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基因检测 ppt课件

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基因检测PPT课件

基因检测PPT课件

齐康泰（北京）生物科技有限公10司
肿瘤生物治疗技术——自体免疫细胞治疗技术
我国自20世纪80年代开始研究利用基因治疗技术治疗遗 传病、恶性肿瘤、心血管病等重大疾病，并将其列入“863” 高新技术计划。截止目前为止，针对恶性肿瘤治疗的——自 体免疫细胞治疗技术，已成功应用于各大三甲医院，并取得 了丰硕的效果！
猪—人“移植”？
研究发现，猪的心脏、肝脏、肾脏、胰岛、神经细胞以及软 骨细胞，与人的相应器官、组织和细胞在结构、功能上几乎完全 一致，这对人类医学在器官移植方面提供了很大的帮助。未来， 我们可以在年轻的时候留取DNA样本在猪的身体内培育属于我们 自己的内脏器官，一旦个别脏器出现问题，你不必在苦苦等待几 率渺茫的配对，而可以直接用自己健康的脏器替换问题的脏器。 经卫生部批准，2000年至2004年的4年时间里，由中南大学异种 移植供体培育中心完成的了22例“猪-人”胰岛移植的糖尿病患 者临床实验，其中20例患者“有效”。
3、帮助进行科学的营养保健
乳腺癌—蛋白质、维Ｅ、西洋参 鼻咽癌—咸鱼(亚硝胺)、镍高的大米、饮水
齐康泰（北京）生物科技有限公19司
检测有什么好处 ？
4、合理购买疾病保险
20
检测有什么好处 ？
5、逐步实现用药个体化 6、协助疾病的准确诊断 7、帮助选择适合的工作 8、……
齐康泰（北京）生物科技有限公21司
通过基因检测,能发现隐藏在人体 深处的“基因地雷”——易感基因。预 知自己身体细胞和健康走势，把握健康 的未来。
齐康泰（北京）生物科技有限公17司
检测有什么好处 ？
2、指导选择适合的生活方式
风湿易感基因——购房 肺部易感基因——吸烟 肝部易感基因——喝酒
齐康泰（北京）生物科技有限公18司
医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料

医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料


如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
《ALDH2基因检测》课件

《ALDH2基因检测》课件


和准确性，为临床医生和患者提供更加便捷和高效的服务。
我们应该如何看待和应用aldH2基因检测
理性看待
虽然aldH2基因检测具有重要意 义，但并非万能，不能替代其他 医学检查手段。对于是否需要进 行基因检测，应根据个人情况和
医生建议进行选择。
科学应用
在应用aldH2基因检测时，应遵 循科学原则，确保检测结果的准 确性和可靠性。同时，应尊重患 者的知情权和自主选择权，避免
过度干预或误导。
法规监管
政府和相关部门应加强aldH2基 因检测的法规监管，制定严格的 质量控制标准和操作规范，确保 基因检测市场的健康有序发展。
感谢观看
THANKS
《aldh2基因检测》 ppt课件
目 录
• 介绍 • aldH2基因检测的方法 • aldH2基因检测的临床意义 • aldH2基因检测的未来展望 • 总结
01
介绍
aldH2基因检测的定义
aldH2基因检测是一种基于聚合酶链式反应（PCR）技术的基因检测方法，用于检测人体细 胞中是否存在突变型ALDH2基因。
人工智能与大数据
人工智能和大数据分析在基因检测中的应用将进一步提高检 测的准确性和效率，有助于更快速地发现基因变异与疾病之 间的关系。
个性化医疗的推广
精准医疗
随着个性化医疗的推广，aldh2基因检测将为个体化治疗提供更准确的依据，有 助于制定更符合患者需求的个性化治疗方案。
预防医学
通过基因检测，人们可以了解自己的遗传风险，提前采取预防措施，降低患病风 险。
荧光定量PCR法
荧光定量PCR法是一种基于PCR技术的检测方法，通过荧光标记的探针来检测目标 基因的表达水平。
荧光定量PCR法可以用于检测基因的表达水平，也可以用于检测基因的突变位点。
21基因检测 PPT课件

