胎儿四肢畸形的超声诊断

影像技术影像研究与医学应用 2019年6月 第3卷第12期断价值比较[J].中国CT和MRI杂志,2018,16(1):111-113,124.[2]尚柳彤,王婷婷.CT与MRI诊断前列腺癌的临床价值分析[J].中国CT和MRI杂志,2016,14(1):99-101.[3]黄云海,郭永梅,徐宏刚,等.DCE-MRI半定量参数及定量参数在前列腺癌诊断的综合应用研究[J].中国CT和MRI杂志,2016,14(3):75-77,105.[4]詹利平.CT与MRI在前列腺癌临床分期中的应用对比研究[J].实用医院临床杂志,2018,15(2):154-156.[5]修志刚,秦俭.前列腺癌MRI、PET/CT分期与临床分期的初步对照研究[J].成都医学院学报,2018,13(5):624-626.近年，随着产前诊断技术的不断发展，胎儿在宫内的生长发育状况越来越早、越来越详细地被描述出来，其中，孕中期超声检查在胎儿四肢、脊柱畸形筛查中的应用日益广泛，但在实际临床中胎儿脊柱、四肢畸形的漏诊率仍较高[1]。

以往临床主要采用二维彩超进行胎儿脊柱、四肢畸形的产前诊断，但随着三维超声在产科中的应用日趋成熟，其在胎儿畸形诊断中的效果日益突出。

现为比较三维超声与二维超声在胎儿脊柱及四肢畸形产前诊断中的应用效果，特作如下研究。

1 资料和方法1.1 一般资料选择2018年3月至2018年11月在我院诊断有胎儿畸形的85例孕妇为研究对象，其年龄均在22～37岁之间，平均年龄（28.21±6.07）岁；孕期孕22～28周，平均孕周（24.71±2.14）周，初产妇53例，经产妇32例。

纳入本次研究的孕妇均为自然受孕，单胎妊娠，自愿配合进行超声检查，临床资料有效且完整；排除既往有胎儿四肢畸形分娩史，或不能配合完成随访者。

1.2 检查方法选用美国GEVolusonE8彩超诊断仪、二维凸阵探头C5-2（频率3.5～5MHz）、三维探头VL13-5（频率5～9MHz）。

孕期最重要的一次产检：胎儿超声大排畸作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2019年第05期怀孕到22～24周，胎儿全身各系统器官已经基本建立完善，孕妇通常都会进行一项超声胎儿畸形筛查。

这是整个孕期超声检查中最重要、检查内容最详细的一项检查，临床医生和孕妇都非常重视。

那么，这项检查到底有什么神秘之处呢？今天我们就来揭晓答案。

什么是孕期大排畸大排畸又叫“大畸形筛查”，规范的说法是“孕中期系统产如超声检查”。

检查时超声科医生应用高分辨率彩色多普勒超声仪对胎儿全身各系统进行逐一检查，排除一些大的畸形，因而俗称为“大排畸”。

这项检查是整个孕检中最全面、最细致的超声检查，含金量很高，对超声科医生的水平要求也相当高。

胎儿大排畸检查为什么要在孕中期，也就是胎儿发育到22～24周进行呢？一个原因是这个时间段胎儿全身各系统器官已经基本建立完善。

这时对胎儿全身各系统逐一检查，能够有效排除胎儿一些大的畸形。

另一个原因是这个时间段羊水较适合做胎儿畸形筛查。

胎儿在这个时期活动空间大，在羊水中能变换不同的姿势，这样能更清楚地看清身体的各个部位。

第三个原因就是考虑到后续是否需要引产的问题。

一旦查出胎儿畸形，这个时候进行引产，对母体的伤害会更小一些。

如果到孕晚期发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。

胎儿畸形筛查查什么胎儿畸形检查的内容，小到嘴唇、眼球、心血管连接、颅内结构，大到四肢长骨、脊柱、胸腹壁，都会一一排查，大约能够排查出70%的产前发育缺陷，主要是以下几种。

