胎儿肢体畸形之——致死性侏儒
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临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2019 年第 6 卷第 44 期2019 Vol.6 No.44138致死性侏儒症的超声诊断范欣,吴敏,杨志杰*(苏州明基医院,江苏苏州 215000)【关键词】致死性侏儒症,彩超;诊断【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.44.138.021 资料与方法孕妇27岁,G1P0,妊娠20w,使用设备为PHILIPS iu22,探头频率3.5 ZH,超声检查发现:胎儿头呈“三叶草”形,(图1)双顶径53 mm,头围182 mm,胸径狭小,胸围126 mm,(图2)腹围164 mm,胸围/腹围=0.76,股骨短而弯曲,骨端粗大,长14 mm,膝部屈曲未见伸展动作(图3),肱骨长16 mm,(图4)羊水液平58 mm。
彩超诊断:胎儿发育异常,考虑为TDⅡ。
孕妇决定终止妊娠。
引产胎儿重590 g,长22c m,头大呈“三叶草”形,四肢短小屈曲,腹膨隆。
X线和尸检结果符合致死性侏儒症。
图1 三叶草形头图2 胸廓狭小图3 股骨短小图4 肱骨短小2 讨 论致死性侏儒症是一种短肢侏儒畸形,为先天性致死性骨骼发育障碍性疾病,是最常见的致死性骨发育不良,占胎儿骨骼发育异常的29%,因肺发育不良常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫出生后短时间内死亡。
主要表现为严重的近段短肢,躯干长度正常,胸廓狭窄,头大,额骨突出,活产儿发病率为0.24~0.69/10000,男女比例为2:1。
病因可能为常染色体显性遗传,但多数病例因成纤维细胞因子受体3突变所致[1]。
本例患者否认家族中类似病史,但夫妻双方均长期从事微机操作及建筑工地作业,可能为环境因素所致基因突变。
临床多分为两型:TDⅠ型:①四肢长骨缩短较为明显,且骨干出现玩去,以肱骨、股骨最为明显,其干骺端出现粗大表现为“电话听筒”状。
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法侏儒症的名词解释侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放),每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。
侏儒症的病因病理小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因:1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
中医病因中医病名,虚劳,重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退,生长激素(growth hormone,GH)分泌缺乏或不足,或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒,或因罹患温热疾病,或为高热灼伤津液,耗伤气血、精髓,致使脉络失养,影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚,气血不足,不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致,但痰毒凝结成瘤,或痰瘀凝结成瘤,又与机体阴阳失调,脏腑失和有关,若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者,均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损,气血不足,水湿内聚,阴阳俱虚有关。
肾为先天之本,藏精,主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖,肾精亏虚,则生长、发育停滞,加以先天不足,致脾胃受损,气血亏虚,肝失所养,筋骨痿软,以致身材矮小,发为侏儒。
出生缺陷名词解释出生缺陷是指婴儿在出生时患有的身体或智力方面的异常。
这些异常可能是由于遗传因素、环境因素或两者的交互作用引起的。
其中一些常见的出生缺陷包括:1. 先天性心脏病(Congenital Heart Defects,CHD):指婴儿的心脏在出生时存在结构异常,导致心脏无法正常工作。
这些缺陷可以影响血液循环和心脏功能。
2. 脊柱裂(Spina Bifida):是一种神经管畸形,指婴儿的脊椎未能完全封闭,导致脊髓暴露在外。
这可能会导致神经功能障碍、行走困难和尿控制问题。
