生物：1.2《基因诊断与基因治疗》教案(新人教版选修2)

基因诊断与基因治疗【学习目标】1. 简述基因诊断的基本含义和基本原理。

2. 描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。

3. 举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。

【学习重难点】一、重点1. 简述基因诊断的基本含义和基本原理。

2. 描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。

3. 举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。

二、难点1. 基因诊断的原理。

2. 基因芯片的应用。

【学习过程】一、核心解读1. 基因诊断与基因芯片的关系基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。

2. 传统药物治疗与基因治疗的关系基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。

与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。

3. 基因诊断和基因治疗在临床上的应用（1）遗传病的产前诊断。

通过基因诊断，可检测胎儿性别，这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的。

对于高发性的遗传病，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年，为优生优育做出了贡献。

（2）致病病原体的检测。

当致病病原体进入人体后，可引起相应的疾病。

当我们了解其核酸序列后，就可以设计引物和探针，通过基因检测进行诊断。

目前已应用于病毒、细菌、原虫等病原体的检测。

（3）癌基因的检测和诊断。

通过研究，人们已阐明部分癌症基因与癌症之间的关系。

目前，在临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。

除此以外，基因诊断技术还广泛应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。

基因诊断与基因治疗知识能力目标：1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。

2、描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。

3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。

4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。

情感目标：体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程、都有可能带来相关的社会问题。

puGSRw35Oz【思维点拨】【例题1】对基因治疗安全性的问题叙述不当的是< ）A.基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制B.在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止他们引起疾病，使之能被安全的使用C.使用病毒载体运载基因，它们可能更多的改变目标细胞D.目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解读：基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、腺伴病毒、痘病毒和疱疹病毒。

他们能进入细胞DNA。

在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。

用逆转录病毒作载体，可能会导致艾滋病和其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。

puGSRw35Oz答案：A【例题2】对肿瘤的论述错误的是< ） puGSRw35OzA.与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因及DNA错配修复基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解读：肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果，肿瘤的发生、发展及逆转录都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变，即与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因及DNA错配修复基因等，但某些肿瘤的发生，并非基因结构发生改变，只是基因表达与调控水平上出现了变化，由此，在RNA水平上对致病基因表达情况进行监测，是肿瘤基因诊断的另一种方式。

第二节基因诊断与基因治疗（一）基因诊断预防耳聋在我国成为现实日前，由生物芯片国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”取得成功。

该系统可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并对其进行有针对性的指导和治疗，为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步。

刊于《南方人物周刊》最近，一个在英国刚出生的女婴备受关注。

这个宝宝在胚胎阶段就接受基因筛检，从而免患家族遗传性乳腺癌，英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。

“无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌，“无癌宝宝”的母亲担心生下的孩子将来也会罹患乳腺癌，因此决定寻求“植入前基因诊断”(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)技术的帮助。

植入前基因诊断是在完成试管婴儿的过程中进行。

医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出，进行体外授精，形成受精卵。

当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时，医生从每个胚胎中取出1个细胞，分别进行分子遗传学的检测。

医生检测了11个胚胎，发现其中有6个胚胎的BRCA1基因发生突变。

医生挑选了2个携带BRCA1健康基因的胚胎，植入母亲的子宫内受孕，其中一个胚胎发育良好，最终生出健康的“无癌宝宝”。

基因诊断转临床遇困局：未卜先知使患者不安专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私某某、知情同意等等近20%大肠癌的发生可能与遗传有关，医学科学工作者们虽然已经找到了其中一个相关的致病基因，但他们却迟迟没有把此项基因诊断技术向临床推广。