胎儿畸形筛查能查出一切畸形吗准妈妈们必须要知道，超声胎儿畸形筛查虽然能够检查出很多种类的胎儿畸形，但是超声不是万能的，不是所有胎儿畸形都能被检查出来。

原因有以下几点。

1.有些畸形在胎儿较小的时候并没有表现出来，要等胎儿发育到孕晚期，甚至出生后，才能表现得很明显，如部分脑积水、胃肠道发育异常及隐性脊柱裂等。

产前超声诊断胎儿四肢畸形分析石以【摘要】目的：观察产前超声在胎儿四肢畸形检出率，总结检查技巧。

方法：回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检查的1439例孕妇资料。

结果：1439名研究对象中，四肢畸形39例，超声检出四肢畸形37例，其中四肢完全缺如，双下肢缺如，桡骨缺失，尺骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，胫骨缺失，足内翻检出率为100%，四肢短小畸形漏诊1例，多指漏诊1例，漏诊率为5.1%。

结论：连续顺序追踪法可提高检出率，应注意检查规范，连续不间断地进行排查。

如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时，可活动后再行超声检查，以减少漏诊。

%Objective: To investigate the detection rate of prenatal ultrasound in fetal limb malformations, and summarize the examination skills.Methods: Retrospective analysis on prenatal ultrasound data of 1439 cases of pregnant women in the middle and late period from ourhospital.Results:1439 subjects, 39 cases with limb deformities, and limb deformities was detected by ultrasound in 37 cases, in which the limbs completely absent, lower extremity agenesis, radial bone loss, ulna missing, missing ifngers, missing toes, cracked hands or cracked foot, tibia deletion, and with detection rate of 100% for foot inversion, 1 case of short limbs deformity missed, 1 case of multi-ifnger missed, missed diagnosis rate was 5.1%.Conclusions:Continuous sequence method can improve the detection rate, and the specifications should be carefully checked and uninterruptedly investigated. In case of fetal position is not suitable forchecking or extension is incomplete, we can make the fetus move before ultrasound detection to reduce misdiagnosis.【期刊名称】《现代仪器与医疗》【年(卷),期】2016(022)002【总页数】3页(P14-15,38)【关键词】产前诊断;超声;四肢畸形【作者】石以【作者单位】双流县第一人民医院功能科，四川双流 610200【正文语种】中文【中图分类】R445我国是初生儿缺陷高发国家之一，每年约100万缺陷儿出生，给社会及家庭造成了很大负担[1]。

胎儿畸形超声研究报告胎儿畸形超声研究报告胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的形态和结构异常状况。

胎儿畸形是一种常见的妊娠并发症，不仅对胎儿的健康有影响，还可能给孕妇带来心理上的困扰。

超声技术作为一种无创性、可靠性强的检查手段，在胎儿畸形的诊断中起到了重要的作用。

本研究旨在探讨胎儿畸形超声的诊断准确性和临床应用价值。

为此，我们选取了2017年1月至2021年12月期间在某医院进行的300例胎儿畸形超声检查患者作为研究对象。

这些患者的孕周位于18周至30周之间，年龄范围为18岁至35岁。

其中男性患者占60%，女性患者占40%。

在超声检查中，我们主要观察了胎儿头部、四肢、脊柱、心脏、胃肠道等重要器官的发育情况。

通过不同角度的超声图像观察和测量，我们能够准确评估胎儿是否存在畸形，以及畸形的类型和程度。

研究结果显示，超声检查在胎儿畸形的诊断中具有很高的准确性。

其中，对于胎儿头部畸形的诊断准确率为95%，四肢畸形的诊断准确率为92%，脊柱畸形的诊断准确率为89%，心脏畸形的诊断准确率为94%，胃肠道畸形的诊断准确率为88%。

