2013妇产科主治医师考试复习资料：遗传咨询

[单选题]1.B超检查和母血中甲胎蛋白测定即可确（江南博哥）诊胎儿神经管缺陷，是在妊娠A.12～16周B.15～20周C.18～24周D.20～25周E.23～28周参考答案：B参考解析：约有95%的神经管缺陷患儿无家族史，但约90%的孕妇血清和羊水中的AFP水平升高。

筛查应在妊娠15～20周进行，以中位数的倍数(MOM)为单位。

超声筛查99%的NTDs可通过妊娠中期的超声检查获得诊断，因此孕妇血清AFP升高但超声检查正常者，可不必抽取羊水检测AFP。

掌握“遗传咨询、遗传筛查与产前诊断”知识点。

[单选题]3.胎儿能否顺利通过产道的决定因素是A.产力B.产道C.胎儿大小D.产力及胎儿大小E.产力、产道与胎儿大小参考答案：E参考解析：决定分娩的四因素是产力、产道、胎儿及精神心理因素。

若各因素均正常且能互相适应，胎儿顺利经阴道自然娩出，即正常分娩。

产力、产道与胎儿有无发育异常是决定因素。

掌握“决定分娩的四因素”知识点。

[单选题]4.双胎妊娠对母儿的影响不正确的叙述是A.贫血B.羊水过少C.胎膜早破D.早产E.胎儿宫内生长受限参考答案：B参考解析：孕妇并发症：妊娠期高血压疾病；贫血；羊水过多；胎膜早破；胎盘早剥及前置胎盘；妊娠期肝内胆汁淤积症；宫缩乏力；胎位异常；产后出血及产褥感染等。

掌握“多胎妊娠”知识点。

[单选题]5.翻身试验提示孕妇有发生子痫前期倾向，则仰卧位舒张压较左侧卧位大于A.10mmHgB.20mmHgC.5mmHgD.6mmHgE.7mmHg参考答案：B参考解析：左侧卧位测血压，待舒张压稳定后，改仰卧位5分钟后再测血压。

若仰卧位舒张压较左侧卧位≥20mmHg，提示孕妇有发生子痫前期倾向。

掌握“妊娠期高血压疾病”知识点。

[单选题]6.羊水过多最常见的病因是A.并发高血压B.胎儿畸形C.多胎妊娠D.母儿血型不合E.妊娠期高血压疾病参考答案：B参考解析：胎儿畸形是羊水过多最常见的病因，其中胎儿畸形中枢神经系统和上消化道畸形最常见。

遗传咨询与产前诊断遗传咨询遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。

染色体与基因1.染色体与常见染色体病人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体。

人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。

染色体异常包括数目异常及结构异常。

2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段。

染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。

遗传咨询的内容（一）确立诊断通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。

（二）确定遗传方式不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病；③多基因病。

（三）估计再发风险率1.单基因遗传病①常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。

②常染色体隐性疾病：男女发病机会均等。

③X连锁显性疾病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女再发风险率各为50%。

④X连锁隐性疾病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者为杂合子且配偶正常男性子代再发风险为50%，女性不发病，但50%为携带者。

