应用MCV筛查地中海贫血在产前检查中的价值

MCV、MCH在地中海贫血筛查中的价值探讨目的探讨外周血平均血红蛋白量（MCH）以及平均红细胞体积（MCV）在筛查地中海贫血中的临床价值。

方法对基因检测为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者的外周血MCV、MCH进行回顾性分析。

结果252例α-地中海贫血单一MCV0.05），有很好的相关性，临床漏诊率相对较低[8]。

因此在进行地中海贫血筛查时，以MCV<80 fl及MCH<27 pg联合检测要优于单项检测，同时笔者建议以MCV、MCH进行筛查时应是一种平行试验，即两项指标中任一项阳性即作为筛查阳性，在地中海贫血高发人群中，MCH、MCV低于正常时应高度怀疑为地中海贫血，避免地贫的漏诊，减少出生缺陷，提高出生人口的质量。

参考文献：[1]徐湘民，张新华，陈荔丽.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京：人民军医出版社，2011.3.[2]Xiong F，Sun M，Zhang X，et al. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China[J].Clin Genet，2010，78（2）：139-148.[3]Yin A，Li B，Luo M，et al. The Prevalence and Molecular Spectrum of α- and β-Globin Gene Mutations in 14，332 Families of Guangdong Province，China[J].PLOS One，2014，9（2）：1-7.[4]Lecumberri B，Fernández - Rebollo E，Sentchordi L，et al.Coexistenceof two different pseudohypoparathyroidism subtypes （Ia and Ib）in the same kindred with independent Gsa coding mutations andGNAS imprinting defects[J].J Med Genet，2010，47（4）∶276.[5]李莉艳，莫秋华，徐湘民.反向点杂交快速诊断非缺失型α地中海贫血[J].中华医学遗传学杂志，2003，20（4）：345-347.[6]Cavaco BM，Tomaz RA，Fonseca F，et al.Clinical and genetic characterizationof Portuguese patients with pseudohypoparathyroidism typeIb[J].Endocrine，2010，37（3）：408-414.[7]刘丹，李雪丹.MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值[J].中国妇幼保健，2010，25（13）：1857-1859.[8]周玉球.地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望[J].中华检验医学杂志，2012，35（5）：394-398.编辑/张燕。

地中海贫血筛查指标的临床应用价值作者：袁冬梅来源：《延边医学》2015年第10期摘要：目的：探讨地中海贫血筛查指标的临床应用价值。

方法：选择我院收治的可疑性地中海贫血患者78例进行回顾性分析，所有可疑病例均使用地中海贫血基因诊断与血清铁蛋白检查，对检查结果进行分析。

结果：可疑地中海患者中，在红细胞脆性<70%、HbA2≥3.5、MCV<80fL为检出率最高;可疑地中海贫血患者中，红细胞脆性<70%的检出率显著高于其他红细胞<65%（P<0.05）;而MCV<80fL组相较于MCV≥80fL组差异显著（P<0.05）;可疑地中海患者诊断为地中海贫血66.67%，缺铁性贫血15.38%，IDA+地中海贫血占17.95%，地中海贫血的筛查特异性为84.62%;结论：MCV<80fL为地中海贫血的简易筛查指标，需要与HbA2、红细胞脆性等参数结合诊断;红细胞脆性<70%为地中海贫血的敏感指标，可应用于产前地中海贫血筛查指标。

关键词：地中海贫血;筛查指标;应用价值地中海贫血为血红蛋白珠蛋白基因突变或缺失而引发珠蛋白合成速率下降，出现α链与非α链不均衡情况，是引发溶血性贫血的遗传疾病[1]。

