急性白血病
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急性白血病诊断标准急性白血病(Acute Myeloid Leukemia, AML)是一种由骨髓幼稚白细胞增生异常导致的恶性肿瘤,通常表现为骨髓和外周血中出现大量幼稚白细胞,临床症状包括贫血、出血、感染等。
因其发病急、病情重,早期诊断十分重要。
为了提高对急性白血病的诊断准确性,国际上制定了一系列诊断标准,以便医生们能够更准确地诊断和治疗这一疾病。
一、骨髓象学表现。
1. 骨髓增生异常。
2. 幼稚细胞比例≥20%。
3. 骨髓中出现原始细胞。
4. 骨髓中出现原始细胞比例≥10%。
二、免疫学标志。
1. MPO阳性。
2. CD13、CD33、CD117等髓系细胞特异性抗原阳性。
3. 细胞表面抗原异常表达。
三、分子遗传学标志。
1. 基因突变,如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等。
2. 染色体异常,如t(8;21)、t(15;17)等。
3. 基因融合,如RUNX1-RUNX1T1、PML-RARA等。
四、临床表现。
1. 贫血、出血、感染等全身症状。
2. 肝脾肿大。
3. 高乳酸脱氢酶(LDH)水平。
4. 高白蛋白血症。
五、其他辅助检查。
1. 外周血象,白细胞计数升高、贫血、血小板减少。
2. 骨髓穿刺涂片,观察骨髓细胞形态学。
3. 骨髓活检,观察骨髓组织学形态。
4. 分子遗传学检测,检测相关基因突变和融合。
以上就是急性白血病的诊断标准,医生们在诊断时应该结合患者的临床表现、实验室检查和辅助检查,综合分析,以便早日明确诊断并制定合理的治疗方案。
希望本文能够对医生们在临床实践中有所帮助,提高对急性白血病的诊断水平,为患者的治疗和康复提供更有力的支持。
急性白血病护理措施什么是急性白血病?急性白血病(Acute Myeloid Leukemia,简称AML)是一种由恶性白血病细胞引起的骨髓疾病。
该病以骨髓增生失常、白细胞过多和造血障碍为特征。
急性白血病患者需要采取一系列的护理措施来控制病情和提高生活质量。
护理措施1. 环境管理•保持清洁和安静的环境,避免感染的风险。
•定期消毒医疗设备,避免交叉感染。
•患者要避免接触潮湿的物品,因为患者的免疫力较低,容易感染。
2. 感染控制•患者需要定期进行手卫生,遵守正确的手卫生步骤。
•医护人员必须戴好口罩、手套、帽子和防护服等防护用品,以减少感染传播的风险。
•定期监测患者的体温,发现异常立即采取相应的措施。
3. 饮食与营养•给予患者高蛋白、高热量、易消化的饮食,提供充足的营养支持。
•避免给患者食用生的或未经煮熟的食物,减少感染的风险。
•根据患者的需求,采取各种方式提供饮食,如切碎、液体或鼻胃管喂食等。
4. 心理护理•提供必要的情感支持和鼓励,帮助患者积极面对疾病。
5. 疼痛管理•监测患者的疼痛程度,并根据需要给予相应的止痛药物。
•提供舒适的床铺和环境。
6. 出血控制•观察患者的出血情况,包括皮肤、鼻腔、口腔等。
•避免患者触碰硬物,减少意外损伤引起的出血。
•保持皮肤清洁,预防感染。
7. 体力活动•根据患者的状况提供适度的体力活动,避免过度疲劳。
•避免患者接触疾病的可能来源,以减少感染的风险。
8. 教育与指导•向患者及其家属提供关于急性白血病的教育和指导,包括病因、症状、治疗和康复等方面的知识。
•帮助患者制定恰当的生活计划,让他们更好地管理疾病。
结语急性白血病是一种需要特殊护理的疾病,患者需要定期进行医学观察和治疗。
护理措施的实施可以有效控制病情,提高患者的生活质量。
医护人员在护理过程中要注重环境管理、感染控制、营养支持、心理护理等方面的工作,为患者提供全方位的照顾和关爱。
急性白血病的健康教育什么是急性白血病?急性白血病(Acute Leukemia)是一种由白血病干细胞在骨髓内异常增殖和分化引起的血液系统疾病。
它是一种严重的白血病类型,如果不及时治疗,将会对患者的生命造成严重威胁。