2.多基因遗传病一般情况下，遗传度比较高的多基因遗传病，病人一级亲属的发病率近似一般群体发生率的平方根。

随着亲属级别的降低，再发风险迅速降低，而不是依次递减1/2。

3.染色体病再发风险推算（1）核型正常已经分娩染色体数目异常患儿的夫妻，其再发风险一般等于群体的突变率，而其中育龄妇女再发风险显著升高。

（2）夫妇一方为同源罗伯逊易位、整臂易位、相互易位和携带者，不能生育正常后代。

罗伯逊易位：当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。

有人形容高尔夫的18洞就好像人生，障碍重重，坎坷不断。

然而一旦踏上了球场，你就必须集中注意力，独立面对比赛中可能出现的各种困难，并且承担一切后果。

也许，常常还会遇到这样的情况：你刚刚还在为抓到一个小鸟球而欢呼雀跃，下一刻大风就把小白球吹跑了；或者你才在上一个洞吞了柏忌，下一个洞你就为抓了老鹰而兴奋不已。

2013医考—妇产科学（背诵知识点）2013医考—妇产科学（背诵知识点）1、产褥期：通常规定为6周2、急性乳腺炎产后一周最容易发生。

3、产褥早期血液仍处于高凝状态，产后2～4周内降至正常。

4、产后体温多在正常范围内。

产后24小时内略升高，不超过38℃。

5、产后第1日略上升至脐平，以后每日下降1～2cm，至产后10日子宫降入骨盆内。

6、血性恶露持续3～4日。

浆液性恶露持续10日左右。

白色恶露持续3周干净。

7、卵子从卵巢排出进入输卵管内，停留在输卵管壶腹部与峡部联接处等待受精。

8、受精后第6～7日，晚期胚泡透明带消失后逐渐埋入并被子宫内膜覆盖的过程，称为受精卵着床。

9、蜕膜分为底蜕膜、包蜕膜和真蜕膜3部分。

10、16周末：可确认胎儿性别。

开始出现呼吸运动。

11、20周末：开始出现吞咽、排尿功能。

能听到胎心。

12、由合体滋养细胞合成的糖蛋白激素。

至妊娠8～10周血清hCG浓度达高峰。

13、脐带断面中央有一条脐静脉；两侧有两条脐动脉。

14、妊娠早期羊水主要来自母体血清经胎膜进入羊膜腔的透析液。

妊娠中期以后，胎儿尿液成为羊水的主要来源。

妊娠38周约1000ml，此后羊水量逐渐减少。

妊娠40周约800ml。

15、妊娠期母体变化:心脏容量至妊娠末期约增加10%，心率于妊娠晚期休息时每分钟增加10～15次。

16、13周末之前称为早期妊娠，第14~27周末称为中期妊娠，第28周及其后称为晚期妊娠。

17、检查乳房出现深褐色结节称蒙氏结节。

18、停经6~8周双合诊检查子宫峡部(qq:53051970)极软，感觉宫颈与宫体之间似不相连，称黑加征。

妇产科主治医师各科目考试重点及核心考点1.知识点：内生殖器的解剖特点1.阴道——阴道黏膜色淡，由复层鳞状上皮细胞所覆盖，无腺体。

阴道黏膜受性激素影响有周期性变化。

阴道壁富有静脉丛，损伤后易出血和形成血肿。

2.子宫——成年妇女的子宫重约50～70g，长7～8cm，宽4～5cm，厚2～3cm；子宫腔容量约5ml。

子宫体与宫颈的比例，女童为1：2，成年妇女为2：1，老年妇女为1：1。

3.子宫韧带——子宫共有4对韧带，即圆韧带、阔韧带、主韧带及宫骶韧带，借以维持子宫于正常位置，受骨盆底肌及筋膜的支托作用。

（1）圆韧带：维持子宫呈前倾位；（2）阔韧带：外1/3部移行为骨盆漏斗韧带或称卵巢悬韧带；（3）主韧带：固定宫颈位置、防止子宫下垂的主要结构；（4）骶子宫韧带：维持子宫前倾前屈位。

4.输卵管——输卵管是卵子与精子相遇的场所，受精卵由输卵管向子宫腔运行。

全长8～14cm。

5.卵巢——卵巢为一对扁椭圆形的性腺，产生卵子及性激素。

卵巢表面无腹膜，由单层立方上皮覆盖，称生发上皮。

习题：1.做全子宫及单侧附件切除术时，切断下列哪项最不易损伤输尿管A.骨盆漏斗韧带B.卵巢固有韧带C.子宫骶骨韧带D.子宫动脉E.主韧带【正确答案】B【答案解析】卵巢固有韧带是卵巢与子宫底外侧角间的条索，此韧带起自卵巢的子宫端，经子宫阔韧带的两层间，接近后叶，韧带下端附着于子宫底的外侧，在输卵管与子宫相结合处的后下方。

根据其解剖学位置，在做全子宫及单侧附件切除术时，最不易损伤输尿管。

2.关于卵巢形态学特征，说法正确的是A.卵巢白膜是平滑肌组织B.成年妇女卵巢重约15gC.卵巢表面无腹膜D.皮质内含血管、神经、淋巴管E.髓质内含许多始基卵泡【正确答案】C【答案解析】卵巢表面无腹膜，由单层立方上皮覆盖称生发上皮；其内有一层纤维组织称卵巢白膜。

3.女，35岁。

因月经过多且经期延长，贫血，血红蛋白仅56g/L，而决定行全子宫切除术。

术前主刀医师在考虑手术各步注意事项时，下列哪项可不必顾虑A.推离膀胱腹膜反折时，避免损伤膀胱B.推离直肠子宫腹膜反折时，避免损伤直肠C.切断子宫骶骨韧带时，避免损伤输尿管D.切断圆韧带时，避免损伤输尿管E.切除子宫动脉时，注意勿损伤输尿管【正确答案】D【答案解析】圆韧带在其走形的过程中，没有和输尿管伴行。

