颅面血管瘤综合征PPT

【病例】脑颜面部血管瘤综合征1例CT及MR影像表现–影像PPT病例特点：63岁，老年女性，右侧肢体麻木伴乏力3年，加重伴头晕1周，颜面片状血管痣，局部突起。

左眼失明。

影像：CT:MRI：MRI增强：影像表现：CT平扫示左眼球钙化，左侧颞枕叶大片状钙化，MRI示左颞枕叶局部脑组织萎缩，大片状异常信号，T1WI /T2FLAIR 及DWI呈低信号，增强见弥漫增粗迂曲小血管，以大脑表面脑膜迂曲扩张明显；左眼球明显强化。

讨论你的诊断是什么？诊断依据又是什么？诊断：脑颜面部血管瘤综合征讨论：脑颜面部血管瘤综合征是是胚胎期血管神经发育异常所致的一种神经斑痣瘤，一种少见的先天性神经皮肤综合征，病变的主要特点为面部三叉神经分布区皮肤血管瘤和同侧软脑膜血管瘤，又称为Sturge-Weber综合征。

多为散发，家族性者少见。

皮肤葡萄酒色痣，最常见于眼睑、前额和颊部，即三叉神经第1支支配区域，血管瘤不过中线。

血管瘤为毛细血管瘤，可稍高出皮肤，一般同颅内软脑膜血管瘤位于同侧，少数情况也可位于双侧或侧面部。

本病颅内表现的基础是软脑膜血管瘤，为小静脉型血管瘤或毛细血管型血管瘤。

由于瘤血管发育异常，血流灌注、血液瘀滞及血管通透性改变的影响，继发血管瘤下脑组织代谢紊乱而发生皮层钙化。

这种钙化一般很少延伸至脑白质内，故形成CT上特征性脑回样钙化。

对于未发生血管壁钙化的软脑膜血管瘤的直接CT和MRI均较为困难，应增强扫描，增强后皮层内出现脑回样强化，此种异常强化可能是由于微小的血管瘤畸形本身所致。

软脑膜血管瘤沿脑表面分布，很少穿过及灰质，具有强化效应的血管瘤特征，从而影像上表现为沿脑表面分布的脑回样强化特征性表现。

本病常合并同侧脑室扩大，脉络膜丛增大，CT平扫不易显示侧脑室脉络丛和脑深静脉的异常，增强MRI明显强化。

并可出现不同程度的脑萎缩，以皮层区萎缩明显。

典型的颜面部血管瘤综合征临床及影像诊断不难，一旦平扫CT或MRI发现半侧脑萎缩，脑实质钙化等，再结合临床表现，应想到本病可能。

头：面血管瘤综合征头：面血管瘤综合征（PHACE）是一种罕见的血管发育异常综合征，主要特点是以头和颈部的血管瘤伴有其他范围的异常。

PHACE综合征的发病率约为每10万婴儿中1-2人，且更常见于女性。

其病因尚不完全清楚，但与血管发育及遗传有关。

病因和发病机制尽管PHACE综合征的确切病因尚不清楚，但研究表明可能涉及多种因素。

遗传是其中之一，尽管与染色体异常或单一基因突变无关，但家族史可能会增加患病风险。

此外，胎儿期间的胚胎发育可能受到多种因素的影响，如血管形成的异常或异常的细胞迁移。

临床表现头：面血管瘤综合征的临床表现是多样的，主要包括头和颈部的血管瘤、心脏畸形、动脉瘤、脑血管畸形以及其他神经系统异常。

其中，头和颈部血管瘤是最常见的表现，通常出现在面部一侧或头皮上，大小和形态不一。

血管瘤可能会导致皮肤疼痛、瘙痒、出血或感染。

诊断和治疗头：面血管瘤综合征的诊断需要经过全面的评估和各种检查，包括头部磁共振成像（MRI）、心脏超声检查等。

治疗方面主要集中在对症治疗、减轻症状和改善生活质量。

药物治疗、激光治疗、手术干预等都可能是治疗的选择。

预后和研究进展目前对于头：面血管瘤综合征的预后仍存在争议，一些病例可能会出现并发症和长期的神经系统问题，而另一些病例可通过及时治疗获得较好的预后。

研究方面，关于PHACE综合征的发病机制、治疗方法和预后预测仍有许多待探索的领域。

综上所述，头：面血管瘤综合征是一种罕见但复杂的疾病，需要综合多学科的治疗和关注以提高患者的生活质量。

随着医学技术的不断进步和研究的深入，相信对这一综合征的认识会不断提高，为患者带来更好的治疗和生活保障。

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