脑颜面血管瘤病（SWS）–影像PPT

脑颜面血管瘤病（Struge-Webersyndrome）脑颜面血管瘤病脑颜面血管瘤病即脑颜面三叉神经区血管瘤病，又称为软脑膜血管瘤、Struge-Weber syndrome综合征或Struge-Kalischer-Weber syndrome，是先天性神经皮肤血管发育异常，为同时累及神经及皮肤的常染色体显性遗传性疾病。

1897年Sturge就指出这类病人的癫痫发作可能与患者脑内也有与面部血管痣相似的病变有关。

Kalischer经病理证实了这一论点。

1922年Weber首次从头颅平片发现该病患者脑内有异常钙化病灶。

本病病因还不清楚，大多认为该病发生于胚胎早期，与神经外胚层组织和血管中胚层组织发育障碍有关。

偶有遗传因素，表现为常染色体显性异常，大多为散发，无性别差异。

一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤，出生时即可存在，以眼支分布区最明显，并同侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤，血管瘤以静脉为主，病侧大脑发育不良或萎缩，临床表现有面部血管瘤、对侧痉挛性偏瘫和麻痹，智力发育障碍等。

30%患者可发生青光眼与脉络膜血管瘤。

【影像表现】X线表现：病侧颅板增厚，颅内出现脑回样、波浪状钙化影，多见于枕叶或顶枕叶交界区。

DSA表现：可见到毛细血管至静脉的异常血管畸形，可以明确诊断，目前大多认为脑内的血管畸形的金标准都是脑血管造影检查。

CT表现：平扫可以显示病侧大脑半球顶枕区表面有弧带状或锯齿状钙化，钙化周围可见脑梗死、脑出血，当有脑发育不良时可以看到临近脑沟增宽，脑室扩大和同侧颅腔缩小，颅板增厚。

增强扫描呈脑回样强化。

MR表现：病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟有条状低信号，代表钙化的存在，但软脑膜的异常血管亦呈扭曲状低信号，如有静脉血栓形成使血流缓慢，则呈团簇状高信号影，增强扫描显示脑回状强化。

【病例一】CT显示右侧大脑半球萎缩，颅板增厚，颅腔变小，脑池、沟、裂增宽加深，脑回表面弧带状及锯齿状钙化。

上图为同一患者的MR表现，核磁对于明显的钙化显示还可以，对于颅脑实质内的小颗粒钙化显示不如CT，所以对于怀疑Sturge-Weber的患者，CT结合MRI诊断最佳。

病例赏析典型脑颜面血管瘤综合征案例讨论女，2 月。

反复抽搐 6 天。

患儿于 6 天前无明显诱因出现抽搐，表现为左眼向左斜视、左口唇抽动、左侧上下肢抽动，持续约 10 余分钟后缓解，当时无发热，每日发作约1-3 次。

查体可见右侧全面部成片红色斑块，与皮肤表面平齐，边界清楚，形状不规则，压之褪色，周身皮肤呈青灰色，无皮疹等表现。

T1WT2WT2W 压脂DWI增强CT病例分析：该患者以癫痫就诊，查体可见右侧全面部成片红色斑块（临床表现非常典型）。

MR 可见右侧大脑半球广泛萎缩表现、右侧脉络丛增大，增强扫描可见右侧大脑半球广泛脑回样强化、增大的脉络丛亦可见明显强化（箭）。

CT 可见右侧颅骨较左侧增厚，MR 显示以板障增厚为主（箭）。

整个大脑半球或两侧性受累相对少见，但该病例累及整个右侧大脑半球。

脑颜面血管瘤综合征（Sturge-weber 综合征）临床及影像学特征：①90% 的病人 1 岁内就有癫痫、可出现偏瘫和智力落后。

大多数患者皮肤三叉神经分布区可见葡萄酒色斑、自出生即存在。

眼部病变以青光眼最常见，有巩膜和脉络膜血管瘤可出现眼痛、眶后痛。

②位于脑表面的小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，CT 呈颞顶枕部皮质弧线样或脑回样钙化。

常伴有同侧局限或广泛脑萎缩，同侧颅骨及软组织增厚。

③脑室周围白质内粗大深静脉和患侧脉络丛增大。

④一般没有内脏受累、部分伴有内脏血管瘤。

30% 有巩膜和脉络膜血管瘤。

⑤增强扫描婴儿早期钙化尚未出现时呈明显脑回样强化及脉络丛异常强化，随着皮质钙化出现增强表现常被掩盖。

CASE 1脑颜面血管瘤综合征。

CT 显示脑回样、波浪状钙化，并可见局部脑萎缩。

CASE 2脑颜面血管瘤综合征。

左侧大脑半球表面可见脑回样强化，脉络丛增大并明显强化。

CASE 3男，7 岁。

反复咳嗽1 周伴头痛入院，既往有癫痫病史。

查体右侧颜面部大片血管瘤。

作者 | 乾坤内容策划 | 小雪球、彭龙题图、插图来源 | 作者提供。