急性白血病的症状急性白血病的症状包括但不限于以下几点:1. 疲劳和无力感。
患者常常感到长时间的疲倦和乏力,即使休息也不能改善症状。
2. 骨骼疼痛。
白血病细胞在骨髓内大量增殖,造成骨髓内压力增加,从而引起骨骼疼痛。
3. 流感类似症状。
包括发热、咳嗽、鼻塞等类似感冒的症状。
4. 出血和淤血。
白血病会导致血小板减少,造成出血和淤血现象,如皮下出血、鼻出血等。
5. 能力下降。
患急性白血病的患者免疫力下降,容易感染其他疾病。
急性白血病的健康教育为了更好地预防和控制急性白血病的发生和发展,以下是一些健康教育措施:1. 提高健康意识。
了解急性白血病的症状和危害,提高对这种疾病的认识,加深对健康的重视。
2. 增强免疫力。
保持良好的生活习惯,合理饮食、适量运动、充足睡眠,增强免疫力,降低患病风险。
3. 避免放射线和有毒物质。
长时间接触放射线和有毒物质会增加患急性白血病的风险,要尽量避免这些环境污染。
4. 定期体检。
定期进行体检,特别是检查血常规,有助于早期发现异常情况,及早采取治疗措施。
5. 保持心理健康。
急性白血病是一种严重疾病,治疗过程可能会给患者和家属带来心理压力,应积极面对,保持心理健康。
急性白血病的治疗和康复急性白血病的治疗通常以化疗为主,包括放化疗和造血干细胞移植等。
在治疗过程中,患者需要积极配合医生的治疗方案,并按时服药。
患者也应保持积极乐观的心态,与家人和医护人员合作,共同面对疾病,提高治疗效果。
在康复过程中,患者需要注意以下几点:1. 饮食均衡。
合理搭配膳食,增加蛋白质和维生素的摄入,有助于恢复机体功能。
2. 定期随访。
康复期间要定期复诊,及时了解疾病情况,了解康复进程。
3. 保持适度活动。
急性白血病是什么样的疾病急性白血病是指尚未成熟的白血病细胞(也称为幼稚细胞)增殖而导致的白血球的恶性肿瘤疾病,也可以说是血液中白血球的癌。
白血病细胞浸润以骨髓为首的全身脏器,也会出现在末梢血里。
这是经过急剧临床过程的白血病,根据白血病细胞的种类分为急性淋巴性白血病和急性骨髓性白血病。
发病原因白血球的源头血液细胞(称为造血干细胞)可能会发生基因异常而发病。
增加的白血病细胞里约一半发现染色体异常,很多病例中发现了特异性的基因异常。
例如,急性骨髓球性白血病的分化型白血病细胞的染色体分析中,8号染色体和21号染色体交替,由此可以认定AML1-MTG 8(ETO)融合基因这一不正常的遗传因子。
阻碍血液细胞分化的遗传因子或阻碍增殖的遗传因子等多个遗传因子异常的结果就是罹患急性白血病。
遗传异常的种类不同,病态也不同,治疗的反应性也不同,所以判断详细的病型很重要。
阻碍血液细胞分化的遗传因子或阻碍增殖的遗传因子等多个遗传因子异常的结果,被认为是急性白血病的发病原因。
遗传异常的种类不同,病态也不同,治疗的反应性也不同,所以判断详细的病型很重要。
症状急性白血病的白血病细胞在骨髓内会增加,白血球数量在很多情况下会增加,因为在骨髓、脾脏、淋巴结中增殖会出现骨痛、脾脏肿大、淋巴节肿胀、牙龈肿胀等症状。
原本由骨髓产生的正常白血球、红血球、血小板无法形成,所以容易患细菌等感染症,有发热、肺炎、点状出血斑、青斑、疲倦、气喘等症状。
诊断的推进方法急性白血病的诊断,是为了观察血液的血算检查和血球的生产场所骨髓的造血状态而进行的骨髓检查。
对骨髓中增加的白血病细胞进行形态学·特殊染色检查,通过免疫学检查进行细胞表面形态,染色体·基因分析等,进行详细的病型诊断。
根据这个急性骨髓性白血病分为8种,急性淋巴性白血病分为3种。
通过收集检查结果,明确详细的病型,可以进行适当的治疗方法。
治疗方法以及治疗成绩以让体内所有的白血病细胞消失,恢复正常血液细胞的生产为目标进行治疗。
急性白血病的治疗方法引言急性白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)是一种造血干细胞恶性增殖的疾病,主要影响骨髓和血液。
它常常进展迅速,需要及时诊断和治疗。