3. 唇腭裂(Cleft Lip and Palate):是一种面部畸形,指婴儿的唇或腭部未能完全合拢,形成裂隙。
这可能会影响语言发音、饮食和面部外貌。
4. 先天性智力低下(Intellectual Disability):是指婴儿在出生时就存在智力发展迟缓或有智力障碍。
这可能会影响学习能力、记忆力和社交能力。
5. 先天性耳聋(Congenital Hearing Loss):指婴儿在出生时就存在听力丧失或听力障碍。
这可能会影响语言和沟通能力。
6. 先天性视力丧失(Congenital Visual Impairment):指婴儿在出生时就存在视力丧失或视力障碍。
这可能会影响视觉发育、学习能力和生活独立性。
7. 先天性肢体缺失(Congenital Limb Deficiency):指婴儿在出生时就存在肢体缺失或畸形。
这可能会影响行走、运动和日常生活活动。
8. 先天性代谢障碍(Congenital Metabolic Disorders):是指婴儿在出生时就存在代谢异常,影响身体对营养物质的处理和利用。
这可能导致器官损伤、生长发育延迟和认知障碍。
出生缺陷对婴儿和家庭来说都是一项巨大的挑战。
婴儿可能需要接受长期的医疗和康复治疗,家庭需要提供额外的支持和照顾。
同时,社会应该加强对出生缺陷的认识和预防工作,包括通过宣传教育、遗传咨询和预防策略来降低出生缺陷的发生率。
小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些症状?*导读:本文向您详细介绍小儿阿姆斯特丹型侏儒症状,尤其是小儿阿姆斯特丹型侏儒的早期症状,小儿阿姆斯特丹型侏儒有什么表现?得了小儿阿姆斯特丹型侏儒会怎样?以及小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些并发病症,小儿阿姆斯特丹型侏儒还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿阿姆斯特丹型侏儒常见症状:短头畸形、发绀、中度精神发育迟滞、指甲很短、口唇苍白*一、症状凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,为侏儒本病还有以下特殊特征:1.头面部呈短头或小短头,面部及前额皮肤多毛,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。
3.躯体:身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制,手指异常,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。
足部分或全部并趾,肢短,侏儒。
3内脏:心血管异常如各种先天性心血管畸形等,17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。
4.性腺:男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
5.智力:精神发育迟滞,语汇有限或无语言。
智力明显低于正常人,并且有不同程度的听力障碍。
6.其他出生时体重低,需扶行或能独行。
发育和体重明显受影响。
20%可有癫痫发作,运动障碍,肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。
可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。
染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。
X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。
*以上是对于小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状方面内容的相关叙述,下面再看下小儿阿姆斯特丹型侏儒并发症,小儿阿姆斯特丹型侏儒还会引起哪些疾病呢?*小儿阿姆斯特丹型侏儒常见并发症:癫痫*一、并发病症各种先天性异常,先天性心血管异常,先天性心脏缺陷,感染,肠梗阻等。
2例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习高传龙 袁静 方慧琴 朱本丽 李亮 陈晓蓉 丛林(安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心,安徽合肥 230022)【中图分类号】 R714.53 【文献标识码】 A犇犗犐:10.13470/j.cnki.cjpd.2016.01.014 通讯作者:丛林,E mail:conglin1957@163.com 体蒂异常(bodystalkanomaly,BSA),又称肢体 体壁综合征(1imbbodywallcomplex,LBWC),是以胎儿广泛腹壁裂合并多种发育畸形的罕见、散发、通常无复发风险的[1,2]、致死性的综合征[3]。