地中海贫血在我国广泛存在，主要是从妊娠期妇女产前检查、贫血表现的儿童及成人、孕妇配偶等方面作地中海贫血筛查[2]。

诊断红细胞脆性<70%，红细胞平均面积（MCV）<80fL、HbA2≥3.5%可疑地中海贫血患者作地中海贫血基因、血清铁蛋白检查等方式进行诊断[3]。

本组研究主要分析平均红细胞体积、红细胞脆性、血红蛋白电泳及血清铁蛋白检查在地中海诊断中的临床价值，现报告如下：1. 资料与方法1.1一般资料选择我院收治的可疑性地中海贫血患者78例进行回顾性分析，所有患者均为产前筛查者、贫血表现者、孕妇配偶。

其中男性15例，女性63例，年龄19～75岁，平均年龄（41.56±6.6）岁。

OFT与MCV联合检测在地中海贫血产前筛查中的应用杨惠新【摘要】目的探讨红细胞渗透脆性试验(Osmotic fragility test,OFT)与平均红细胞容积检测(Mean corpuscular volume,MCV)两种方法联合使用在孕妇产前地中海贫血筛查的优越性.方法选取2010年8月至2011年10在我站产前检查的孕妇312例,抽取静脉血,独立进行OFT、MCV检测和PCR基因诊断.以PCR基因诊断为参照,对比分析OFT、MCV单项检测及联合检测的灵敏度、特异度和准确度等指标.结果地贫基因携带率为7.69％,OFT检测灵敏度高于MCV (91.67％与87.50％),OFT检测特异度低于MCV (88.54％与92.36％)；OFT和MCV平行联合检测提高检测灵敏度,系列联合检测提高特异度和准确度.结论 OFT和MCV联合检测在产前地中海贫血筛查中具有重要价值,其应用有利于预防与控制地中海患儿出生,提高优生优育服务质量.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2012(023)009【总页数】2页(P95-96)【关键词】地中海贫血;筛查;红细胞渗透脆性试验;平均红细胞容积【作者】杨惠新【作者单位】鹤山市计划生育服务站,广东鹤山 529700【正文语种】中文【中图分类】R446.11+3地中海贫血(地贫)是世界范围最常见的单基因遗传性血红素合成障碍疾病，目前国内外都无有效的治疗方法。

在我国，其发病率为3%～8%，广东、广西和海南等是高发地区。

广泛开展产前筛查，降低地贫儿出生率是降低该疾病发病率的最有效措施[1]。

为优化地贫筛查方法，本站对红细胞渗透脆性试验(Osmotic fragility test，OFT)和平均红细胞容积(Mean corpuscular volume，MCV)两种方法联合使用情况进行评价。

1.1 研究对象选取2010年8月至2011年10月到我站进行产前检查单胎妊娠孕妇为研究对象。

血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值血液检验是一种常规的临床检查手段，它可以为医生提供大量的重要信息，帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。

在血液检验中，红细胞参数是非常重要的指标之一，通过这些参数可以鉴别诊断不同的贫血类型，如地中海贫血和缺铁性贫血。

这对于临床医生来说具有重要的临床诊断价值。

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，患者主要由于β地中海贫血基因突变导致的α和β珠蛋白基因的表达异常而出现贫血症状。

而缺铁性贫血则是由于机体缺乏铁元素而导致的贫血。

这两种贫血类型在临床上往往会出现相似的症状，如乏力、头晕、气急等，因此需要通过血液检验来进行鉴别诊断。

在血液检验中，红细胞参数包括红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（HCT）和红细胞平均体积（MCV）等指标是对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别诊断的关键指标。

通过这些参数的测定，可以得到以下的信息。

RBC是红细胞的数量，Hb是血红蛋白的含量，HCT是红细胞比容，MCV是红细胞平均体积。

对于地中海贫血来说，由于其为一种遗传性疾病，因此患者的RBC和Hb值通常会显著减少，而HCT和MCV值也会相应减少。

这是由于地中海贫血患者的红细胞数量和红细胞内的血红蛋白浓度都会受到影响，导致红细胞比容和平均体积减少。

而对于缺铁性贫血来说，患者的RBC和Hb值也会减少，但HCT值会减少，而MCV值则会增加。

这是由于缺铁性贫血患者的红细胞内的血红蛋白浓度会减少，导致红细胞平均体积增加。

血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度是另外两个对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别诊断的重要指标。