本文将介绍急性白血病的治疗方法,包括化疗、干细胞移植、靶向治疗等。
1. 化疗化疗(Chemotherapy)是急性白血病的主要治疗方法之一。
化疗通过使用抗癌药物杀死或控制白血病细胞的增殖,以达到缓解症状、控制疾病进展的目的。
常见的化疗药物包括阿糖胞苷(Cytarabine)、顺铂(Cisplatin)、甲氨蝶呤(Methotrexate)等。
化疗可通过口服、静脉输液等获得,具体方案需根据患者的年龄、健康状况、白血病亚型等进行个体化调整。
化疗在治疗急性白血病方面非常重要,常常可达到完全缓解(Complete Remission)的效果。
完全缓解是指骨髓中的白血病细胞消失,血液中的白血病细胞数量恢复正常。
然而,化疗也会对正常细胞造成损伤,常见的副作用包括恶心、呕吐、脱发等。
因此,在化疗过程中需要密切监测患者的血象、肝功能、肾功能等指标,以及及时处理并缓解副作用。
2. 干细胞移植干细胞移植(Stem Cell Transplantation)是一种通过替换患者的异常造血系统来治疗急性白血病的方法。
它可以通过移植来自骨髓、外周血或脐血的干细胞,帮助恢复正常的造血功能。
干细胞移植通常分为自体移植和异体移植两种类型。
自体移植是指从患者自身体内获取干细胞,经净化和冷冻保存,然后再经过化疗或放疗后重新注入体内。
异体移植是指从配型相匹配的供体中获取干细胞,经过净化后再注入患者体内。
异体移植可以提供较大数量和更健康的干细胞,但也存在移植排斥反应的风险。
干细胞移植可以实现长期缓解和治愈急性白血病,但并非对所有患者都适用。
选择干细胞移植的适应症包括高危或复发的AML患者,以及年轻患者等。
在干细胞移植过程中,必须进行配型相匹配的供受者,以减少移植排斥反应的发生。
急性白血病的治疗方法急性白血病(Acute Leukemia)是一种造血干细胞的恶性克隆性增殖性疾病,以异常克隆性白血病细胞充斥骨髓和外周血为特征。
由于其进展迅速和生存期较短,因此及时治疗至关重要。
治疗急性白血病的方法可以分为化疗、放疗和造血干细胞移植等。
本文将对这些治疗方法进行详细探讨。
首先,化疗是急性白血病治疗的核心方法。
化疗使用药物通过抑制或杀死白血病细胞来达到治疗效果。
常见的化疗药物有:吗替麦考酚酮、阿糖胞苷、氟达拉滨、阿霉素等。
化疗一般分为诱导期、巩固期和维持期。
诱导期的目标是快速减少白血病细胞数量,一般持续4-6周。
巩固期旨在清除残余白血病细胞,使患者达到缓解状态。
维持期主要是为了维持缓解状态,防止复发。
放疗是一种使用高能X射线或其他放射线杀死白血病细胞的治疗方法。
它主要用于银屑病的局部放射治疗及脾脓肿及其他有顽固性细菌感染的局部放射治疗。
放疗通常不会作为首线治疗方法,而是与化疗结合使用,以增强疗效。
造血干细胞移植是一种有效的治疗急性白血病的方法。
它通过将健康的造血干细胞移植到患者体内,以恢复正常造血功能。
这些干细胞可以从骨髓、外周血或胎盘脐带血中获得。
造血干细胞移植可以分为自体移植和异体移植。
自体移植是指将患者自身的干细胞进行移植,而异体移植是指将他人的干细胞进行移植。
异体移植效果更好,但存在配型困难和移植物抗宿主病(Graft-versus-host disease,GVHD)等问题。
除了上述主要的治疗方法外,还有一些辅助治疗方法可以用于急性白血病的治疗。
例如,白细胞去卤,即采用氯乙酸或三氧化二砷来清除高白细胞及白血病细胞。
此外,催化剂治疗(Targeted therapy)也是一种新的治疗方法,它主要通过抑制特定的信号通路或分子来干扰白血病细胞的生长和增殖。
总的来说,急性白血病的治疗方法涵盖了化疗、放疗和造血干细胞移植等多种手段。
化疗是首选的治疗方法,通过使用药物来抑制或杀死白血病细胞。
急性白血病名词解释
急性白血病是一种会危害人体健康的恶性造血系统疾病,它的病理病理学特点是血小板减少和血小板活性减弱,恶性细胞的增多。
急性白血病的发病原因尚不明确,但可以认为是环境因素联合致病,包括遗传因素、病毒感染、放射暴露、药物毒性、化学毒素和免疫系统失调等。
