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胎儿超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义马明霞廖高庆DOI :10.3969/j.issn.0253⁃9926.2020.19.008作者单位:511518广州医科大学第六附属医院清远市人民医院妇产科超声室染色体异常在新生儿的发病率约为0.1%~0.2%[1],其中唐氏综合征发病率最高,发生率约为1/800例活产儿,其他包括13-三体、18-三体、X 染色体单体、三倍体等。
产前超声可以检出明显的结构畸形及超声软指标,超声软指标并不特异,常为一过性存在,在正常胎儿中可见,但在染色体异常的胎儿中其发生率升高。
为探讨超声软指标与胎儿染色体异常的关系,本研究回顾性分析4142例具有超声软指标异常胎儿的资料,现报告如下。
员资料与方法1.1一般资料:选择2016—2019年在我院常规产检的孕妇,孕期超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常者共4142例为研究对象,孕周11~32周,年龄14~46岁,均为单胎。
1.2超声检查:采用GE VoluSon730Expet 、GEE8彩色超声诊断仪,探头频率(3.0~5.0)MHz 。
超声软指标异常包括胎儿颈部透明带(NT )增厚(NT≥2.5mm )、颈后皮肤皱褶(NF )增厚(NF≥6.0mm )、鼻骨缺失(或发育不良)、侧脑室扩张或后颅窝池扩张(10~15mm )、颅内脉络膜囊肿、四肢长骨偏短(<2s )、肾盂轻度扩张(4~10mm )、单脐动脉、心室点状强回声、肠管回声增强、心脏三尖瓣轻度反流等。
1.3染色体核型分析:对其中158例孕妇实施介入性产前诊断,妊娠11~13+6周行绒毛活检术13当前临床上针对心肌桥的诊断除了临床症状和对应的心电图变化之外,冠状动脉造影、冠状动脉CT 检查都是可确诊的办法。
其中,冠状动脉造影术一直是临床上心肌桥诊断的金标准,其诊断判定为至少一个投照体位上发现冠状动脉呈典型一过性收缩,舒张期管径期则正常,被称为“挤牛奶效应”。
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿超声软指标转自遗传咨询焦老师胎儿超声软指标：是指在大约16〜20周妊娠时产科通过超声检查发现的异常指标，但不能清楚地标识为胎儿解剖畸形或发育迟缓，临床意义常取决于是否伴发畸形。
一、胎儿颈部透明层厚度（NT）颈部透明度厚度（ nuchal translucency ，NT）：指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
正常：NT厚度因孕龄不同而不同，随胎儿头臀长而上升；正常在0.25cm以内。
异常标准：孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。
目前仍采用NT大于3mm异常标准。
NT增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
二、颈后皮肤厚度增加测量方法：胎儿横切面，显示透明度及丘脑后，探头向后成角清晰显示小脑，在中线水平测量颅骨外侧缘及皮肤外侧缘间的距离。
检查时间：16-24周。
通常≥6mm视为增厚。
14周之后，NT增厚通常会消退，但在部分个案中会演变成颈部水肿或颈部水囊。
三、鼻骨缺失鼻骨是胎儿鼻梁内的薄回声带。
胎儿面部面对探头，成像面在颜面部正中矢状切面，超声声束与鼻骨长轴成90°，测量两端鼻骨边界的距离。
鼻骨短小：其长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。
四、脉络丛囊肿（CPC）脉络丛：是脑部的解剖结构，位于脑室的一定部位，由软脑膜及其上的血管与室管膜上皮共同构成脉络组织，其中有些部位血管反复分支成丛，连同其表面的软脑膜和室管膜上皮一起突入脑室而形成脉络丛，为产生脑脊液的主要结构。
脉络丛囊肿：是胎儿发育中的侧脑室的脉络丛中发现的超声离散的小囊肿（3mm以上），一般出现于14至24周妊娠。
五、侧脑室增宽（VM）侧脑室位于大脑半球的深部，左、右各一，呈“C”形室腔，内衬室管膜，腔内充满脑脊液。
分为中央部、前角、后角、下角，并以室间孔与第三脑室相通。
正常：侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm。
胎儿微小异常临床表现、软指标及临床意义
妊娠中孕期（20-24周）超声初步系统筛查可检出绝大多数胎儿形态结构异常。
超声能发现异常，除开放性脊柱裂、脑膨出、无脑儿、单腔心、致死性软骨发育不全、腹裂内脏外翻等明显六大致死性畸形外，还包括一些微小异常。
常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、胎儿眼距增大或减小、鼻骨异常、小颌畸形、胎儿鼻骨发育不全及胎儿鼻骨缺失、胎儿口角距离增大或缩小、羊膜片等。
胎儿各种结构异常单独出现及与多发结异常同时存在时，染色体异常发生率不同，除颈部囊性淋巴管瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、心脏畸形单独出现时其染色体异常发生率较高外，其他结构异常单独出现时其染色体异常发生率比多发结构异常时低得多。
微小异常软指标：超声检査发现非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险，也可能只是正常结构的变异。
临床意义：常取决于伴发畸形，在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担。
这些超声表现不同于胎儿正常解剖结构，但也不同于胎儿解剖结构畸形，跟增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。
这些超声表现被称为胎儿的“软标志”。
胎儿超声软指标的临床意义
邢爱耘
【期刊名称】《实用妇产科杂志》
【年(卷),期】2017(33)12
【摘要】超声检查具有无创、简便、普及率高等优势，是产科最常用也是首选的辅助诊断技术。
产科超声检查主要是对胎儿及其附属物（胎盘、脐带、羊水）结构异常的筛查和诊断，随着超声仪器分辨率及超声医师水平的不断提高，超声筛查被赋予了具有遗传声像图功能的期望。
【总页数】3页(P881-883)
【作者】邢爱耘
【作者单位】四川大学华西第二医院,四川成都610041
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.孕11~14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值 [J], 吴红女
2.分析孕期(11～14周)胎儿超声软指标评估胎儿心脏结构的临床应用效果 [J], 李薇;李婷;雍喜;杨建容;郑玲
3.胎儿超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义 [J], 马明霞;廖高庆
4.胎儿静脉导管频谱结合超声软指标对胎儿早期先天性心脏病的筛查价值分析 [J], 田丹
5.中孕期胎儿超声软指标阳性的临床意义 [J], 武红
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