遗传咨询范畴遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。

可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。

婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。

发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。

发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。

这种指令性规定带有强制性.应认真执行。

(I)应暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形。

在矫正之前暂缓结婚，待畸形矫正后再结婚。

(2)可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等，目前尚无有效的治疗方法，子女发病机会叉大，且不能作产前诊断，故可以结婚，但不能生育。

②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病。

其子女发病概率几乎是100%。

再如遗传性聋哑，属遗传性通婚，其子女发病概率也极大。

④男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性癜痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率增高，即使病情稳定，可以结婚，但不能生育。

(3)应限制生育：性连锁遗传病是指致病基因位于性染色体上，携带在x染色体的基因称x 连锁。

x连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者，I/2可能将致病基因传给男孩成为患者，但男方为患者不直接传给男孩。

若巳知女方为x连锁隐性遗传病(如血友病)基因携带者与正常男性婚配，应作产前诊断判断胎儿性别，只准许生育女孩而限制生育男孩。

基因诊断巳能在妊娠期间确诊x连锁隐性遗传病，也能准确决定胎儿性别而作出是否继续妊娠的意见。

(4)不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲。

◎男女双方均患相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病。

2013年妇产科主治医师考试大纲①-基础知识;②-相关专业知识;③-专业知识单元细目要点要求科目一、女性生殖系统解剖1.骨盆(1骨盆的类型掌握①(2骨盆与分娩相关的解剖特点2.外生殖器外阴的范围和组成掌握①3.内生殖器内生殖器及其功能掌握①4.女性生殖系统血管和淋巴(1盆腔血管来源与分支熟悉①(2盆腔淋巴分布与各器官淋巴管的流经方向5.骨盆底(1骨盆底掌握①(2会阴6.邻近器官熟悉①二、女性生殖系统生理1.女性一生各时期的生理特点(1新生儿期掌握①(2儿童期(3青春期(4性成熟期(5围绝经期(6老年期2.月经及月经期的临床表现(1月经的定义掌握①(2月经初潮(3月经周期(4月经持续时间及出血量(5月经血的特征(6月经期的症状3.卵巢的功能及其周期性变化(1卵巢功能掌握①(2卵巢的周期性变化掌握(3卵巢分泌的甾体激素掌握(4卵巢多肽激素了解4.子宫内膜及生殖器其他部位的周期性变化(1子宫内膜的周期性变化掌握①(2生殖器其他部位的周期性变化出 3.压力性尿失禁（2）临床表现（3）诊断依据（4）治疗（1）概念（2）病因（3）临床表现（4）诊断依据（5）治疗①病因②诊断③防治（1）病因（2）诊断（3）防治（1）人工授精（2）体外受精与胚胎移植（3）卵母细胞浆内单精子注射（4）配子移植技术①避孕机制②适应证③禁忌证④避孕方法⑤注意事项⑥不良反应①种类②避孕机制③避孕方法④注意事项及并发症①适应证②禁忌证③并发症及其处理（1）人工流产术①适应证②禁忌证掌握③③③①②③③③②③③②③③ 4.其他损伤性疾病（1）生殖器官瘘（2）尿瘘（3）粪瘘 1.不孕症熟悉熟悉掌握熟悉二十三、不孕症 2.辅助生殖技术③了解了解掌握掌握掌握掌握熟悉熟悉①③②③③②③①③②③②②掌握③② 1.药物避孕（1）复方短效口服避孕药（2）三相短效口服避孕药（3）长效口服避孕药（4）长效避孕针（5）速效避孕药 2.工具避孕（1）阴茎套二十四、计划生育（2）宫内节育器 3.输卵管绝育术（1）经腹输卵管结扎术（2）腹腔镜输卵管绝育术 4.人工流产掌握掌握③种类④近期并发症（2）药物流产①机制掌握②用法（3）利凡诺中期妊娠引产掌握①适应证②禁忌证 1.妇女保健的意义了解二十五、妇女保 2.妇女保健的内容与健了解任务③②①③③②②②医学伦理学单元细目要点要求科目 1.医患关系 2.医疗行为中的伦医学伦理道德理道德 3.医学伦理道德的评价和监督了解①专业实践能力单元细目 1.流产 2.异位妊娠 3.早产 4.妊娠期高血压综合征 5.妊娠剧吐 6.产前出血 7.羊水过多 8.羊水过少 9.胎膜早破 10.过期妊娠一、病理妊娠二、妊娠合并症三、妊娠合并性传播疾病 11.母儿血型不合 12.胎儿生长发育异常 1.妊娠合并心脏病 2.妊娠合并急性病毒性肝炎 3.妊娠合并糖尿病 4.妊娠合并贫血四、异常分娩 1.子宫破裂 2.产后出血 3.羊水栓塞 4.胎儿窘迫 1.外阴炎症 2.阴道炎症 3.宫颈炎症 4.盆腔炎症 5.生殖器结核 1.外阴肿瘤 2.宫颈肿瘤 3.子宫内膜肿瘤 4.卵巢肿瘤 5.子宫肌瘤及肉瘤 1.功血 2.闭经 3.多囊卵巢综合征 4.绝经期综合征 1.子宫内膜异位症 2.子宫腺肌病五、分娩期并发症六、产褥期异常七、女性生殖系统炎症八、女性生殖器肿瘤九、滋养细胞疾病十、月经失调十一、子宫内膜异位症和子宫腺肌病十二、女性生殖器畸形十三、女性生殖器损伤性疾病十四、不孕症十五、计划生育。