急性白血病临床表现甚广,以炎症性反应、出血症和血小板活性障碍等表现最为明显。
炎症性反应包括发热、头痛、关节痛、咽痛等;出血症表现为皮肤出血、血小板减少、贫血;血小板活性障碍表现为出血时间延长、出血量增多等。
另外,急性白血病还有其他表现,如血清蛋白、骨髓肿大症状和骨髓活检检查等,都可用以诊断急性白血病。
急性白血病的治疗是医学界最先进的药物治疗,对于急性白血病的治疗主要是抗凝治疗、庇护治疗、免疫治疗、放射治疗和术后治疗等。
抗凝治疗主要是改善补体功能,以抑制血小板活性低下,减少出血,促进血小板正常生长;庇护治疗则表现在减少体温、解除疼痛、改善营养不良等;免疫治疗是抑制自身免疫应答,减轻炎症性反应,降低自身免疫反应;放射治疗是一种局部放射治疗方法;术后治疗主要针对治疗后出血,改善病情发展。
除了上述治疗方法,急性白血病还有一些其它治疗手段,比如血液透析、骨髓移植、靶向治疗等,这些治疗手段对于改善患者的预后
有着很大的作用。
急性白血病也有疗效预测指标,根据患者的临床特点可以预测患者的预后情况,以便更有针对性的采取治疗方案,提高患者的生存率。
总之,急性白血病是一种会对人体健康造成严重危害的疾病,如果发现症状早期就要及早就医,采取有效的治疗方案,以提高治愈几率和改善患者的预后。
急性白血病能治好吗急性白血病能治好吗急性白血病是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。
其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。
在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚并浸润其他器官和组织,同时使正常造血受抑制,临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状。
目前急性白血病的西医治疗主要以反复、交替采用不同的化疗方案来进行,半数以上的病人可以获得完全或部分缓解,少数病例可获痊愈;但长期反复的化疗,存在复发率高、毒副作用大、易产生耐药性,甚至发生第二肿瘤的缺陷。
开展骨髓、脐血和外周血干细胞移植,以及采用基因、免疫疗法后,急性白血病的治愈率有了进一步的提高。
但这些疗法的复发率仍很高,且存在供体缺乏、技术复杂、费用高昂、治疗风险大而安全性低等难题,远难令人满意。
故不断寻求和探索新的有效、低毒、价廉而安全可行的治疗方法与药物,仍是白血病治疗领域迫切而艰巨的任务。
对于急性白血病,博采中、西医学体系之长,融合各自合理的治疗手段,形成全新的中医和中西医结合个体化治疗方案,坚持中西医结合“两条腿走路”,可明显提高临床疗效,并可显著提高病人的生存质量,延长生存期,且毒副作用少,费用低廉。
急性白血病的治疗对于西药疗效较好但毒副作用大的类型,如ALL-L1,AML-M1、M2、M4等,采用西医联合化疗,配合中医药辨证治疗,以减毒增效,提高生存质量,延长生存期,争取长期无病生存,乃至彻底根治。
对于M3等中医药疗效优势明显的白血病类型,采用亚砷酸注射液配合中医药辨证治疗为主,或配合全反式维甲酸诱导,以更好的防治DIC,取得最佳疗效。
对于复发、难治、多药耐药的白血病人,除采用新型、二线化疗方案外,充分发挥中医和中西医结合疗法的优势,积极选用中医辨证用药并配合亚砷酸注射液等,有一定的抗复发和抗多药耐药作用。
对于易复发的高危类型,并且有合适供体者,先采用西医联合化疗诱导缓解,并配合中医药辨证治疗,争取早日进行造血干细胞移植;再配合中医辨证论治,以减轻排斥反应,促进骨髓再生,降低移植相关死亡率,提高临床治愈率。
急性白血病疾病急性白血病:发病急,骨髓和外周血中主要是原始细胞,若不治疗病人常于半年内死亡。
依据白血病细胞的类型,临床上又分为急性淋巴细胞性白血病(ALL) 和急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)两大类,每类又有几型。