21基因检测 PPT课件


▪ 仅卵巢切除或联合联合他莫昔芬一直很受关注 ，特别是在欧洲，最近的一些评论指出：卵巢 切除联合或不联合他莫昔芬对乳腺癌复发和死 亡的风险到底有没有影像，目前没有充分的数 据加以证明。此外，芳香酶抑制剂在卵巢切除 后的应用目前的研究很多，但也没有被充分数 据。一些医生担心，这样的组合可能会导致绝 经前患者的骨丢失，目前，国际上正试图通过 研究评估这个问题。
▪ 然而，有可能是化疗引起闭经的一些积极的好 处。一种传统的说法是，化疗引起的闭经后复 发性乳腺癌的发病率显着降低。一个加拿大国 家癌症研究所的临床试验表明，做了12个月的 随访，闭经的患者与继续来月经接受CMF方案 化疗后的患者相比，试验结果是复杂的，并且 ER阳性的患者均未给予他莫昔芬。
▪ 总之，化疗引起的闭经是一种常见的年龄和化 疗方案依赖现象。虽然过早绝经可能会使患者 的复发率降低，但这是不可逆性的，并且化疗 引起的闭经的潜在风险是不可预知的。
▪ 有明确的证据表明，绝经后患者2-3年后从他 莫昔芬换成芳香酶抑制剂与连续用他莫昔芬相 比可以降低乳腺癌复发的风险。我们也对刚绝 经的妇女服用他莫昔芬，和其是否联合过化疗 感兴趣。必须注意的是，患者由于化疗导致的 闭经，在化疗结束后会恢复卵巢功能，这一现 象可能使芳香化酶抑制剂治疗无效。因此，在 明确诊断绝经前应用芳香酶抑制剂是不推荐的 。
患者接受放疗+激素治疗
▪ 患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。 主诉有潮热，月经不调的副作用。
患者现在想要个孩子
▪ 患者43岁，口服他莫昔芬2年 ▪ 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 ▪ 但病情没有进展 ▪ 病人现在询问她是否可以停药怀孕。
问：你怎么回应患者的要求？
▪ A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕
▪ 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放疗是完 全合理的。21基因检测是确定辅助治疗的唯一 工具，这已在一个随机的亚组患者的前瞻性临 床试验中验证。这项临床试验的结果表明，没 有21基因检测评估的情况下应用化疗+他莫昔 芬与单药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2 %的总体生存率，但会大大增加患者的不良反 应还有可能会使更年期提前
《基因检侧报告》参考PPT

《基因检侧报告》参考PPT

12
基因检侧报告饼图的含义
13
基因检测报告评分标准
疾病易感度是指由各种 因素决定的您一生中患该 种疾病的风险程度，表示 为您患病概率与普通人患 病概率的比值，比值越大， 患病风险越高．
14
基因检测报告评分标准
采用六级评分制，将疾病易感 度由低到高分为以下六个等级：-、-、+-、+、++、+++，其表示 的意思如下所示：
2
D型检侧
• 抗肾小球基底膜性肾炎
•激素敏感型肾病
• 肾癌
• 发作性睡病
• 哮喘
• 骨关节结核
• 克罗恩病
• 再生障碍性贫血
• HIV感染和艾滋病发病
• 过敏性鼻炎
• 牙周炎
• 膀胱肿瘤
• 食管癌
• 结肠癌
• 直肠癌
• 慢性荨麻疹
• 视神经炎
• 白塞病
3
Ｅ型检侧
• 出血性脑卒中 • 缺血性脑卒中 • 动脉粥样硬化 • 冠心病 • 高脂血症 • 原发性高血压 • 房颤 • 老年痴呆症 • 高血压合并左室肥厚
22
本次基因检测疾病易感度列表
7 重型乙型肝炎
－
8 自身免疫性肝炎
－
9 乙型肝炎后肝硬化 －－
10 原发性胆汁性肝硬化 －
11 Ⅰ型糖尿病
－－
23
重型乙型肝炎
基因检测结果显示您患重型乙型 肝炎的风险是“―”。您患病的风 险比较低，患病概率与普通人群相 当。
24
乙型肝炎后肝硬化
基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝 硬化的风险是“――”。您患病的风 险很低，不易患该病，但是如果您大 量饮酒，则患该病的风险会升高
• 肥胖症 • 梨型肥胖 • 苹果型肥胖 • 产后肥胖
血液病基因检测的临床意义课件PPT