血清铁蛋白是一种储存铁的蛋白质，其含量可以反映体内铁元素的水平。

而转铁蛋白饱和度则可以反映铁元素的利用率。

对于地中海贫血来说，患者的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度通常都会正常或者升高,但并不高于正常，这是因为地中海贫血患者的体内铁元素并不会受到明显的损失。

而对于缺铁性贫血来说，患者的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度通常会显著减少，这是因为缺铁性贫血患者的体内铁元素会受到明显的损失。

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义目的研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。

方法收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。

结果共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。

结论产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。

标签：产前检查；地中海贫血；基因诊断地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。

进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。

目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。

1 资料与方法1.1一般资料2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄（21～39）岁，平均（25.6±3.2）岁；孕周（8～34）w，平均（25.5±1.3）w。

1.2方法血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪（法国；Sebia minicap）及配套试剂，分离血红蛋白成分及比例。

血常规使用五分类血球计数仪（日本；SYSMEX SX-800i），使用配套试剂，测定平均红细胞体积和平均红细胞蛋白量及血红蛋白。

参考区间[2]：血常规平均红细胞体积（MCV）为82～99 fl，平均红细胞蛋白量（MCH）为27～32 pg。

成人血红蛋白电泳HbA2取2.5%～3.5%，且未发现异常的血红蛋白带。

若MCV2.0%），提示β地中海贫血表型呈阳性；当MCV23 w后经皮脐血取样检测地中海贫血基因。

术前使用B型超声进行定位，消毒、铺巾后于超声引导下绕开胎盘和胎儿，根据不同孕周进行取样，提取DNA 并行基因诊断。

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究近年来，地中海贫血在全球范围内成为了一种较为常见的遗传性疾病。

地中海贫血是一组与红细胞内血红蛋白合成异常有关的遗传性疾病，主要表现为红细胞数量减少、生长发育受限以及慢性贫血等，给患者的身体健康和生活质量带来了很大的影响。

因此，对于地中海贫血的早期诊断和筛查具有重要的意义。

地中海贫血的诊断方法中，利用脐带血红细胞MCV（Mean Corpuscular Volume，红细胞平均体积）和MCH（Mean Corpuscular Hemoglobin，红细胞平均血红蛋白含量）进行筛查是一种简单且可行的方法。

脐带血作为胎儿在母体中获取营养和氧气的重要渠道，它可以提供有关胎儿健康状况的重要信息，包括血红细胞的平均体积和平均血红蛋白含量。

脐带血红细胞MCV和MCH的筛查可以通过检测脐带血标本中的相关指标来确定。

研究表明，地中海贫血患者的脐带血红细胞MCV和MCH通常较低，这是由于地中海贫血患者体内缺乏正常的血红蛋白基因造成的。

因此，检测脐带血红细胞MCV和MCH值可以作为地中海贫血的筛查指标，有助于早期发现患者。

在实际应用中，脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法相对简单易行。

首先，收集新生儿出生后的脐带血样本，并提取其中的红细胞。

然后，利用自动血细胞分析仪等设备，可以直接测量到脐带血红细胞MCV和MCH的数值。

根据标准参考范围，如果脐带血红细胞MCV和MCH值低于正常范围，那么有可能存在地中海贫血的风险。

进一步的诊断可以通过基因检测等方法来确认。

脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性得到了多项研究的支持。

一项对300名新生儿进行的研究发现，通过脐带血红细胞MCV和MCH的筛查方法，成功地发现了地中海贫血患者，并及早采取了相应的治疗措施，有效地避免了严重的后果。

这项研究结果表明，脐带血红细胞MCV和MCH筛查在新生儿中具有较高的敏感性和特异性，可以作为地中海贫血的筛查工具。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析作者：黄琦玲来源：《中国实用医药》2019年第31期【摘要】目的研究孕妇地中海贫血筛查与產前诊断的意义。