目前国内外通用的分型如下:①ANLL分为7型,即粒细胞白血病未分化型(M1) 、粒细胞白血病部分分化型 (M2)、早幼粒细胞型(M3)、粒-单核细胞型(M4)、单核细胞型(M5)、红白血病(M6)、巨核细胞型(M7);②ALL分为L1 、L2和L3型,近年来又依据细胞的免疫学特点分为T、 B、前B、一般型和未分化型。
病因急性白血病是由什么缘由引起的?人类白血病的准确病因至今未明。
很多因素被认为和白血病发生有关。
病毒可能是主要因素,此外尚有电离辐射、化学毒物或药物、遗传因素等。
1.病毒人类白血病的病毒病因讨论已有数十年历史,但至今只有成人T细胞白血病确定是由病毒引起的。
其他类白血病尚无法证明其病毒因素,并不具有传染性。
2.电离辐射电离辐射有致白血病作用,其作用与放射剂量大小和照耀部位有关,一次大剂量或多次小剂量照耀均有致白血病作用。
3.化学物质苯致白血病作用比较确定。
苯致急性白血病以急粒和红白血病为住。
4.遗传因素某些白血病发病与遗传因素有关。
急性白血病在临床上分急性髓细胞白血病(Acute myeloblastic leukemia, AML)及急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphocytic Leukemia,ALL)症状急性白血病有哪些表现及如何诊断?【临床表现】1.起病白血病起病急骤或缓慢,儿童及青少年病人多起病急骤。
常见的首发症状包括:发热、进行性贫血、显著的出血倾向或骨关节痛苦等。
起病缓慢者以老年及部分青年病人居多,病情渐渐进展。
此类病人多以进行性疲乏无力,面色苍白、劳累后心慌气短,食欲缺乏,体重减轻或不明缘由发热等为首发症状。
此外,少数患者可以抽搐、失明、牙痛、齿龈肿胀、心包积液、双下肢截瘫等为首发症状起病。
急性白血病的鉴别诊断急性白血病(acute leukemia)是一种由克隆性白血病干细胞引起的骨髓增生异常,表现为血液中白细胞数量过多,而红细胞和血小板数量明显减少的一组疾病,并且有快速进展和高度浸润脏器的特点。
急性白血病分为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)两大类,鉴别诊断对于制定合理的治疗方案至关重要。
急性淋巴细胞白血病(ALL)的鉴别诊断1. 临床表现急性淋巴细胞白血病主要表现为发热、贫血、出血倾向、淋巴结肿大等症状。
此外,胸痛、呼吸困难、肝脾肿大等症状也常见。
2. 实验室检查•血象:白细胞增高,淋巴细胞比例明显升高。
•骨髓象:骨髓增生明显异常,以淋巴细胞为主。
•免疫分型:阳性表达细胞表面抗原如CD19、CD20等。
3. 分子生物学检查检测特异性的基因突变或染色体异常,如t(9;22)等。
急性髓细胞性白血病(AML)的鉴别诊断1. 临床表现急性髓细胞性白血病表现为发热、贫血、出血倾向、骨痛等一般症状,患者也可出现皮肤疼痛、质乏等症状。
2. 实验室检查•血象:白细胞增高、中性粒细胞明显增多。
•骨髓象:以原始粒、早幼粒为主,常见嗜酸性粒细胞减少。
•免疫学检查:CD13、CD33等阳性表现。
3. 分子生物学检查AML常见的分子变异包括FLT3-ITD、NPM1等。
综上所述,急性白血病的鉴别诊断主要基于临床表现、实验室检查和分子生物学检查,结合多方面的检查结果,可以明确是否患有急性淋巴细胞白血病还是急性髓细胞性白血病,为患者制定针对性的治疗方案提供重要参考。
急性白血病常见的死亡原因急性白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)是一种由造血干细胞异常增生演化而来的恶性肿瘤。
它是由于异常的造血干细胞克隆扩增,不断积累并抑制正常造血功能而导致血液和骨髓病理性改变的一种疾病。
虽然现代治疗技术的发展已经显著改善了急性白血病的治疗效果,但仍有许多患者因病情严重而导致死亡。
急性白血病的死亡原因主要包括以下几个方面:1. 免疫功能低下:由于急性白血病患者的骨髓异常增生,导致正常造血功能受到抑制,从而引起患者的免疫功能低下。