血液病基因检测的临床意义课件PPT

随着基因检测技术的不断发展，越来越多的血液病相关基因被发现，这为血液病 的精准诊断和治疗提供了有力支持。
基因检测在血液病中的重要性
01
02
03
04
精准诊断
基因检测可以帮助医生准确地 诊断血液病类型，为后续的治
疗提供科学依据。
预后评估
基因检测可以预测患者的预后 情况，帮助医生制定合适的治
疗方案和监测病情变化。
是关键。
特异性
确保检测结果准确可靠，避免 假阳性或假阴性结果。
检测范围
覆盖更广泛的基因和突变类型 ，以满足不同血液病的诊断和 个性化治疗需求。
解决方案
采用多重PCR、数字PCR、下 一代测序等技术手段，提高检 测的灵敏度、特异性和覆盖范
围。
伦理和社会问题
隐私保护
确保患者基因信息不被泄露和滥用。
公平性和可及性
血液病基因检测的临床意义
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 引言 • 基因检测技术概述 • 血液病基因检测的临床应用 • 血液病基因检测的挑战和前景 • 结论
01
引言
目的和背景
血液病是一种复杂的疾病，其病因和发病机制多种多样。基因突变是血液病发生 发展的重要因素之一，因此基因检测在血液病的诊断、传咨询
对于遗传性血液病，基因检测可以为 患者及其家庭成员提供遗传咨询，帮 助他们了解疾病风险、预防措施等。
家族筛查
基因检测可以对家族成员进行筛查， 发现潜在的血液病患者，实现早期干 预和治疗，避免病情恶化。
04
血液病基因检测的挑战和 前景
技术挑战和解决方案
检测灵敏度
血液病基因突变可能存在低频 或稀有突变，提高检测灵敏度
在进行基因检测前，临床医生 应充分了解患者的家族病史、 临床表现和实验室检查结果， 为患者提供个性化的检测方案
基因检测报告解读 PPT

基因检测报告解读 PPT


小儿原发性肾病综合征（激素敏感型）
肾癌（肾细胞癌）
肾癌（carcinoma ofkidney）又称肾细胞癌，起源于肾小管上皮细胞，可发
生于肾实质的任何部位，但以上、下级为多见， 少数侵及全肾；左、右肾发 病机会均等，双侧病变占1%~2%。
巨检：肿瘤外观为不规则圆形或椭圆形肿块，有一层纤维包摸；血供丰
桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis），即慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chronic
lymphocytic thy-roiditis），是一种自体免疫性疾病。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病或桥本甲状腺炎，目前认为本并与自身面免疫
有关，也称自身免疫性甲状腺炎，本病多见于中年妇女，有发展为甲状腺功能减退的趋
原发性胆汁性肝硬化
Ⅰ型糖尿病
Ⅰ型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病，易出现
糖尿病酮症酸中毒(DKA)。 又叫青年发病型糖尿病，这是因为它常常在 35岁以前发病，占糖尿病的10%以下。
Ⅰ型糖尿病分为两种：自身免疫性Ⅰ型糖尿病和特发性Ⅰ型糖尿病。自
身免疫性Ⅰ型糖尿病，多数青少年起病较快，症状明显；未及时治疗， 当胰岛素严重缺乏或者病情进展迅速时可出现dka（糖尿病酮症酸中毒）。 有些患者早期临床症状不明显，经历较长的一段时间后症状才比较明显。 这类病人体型很少肥胖，但是血浆胰岛素含量低于正常水平，检查可发 现自身胰岛β细胞抗体为阳性。特发性Ⅰ型糖尿病通常起病紧急，胰岛β 细胞功能明显减退甚至衰竭，临床表现为dka，但病程中自身胰岛β细胞 的功能可能会好转以至一段时间不需要胰岛素治疗。检查自身胰岛β细胞 抗体为阴性。
的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高， 大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低 白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单 纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以 非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。
医学药物基因检测专题PPT培训课件