方法 500例孕妇均进行产前地中海贫血筛查，对孕妇先行血常规检测，若其中一方平均红细胞体积（MCV）≤82 fl或平均血红蛋白含量（MCH）≤27 pg，则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析，若双方血红蛋白电泳分析结果均异常，则需接受地中海贫血基因检测。

观察血常规检查结果、基因检测结果及随访结果。

结果 500对夫妇中， 148对夫妇需做地中海贫血血红蛋白电泳分析筛查，阳性99例，其中孕妇55例，配偶44例。

25对夫妇需做地中海贫血基因检测，显示同型的10对夫妇产前基因检测结果轻度α地中海贫血3对（12%），中度α地中海贫血2对（8%），重度α地中海贫血5对（20%）。

此10对夫妇生产后，发现胎儿患有血红蛋白H病1例（4%）、正常胎儿4例（16%）。

另外15对夫妇产前β基因检测结果孕妇正常6例（24%）、重度β地中海贫血3例（12%）、轻度β地中海贫血4例（16%）、中度β地中海贫血2例（8%）。

8例重度地中海贫血孕妇接受建议均已引产，基因检测7例轻度地中海贫血孕妇产后胎儿随访，绝大多数无明显异常表现，有1例为中度β地中海贫血，于医院接受输血治疗。

结论通过对有同类型地中海贫血基因夫妇产前进行基因诊断，能有效了解胎儿贫血情况，利于临床对重度地中海贫血者早期给予终止妊娠，避免对母体造成伤害。

【关键词】孕妇;地中海贫血;产前诊断DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2019.31.027地中海贫血是我国常见的遗传性溶血性疾病，属于遗传疾病的一种，一般在我国南方地区较为普遍，对人们的健康造成了严重影响[1]。

因此孕期筛查极为重要，其能够进行有效的产前诊断，改善临床健康水平。

本文通过行产前地中海贫血基因诊断，旨在为今后临床地中海贫血基因诊断提供参考依据，现报告如下。

MCV及红细胞脆性试验在地中海贫血中的应用价值探讨发表时间：2012-08-24T15:08:10.483Z 来源：《心理医生》2011年12月总第205期供稿作者：古旭东钟永根张忠强黄东平叶丹捷[导读] 对于重型的地中海贫血患者，至今为止尚无有效的治疗方法。

古旭东钟永根张忠强黄东平叶丹捷（广东省河源市人民医院广东河源517000）【摘要】目的：探讨红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验在筛查地中海贫血中的变化及应用价值。

方法：应用东亚SF-3000自动血细胞分析仪及红细胞脆性试验对1268例标本进行检测，并对筛查出的260份疑似地中海病例进行地贫基因的检测。

结果：对1268例标本的MCV及红细胞脆性试验结果进行分析，筛查出260例疑似地中海贫血的病例，其阳性率为20.5%，联合地贫基因检测确诊率为74.2%，且病例组MCV及红细胞脆性结果均降低，与对照组相比有明显差异（P<0.05）。

结论：用MCV和RBC脆性试验联合应用于地中海贫血筛查，具有统计学意义。

【关键词】MCV；红细胞脆性；地中海贫血【中图分类号】R555【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2011）12-2249-01 地中海贫血是由一组珠蛋白链（α、β、γ、δ）的结构异常或合成链速率的改变而引起的血红蛋白功能异常所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病，是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传病之一。

有资料统计，广东地区地中海贫血的检出率高达9.89%【1】。

本研究以地贫基因分析结果作为标准，分析评价MCV及红细胞脆性在筛查地中海贫血过程中的准确率，旨在为地中海贫血的筛查提供简单、快捷的方法。

1资料与方法1.1 临床资料研究对象为2006年6月至2008年12月于河源市人民医院就诊及体查者1268例。

受检者于清晨抽取空腹静脉血2ml，EDTA—K2抗凝，采用自动血细胞分析仪及一管法分别检测MCV和红细胞脆性。

M CV、M CH 在地中海贫血筛查中的价值探讨王咸寿;唐敏;王小英;冯秋芳【期刊名称】《医学信息》【年(卷),期】2014(000)027【摘要】目的探讨外周血平均血红蛋白量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)在筛查地中海贫血中的临床价值。

