胎儿非整倍体相关的超声软指标

超声软指标是什么染色体是遗传物质脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）的载体，为紧密的高螺旋丝状结构，染色体上记录着父母对子女的遗传信息，是组成生命分子的“代码”，无数“代码”又组成了生命的器官、组织，染色体对于胎儿生长发育之初影响极大。

据统计，我国约有5%左右的胎儿出现染色体异常情况，如不对染色体异常胎儿进行持续监测确定病症，胎儿出生后罹患先天性疾病的风险较高。

临床上，产妇往往通过孕早期、孕中晚期超声检查探明腹中胎儿是否有先天畸形。

超声检查无需穿刺，检测过程轻松安全，便捷准确，是产妇检查时应用较多的一种检测方式。

若超声检查后确定存在先天畸形，则大概率为染色体异常所致。

而增加胎儿染色体异常风险的指标，被称为超声软指标。

随着遗传学超声（genetic sonog- raphy）的发展，通过超声筛查超声软指标的方式，辅助确定胎儿染色体是否异常，在产妇检查中的应用愈加广泛。

超声软指标定义超声软指标是医学界广泛认为的胎儿在母体中的一种变异现象，处于正常变异与不正常变异之间。

超声软指标是指胎儿生长发育时产生的非特异性结构异常，使染色体异常发生率增加。

超声软指标不同于畸形，胎儿在母体内发生的病变或异常可能会随着胎儿的发育而消失，也可能在胎儿发育过程中无改变，导致胎儿畸形。

目前，超声软指标众多，没有统一的筛查标准。

常见孕早期超声软指标产妇对自身健康及胎儿的生长发育关注度较高，在产妇孕期身体许可和医生同意的前提下，产妇会进行孕早期超声检查，检查时间一般为（11-13+6）孕周。

孕早期的超声软指标主要为颈项透明层检查。

胎儿生长发育过程中会使得颈背部皮下组织内淋巴液聚集，当超声波探头向产妇腹部发出超声波，并将反射的信号投影到超声检测仪器屏幕上时，会出现一层无回声带，检测人员测量无回声带厚度，并与标准厚度（2.5mm）对比，若高于标准厚度，则产妇孕早期染色体异常均与颈项透明层增厚相关，胎儿发育后期罹患先天性心脏病、唐氏综合征的风险较大。

如何理解孕期超声软指标作者：苏小平贺国中来源：《健康必读·下旬刊》2019年第07期【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）07-03--02部分准妈妈在孕期做超声波检查时，会被告知自己的胎儿，有所谓的这样或那样的“小问题”，后来，又被告知，这只是胎儿可能有异常的一种“超声软指标”。

今天我们就来向大家介绍什么是胎儿“超声软指标”，具体又有哪些是所谓的超声软指标呢？超声软指标：超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。

而随着科技的进步，高档彩超不断问世，产科超声检查越来越精细，图像更清晰，所谓的“软指标”就越来越多地被发现。

与结构畸形相比，软指标最明显的特征是预后良好。

因部分这样的软指标，会增加胎儿染色体异常风险的可能（多数为21-三体），所以临床主要结合各种风险因素，如：孕妇年龄、临床生化指标和染色体核型分析结果的不同，采取不同的处理方式。

而常见的超声软指標有：1 早孕期（11-13+6周）：最重要和常用的就是“颈项透明层（NT）”NT：妊娠（11-13+6周），因胎儿体液循环，在颈背部会出现一层无回声带（皮下组织内淋巴液的局限性聚集），超声测量无回声带的厚度，即NT值。

异常标准，孕11-13+6周，NT 值≥2.5mm。

NT值增厚的意义：在孕早期，所有的染色体异常与NT增厚程度有关;而且NT值增厚发生胎儿结构异常的风险也越大（尤其是唐氏综合征和先天性心脏病）。

2 中晚孕期常见的7种超声软指标：1）脉络丛囊肿（CPC）：脉络丛是大脑分泌脑脊液的重要场所，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样病变，包裹一部分脑脊液，形成脉络丛囊肿。

部分正常胎儿可一过性出现，一般在孕十几周出现，在孕中期（约26-28周）会消失，基本不会持续存在，如果是孤立性的存在有增加唐氏综合征的风险。

2）胎儿侧脑室增宽：各种原因如：染色体异常、炎症、肿块压迫等，会造成脑脊液循环障碍，积聚于脑室内，出现脑室增宽，整个孕期超声测量侧脑室宽度≤10mm为正常， 10mm—15mm为脑室轻度分离，≥15mm为脑积水。

产前超声知多少之超声软指标
超声软指标指的是产前超声发现的胎儿微小异常，这些软指标往往是一过性的，并不会影响胎儿的生长发育，不需要治疗，遗传超声学认为胎儿超声软指标的出现与胎儿患染色体异常风险增高有关。

常用的胎儿超声软指标如下图
超声检查过程中出现软指标时，是否都提示胎儿染色体异常呢？
答案是否定的。

在染色体异常胎儿中软指标异常占20%
而染色体正常胎儿中软指标异常占5%
所以说出现胎儿软指标异常只是提高了胎儿患染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！
在如上的软指标中有几个较强的软指标需要大家格外注意：
•1、肠管回声增强
•2、鼻骨缺失/发育不良
▲ 一侧鼻骨缺失•3、颈项透明层增厚
•4、肱骨短小
还有几个比较弱的软指标也一并告诉大家•1、股骨短小
•2、肾盂轻度扩张
▲ 肾窦分离•3、心内强回声
胎儿软指标可以在1~5%的正常胎儿中出现，低危孕妇发现孤立的软指标时，不足以证明需要做染色体核型分析。