医学药物基因检测专题PPT培训课件

药物基因检测
目录
1 药物基因组学的概念 2 北京精准医学服务平台 3 药物基因检测应用示例 4 总结
1 药物基因组学的概念
药物治疗效果的差异性
相同病症 相同治疗药物 相同剂量
毒副反应 治疗作用 不起药效
常见临床药物治 有效率
哮喘、糖尿病、抑郁症 <60%
丙肝、骨质疏松、风湿 节炎 <50%
抗肿瘤药物
临床基因检测技术对比
出现污染的高风险环节
低风险环节
采集标本
探针杂交
显色/扫描
基因芯
提取基因组 DNA/RNA
RT-PCR PCR扩增
电泳检测
纯化PCR产 物
焦磷酸测序 焦磷酸 双脱氧标记
实时荧光PCR
血液标本
白细胞
避开PCR环节，前处理简单
毛细管电泳 双脱
染色体核型分析
或杂交测序 （系统自动完成）
数字荧光分子杂 杂交测序
荧光分子杂交独特优势
1.不怕污染:少量的异源DNA污染的信号很低，不会影响测序
500拷贝的异源DNA污染，在PCR扩增中绝对是灾难级的，但 异源信号的强度不到总信号强度的10%，则可以作为本底信号
2.简便：杂交测序没有繁琐的标本DNA提取和PCR扩增产物提
床标本简单处理即可进行杂交测序，因此测序速度非常快，从 算起，约3小时即由检测仪自动报告测序结果。
1、荧光分析仪 3、冰箱
5、移液枪*3
2、离心机3000R/M 4、普通PC机 6、打印机
开展此项新技术、新项目所需新购置的试剂
1、耀金分
（耀金宝等 为赠送）
检测操作
1、血液样本：2-3ml静脉全血(不需空腹)，使用一次性真 （EDTA抗凝紫帽管）采集，于4℃低温保存，保存时间不 24h。 2、使用预处理液NH4CL裂解红细胞，离心，获得白细胞 2、将白细胞溶解到耀金宝中，再取1.5微升，加入耀金分 3、将加入了白细胞裂解液的耀金分试剂，放置入荧光检测 4、荧光检测仪自动完成染色体核型分析和基因序列测定。 5、荧光检测仪在2.5小时内自动报告基因型结果。 6、药师解读报告，给出个体化用药建议。
《基因检测》课件