国外一些多中心研究报道,其发病率约1/42000~1/14000[1],孕11~14周发病率约为1/7500[4],发病率差异性与产前诊断超声的开展及对发育严重异常的胎儿进行引产,及时终止妊娠有关。
该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形、脐带异常等多种畸形,这些畸形可单独存在或合并存在,可发生于单胎妊娠也可发生于多胎妊娠[5]。
现报道在本院产前诊断中心诊断的2例体蒂异常病例,并结合文献对这种胎儿复杂性畸形进行分析及临床介绍。
1 资料与结果1.1 病例一 孕妇,27岁,G2P1,孕27+6周,夫妻双方体健,已生育一健康男孩,无生育畸形儿家族史;孕4~5周有感冒病史,未服药自愈,无吸烟、饮酒史,无有害射线、毒物及宠物接触史。
于孕26+5周,在外院行超声检查时发现胎儿多发畸形,到本院中心进一步确诊,产前诊断超声检查提示:①宫内妊娠,单活胎;②胎儿多发畸形:闭合性脊柱裂、腹裂畸形、右下肢缺如、脐带短缩、单脐动脉(见图1)、S/D值增高,综上考虑:体蒂发育异常。
患者及家属要求引产并希望查明病因,于入院第3天行脐带血穿刺术取脐血行胎儿染色体核型分析,随后行“羊膜腔内利凡诺注射引产术”。
引产后,死婴大体标本解剖所见:胎儿右下肢缺如,左足内翻畸形;右侧腹壁缺失,肝脏及肠管膨出;帆状胎盘,脐带短小,长8cm,仅存一条脐动脉且与脐静脉平行走行(见图2);生殖器不辨,仅可见单独肾脏,位于左侧腹膜后,呈半月形(见图3),左侧输尿管与之相连,右侧输尿管缺失;划开背部皮肤见骶尾部脊髓末端呈囊状膨大,骶尾骨部分缺损。
临床超声医学杂志2018年5月第20卷第5期J Clin Ultrasound in Med ,May 2018,Vol.20,No.5·临床报道·近年来,随着超声诊断仪的不断发展,产前诊断技术也得到了提高,使早孕期(孕11~13+6周)筛查胎儿畸形成为可能,在该孕周检查胎儿颈项透明层已列为常规筛查项目,同时进行神经系统和四肢异常的筛查。
本组对我院早孕期筛查出的12例肢体畸形病例进行分析,旨在探讨经腹超声联合经阴道超声在早孕期胎儿骨骼系统畸形中的应用价值。
资料与方法一、临床资料选取2016年2月至2017年2月于我院建档并常规行早孕期筛查(11~13+6周)检出的肢体畸形胎儿12例,孕妇年龄27~作者单位:430000武汉市,解放军第四五七医院超声科(管荟);北京市海淀区妇幼保健院超声科(黄瑞贞、师莉莉)通信作者:师莉莉,Email :lilishi77@Application of transabdominal ultrasound combined with transvaginalultrasound in screening fetal limb deformity during early pregnancy经腹超声联合经阴道超声在早孕期筛查胎儿肢体畸形中的应用管荟黄瑞贞师莉莉[中图法分类号]R714.53;R 445.1[文献标识码]B15例神经完全断裂患者术中即发现神经断端瘤形成8例。
部分性神经断裂超声表现为神经束的部分中断,中断区可见无回声或低回声区,本组超声及术中均发现3例部分断裂患者。
神经牵拉主要发生在臂丛神经,超声表现为臂丛神经横截面积的增大,回声增强等,神经挤压及卡压超声表现为卡压区神经受压变细,走行弯曲,回声变低,束膜高回声部分消失,近端神经增粗,截面积增大,本组超声诊断1例卡压,术中发现3例,其中被骨折端卡压2例,被周围血肿卡压1例。
本组共21例患者(神经完全断裂15例,部分断裂3例,神经卡压3例)根据超声检查结果及临床体格检查而选择了手术治疗,以术中所见为金标准,超声检查准确率90.5%。
实用妇产科杂志2020年3月第36卷第3期Journal of Practical Obstetrics and Gynecology2020Mar.Vol.36, No.3•185•动脉导管和(或)房间隔缺损依赖型的危重CHD,出生后需急诊手术、早期干预,建议转诊至具有CHD诊治能力及新生儿重症监护的医学中心分娩,如室间隔完整的完全性大动脉转位、主动脉弓离断等。
对于无血流动力学改变的轻微结构异常,如血流动力学正常的永存左上腔静脉和右位主动脉弓,建议继续妊娠。
对于难以界定预后和转归,需要个体化评估的CHD,如Ebstein畸形、法洛四联症等,建议小儿心脏外科进一步咨询。
鉴于这些问题的复杂性,提倡多学科协作,如继续妊娠者,可由产科、小儿心脏内外科、新生儿科的专家以及遗传学家多学科会诊后,评估风险及预后,给出产前及围产期管理计划。
3.3.2简单性CHD对预后良好,死亡率低的简单性CHD,建议继续妊娠,并于孕期随访,如室间隔缺损、轻中度主/肺动脉狭窄。