方法对基因检测为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者的外周血MCV、MCH进行回顾性分析。

结果252例α-地中海贫血单一MCV<80 fl者162例,吻合率为64.29%,单一MCH<27 pg者210例,吻合率为83.33%。

138例β地中海贫血患者中单一MCV<80 fl者133例,吻合率为96.38%,单一MCH<27 pg者130例,吻合率为94.20%。

结论在地中海贫血高发人群中,MCH、MCV低于正常时应高度怀疑为地中海贫血。

【总页数】1页(P34-34)【作者】王咸寿;唐敏;王小英;冯秋芳【作者单位】海南医学院生物技术专业实验室，海南海口 571199;海南医学院生物技术专业实验室，海南海口 571199;海南医学院生物技术专业实验室，海南海口 571199;海南医学院生物技术专业实验室，海南海口 571199【正文语种】中文【相关文献】1.MCV、MCH联合HGB电泳对地中海贫血筛查的应用价值探讨 [J], 林丽华;卢爱薇;吴秀珍;黄绍娥;马菲菲2.HbA2筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值 [J],陈雅斌;蒋燕成;陈紫萱;杨伟;张志珊3.MCV、MCH联合RDW检测在妊娠期地中海贫血筛查中的应用 [J], 余文友;张丽霞;陈定辉;曾雪芳;杨春霞4.MCV、MCH联合HGB电泳对地中海贫血筛查的应用价值探讨 [J], 林丽华[1];卢爱薇[1];吴秀珍[1];黄绍娥[1];马菲菲[1]5.云南省德宏地区成人地中海贫血筛查中MCV和MCH截断值分析 [J], 桑国鑫;易薇;杨必清;郭薇霞;黄铠;林克勤;褚嘉祐;杨昭庆因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

平均红细胞体积测定在孕前检查地中海贫血筛查中的应用价值目的探讨平均红细胞体积（MCV）测定在孕前检查地中海贫血筛查中的应用价值。

方法选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊收治的345例地中海贫血患者作为研究对象，包括α地中海贫血患者136例，β地中海贫血患者202例，αβ复合型地中海贫血患者7例。

使用自动血细胞分析仪进行MCV测定，分析MCV在诊断地中海贫血患者中的灵敏度及各型地中海贫血患者的检出率。

结果MCV测定地中海贫血的灵敏度为92.75%。

α地中海贫血的检出率为92.65%，β地中海贫血的检出率为92.57%，αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%。

结论MCV测定在孕前检查地中海贫血筛查中的临床应用价值极高，是地中海贫血患者筛查的有效指标，值得临床推广应用。

标签：地中海贫血；孕前检查；平均红细胞体积地中海贫血是一种常见的遗传性贫血病，严重者可发生死亡，目前临床上还缺乏有效的根治手段。

孕前检查是避免重型地中海贫血患儿出生的最好的手段，而孕前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，因此，通过地中海贫血表型筛查指导并确定地中海贫血基因携带者，可以很好地预防重型地中海贫血患儿出生[1-5]。

本研究选取本站妇产科门诊及内科门诊收治的地中海贫血患者作为研究对象，进行平均红细胞体积（mean corpuscular volume，MCV）指标筛查，探讨其临床应用价值。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断确诊的345例地中海贫血患者作为研究对象，年龄为20～50周岁，平均（31.02±5.21）周岁。

345例经基因诊断确诊为地中海贫血基因携带者中，α地中海贫血136例，β地中海贫血202例，αβ复合型地中海贫血7例。

1.2 方法1.2.1 标本采集采集入选受检者的外周静脉血液2 ml备用，采血后30 min 内使用血细胞计数仪详细分析红细胞参数，应用快速自动电泳对Hb电泳及组分进行定量分析[6-17]。