此时,身体对细菌、病毒等致病微生物的抵抗力下降,易发生感染。
感染是急性白血病患者最常见的死亡原因之一。
2. 出血:由于骨髓异常增生,导致正常血小板减少,从而影响了凝血功能。
急性白血病患者容易发生出血现象,特别是鼻出血、牙龈出血、皮肤淤血等。
如果严重出血无法控制,可能会导致死亡。
3. 贫血和血小板减少性出血风险:急性白血病患者由于骨髓异常增生,导致正常红细胞减少,从而引起贫血。
贫血会导致氧供应不足,加重病情。
同时,血小板减少也会导致患者易于出血。
大面积出血可能会导致休克和死亡。
4. 骨髓移植相关并发症:对于一些高危的急性白血病患者,骨髓移植是治疗的有效手段。
然而,骨髓移植本身也会引发许多并发症,如移植物抗宿主病(Graft-versus-host disease,GVHD)等,这些并发症可能会导致患者死亡。
5. 肿瘤骨髓浸润:急性白血病会导致潜在的骨髓代谢性功能障碍,如骨质疏松和骨髓造血功能减退,并促进肿瘤骨髓浸润,这可能导致骨髓功能衰竭和相关并发症。
6. 高代谢状态:急性白血病患者常常出现代谢亢进,如高温、多汗、消耗症状。
这些症状全面消耗患者的体力和营养,进一步增加了死亡的风险。
针对急性白血病患者的死亡原因,需要综合考虑患者个体差异、病情严重程度以及合适的治疗方法。
早期诊断、规范治疗以及恰当的支持疗法都是降低急性白血病患者死亡风险的关键。
急性白血病白血病(1eukemia)是造血系统的恶性增生性疾病。
其特点为造血组织中某一血细胞系统过度增生、进入血流并浸润到各组织和器官,从而引起一系列临床表现。
在我国,小儿的恶性肿瘤中以白血病的发病率最高。
据调查,我国<10岁小儿的白血病发生率为3/10万~4/10万,男性发病率高于女性。
任何年龄均可发病,新生儿亦不例外,但以学龄前期和学龄期小儿多见。
小儿白血病中90%以上为急性白血病,慢性白血病仅占3%~5%。
[病因]尚未完全明了,可能与下列因素有关。
1.病毒感染多年研究已证明属于RNA病毒的逆转录病毒(retrovirus,又称人类T细胞白血病病毒,HTLV)可引起人类T淋巴细胞白血病。
2.物理和化学因素电离辐射能引起白血病。
小儿对电离辐射较为敏感,在曾经放射治疗胸腺肥大的小儿中,白血病发生率较正常小儿高10倍;妊娠妇女照射腹部后,其新生儿的白血病发病率比未经照射者高17.4倍。
苯及其衍生物、氯霉素、保泰松、乙双吗啉和细胞毒药物等均可诱发急性白血病。
3.遗传素质白血病不属遗传性疾病,但在家族中却可有多发性恶性肿瘤的情况;少数患儿可能患有其他遗传性疾病,如21—三体综合征、先天性睾丸发育不全症、先天性再生障碍性贫血伴有多发畸形(Fanconi贫血)、先天性远端毛细血管扩张性红斑症(Bloom综合征)以及严重联合免疫缺陷病等,这些疾病患儿的白血病发病率比一般小儿明显增高。
此外,同卵孪生儿中一个患急性白血病,另一个患白血病的几率为20%,比双卵孪生儿的发病率高12倍。
以上现象均提示白血病的发生与遗传素质有关。
[发病机制]尚未完全明了,下列机制可能在白血病的发病中起重要作用。
1.原癌基因的转化人类和许多哺乳动物的染色体基因组中存在原癌基因(又称细胞癌基因),在正常情况时,其主要功能是参与调控细胞的增殖,分化和衰老死亡。
当机体受到致癌因素的作用下,原癌基因可发生突变、染色体重排或基因扩增,转化为肿瘤基因,从而导致白血病的发生。
2.抑癌基因畸变近年研究发现正常人体存在着抑癌基因,如RB、P53、P16、WT1等,当这些抑癌基因发生突变、缺失等变异时,失去其抑癌活性,造成癌细胞异常增殖而发病。
3.细胞凋亡受抑细胞凋亡是在基因调控下的一种细胞主动性自我消亡过程,是人体组织器官发育中细胞清除的正常途径。
当细胞凋亡通路受到抑制或阻断时,细胞没有正常凋亡而继续增殖导致恶变。
研究发现,急性白血病时抑制凋亡的基因(如Bcl-2 、Bcl-XL等)常高表达,而促进凋亡的基因(如P53 、Fas、Bax等)表达降低或出现突变;此外,特异染色体易位产生的融合基因也可抑制细胞凋亡(M3中的PML/RARα融合基因)。