另外,部分CHD因存在异常血流动力学改变,可导致畸形宫内进展的风险,孕期应给予密切监护及随访,并向孕妇及家属说明情况。
参考文献[1]张晓航,葛晓冬,李锐,等.胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究[J].中华超声影像学杂志,2010,19(6):517-520.[2]中国医师协会心血管内科分会先心病工作委员会.常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗[J].介入放射学杂志,2011,20(5):345-351.[3J Donofrio MT,Moon-Grady AJ,Hornberger LK,et al.Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease:a scientific statement from the A-merican Heart Association J..Circulation,2014,129(21): 2183-2242.[4]何怡华,姜玉新•胎儿心脏病产前超声诊断咨询及围产期管理指南[M]•第1版V匕京:人民卫生出版社,2015:5.[5]Haak MC,Twisk JW,Van Vugt JM.How successful is fetal echocardiographic examination in the first trimester of pregnancy]J].Ultrasound Obstet Gynecol,2002,20(1):9-13.6Blue GM,Kirk EP,Sholler GF,et al.Congenital heart disease:current knowledge about causes and inheritance[J.Med J Aust,2012,197(3):155-159.[7]Oyen N,Poulsen G,Boyd HA, et al.Recurrence of congenital heartdefects in families]J].Circulation,2009,120(4):295-301.[8]李政,陈倩•胎儿先天性心脏发育异常的遗传咨询[J]•中华妇产科杂志,2018,53(11):790-793.[9]中华医学会儿科学分会心血管学组,中国医师协会儿科医师分会先天性心脏病专家委员会,编辑委员会中华儿科杂志•胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识[J].中华儿科杂志,2015,53(10):728-733.(收稿日期:2019-12-27)文章编号:1003-6946(2020)03-0185-04胎儿骨骼发育异常的诊断和处理赵妖雅,周祎(中山大学附属第一医院产科胎儿医学中心,广东广州510080)中图分类号:R714.5文献标志码:B胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。
九种严重胎儿畸形的超声筛查要点怀孕是每一个女人都会经历的一件事,每一个孕妈妈都希望生出一个健康的孩子。
随着超声检查观念的普及,越来越多的孕妈妈开始定期对胎儿进行超声检查,检查孩子的大小、与周期是否相符、羊水以及胎盘等情况。
那么,有人会问了,超声检查只能检查这些基本的东西吗?那有什么用?下面我们就一起来看看对胎儿进行超声筛查到底有什么用。
1胎儿畸形的原因(1)母体或者环境因素随着电子产品的逐渐增多,产生的辐射也多了起来,这就导致胎儿在子宫中,受到的放射线剂量过多,会增加胎儿畸形的可能性。
在早期,孕妈妈服用的药物也会增加胎儿畸形的可能性,所以在这个时期,孕妈妈尽量不要服用药物。
如果实在没办法避免服用药物,一定要在医生的指导下合理用药。
日常的生活环境也会成为胎儿畸形的原因,比如说孕妈妈处在微生物比较多的地方,极有可能会感染某种微生物,导致胎儿也被感染,情况严重时还会导致胎儿出现畸形。
在饮食当中,如果孕妇缺少叶酸,将会增加胎儿神经管缺陷或者唇腭裂的可能性。
所以,在这个时期,一定要特别关注孕妈妈的身体以及所处的环境,给胎儿营造一个好的生长环境。
(2)遗传因素这个因素是没有办法避免的,由于家族遗传导致胎儿出现畸形的可能性增加,这种遗传主要来自父母的遗传物质的异常而造成胎儿畸形,比如说父母染色体异常、父母中的任何一方携带突变基因等。
还有一种可能,就是受精卵自身发生染色体分离异常或者基因突变。
而这种可能出现的原因还是因为父母是近代结婚,且两个人带有相同的异常基因,这就会导致胎儿畸形的可能性增加。