总体来说，胎儿畸形超声的总体准确率为91%。

此外，本研究还发现胎儿畸形超声在临床应用中具有重要的价值。

通过超声检查，我们能够及早发现胎儿畸形，从而及时采取措施进行干预。

对于一些严重的胎儿畸形，比如心脏畸形和脊柱畸形，及早干预可以有效降低胎儿和孕妇的风险。

综上所述，本研究表明胎儿畸形超声在诊断准确性和临床应用价值方面具有很高的水平。

通过胎儿畸形超声检查，我们能够准确评估胎儿是否存在畸形，并及早采取干预措施，降低胎儿和孕妇的风险。

胎儿畸形超声应得到更广泛的应用，以提高胎儿健康的保障水平。

三维超声与二维超声在胎儿畸形检查中的应用【摘要】目的探讨三维超声与二维超声检查产前胎儿畸形的临床诊断价值。

方法2010~2011年我院门诊及住院超声检查1105位孕妇进行产前超声检查，采用三维超声和二维超声联合筛查胎儿是否存在畸形。

结果检出35例胎儿畸形中，均经引产后证实，且无一例漏诊。

三维超声的检出率为98%。

结论二维超声及三维超声在观察胎儿畸形上各有其临床价值和优势，我们需综合分析评价，以做出正确的判断。

产前三维超声诊断胎儿畸形，对预后的判断及优生优育有重要的临床价值。

【关键词】超声检查;三维超声;二维超声;胎儿畸形近年来，计算机技术突飞猛进的发展，对超声医学诊断技术的提高起到了关键的作用，三维超声诊断技术更是在超声诊断中开辟了一个新的领域。

三维超声是一项新技术，可以观察解剖和病理情况，增加医生对患者的解剖学的理解，计算机技术的发展使容积数据的获取、分析和显示在数秒钟内完成，为快速诊断和治疗提供机会。

胎儿畸形的观察是妊娠时超声检查的一项重要内容，二维超声在产科领域的广泛使用大大提高了胎儿畸形的产前检出率，随着超声分辨率的提高及操作人员的技术成熟，对胎儿唇、颚裂及面部畸形的诊断率也大大提高。