《基因检测》课件

遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
肿瘤个体化治疗基因检测教程PPT课件

肿瘤个体化治疗基因检测教程PPT课件

精品课件
2. 组织固定
• 临床医师切取标本后，应尽快将标本置 于盛有足够量固定液的容器内，尽量避 免可能出现固定不及时或不充分导致标 本干涸或腐败，无法进行切片制作。添 加的量应6～10倍于标本体积.
精品课件
3. 取材及其后期处理
• 病理科病理医生取材 • 核对标本及其标志与申请单是否一致。 • 按照病理取材规范选取病变及正常组织。 • 对送检标本进行大体描述。 • 取材后的标本保存至少两周。 • 放入自动脱水机进行水洗－脱水－透明－
肺癌
预测氟尿嘧啶类药物 疗效
预测培美曲塞疗效
石蜡白片+2mL抗 凝血
精品课件
肿瘤个体化治疗基因检测项目
检测项目
涉及肿瘤
预测内容
样本类型
TOP-
FISH/m
ⅡA/CEP1 RNA表
7
达量
乳腺癌
预测蒽环类药物疗效 预测蒽环类药物毒性
UGT1A1
启动子 区多态 性
肠癌、肺癌、胃癌、预测伊立替康毒性 乳腺癌
• 加700μl RNA wash Buffer Ⅰ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 换新的收集管，加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
• 柱内加500μl RNA wash Buffer Ⅱ，10000g离心1min弃收集管内液体。
精品课件
电泳图
• 用1.5%琼脂糖凝胶电泳观察PCR扩增产物是 否为单一目的条带。
精品课件
PCR产物纯化
• 1.加100μlPCR-A液，混匀，转入纯化柱内 ，室温静置10min，12000rpm离心2min。
密码子 12,13,61
基因检测介绍

基因检测介绍


2017/6/14
18
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine Cysteine Alanine Glycine
Phenylalanine Methionine Tryptophan Proline Valine
Oil
Leucine
Water
2017/6/14
19
侧链亲水和脂肪的氨基酸
Glutamine Asparagine Threonine
基因 突变
异常蛋 白质
2017/6/14 45
四. 最常见的基因变异 SNP
单核苷酸多态性（SNP）是最常见的基因变异
绝大多数人群 G to C 至少1%的人群
共有序列
变异的序列
2017/6/14
SNP 位点
46
单核苷酸多态性（SNP）
2017/6/14
47
为什么 SNPs 重要?
个体 1 个体 2
mRNA
A U G C G U U A U A C G
Methionine Tyrosine
U A A
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
Arginine
2017/6/14
Threonine
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
2017/6/14 4
美国疾病预防控制中心
/
2017/6/14
5
美国基因检测中心
/
2017/6/14
6
北京大学医学遗传中心
分子诊断： 1. Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome,PWS 2. 延髓脊髓性肌萎缩（Spinal and bulbar muscular Atrophy,SBMA） 3. 镰刀状贫血（Sickle Cell disease，SCD） 4. 脆X综合征（Fragile X syndrome） 5. V因子点突变分析 （Factor V deficiency） 6. 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 7. 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，DM） 8. 脊髓小脑共济失调（Spinocerebella Axia,SCA） 9. 腓骨肌萎缩症（Charcot－Marie－Tooth disease，CMT） 10. 脊索侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis ， ALS） 11. 弗里德里西共济失调 （Friedreich Ataxia ，FRDA） 12. 齿状核红核苍白球路易斯核萎缩 （Dentatorubarl-Pallidoluysian Atrophy ， DRPLA） 13. 亨廷顿（Huntington disease ， HD） 14. 安吉曼综合症 Angelman syndrome,(AS ) 15. 先天性无虹膜症(Aniridia)

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29
心脑血管疾病基因检测
1
风险 评估
冠心病 心肌梗死
脑卒中 深静脉血栓
2019/8/22
通过检测体内心脑血管疾病易 感基因信息,帮助您了解在心 脑血管疾病方面的潜在风险, 科学建立最适合您的健康行为 和习惯，有效掌控自己的健康 。
30
2019/8/22
基因检测结果
叶酸代谢关键基因 脂代谢关键基因
关联度 带母亲到医院作肠镜检查 发现母亲是肠癌的中期
2019/8/22
19
基因检测在身边
补药不当或成毒药
张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未 能成功育子，多方求医无效；
后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼 疮高度易感基因；
流产正是因为不适宜服用人参、当归等补 品却每次在怀孕期间大量进补导致；
四高“一多 ”
27
心脑血管疾病中，75%都是动脉粥 样硬化导致的
动脉粥样硬化：动脉壁上沉积了
一层像小米粥样的脂类，使血管腔变 窄、动脉血管壁增厚、弹性减低的病 变。 它是心血管系统疾病中最常见的疾病， 目前已成为全球人口死亡的首位因素。
28
2019/8/22
穿梭时光 谁是第一个动脉粥样硬化患者 ？
分子。
地球上人与人之间99.9%的基因序列相同,人与人 之间的差异仅为千分之一。
2019/8/22
6
结论：
1. 人类的一切疾病都和基因 有关
2. 人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿 病、心脑血管疾病潜伏时间长达几 年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发 现，前期却无法预防
痛风
高血压
… 2019/8/22
心肌梗死
… 24
2019/8/22

