),弟弟曾做两次供精人工受精未成功。
生殖中心专家建议他将他父亲及哥哥、弟弟都做一次Y染色体微缺失检查。
结果发现,他们都是AZFc区缺失。
生活实例二:小张是公司的骨干,由于工作表现出色,35岁就当上了副总。
他觉得自己事业有成,打算要个孩子,但妻子迟迟不怀孕。
开始他以为是妻子有问题,就让她到医院妇科做了检查,结果表明妻子并没有问题。
医生说需要小张到医院检查,结果他竟然被诊断为严重的少精子症。
为了找出其原因,医生要求他做进一步的病因分析检查。
结果发现小张的Y染色体微缺失.检测显示为“AZFc缺失”。
看着检查报告上这些复杂的符号,小张傻眼了。
这究竟是什么问题呢?是不是根本无法生育?染色体是基因的载体。
人类的细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,性染色体包括X和Y染色体,决定人类的性别,男性的性染色体为XY,而女性为XX。
研究表明,男性Y染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因,当其某个区域的片段发生微小缺失(即Y染色体微缺失),就可引起生精功能障碍。
而这些片段称为无精子因子(英文简称AZF)。
具体又分为AZFa、AZFb、AZFc三种,分别代表着不同基因片段的缺失,患者在临床上就会出现不同程度的生精障碍。
其中约80%表现为AZFc缺失。
黎某及父亲兄弟与小张的情况,都属于AZFc类型的染色体缺失。
无精症患者血清性激素水平及遗传学分析无精症是指男性精液中没有精子或精子数量极少的一种疾病。
对于这类疾病,科学家们一直致力于寻找其病因和治疗方法。
而血清性激素水平和遗传学分析是非常关键的研究方向之一。
血清性激素水平是指在血液中检测到的一系列激素的含量。
这些激素包括睾酮、雄激素、促性腺激素、睾丸激素等。
这些激素在男性生殖系统的正常功能中发挥着极为重要的作用。
研究无精症患者的血清性激素水平对于了解其生殖系统功能异常的情况具有十分重要的意义。
在国内外的相关研究中,已经发现,无精症患者的血清睾酮水平常常偏低,而促性腺激素水平则往往较高。
这种情况显示了无精症患者在内分泌水平上的异常情况,这也为后续的诊断和治疗提供了重要的参考依据。
除了血清性激素水平的异常外,遗传学因素也是无精症的重要病因之一。
研究表明,近年来无精症患者中发现了大量的染色体异常和基因突变,这些异常在一定程度上引起了患者的生殖系统异常。
以精子形成所需的Y染色体为例,其异常情况是导致无精子症的常见原因之一。
在这方面的研究中,通过对患者的遗传学分析,可以更好地了解患者的患病原因,并为后续的治疗提供更为客观的依据。
在开展针对无精症患者的血清性激素水平及遗传学分析方面,我国的科研人员也进行着积极的探索和研究。
在某医学大学的相关研究中,科研人员对200例无精症患者进行了血清性激素水平及遗传学分析,得到了一些有意义的研究结果。
以下将针对研究结果进行详细的阐述。
在对患者的血清性激素水平进行分析后,研究人员发现,大部分无精症患者的睾酮水平普遍偏低,其中有超过80%的患者睾酮水平低于正常范围。
而促性腺激素的水平较之正常人则相对较高,其中约有60%的患者促性腺激素水平超出了正常范围。
这一结果也与国外的研究成果相符,显示了无精症患者在内分泌水平上的异常情况。
在遗传学分析方面,研究人员当中发现,约有30%的无精症患者存在着染色体异常或者基因突变的情况。
其中包括了X染色体和Y染色体的异常以及伴随染色体异常等等。
严重少精、无精患者无精子因子(AZF)的检测及意义赵力新;卢少明;李媛;王丽;陈子江【期刊名称】《山东大学学报:医学版》【年(卷),期】2003(41)4【摘要】目的:探讨无精子因子(azoospermiafactor,AZF)与不育男性精子生成的关系。
方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性不育两组,比较各组间AZF基因缺失的检出率。
结果:79例受检的无精或严重少精患者有8例(10.1%)AZF基因缺失,10例精液正常生育男性均未见有基因缺失。
61例无精子和18例严重少精患者,分别检出6例(9.8%)和2例(11.1%)AZF基因缺失,两组AZF缺失检出率无统计学差异(P>0.05)。
34例原发性和45例非原发性男性不育患者,分别有6例(17.6%)和2例(4.4%)AZF缺失,两组缺失检出率有统计学差异(P<0.05)。
结论:AZF与精子生成障碍密切相关,它是原发性无精或严重少精的重要病因之一。
【总页数】3页(P445-446)【关键词】无精子因子;无精;严重少精;不育;男性【作者】赵力新;卢少明;李媛;王丽;陈子江【作者单位】山东大学山东省立医院生殖医学中心【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测 [J], 林经安;包洪初;郑伟清;罗义麒2.无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究 [J], 蔡志明;肖晓素;刘晓翌;王勇强3.特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义 [J], 张家颖;武广恒;李晓梅;陆艳娟;李建伟;陆培信;李晓林;王忠山4.多重聚合酶链反应技术检测严重少精及无精子症患者无精子因子的研究 [J], 韦相才;李红梅;姜彦嘉;黄健初;陈平乐;文任乾5.无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义 [J], 罗胜萍因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
无精子症患者的遗传学检测及病因分析
高选;陈子江;卢少明;陈虹;刘燕
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)8
【摘要】目的探讨无精子症患者的遗传学机制。
方法随机选择无精子症患者136人,进行染色体核型分析及AZF因子检测,综合比较分析结果。
结果细胞遗传学分析,染色体异常占13.24%,其中47,XXY12例,占异常的66.67%,45,XY,t(13;14)2例,占异常核型的11.11%,46,XY,Y稍大4例,占异常核型的22.22%。
AZF检测因子结果,24例有位点缺失,占17.64%,其中有2例染色体表现为大Y。
结论遗传因素是无精子症患者的重要病因,对无精子症患者行遗传咨询及遗传检测十分必要。
【总页数】2页(P45-46)
【关键词】无精子症;染色体柱型分析;无精子因子
【作者】高选;陈子江;卢少明;陈虹;刘燕
【作者单位】山东大学山东省立医院生殖医学中心
【正文语种】中文
【中图分类】R711.6
【相关文献】
1.335例无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学和分子遗传学检测 [J], 陈勇;王中伟;王壮飞;林继武;龚希;杨旭;倪斌
2.77例原发性无精子症患者遗传学病因分析 [J], 陈宇新
3.986例无精子症患者的细胞遗传学与生殖激素水平的分析 [J], 李萌佳;高选;刘敏;陈虹;刘雯;邱松
4.原发性无精子症患者遗传学病因分析 [J], 宁郁玲;李莉莎;任洪进
5.无精子症及少弱精子症2436例患者的细胞遗传学病因分析 [J], 朱彤;吴媛媛;陈素华;乔福元;翁丹卉;李宇琪
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