处理策略以1~2周超声随访为主。

高危孕妇出现单一或多项软指标时则应进一步检查。

具体可详细咨询优生优育科医生。

产科胎儿B超软指标解读产科胎儿B超软指标是通过B超检查评估胎儿在子宫内的发育状况和健康情况的一种方法。

通过B超检查，医生可以观察胎儿的大小、重量、器官发育情况、羊水量等指标，从而判断胎儿的生长状况是否正常，是否存在异常情况。

软指标是指通过B超检查所得的一些量化数据，用于评估胎儿的生长发育情况。

本文将对产科胎儿B超软指标进行详细解读，帮助大家更好地了解胎儿发育情况的评估方法。

1.胎儿头臀长度（CRL）：胎儿头臀长度是指从胎儿头顶到臀部的长度，通常用于确定孕周和胎儿的发育情况。

通过测量胎儿的头臀长度，医生可以确定胎儿的孕周，并根据孕周来评估胎儿的生长发育情况是否正常。

2.头围（HC）：头围是指胎儿头部的最大横径，也是评估胎儿头部大小和发育情况的重要指标之一、头围的测量值可以反映胎儿大脑的大小和发育情况，对评估胎儿的智力水平和神经系统发育情况具有重要意义。

3.腹围（AC）：腹围是指胎儿腹部的最大横径，也是评估胎儿躯体生长情况的一个重要指标。

通过测量腹围，可以判断胎儿的整体生长发育情况，包括体重、脂肪堆积情况等，对评估胎儿的生长情况非常重要。

4.股骨长（FL）：股骨长是指胎儿大腿骨的长度，也是评估胎儿生长情况的一个重要指标。

通过测量股骨长，可以判断胎儿下肢骨骼的生长发育情况，对评估胎儿的整体生长情况和体格发育具有重要作用。

5.羊水指数（AFI）：羊水指数是指羊水在子宫腔中的总量，通过测量羊水指数可以评估羊水的含量是否正常。

羊水的含量对胎儿的健康发育至关重要，羊水过少或者过多都可能影响胎儿的生长和发育，因此监测羊水指数是非常重要的。

通过对以上软指标的测量和评估，医生可以全面了解胎儿的生长发育情况，及时发现任何异常情况并采取适当的干预措施。

在进行产科胎儿B超检查时，医生会结合软指标和硬指标（如胎心率、胎体动等）进行综合分析，以确保对胎儿健康的全面评估。

除了上述常见的软指标外，产科胎儿B超检查还可以评估其他一些指标，如胎盘位置、脐带情况、胎儿运动情况等。

2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57 号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读超声软指标是孕中期一些细微的超声发现，绝大多数并不代表胎儿结构异常，而是胎儿结构的一些正常变异，但是由于超声软指标提示胎儿非整倍体的发生风险增加，因此受到广泛关注。

超声软指标最初被引入产前超声检查用以提高仅基于年龄风险和血清学筛查的胎儿21-三体检出率。

过去20年里，产前基因筛查技术发生了巨大变化，超声软指标的重要性也发生了相应的改变。

2021年美国母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM)整合并更新了该学会既往颁布的一些关于胎儿软指标的咨询文件，囊括了主要的超声软指标:心内强回声点，肠道强回声点，脉络丛囊肿，单脐动脉，泌尿道扩张，肱骨、股骨或两者偏短，颈部皱褶增厚，鼻骨缺失或发育不良，用于孕中期出现超声软指标的咨询及处理［1－4］。

需说明的是，本文中“孤立性超声软指标”指的是没有任何胎儿结构异常、生长受限或在详细的产科彩超中没有发现额外异常的超声软指标。

本文推荐等级基于SMFM分级系统，见表1［5］。

1 识别出孤立性超声软指标后需采取的措施不建议在血清学或cfDNA(cell-freeDNA，游离DNA)筛查结果为阴性时，仅仅因孤立性超声软指标而进行胎儿非整倍体诊断性检测(1B级)。

解读:孤立性超声软指标的发现提示，需细致的超声检查以明确该软指标是孤立性而不是与其他超声结构异常、胎儿生长受限及其他超声软指标共同存在。

发现孤立性超声软指标以后，后续的评估和咨询将取决于之前的胎儿非整倍体筛查结果、非整倍体的其他危险因素(如年龄或家族史)及其他相关疾病(囊性纤维化或病毒感染)。

许多超声软指标仅与胎儿非整倍体风险的轻度或中度升高有关，因此在所有筛查技术均为阴性的情况下，孤立性超声软指标不太可能改变非整倍体风险，也不推荐进行胎儿非整倍体诊断性检测。

2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。

孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。

随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。

01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。

常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。

据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。

然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。

有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。

事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。

(2)必须提供详细且高质量的咨询。

(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。

胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。

一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。

正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。

异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。

目前仍采用NT大于3mm异常标准。

NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。

检查时间：16-24周。

通常≥6mm视为增厚。

14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。

三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。

胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。

鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。

四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。

脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。

五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。

分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。

正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。