由此可见,细胞凋亡受抑在白血病发病中的起重要作用。
〔分类和分型〕急性白血病的分类或分型对于诊断、治疗和提示预后都有一定意义。
根据增生的白细胞种类的不同,可分为急性淋巴细胞白血病(急淋,ALL)和急性非淋巴细胞白血病(急非淋,ANLL)两大类,前者在小儿中发病率较高。
目前,常采用形态学(M)、免疫学(I),细胞遗传学(C)和分子生物学(M),即MICM综合分型,更有利于指导治疗和提示预后。
(一)急性淋巴细胞白血病1.形态学分型(FAB分型)根据原淋巴细胞形态学的不同,分为3种类型:①L1型:以小细胞为主,其平均直径为6.6µm,核染色质均匀,核形规则;核仁很小,一个或无;胞浆少,胞浆空泡不明显。
②L2型:以大细胞为主,大小不一,其平均直径为8.7µm,核染色质不均匀,核形不规则;核仁一个或多个,较大;胞浆量中等,胞浆空泡不定③L3型以大细胞为主,细胞大小一致,核染色质细点状,均匀,核形规则;核仁一个或多个;胞浆量中等,胞浆空泡明显。
上述3型中以L1型多见,占80%以上;L3型最少,占4%以下。
2.免疫学分型应用单克隆抗体检测淋巴细胞表面抗原标记,一般可将急性淋巴细胞白血病分T、B淋巴细胞二大系列。
(1)T系急性淋巴细胞白血病(T-ALL):具有阳性的T淋巴细胞标志,如CD1、CD3、CD5、CD7、CD8和TdT(末端脱氧核糖核酸转换酶)阳性。
(2)B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL):此型又分为4种亚型:①早期前B细胞型(early Pre B-ALL):HLA-DR 及CD19和(或)CyCD22(胞浆CD22)阳性;其他B系标志阴性。
②普通B细胞型(C-ALL):CD10、CD19、CyCD22 及HLA-DR阳性;CyIg(胞浆免疫球蛋白)SmIg(细胞膜表面免疫球蛋白)阴性。
③前B细胞型(Pre B-ALL):CyIg阳性;SmIg阴性;其他B系标志及HLA-DR阳性。
④成熟B细胞型(B-ALL):SmIg阳性;CyIg阴性;其他B系标志及HLA-DR阳性。
(3)伴有髓系标志的ALL(My+-ALL):本型具有淋巴系的形态学特征,以淋巴系特异抗原为主但伴有个别、次要的髓系特异抗原标志,如CD3、CD33、CD14等阳性。
3.细胞遗传学改变急性淋巴细胞白血病的染色体畸变种类繁多,主要有:①染色体数目异常,如≤45条的低二倍体,或≥47条的高二倍体;②染色体核型异常,如12号和21号染色体易位,即t(12;21);t(9;22)及t(4;11)等。
4.分子生物学分型ALL发生及演化中的特异基因主要有:①免疫球蛋白重链(IgH)基因重排;②T淋巴细胞受体(TCR)基因片段重排,尤以γ、δ基因重排特异性高;③融合基因,如EFV6—CBFA2、BCR—ABL、MLL—AF4、TEL—AML、E2A—PBXl等。
5.临床分型分型标准尚无统一意见,根据全国小儿血液病学组(1998)提出的标准可分为2型。
(1)高危型急性淋巴细胞白血病(HR—ALL):凡具备下述1项或多项与小儿急淋预后密切相关的危险因素者为HR—ALL:①<12个月的婴儿白血病;②诊断时已发生中枢神经系统白血病和(或)睾丸白血病者;③染色体核型为t(4;11)或t(9;22)异常者;④少于45条染色体的低二倍体者;⑤诊断时外周血白细胞计数>50×109/L者;⑥泼尼松试验不良效应者(泼尼松每日60mg/m2诱导7天,第8天外周血白血病细胞>1×109/L);⑦标危型急淋经诱导化疗6周不能获完全缓解者。
(2)标危型急性淋巴细胞白血病(SR—ALL):不具备上述任何一项危险因素,或B系ALL有t(12;21)染色体核型者。
也有将急淋分为标危型、中危型和高危型3型者。
(二)急性非淋巴细胞白血病1.FAB分型:(1)原粒细胞白血病未分化型(M1):骨髓中原粒细胞≥90%,早幼粒细胞很少,中幼粒以下各阶段细胞极少见,可见Auer小体。
