罕见成年人先天性左下肢多肢畸形(臀肢)诊治1例
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【 关键 词 】 下肢 ； 多肢 畸 形 ； 诊断； 治疗 【 中 图分 类 号 １ Ｒ３ ２ ｉ ． ６ 【 文献标识码Ｉ Ａ 【文章 编 号 ］ １ ０ ０ ４ —４ ９ ４ ９ （ ２ ０ １ ３ ） ０ １ 一。 。 １ ６ —０ ２
中山 大 学 附 属第 一 医 院 整 形 修 复 外 科 于 ２ ０ １ １ 年 ９月
监测 ， 急查血 常规、 生 化 。 术 后 第 １天 ２ ０ １ １年 １ Ｏ月 ２ ０日收治 １ 例 罕 见 先 天 性 左 下 肢 多 ３ ７ ０ ｍｌ ， 查血红蛋 白 ９ ０ ｇ ／ Ｌ。予 红 细 胞 悬 液 输 注 ４ ｕ后 升 至 肢畸形患者 ， 经 手 术 彻 底 切 除 治 疗 后 患 者 康 复 良好 ， 报 道 １ ０ ８ ｇ ／ Ｌ。 第 ２ 天、 第 ３天各 引 出 暗 红 色 液 体 ２ ０ ０ ｍｌ 、 ｌ Ｏ Ｏ ｍｌ ，
２ ０ １ ３年 １月 第 １期
Ｎｏ ． １ Ｊ ａ ｎ ｕ ａ ｒ ｙ ． ２ ０ １ ３
医 学 美 学美 容
Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ａｅ ｓ ｔ ｈｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ａ ｎ ｄ Ｃｏｓ ｍｅｔ ｏｌ ｏ ｇｙ
论 著
罕 见 成年 人 先天 性 左 下 肢 多肢畸 形 （ 臀肢 ） 诊治 １ 例
郑 伟 坤 程 钢
（ １中 山大 学 ２ ０ １ ０级 硕 士 研 究 生 广 州 ５ １ ０ ０ ８ ０ ；
２中 山大 学 附属第一 医 院整形修 复外科
【 摘
广 州 ５ １ ０ ０ ８ ０ ）
要 】 目的 ： 探 讨 罕见 先 天 性 下肢 多肢 畸 形 的诊 断 和 治 疗 方 法 ， 为 进 一 步研 究提 供 参 考 。方 法 ： 结 合 分析 １例 我
Ｉ ． ２ 诊断 ： 患者入 院体 检发现 肿物 为条形 ， 质地 硬 ， 天 性 畸形 ［ １ ］ 。梁 全 保 通 过 １例 多 指 、 多趾 、 多 下 肢 畸 形 患 母、 外祖父母均非近亲结婚 ， 家族 中无类 似疾病患者 ， 但 有 族 中无 相 同疾 病 ， 但有 多 指 畸 形 。 目前 倾 向于 认 为 多 肢 畸 多 指 畸 形 亲人 。Ｃ Ｔ检 查 回报 示 左 骶 骨 左 后 外 方 可 见 延 续 形 系 一 种不 等连 体 双 胎 ， 是 由于单 卵双胎 发育 紊乱 所致 ， 性 骨 质影 ， 长度 １ ０ ． ８ ｃ ｍ， 局部与骶骨相连 ， 考 虑 先 天性 骨 畸 多 余 肢 体不 仅 营养 全 由寄 生 主供 应 ， 其 他 内脏 器 官 也 可 能 形 。左骶 骨 中部 可 见 １ ． ５ ｃ ｍ 直径 致 密 影 ， 考 虑 为 骨 岛 。结 有 重 复 畸形 或 直 接 连 通 ｒ ３ ］ 。 治 疗 上 手 术 彻 底 切 除 治 疗 是
结 果 物 ２ Ｏ 余年 ” 于２ ０ １ １年 ９月 １ ６ Ｅ １ 人 院 。患者 ｌ 岁 时 便 由家 ２
人发现左臀部有一 指头 大小肿 物 ， 于 当地医 院诊 断为 “ 左
随访 至 今 患 者 无 诉 左 下 肢 疼 痛 、 肿 胀等不 适 ， 运动 自
臀部肿物” ， 于当地医院行左臀部肿 物切除术 ， 术 后 病 理 情 如 ， 切 口愈合 良好 ， 多肢无复发征兆 。 况 不 详 。术 后 患 者 及 家 属 均 认 为 已 切 除 未 予 深 入 追 查 。 ３ 讨 论 后 随着 年龄 增 长 ， 发 现双侧 臀部 不对 称 ， 左 臀 部 比 右 臀 部 ３ ． １ 多 下肢 畸形 概 述 先 天 性 多下 肢 畸 形 病 例 极 为 少 大， 成 年后 随发 育更 为 明显 ， 有 轻度 胀痛 ， 坐 位 时 尤 为 明 见 ， 多 为 并 存 多 种 畸形 的胎 儿 ， 大 多 数 未 能 存 活 出 生 ， 能 显 ， 双下肢运动 、 感觉无受限 ， 一 直 未 予 诊 治 。２ ０ １ １年 胀 痛 成 活者 十分 罕见 ， 国内外均 无确 切 的发病 率数 据， 国 内 曾 加剧 ， 自感 向 后 伸 腿 时 受 限 ， 遂 至 当 地 医 院 就诊 。行 ｘ 光 报 于 ｌ ９ ９ ４年 、 １ ９ ９ ３年 、 ２ ０ ０ ２年 共 报 道 存 活 者 ３例 ， 均 为 新