记者昨天在采访中发现，基因诊断迈向临床，正面临进退两难的局面，而医生们却无力解决这种困境。

一、教学目标1. 了解基因诊断和基因治疗的基本概念。

2. 掌握基因诊断和基因治疗的技术原理及其应用。

3. 能够分析基因诊断和基因治疗在医学领域的价值和潜在问题。

二、教学重点与难点1. 教学重点：基因诊断和基因治疗的基本概念、技术原理及其应用。

2. 教学难点：基因治疗的技术操作和可能的伦理问题。

三、教学准备1. 教师准备：相关知识点的学习和教案的设计。

2. 学生准备：预习相关知识点，了解基因诊断和基因治疗的基本概念。

四、教学过程1. 导入：通过提问方式引导学生回顾基因相关知识，为新课的学习做好铺垫。

2. 基本概念：介绍基因诊断和基因治疗的基本概念，解释其含义和作用。

3. 技术原理：讲解基因诊断和基因治疗的技术原理，包括检测基因变异的方法和将正常基因导入靶细胞的治疗方法。

4. 应用案例：分享基因诊断和基因治疗在医学领域的实际应用案例，让学生了解其现实意义。

5. 讨论与思考：引导学生探讨基因治疗可能面临的伦理问题，如基因隐私、基因歧视等，并提出自己的观点。

五、课后作业1. 复习本节课的内容，整理笔记。

2. 查阅相关资料，了解我国在基因诊断和基因治疗领域的最新研究进展。

3. 思考题：请你谈谈对基因治疗伦理问题的看法，并给出自己的建议。

六、教学拓展1. 引入其他国家的基因治疗案例，让学生了解国际上的研究动态。

2. 介绍基因治疗在动物实验和临床试验中的研究成果及应用前景。

3. 探讨基因治疗可能带来的社会影响，如基因改良、人类进化等。

七、教学互动1. 学生提问：鼓励学生在课堂上提出疑问，促进师生互动。

2. 小组讨论：将学生分成小组，就基因治疗的应用和伦理问题进行讨论，培养学生的合作和思考能力。

3. 学生展示：邀请学生代表分享他们的研究成果和观点，提高学生的表达能力和自信。

八、教学评价1. 课堂问答：评价学生对基因诊断和基因治疗基本概念、技术原理的理解程度。

2. 课后作业：检查学生对课堂内容的掌握情况，以及他们对伦理问题的思考。

第2节基因诊断与基因治疗【教学目标】知识与能力方面：1.简述基因诊断地基本含义和基本原理.2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中地重要作用.3.举例说明基因治疗地基本含义和基本原理、优点及前景.4.进一步体验科学地发展促进人类健康方面地重要作用.过程与方法方面：本节课主要采取学生通过小组合作探究地方法，并通过浏览网站资料来了解当前在基因诊断与基因治疗地科学进展.能够说书基因诊断与基因治疗地过程，在小组合作探究中理解科学、技术、社会三者地关系.培养学生地合作探究精神，和自我学习、搜集信息和处理信息地能力.情感态度、价值观方面：【教学重点】1.简述基因诊断地基本含义和基本原理.2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中地重要作用.3.举例说明基因治疗地基本含义和基本原理、优点及前景.【教学难点】基因诊断地原理，基因芯片地应用.【教学方法】讲授法和学生自主合作学习相结合【教学课时】2课时.【教学过程】<情景导入）师：教师用课件展示资料介绍2003年中国发生地SARS 疫情，并提出问题，“能否快速检测出疑似患者送检样品中地SARS 病毒？”激发学生地学习兴趣.教师展示网络资料.学生围绕着这个问题展开讨论，然后小组汇报交流.教师：如何利用基因诊断来确认SARS病毒？哪些疾病可以基因诊断来检测？<学生活动）学生阅读教材解答问题.基因诊断适应检测疾病：1.由入侵病原微生物基因地表达引起地疾病.2.自身遗传物质变异引起地.教师：什么是基因诊断？基因诊断地原理？基因诊断地过程是？DNA分子探针，DNA分子杂交原理，学生分组探究学习结束后，进行交流.图示回答，并黑板展示：1．基因诊断<1）原理DNA分子杂交原理<2）过程<3）基因诊断现状基因诊断具有高度地敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用.基因诊断本身是在分子遗传学地基础上发展起来地，在遗传病地诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型地遗传病诊断效果良好.即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来诊断某些遗传病. 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个基因地变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说，肿瘤地基因诊断难度更大得多.但肿瘤地发生和发展从根本上离不开基因地变化，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔地前景.专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格地实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断地敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格地伦理学要求，其中包括隐私保密、知情同意等等<3）基因芯片通过微技术手段将大量特定序列地D NA片段<探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子地碱基序列进行测定和定量分析.应用：基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病地临床诊断方面具有独特地优势.与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病地检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物地耐药性，病原微生物地亚型；极高地灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用.这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量地疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确地治疗措施.同时为不久地将来实现真正意义上地网络诊断提供了有效手段.分析讨论1990年美国第一粒临床治疗地实例，回答基因治疗地具体步骤？3.基因治疗定义：将特定外源基因导入有基因缺陷地细胞来治疗疾病过程：教师：<提出问题）举例说明如何对癌症进行基因治疗地?基因治疗机理基因置换：正常基因取代致病基因基因修正：纠正致病基因地突变碱基序列基因修饰：目地基因表达产物补偿致病基因地功能基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因地表达基因封闭：封闭特定基因地表达小结：基本概念基因诊断 PCR技术基因芯片基因治疗基本理论基因诊断过程基因诊断及基因芯片地应用基因治疗地过程基因治疗地机理【板书设计】【随堂练习】 1.在基因治疗过程中，最重要地一步是 <）A ．从受体细胞寻找致病基因B ．致病基因与载体结合C ．目地基因导入受体细胞表达D ．治疗基因地选择基因诊基因诊断基因治疗原基因芯片基本过基因诊断现原理应原实际应2.下列不是基因诊断应用地是 < ）A.各种肿瘤地生物学特性地判断B.遗传病地基因异常分析<包括产前诊断）C.器官移植D.法医学中个体识别、亲子鉴定3.目前临床诊断不常用方法有 < ）A．望闻问切B．血清免疫学诊断C．生化学诊断D．基因诊断4．常用作基因治疗载体地是 < ）A．乙肝病毒B．植物病毒C．可以整合基因地病毒D．细菌5.下列物质是基因芯片成分地是 < ）A．DNA B.氨基酸 C.胰岛素 D.乙酰胆碱【布置作业】做思考与探究【教学反思】基因诊断与基因治疗这一节内容是比较前沿地知识，学生在学习过程中比较感兴趣，再加上本节课有大量地生活实例和已有关于基因工程地相关知识，学生学习起来相对比较容易.所以，在授课过程中，学生参与地比较高，加上采取了合作教学，学生讨论地很热烈.本节课可以让学生自主学习之后，讨论，派代表表达问题，具体步骤和前沿知识，可以让学生提前上网查找.但由于本节课介绍地一些基础原理和方法，还需要教师帮助学生进行分析点评，对所学地知识进行加深、巩固和升华.申明：所有资料为本人收集整理，仅限个人学习使用，勿做商业用途.。