2胎儿畸形超声筛查要点对于胎儿的超声检查非常重要,重点就是看看胚胎在发育过程中是否出现不当的地方,引起胎儿畸形的出现,以下就是胎儿最常出现的几种畸形:(1)无脑畸形在孕期进行检查时,如果超声显示椭圆形颅骨强回声环、大脑半球、大脑镰、侧脑室等颅内结构均缺失,仅见颅底或颅底部少量残存脑组织。
基本上就可以判断胎儿出现无脑畸形,而出现这种畸形的主要原因是因为胚胎神经管闭合失败。
超声诊断胎儿I型致死性侏儒一例超声医师进行胎儿检查时,一定要准确测量及观察胎儿四肢发育情况,另外,当发现胎儿身体各部分之间不成比例时(如头胸比例、胸腹比例等)要高度怀疑胎儿软骨发育不良,区分是否为致死性畸形,对临床评估预后有极大的指导意义。
标签:超声诊断胎儿畸形孕妇,女,43岁。
G2P1,第一胎体健,因意外18岁时身亡,要求生育第二胎。
孕26周来诊,行三维彩超检查:胎儿头位,胎头双顶径约7.5cm,股骨长约1.7cm,胎儿胸腔狭窄,腹部膨隆【图1】,胎儿四腔心切面可见,左、右心比例不对称,右室与左室比例约2.4:1。
四肢长骨发育明显短小,股骨弯曲,呈“电话机手柄”状【图2】。
脐带、胎盘、羊水未见异常。
其双顶径相当于30周,而股骨径仅相当于孕15周。
两者比例明显不符。
超声诊断:宫内单活胎,胎儿四肢发育短小畸形,胎儿腹部膨隆、胸腔狭窄,胎儿心脏左、右室比例失调,建议产前诊断医院进一步检查。
孕妇因个人原因拒绝上级医院会诊,于30周来我院复查,超声示:双顶径约7.7cm,颅骨光环略塌陷、变形,胎儿胸腹腔脏器结构紊乱,分界不清,未见胎心搏动。
股骨显示不清,股骨径无法测量。
羊水增多,羊水指数约20.5cm。
超声诊断:胎死宫内,羊水多。
引产后证实为I型致死性侏儒。
讨论胎儿先天畸形多种多样,以中枢神经系统及心血管畸形多见,而胎儿四肢骨骼发育畸形临床上较为少见。
致死性侏儒是最常见的致死性软骨发育不良[1],主要表现为严重的近段短肢,躯干长度正常,胸廓狭窄,头大,额骨突出。
活产儿发病率约0.22-0.69/10000。
根据头颅形态可将其分为两型[2]。
I型主要表现为股骨弯曲如“电话机手柄”状,而无三叶草形头颅,II型表现为头颅呈“三叶草”形,而长骨短而直。
两种亚型均为染色体显性遗传病。
大部分(所有I型和多数II 型)病例均为散发。
本例为典型的I型致死性侏儒,该病常导致胸腔发育狭窄,而使肺部不能发育,往往出生后,胎兒仍不能存活。
临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊断胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形,单一畸形较少见,且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂。
骨发育不良或骨软骨发育不良,常表现为全身性骨骼或软骨发育异常,而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。
由于超声常规测量股骨长度,因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少,但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形,产前漏诊较常见。
采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢,可以最大可能提高肢体畸形检出率。
连续顺序追踪超声检测法,具体方法是对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查,连续追踪至该肢体的最末端,判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等,同时要进行短轴切面的追踪扫查。
每一肢体分为3个节段,即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桡骨、手掌与手指,下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾,超声扫查时对每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。
检测上肢首先显示胎儿肱骨短轴切面,探头旋转90°后显示肱骨长轴切面,测量其长度,沿着上肢的自然伸展方向追踪尺骨、桡骨纵切面,特别注意前臂尺骨、桡骨的显示与辨认,最好在显示前臂后横切扫查前臂确认是否有尺骨、桡骨。
然后,探头继续向前臂末端扫查并显示手腕、手掌及掌骨、指骨,并观察手的姿势及与前臂的位置关系。
检测下肢与检测上肢相似,首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度,然后沿下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫骨、腓骨长轴切面,并横切扫查注意胫骨、腓骨的显示与辨认,再将探头转向小腿行纵向扫查,并移至足底,观察足的形态、趾骨数目及足与小腿的位置关系。