检 查示 ： 左 骶 髂 关 节 下方 见 ３ ＊７ ． ２ ｃ ｍ 骨块影 ， 拟 先 天 性 变 生 儿 ， 国 内罕 见 有 成 年 人 多 下 肢 畸形 的报 道 。 日前 也 缺 乏 异 。诊 断为 ： 左 骶髂 关 节 先 天 性 畸 形 当 地 医 院 考 虑 手 术 权 威 、 完 整 的 诊 断 思路 及 治 疗 方 案 。关 于 此 病 发 病 的机 制
院 罕 见 先 天 性 左 下 肢 多肢 畸 形 患 者 的 临床 资 料 ， 通过相 关文献复 习， 总 结 罕 见 先 天 性 左 下 肢 多肢 畸 形 的 诊 断 和 治 疗 方
法 。结 果 ： 通过病史、 临床 体 检 、 影像 学检 查 患 者 最终 确 诊 ， 术 后 康 复 良好 ， 未 见复发。结论 ： 透 彻 掌握 本 病 的 临 床 特 点 、 规 范体 检 是 术 前 正 确诊 断 的基 础 ， 结合 影像 学 资料 周 密制 定手 术 方案 、 术 中小 心探 查 、 细 心操 作 是 彻底 切 除 的保 证 。
难 度 大 而转 诊 我 科 。
基地固定 ， 大小 约 １ ０＊８＊３ ｃ ｍ３ ， 追 问家族 史 ， 父母、 祖 父
尚 无统 一意 见 ， 有 学者 认 为是 由 于 “ 遗传基因” 缺 损 所 致 先 儿 的 家 系 分 析 认 为 其 属 于 Ｘ一 连 锁 隐 形 遗 传 Ｉ 。本 例 家
如下 。 Ｉ 资 料 和 方 法
此后 １ Ｏ天 均 在 ５ ０ ｍｌ 左右 ， 适 当予 补 液 等治 疗 。术 后 １ ６ 天 拆线 ， 术后 ２ ３天 引 流 量 为 ２ ０ ｍｌ ， 淡 黄色 ， 予 拔 除 引 流 管 后
出院。
１ ． １ 临床资料 ： 患者 ， 女性 。 ２ ５岁 ， 因“ 发 现 左 臀 部 肿
中山 大 学 附 属第 一 医 院 整 形 修 复 外 科 于 ２ ０ １ １ 年 ９月
监测 ， 急查血 常规、 生 化 。 术 后 第 １天 ２ ０ １ １年 １ Ｏ月 ２ ０日收治 １ 例 罕 见 先 天 性 左 下 肢 多 ３ ７ ０ ｍｌ ， 查血红蛋 白 ９ ０ ｇ ／ Ｌ。予 红 细 胞 悬 液 输 注 ４ ｕ后 升 至 肢畸形患者 ， 经 手 术 彻 底 切 除 治 疗 后 患 者 康 复 良好 ， 报 道 １ ０ ８ ｇ ／ Ｌ。 第 ２ 天、 第 ３天各 引 出 暗 红 色 液 体 ２ ０ ０ ｍｌ 、 ｌ Ｏ Ｏ ｍｌ ，
２ ０ １ ３年 １月 第 １期
Ｎｏ ． １ Ｊ ａ ｎ ｕ ａ ｒ ｙ ． ２ ０ １ ３
医 学 美 学美 容
Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ａｅ ｓ ｔ ｈｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ａ ｎ ｄ Ｃｏｓ ｍｅｔ ｏｌ ｏ ｇｙ
论 著
罕 见 成年 人 先天 性 左 下 肢 多肢畸 形 （ 臀肢 ） 诊治 １ 例
郑 伟 坤 程 钢
（ １中 山大 学 ２ ０ １ ０级 硕 士 研 究 生 广 州 ５ １ ０ ０ ８ ０ ；
２中 山大 学 附属第一 医 院整形修 复外科
【 摘
广 州 ５ １ ０ ０ ８ ０ ）
要 】 目的 ： 探 讨 罕见 先 天 性 下肢 多肢 畸 形 的诊 断 和 治 疗 方 法 ， 为 进 一 步研 究提 供 参 考 。方 法 ： 结 合 分析 １例 我