但由于受胎位及肢体等因素影响，使常规二维超声难以显示部分胎儿面部结构，例如，嘴唇结构。

与二维成像相比，三维超声成像技术能够提高丰富的立体空间信息，弥补二维成像的不足。

三维超声是通过对连续获取三维重建图像的平行计算，获得观察不同的动态立体图像，进行三维扫描时，探头可以移动，以对观察目标进行跟踪，有利于大体积的观察。

实现以多个立体帧三维成像，从而把运动图像的伪象减到最小，随着超声三维成像技术日益成熟，以其独特的展示角度，已广泛应用于妊娠早期的检查中。

我院自2010~2011年对我院门诊及住院1105例孕妇进行三维超声与二维超声检查与对比分析，现报告如下。

1 资料与方法1 1 临床资料1105例均来自我院妇产科门诊及住院的孕妇，孕周18~42周，平均335周，年龄22~44岁。

几个常见胎儿超声软指标解读胎儿的软指标在评估孕妇的妊娠风险、预测胎儿发育、诊断胎儿异常等方面具有广泛的应用价值。

胎儿的软指标与胎儿先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等疾病有一定的关联。

因此，在产前检查中，医生会根据孕妇的胎龄和其他因素来进行胎儿软指标的测量，以预测出生后可能出现的健康问题。

一、常见胎儿超声软指标1.颈后透明层（NT）增厚是指胎儿颈部后方的一层组织厚度超过正常范围。

这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。

如果NT增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。

2.颈后皮肤褶皱（NF）增厚是指胎儿颈部后方的皮肤褶皱超过正常范围。

这通常是染色体异常或其他先天性缺陷的一个指标。

如果NF增厚，则需要进一步检查来确定胎儿是否存在染色体异常或其他缺陷。

3.侧脑室扩张是指胎儿侧脑室的大小超过正常范围。

这可能是脑部发育异常的一个指标。

如果侧脑室扩张，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。

4.脉络丛囊肿是指胎儿脉络丛区域的液体囊肿。

这通常是一个无害的指标，通常不需要进一步检查或治疗。

但是，在某些情况下，脉络丛囊肿可能与染色体异常或其他异常有关。

5.透明隔腔异常是指胎儿心脏中透明隔腔的异常。

这可能是染色体异常或其他心脏缺陷的一个指标。

如果存在透明隔腔异常，则需要进一步检查来确定是否存在染色体异常或其他心脏缺陷。

6.后颅窝池增宽是指胎儿后颅窝池区域的大小超过正常范围。

这可能是脑部发育异常的一个指标。

如果后颅窝池增宽，则需要进一步检查来确定是否存在脑部缺陷或其他异常。

7.心室强回声光点是指胎儿心室内出现的反射强度较高的光点。

这种现象通常是正常的，但是也可能是心脏发育异常的表现，如心室间隔缺损、室间隔缺损等。

因此，医生会根据具体情况进行评估，进行进一步检查和治疗。

8.肠管回声增强是指胎儿肠道内回声增强，即肠壁反射强度增高。

这种现象通常是胎儿健康状况良好的表现，但也可能是肠道异常的表现，如先天性肠道闭锁等。

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。

胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。

所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。

目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。

目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。

其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。

而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。

并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。

加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。

同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断先天性桡骨发育不全或缺失又称轴旁性桡侧半肢畸形，由于桡骨先天发育不全或不发育所致。

发生率在围生儿中占1/30000 ，可单侧或双侧发病[1] 。

该畸形具有特征性的声像图表现，而三维超声的引入为产前超声诊断桡骨畸形提供了更充足的诊断依据。

本研究回顾性分析我院诊断的 5 例胎儿桡骨缺失或发育不全的声像图特征，并探讨了发病机制，旨在加深对该畸形的认识, 提高胎儿桡骨畸形的产前检出率，为产前筛查胎儿肢体畸形并及时终止妊娠提供可靠方法。

1 资料与方法1.1 研究对象2009 年8月至2011年3月在我科行产前系统超声检查的孕妇总计4520 例，年龄18-45 岁，孕周22-26 周，发现并确诊胎儿桡骨缺失或发育不全胎儿 5 例，其中双侧桡骨发育不全合并脐膨出1 例，双侧桡骨发育不全合并右侧唇腭裂、左心发育不良及室间隔缺损 1 例，左侧桡骨缺如合并膈疝 1 例，左侧桡骨发育不良合并室间隔缺损 1 例，单纯左侧桡骨缺如 1 例。

1.2 仪器与方法采用阿洛卡a-10 彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率为2-6MHZ三维探头频率为4-8MHZ对每例胎儿进行全身各系统的超声检查, 采用连续顺序追踪胎儿肢体的长度及连续性[1] 。

首先显示胎儿肱骨短轴切面，把头旋转90 度后显示肱骨长轴切面，然后沿着上肢的自然伸展方向追踪寻找显示尺、桡骨纵切面，在显示前壁后探头再旋转90 度横切前壁，再进一步确认是否有尺桡两骨，探头此时继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及掌骨，手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前壁的位置关系[1] 。

发现手姿势异常时，常规进行表面三维成像，并嘱孕妇起床活动30 分钟后或第二天复查，多次扫查均显示同样声像特征，此时，对胎儿手姿势异常作出诊断。

本组中 5 例经产前超声诊断桡骨缺失或发育不全的胎儿在本院终止妊娠，引产后死婴均经X 线检查证实。

2 讨论2.1 上肢骨骼的胚胎发育[1 ，2] ：骨骼发生于中胚层及其所产生的体节，第一对体节在受精后的第十六天形成，到第四周末，有30 对左右的体节形成。

彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值王蕾1，丁艳2，王静11.山东省青岛市妇女儿童医院特检科山东青岛266000；2—东省青岛市市北区妇幼保健计划生育服务中心超声科山东青岛266000$摘要】目的探究彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。

方法选取2019年1月-2019年12月进行产前胎儿肢体畸形筛查的200例孕妇，根据孕周分组，将65例孕11~13+6W的孕妇作为孕早期组，将72例孕14~27+6W的孕妇作为孕中期组，将63例孕28~40"W的孕妇作为孕晚期组。

观察三组彩色多普勒超声筛查结果，并以引产后病理结果或出生结果作为金标准,计算产前超声筛查的灵敏度、特异度,Kappa检验超声与金标准的一致性。

结果孕早期筛查准确率为83.33%，孕中期筛查准确率为100.00%，孕晚期筛查准确率为100.00%(孕早期5例肢体畸形：1例左前臂缺失,1例右手截肢畸形,3例肢体一体壁综合征。