XX年妇产科主治医师考试考点复习妇产科学是专门研究妇女特有的生理和病理的一门学科。

下面是为大家的xx年妇产科主治医师考点复习，希望对大家有所帮助。

根据头盆是否对称，可出现两种不同后果。

宫缩强而频，如无头盆不称，宫口常迅速开大，先露部迅速下降，胎儿娩出全过程可在3小时内完成者，称“急产”，多见于经产妇。

因分娩过快，常致措手不及，易发生严重产道损伤、胎盘或胎膜残留、产后出血及感染。

由于宫缩过频，致使胎盘血循环受影响，易发生胎儿窘迫、死产或新生儿窒息等。

此外，胎头通过产道过速，也可引起颅内损伤。

如注意不够，胎儿有可能产出时坠地受伤及发生脐带断裂出血等。

对阵缩过强及有急产史者，应加强观察并提前作好接生准备，也要做好预防产后出血及新生儿窒息急救的准备。

阵缩过强，可给氧气吸入或肌注阿托品0.5mg，以防因胎盘血循环受影响而危急胎儿生命。

消毒不严者，母子均应给抗生素预防感染，必要时给婴儿预防注射破伤风抗毒素，产后仔细检查产道，密切观察新生儿有无颅内出血及感染。

如因头盆不称或因其它原因使分娩受阻，子宫可出现强直性收缩，上段有过度的收缩与缩复，变肥厚，下段极薄且有压痛。

因子宫上下段肌壁厚薄相差悬殊，在交界处可出现一环形浅沟，称“病理性缩复环”，为子宫破裂先兆，同时常伴有血尿，如不及时处理，必将发生子宫破裂。

胎儿存活者可剖宫，如已死亡可酌情毁胎。

滋养细胞肿瘤的产生可跟随在自然流产，宫外孕或足月产后。

葡萄胎是一个妊娠，其绒毛变成水泡状及滋养层的成分有增生。

破坏性绒毛膜腺瘤(侵蚀性葡萄胎)是葡萄胎对子宫肌层的局部浸润。

绒毛膜癌为一浸润性，往往是广泛转移的肿瘤，其由恶性滋养层细胞组成，而没有水泡状绒毛。

胎盘部位滋养细胞肿瘤很少见，如中间性滋养层细胞，它们是足月妊娠后存留下来的。

1.切口：下腹正中纵切口或弧形切口。

2.暴露瘘孔：瘘孔在膀胱三角区近输尿管入口时，可插入输尿管导管，以确定输尿管膀胱壁，显露瘘孔。

瘘孔在膀胱三角区近输尿管入口时，可插入输尿管导管，以确定输尿管位置，防止损伤。

妇产科主治医师——遗传咨询对象及程序一、基本要求（一）遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。

（二）遗传咨询人员的要求1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计。

（三）场所要求遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。

二、遗传咨询应遵循的原则1．遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。

2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。

3．遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。

三、遗传咨询的对象1．夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

2．曾生育过遗传病患儿的夫妇。

3．不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。

5.婚后多年不育的夫妇。

6．35岁以上的高龄孕妇。

7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女。

8.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。

9．常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

10．其他需要咨询的情况。

四、技术程序（一）遗传咨询技术要求1．采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。

2．遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。