• 急性白血病特有的染色体和/或基因
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恶性前体与外周(成熟) 淋巴细胞疾病的鉴别
• 前体细胞型: ALL,淋巴母细胞淋巴瘤 • B: 除了B细胞标志外,CD45dim/-、
CD34+、TdT+、CD10+
• T: 除了T细胞标志外,CD45dim/-、CD34+、 TdT+、cCD3+、sCD3-、CD1a
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正常核型,6q-, t (1;19) t(11;14)
t (9;22) t (8;14) t (4;11) 亚二倍体, 近二倍体
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细胞遗传学C
单体核型(monosomal karyotype,MK)
--AML,MDS 中的预后价值
定义:有两条以上的常染色体为单体;
或一条常染色体为单体,另一条染色 体是结构异常
• 低危险AML : • 染色体正常且无FLT3-ITD基因突变,但有NPM1+及 IDH1或IDH2突变者 • 无c-KIT基因突变及-Y的 t(8;21)(q22;q22)/AML1RUNX1(AML1-ETO)AML、inv(16)(p13q22)/ t(16;16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11 AML
ALL:大约60%~85%的患者可检出克隆性染色体 畸变
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细胞遗传学C
染色体的诊断价值
• 一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常,如t(8;21), inv(16)、t(16;16)、 t(15;17)(q22;q12), t(5;14)(q31;q32) ,t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病; • 一些染色体和/或基因有辅助诊断价值,如5q31、CEP7、 7q31、CEP8、20q、CEPY、P53 高度疑似MDS等; • 有-7、5q-、 t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的 急性白血病预后不好