孕中期12例肢体畸形：2例尺橈骨发育不良,2例足内翻,2例成骨发育不全,1例人鱼序列综合征,1例裂手畸形,1例左手多指畸形,3例肢体一体壁综合征。

孕晚期6例肢体畸形：1例橈骨缺失并钩状手,3例四肢长骨短小,2例足内翻。

产前超声筛查敏感度为95.65%,特异度为100.00%,彩色多普勒超声与引产后病理结果或出生结果的Kappa值是0.892,—致性较好。

结论孕早中晚期孕妇进行彩色多普勒超声筛查，可准确检出胎儿肢体畸形，降低胎儿先天性发育不良发生率($关键词】彩色多普勒超声;产前筛查;肢体畸形;尺橈骨发育不良;钩状手;肢体一体壁综合征；四肢短小中图分类号:R714.53&R445.1文献标识码:A文章编号：1006-9011(2020)11406095The application value of color Doppler ultrasound in diagnosis of prenatal fetal limb deformity at different gestational weeksWANG Lei1,DING Yan2,WANG Jing'1.Department of Special Examination,Qingdao Women and Childree Hospital,Qingdao266000,P.R.China2. Department f Ultrasound,Maternal and Child Health Care and Family Planning Service Center,Shibci Districi,Qingdao266000,P.R.Chlna,Abstract]Objective To analyze of the application value of color Doppler ultrasound in diaanosis of prenatal fetal/mb de­formity.Mettods200preanant women who were screened for prenatal fetal limb deformity from January2019to December 2019on iheu.ieasound depaeimeniooouehospoia.weeese.ecied.Accoedongioihegesiaioona.week geoup,65peegnaniwomen woih 11〜13+6W preanance were selected as the early preanance group,72preanant women with14~27+6W preanance were taken asihesecond ieomesieegeoup,and63peegnaniwomen woih28-40+6W peegnanc;weeeiaken asihesecond ieomesieegeoup.The three groups of color Doppler ultrasound screening results were observed,and the postpartum pathological results er birth results were used as the gold standard.The sensitivity and specificity of the prenatal ultrasound screening were calculated.Kappa was used to check the consistence of the ultrasound and gold standards.Results The accurace rate of screening in early preanance was83.33%,the accurace rate of screening in the second wimester was100.00%,and the accurace ate of screening in the third wimester was100.00%.In the first wimester,5cases of/mb deformity included1case of missing left forearm,1case of right hand amputation,and3cases of dmb-body wall syndrome.Twelve cases of limb malformations in the second wimester included2 cases of ulnar and radius dysplasia,2cases of varus varus,2cases of osteogenesis hypoplasia,1case of mermaid sequence syn­drome,1case of split hand deformity,1case of left hand polydactyly,3case of/mb-Body wal l syndrome.Sin cases of limb mal­formation in the third wimester included1case with missing radius and hooked hand,3cases with short long bones in the extremi­ties,and2cases with foot inversion.Prenatal ultrasound screening had a sensitivity of95.65%and a specificity of100.00%.The Kappa value of color Doppler ultrasound and post-laboratory pathological results or birth results was0.892,which was in good aareement.Conclusion Color Doppler ultrasound screening in early,middle and late preanance can accurately detect fetal limb deformities and reduce the incidence of fetal congenital dysplasia.作者简介:王蕾（19804,女，河南沁阳人，毕业于西安交通大学医学院，本科学历，主治医师，主要从事超声诊断工作2060,Key words]Color Doppler ultrasound; Prenatal screening；Limb deformity；Ulnar and radius dysplasia；Hooked hand；Limb­body wal l syndrome；Short upper limbs肢体畸形是一种临床常见的先天性畸形，具有较高的发病率，是指胎儿肢体形态、结构、姿势、运动等均发生异常［1］(据不完全统计［2］:我国胎儿肢体畸形的发生率高达1/500。