如发现手、足姿势异常,应注意探查手或足的周围有无子宫壁、胎盘或胎体的压迫,且至少观察手、足运动2次以上,如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变,且多次扫查均显示同样的声像特征,此时才能对胎儿手、足姿势异常作出诊断。
简答题1、简述糜烂性毒剂中毒的预防与急救。
答:预防:①及时使用防毒面具和皮肤防护器材,尽早进行局部和全身洗消,条件允许时撤离染毒区。
②遵守毒区行动规则。
③防止交叉染毒,收容伤员时,染毒服装、装具、武器、担架等均不得带入室内。
④来自染毒区的物品器材、车辆等均应及时进行检毒及消毒。
急救:尽快组织自救互救,局部除毒,使用防护器材,除去染毒服装及撤离染毒区等。
①皮肤染毒:芥子气染毒时用装备的皮肤消毒剂(或粉)消毒局部。
消毒时,用纱布、手帕等;消毒剂;无制式消毒剂时,可选用下列消毒液:20%一氯胺乙醇溶液;1:10次氯酸钙悬浮液;1:5漂白粉浆等大面积皮肤染毒局部处理不彻底时,应进行全身洗消。
无上述消毒剂时,肥皂水、碱水、清水等都可以应急消毒使用,此外可采用加碱煮沸法对芥子气染毒物品进行消毒。
路易氏剂染毒后可用5%二巯基丙醇油膏涂于染毒部位,5~10m i n后用水冼去。
②伤口染毒:立即除去伤口内毒剂液滴,四肢伤口上端扎止血带,减少毒剂吸收。
用消毒液加数倍水或大量清水反复冲洗伤口,简单包扎,半小时后松开止血带。
③眼染毒:且勿用手揉擦,芥子气染毒立即用2%碳酸氢钠溶液、0.5%氯胺水溶液或清水充分冲洗。
路易氏剂染毒应尽快用水冲洗并用3%二巯基丙醇眼膏涂入结膜囊内,轻柔眼睑0.5~1m i n,再用水冲洗,应用越早,效果越好。
④经口中毒:芥子气中毒应及时反复催吐,洗胃最好用2%碳酸氯钠、0.02~0.05%高锰酸钾或0.3~0.5%氯胺水溶液,每次500m l反复洗胃10余次,药用活性炭粉15~20g与水混合冲服。
2、简述防毒面具的防毒原理及对人体的生理影响。
答:防毒原理:防毒面具主要由滤毒罐(过滤元件)起过滤毒剂的作用,其内部结构分两层,即防毒炭层和滤烟层,防毒炭层是用优质活性炭再浸以铜、铬、银等金属氧化物,通过物理吸附和化学吸着,滤除毒剂蒸气。
对人体的生理影响:(1)呼吸阻力呼吸阻力是指呼吸时气流通过面具所产生的摩擦力,包括吸气阻力和呼气阻力。
胎儿肢体畸形之——致死性侏儒
2014-11-10
肢体先天畸形主要是由遗传因素和环境因素相互作用所致。
据出生缺陷监测, 所有先天畸形中, 四肢畸形的出现率为26%, 在出生缺陷中占较高的比例, 因此应重视超声筛查胎儿肢体畸形。
超声是目前胎儿肢体畸形最主要的产前诊断方法。
受胎位、羊水、多胎、胎龄等因素的影响, 超声检查四肢畸形受到一定限制, 漏诊常见于膝关节以下及肘关节以下畸形。
超声检查胎儿肢体时, 按照一定顺序可减少漏诊和误诊。
上肢检查顺序: 显示肩胛骨后, 依次显示肱骨、尺骨、桡骨、手, 下肢检查顺序: 显示髂骨后, 依次显示股骨、胫骨、腓骨、足。
有学者使用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体畸形, 准确率为87.2%。
致死性侏儒: 又称致死性软骨发育异常, 是一种罕见的短肢畸形,为常染色体显形遗传, 为FGFR3 基因突变引起。
在人体中FGFR3 的突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病, 如软骨发育不全、季肋发育不全、致死性侏儒。
病变累及所有软骨内成骨, 但以四肢最明显。
这些病人通常生后不久即死亡, 最长存活时间不到25天。
是常见的致死性骨骼发育不良疾病, 发生率约为活产的1/20000。
根据头颅形态可将其分为2型:
I型长骨短而弯曲, 椎骨严重扁平, 不伴有三叶草形头颅, 约占85%;
II型具有典型三叶草形头颅, 长骨短而弯曲及椎骨扁平均较I型为轻, 约占15% 。
两型之间的鉴别诊断依赖于X线和组织学表现。
主要超声表现:严重短肢、长骨弯曲、胸窄、腹膨隆、头大、前额突出等,70%伴羊水过多。
根据临床表现, 产前超声很容易发现, 但不易与其它先天性骨骼发育不良相鉴别, 分子诊断有助于确诊。
孕23周大小,胎儿四肢长骨相当于15 周大小,见图:
致死性侏儒与特定的颅内畸形相关,包括巨脑,海马发育不良,锯齿回不发育,多小脑回,颞叶扩大,跨下内颞叶的深横沟异常,室管膜下神经元异位和蛛网膜下神经胶质细胞异位。
鉴别诊断包括纯合
子软骨发育不全和窒息性胸骨发育不良等。
该畸形多无临床表现,超声检查是产前发现此病最常用的方法,可为临床提供可靠依据,以达到早期诊断及早期处理,以减少孕妇痛苦与负担。
孕16~24 周孕妇常规超声检查,有助于该病的发观,对优生优育有重要意义。