Ｉ ． ２ 诊断 ： 患者入 院体 检发现 肿物 为条形 ， 质地 硬 ， 天 性 畸形 ［ １ ］ 。梁 全 保 通 过 １例 多 指 、 多趾 、 多 下 肢 畸 形 患 母、 外祖父母均非近亲结婚 ， 家族 中无类 似疾病患者 ， 但 有 族 中无 相 同疾 病 ， 但有 多 指 畸 形 。 目前 倾 向于 认 为 多 肢 畸 多 指 畸 形 亲人 。Ｃ Ｔ检 查 回报 示 左 骶 骨 左 后 外 方 可 见 延 续 形 系 一 种不 等连 体 双 胎 ， 是 由于单 卵双胎 发育 紊乱 所致 ， 性 骨 质影 ， 长度 １ ０ ． ８ ｃ ｍ， 局部与骶骨相连 ， 考 虑 先 天性 骨 畸 多 余 肢 体不 仅 营养 全 由寄 生 主供 应 ， 其 他 内脏 器 官 也 可 能 形 。左骶 骨 中部 可 见 １ ． ５ ｃ ｍ 直径 致 密 影 ， 考 虑 为 骨 岛 。结 有 重 复 畸形 或 直 接 连 通 ｒ ３ ］ 。 治 疗 上 手 术 彻 底 切 除 治 疗 是
结 果 物 ２ Ｏ 余年 ” 于２ ０ １ １年 ９月 １ ６ Ｅ １ 人 院 。患者 ｌ 岁 时 便 由家 ２
人发现左臀部有一 指头 大小肿 物 ， 于 当地医 院诊 断为 “ 左
随访 至 今 患 者 无 诉 左 下 肢 疼 痛 、 肿 胀等不 适 ， 运动 自
臀部肿物” ， 于当地医院行左臀部肿 物切除术 ， 术 后 病 理 情 如 ， 切 口愈合 良好 ， 多肢无复发征兆 。 况 不 详 。术 后 患 者 及 家 属 均 认 为 已 切 除 未 予 深 入 追 查 。 ３ 讨 论 后 随着 年龄 增 长 ， 发 现双侧 臀部 不对 称 ， 左 臀 部 比 右 臀 部 ３ ． １ 多 下肢 畸形 概 述 先 天 性 多下 肢 畸 形 病 例 极 为 少 大， 成 年后 随发 育更 为 明显 ， 有 轻度 胀痛 ， 坐 位 时 尤 为 明 见 ， 多 为 并 存 多 种 畸形 的胎 儿 ， 大 多 数 未 能 存 活 出 生 ， 能 显 ， 双下肢运动 、 感觉无受限 ， 一 直 未 予 诊 治 。２ ０ １ １年 胀 痛 成 活者 十分 罕见 ， 国内外均 无确 切 的发病 率数 据， 国 内 曾 加剧 ， 自感 向 后 伸 腿 时 受 限 ， 遂 至 当 地 医 院 就诊 。行 ｘ 光 报 于 ｌ ９ ９ ４年 、 １ ９ ９ ３年 、 ２ ０ ０ ２年 共 报 道 存 活 者 ３例 ， 均 为 新
检 查示 ： 左 骶 髂 关 节 下方 见 ３ ＊７ ． ２ ｃ ｍ 骨块影 ， 拟 先 天 性 变 生 儿 ， 国 内罕 见 有 成 年 人 多 下 肢 畸形 的报 道 。 日前 也 缺 乏 异 。诊 断为 ： 左 骶髂 关 节 先 天 性 畸 形 当 地 医 院 考 虑 手 术 权 威 、 完 整 的 诊 断 思路 及 治 疗 方 案 。关 于 此 病 发 病 的机 制
院 罕 见 先 天 性 左 下 肢 多肢 畸 形 患 者 的 临床 资 料 ， 通过相 关文献复 习， 总 结 罕 见 先 天 性 左 下 肢 多肢 畸 形 的 诊 断 和 治 疗 方
法 。结 果 ： 通过病史、 临床 体 检 、 影像 学检 查 患 者 最终 确 诊 ， 术 后 康 复 良好 ， 未 见复发。结论 ： 透 彻 掌握 本 病 的 临 床 特 点 、 规 范体 检 是 术 前 正 确诊 断 的基 础 ， 结合 影像 学 资料 周 密制 定手 术 方案 、 术 中小 心探 查 、 细 心操 作 是 彻底 切 除 的保 证 。
难 度 大 而转 诊 我 科 。
基地固定 ， 大小 约 １ ０＊８＊３ ｃ ｍ３ ， 追 问家族 史 ， 父母、 祖 父
尚 无统 一意 见 ， 有 学者 认 为是 由 于 “ 遗传基因” 缺 损 所 致 先 儿 的 家 系 分 析 认 为 其 属 于 Ｘ一 连 锁 隐 形 遗 传 Ｉ 。本 例 家
如下 。 Ｉ 资 料 和 方 法
此后 １ Ｏ天 均 在 ５ ０ ｍｌ 左右 ， 适 当予 补 液 等治 疗 。术 后 １ ６ 天 拆线 ， 术后 ２ ３天 引 流 量 为 ２ ０ ｍｌ ， 淡 黄色 ， 予 拔 除 引 流 管 后
出院。
１ ． １ 临床资料 ： 患者 ， 女性 。 ２ ５岁 ， 因“ 发 现 左 臀 部 肿