基因检测课件


• EML4-ALK阳性者并不能从EGFR-TKI靶向治疗中获益，而 Crizotinib对EML4-ALK突变型晚期NSCLC患者的疾病控制率可达 90%，接受Crizotinib治疗可使患者获得明显的生存获益
3.ROS1
• 在NSCLC人群中，ROS1阳性率约为1%～2%左右； • 主要存在于腺癌中、轻度吸烟、年轻男性
mRNA表达水平
手术组织/活检组织 /石蜡切片/蜡块
mRNA表达水平
基因多态性
mRNA表达水平 基因多态性 基因突变 基因突变
手术组织/活检组织 /石蜡切片/蜡块
全血
手术组织/活检组织 /石蜡切片/蜡块 全血
手术组织/活检组织 /石蜡切片/蜡块
乳腺癌、宫颈癌
药物（NCCN 2014年V3版）
铂类（卡铂、顺铂）
野生 突变
对药物敏感 对药物不敏感
5.BRAF
• 多见于黑色素瘤（突变率40-60%）、结直肠癌、甲状腺乳头状癌、 NSCLC（突变率0.5-4.9%，女性、肺腺癌患者）
• B-raf基因是一种癌基因，编码一种丝/苏氨酸特异性激酶，是 RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK通路重要的转导因子，参与调控细胞内 多种生物学事件
蒽环类
TOP2A
家族性遗传乳腺癌早筛
BRCA1(185，5382)、BRCA2(6174)
检测内容 mRNA表达水平
适用样本
手术组织/活检组织 /石蜡切片/蜡块
基因多态性
全血
mRNA表达水平
手术组织/活检组织 /石蜡切片/蜡块
mRNA表达水平 基因多态性 mRNA表达水平 基因多态性 mRNA表达水平 mRNA表达水平 基因多态性
mRNA表达水平
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西医看健康管理
源头
基因组学
疾病的发展
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健康管理机构建议的健康生活
➢ 进行基因检测 ➢ 定期体检
了解内因
➢ 保持营养均衡 ➢ 保证运动时间 ➢ 培养个人兴趣 ➢ 提供防护措施
改善外因
利用基因的特点为健康服务
基因(Gene), 也称为遗传因子, 是指携带有遗传信息的DNA序列
基因突变与修复机理
基因有两个特点，一是能‘忠实’地复制自己，以保 持生物的基本特征；二是基因能够突变，突变绝大多 数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致 病突变是自然选择的必要因素，使生物可以在自然选 择中被选择出最适合自然的个体。
健 康 管 理 —— 实 际 操 作 上 是指基于健康体检结果，建立 专属健康档案，给出健康状况 评估，并有针对性提出个性化 健康管理方案（处方），由专 业人士提供一对一咨询指导和 跟踪辅导服务，使客户得以从 社会、心理、环境、营养、运 动等多个角度得到全面的健康 维护和保障服务。
健康管理的核心是做到提前 干预、有效预防、及时治疗。
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易感基因检测
肿瘤：细胞在基因 水平对生长的失控
基因检测
基因检测概念
基因检测是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者 细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使 人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传 性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和 某些常见病的辅助诊断。 预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效 的干预措施。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