(2)原粒细胞白血病部分分化型(M2):骨髓中原粒和早幼粒细胞共占50%以上,可见多少不一的中幼粒、晚幼粒和成熟粒细胞,可见Auer小体;M2b型即以往命名的亚急性粒细胞白血病,骨髓中有较多的核、浆发育不平衡的中幼粒细胞。
(3)颗粒增多的早幼粒细胞白血病(M3):骨髓中颗粒增多的异常早幼粒细胞占30%以上,胞浆多少不一,胞浆中的颗粒形态分为粗大密集和细小密集两类,据此又可分为两型,即粗颗粒型(M3a)和细颗粒型(M3b)。
(4)粒—单核细胞白血病(M4):骨髓中幼稚的粒细胞和单核细胞同时增生,原始及幼稚粒细胞>20%;原始、幼稚单核和单核细胞≥20%;或原始、幼稚和成熟单核细胞>30%,原粒和早幼粒细胞>10%。
除以上特点外,骨髓中异常嗜酸粒细胞增多。
(5)单核细胞白血病(Ms):骨髓中以原始、幼稚单核细胞为主。
可分为两型:①未分化型,原始单核细胞为主,>80%;②部分分化型,骨髓中原始及幼稚单核细胞>30%,原始单核细胞<80%。
(6)红白血病(M6):骨髓中有核红细胞>50%,以原始及早幼红细胞为主,且常有巨幼样变;原粒及早幼粒细胞>30%。
外周血可见幼红及幼粒细胞;粒细胞中可见Auer小体。
(7)急性巨核细胞白血病(M7):骨髓中原始巨核细胞>30%;外周血有原始巨核细胞。
2.免疫学分型急性非淋巴细胞M1~Ms型可有口》,、CDl3、CDl4、CDl5、MPO(抗髓过氧化物酶)等髓系标志中的1项或多项阳性,也可有CD34阳性。
其中CDl4多见于单核细胞系,Ma可见血型糖蛋白A阳性,M7可见血小板膜抗原Ⅱb/Ⅲa(GPⅡb/Ⅲa)阳性、(或)CD4l、CD68阳性。
3.细胞遗传学改变染色体数目异常以亚二倍体为主,超二倍体较少;常见的核型改变有t(9;22)、t(8;21)、t(15;17)、t(11q)、t(11;19)和16号染色体倒位等。
4.分子生物学分型常见融合基因如BCR—ABL(M1)、ANLLl—ETO(M1、M2)、PML—RARa(M3)、PLZF—RARa(M3)、CBFβ—MYH11(M4)、HRX(MLL,ALL—1)(M4、M5)等。
(三)特殊类型白血病:如多毛细胞白血病、浆细胞白血病、嗜酸粒细胞白血病等,在儿科均罕见。
[临床表现]各型急性白血病的临床表现基本相同,主要表现如下。
1.起病大多较急,少数缓慢。
早期症状有:面色苍白、精神不振、乏力、食欲低下,鼻衄或齿龈出血等;少数患儿以发热和类似风湿热的骨关节痛为首发症状。
2.发热多数患儿起病时有发热,热型不定,可低热、不规则发热、持续高热或弛张热,一般不伴寒战。
发热原因之一是白血病性发热,多为低热且抗生素治疗无效;另一原因是感染,多为高热。
3.贫血出现较早,并随病情发展而加重,表现为苍白、虚弱无力、活动后气促等。
贫血主要是由于骨髓造血干细胞受到抑制所致。
4.出血以皮肤和粘膜出血多见,表现为紫癜、瘀斑、鼻衄、齿龈出血,消化道出血和血尿。
偶有颅内出血,为引起死亡的重要原因之一。
出血的主要原因是:①骨髓被白血病细胞浸润,巨核细胞受抑制使血小板的生成减少和功能不足;②白血病细胞浸润肝脏,使肝功能受损,纤维蛋白原、凝血酶原和第V因子等生成不足;③感染和白血病细胞浸润使毛细血管受损,血管通透性增加;④并发弥散性血管内凝血。
在各类型白血病中,以M3型白血病的出血、最为显著。
5.白血病细胞浸润引起的症状和体征(1)肝、脾、淋巴结肿大:白血病细胞浸润而发生肝、脾大,急性淋巴细胞白血病尤其显著。
肿大的肝、脾质软,表面光滑,可有压痛。
全身浅表淋巴结轻度肿大,但多局限于颈部、颌下、腋下和腹股沟等处,其肿大程度以急性淋巴细胞白血病较为显著。
有时因纵隔淋巴结肿大引起压迫症状而发生呛咳、呼吸困难和静脉回流受阻。
(2)骨和关节浸润:小儿骨髓多为红髓,易被白血病细胞侵犯,故患儿骨、关节疼痛较为常见。
约25%患儿以四肢长骨、肩、膝、腕、踝等关节疼痛为首发症状,其中部分患儿呈游走性关节痛,局部红肿现象多不明显,并常伴有胸骨压痛。