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➢ 直结肠癌 结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，好发于直 肠与乙状结肠交界处，以40～50岁年龄组发病率最高，男女之 比为2～3：1。
➢ 近期出现排便习惯改变、持或带有血液和黏液。
➢ 腹部可扪及包块。
➢ 不明原因出现乏力、贫血、体重减轻等。
基因是个体之间存在差异的决定因素
对基因不同的认识导致两位同样拥有美貌、财富、 名声、地位的名人，40岁时不同的人生路径……
➢ 梅爱芳（姐姐）2000年 4月16日因宫颈癌去世！
➢ 梅德明（二哥）2003年 3月11日因喉癌去世！
➢ 梅艳芳2003年12月30日 因宫颈癌去世！从公开 病情到去世仅仅四个月 时间，享年40周岁。
基因检测
真正科学的“算命” 一次检测 终身受益
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基因检测能改变什么？
幸福延长
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合作机构——枫林检测
专业 精确 权威
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枫林检验
上海医药临床研究中心：枫林生命健康产业的服务平台
成立时间 ：2008年 成立背景：在国家科技部和上海市人民政府 的共同推动下，由上海市科委与徐汇区人民政 府合作共建的非营利性事业机构。 基本概况：完全按照国际规范建设，符合国 际通则和技术标准，创新型的医药临床与生命 健康研究的资源服务平台。
内因与外因共同 的结果导致患癌 几率的增加。不 提前关注，风险
黄霑
无法躲避！
VS 中国
（发展中国家）
欧美
（发达国家）
经济发展 盲目养生 医患矛盾
经济发达 关注个体 检测筛查
72.18%
人一生当中罹患癌症的概率 大于22%，那重大疾病呢？？
以癌症为代表的重疾发 病率持续上升，不得不使我 们更多关注自身的生活品质， 而健康管理这个概念也逐渐 开始进入到大众的视线。
困扰国人的三大“癌”杀手
常见肿瘤3项检测： ➢ 肺癌 ➢ 胃癌 ➢ 直结肠癌
➢ 肺癌
近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡 率均明显增高，男性肺癌发病率和死亡率均占 所有恶性肿瘤的第一位
➢ 胃癌 胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一 ，在我国其发病率居各类肿瘤 的首位，每年约有17万人死于胃癌 ，几乎接近全部恶性肿瘤死亡 人数的1/4，且每年还有2万以上新的胃癌病人产生出来 ，胃癌 确实是一种严重威胁人民身体健康的疾病。胃癌可发生于任何年 龄，但以40～60岁多见，男多于女，约为2：1。
具体业务包括药物分析、药物代谢动力学、药效学等药物临床研究服 务；血液、生化、微生物、免疫、分子生物学和病理等常规检验服务；以
及生物基因分析、生物标志物检测等技术服务。
高端客户专属基因检测套餐
集团统一采购，提供 肿瘤疾病易感基因检测3 项——即“肺癌、胃癌、 直结肠癌”
根据统计资料，肺癌、 胃癌、直结肠癌是除乳 腺癌以外，中国居民发 病率几乎最高的三种癌 症。
癌症也会遗传？病因来自哪里？
与梅艳芳家族病史相仿 朱莉会否重蹈覆辙？
➢ 朱莉的母亲，外婆和姨妈都因 癌症去世。而朱莉在一次血液 检查中被查出有遗传缺陷基因 BRCA1，被医生告知有87%的 可能性患上乳腺癌，50%的可 能性患卵巢癌。
➢ 之后朱莉做了针对性的切除手 术，使癌症的发病率下降到只 有5%。
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中医看健康管理
魏文王之问扁鹊耶？曰：“子昆弟三人其孰最善为医？” 扁鹊曰：“长兄最善，中兄次之，扁鹊最为下。” 魏文侯曰：“可得闻邪？” 扁鹊曰：“长兄于病视神，未有形而除之，故名不出于家。
中兄治病，其在毫毛，故名不出于闾。 若扁鹊者，镵血脉，投毒药，副肌肤，闲而名出闻于诸侯。“
上医治未病 中医治欲病 下医治已病