第9章 染色体的变异

高中生物《染色体变异》说课稿如果在胜利前却步，往往只会拥抱失败；如果在困难时坚持，常常会获得新的成功。

一、说教材《染色体变异》是必修二第五章第二节的内容。

根据高中生的认知规律和心理特征，本节是在学生学习了基因重组和基因突变的基础上，进一步学习生物的其他变异类型—染色体变异。

染色体变异是目前生物学研究中一个十分活跃的领域，染色体变异的知识与人类生活和生产密切相关。

本节知识点清晰，一是染色体变异的类型—结构变异和数目变异，二是染色体组、二倍体、多倍体以及单倍体的概念，三是单倍体和多倍体形成的原理以及在育种上的应用。

呈现的方式也很直观，主要是染色体结构变异、数目变异以及染色体组的图片、文字和动画资料，让学生先观察再讨论总结，抽象的概念变得直观，易于学生接受。

在细胞水平上理解染色体的变异类型和在育种上的应用，并不是件容易的事。

所以在教学中要充分利用教材，多采用直观教学手段，认真组织教学，帮助学生理解并学会应用生物遗传物质在遗传过程中伴随着变异的观点。

二、说学情学生通过对前面章节中基因重组和基因突变的学习，对于生物的遗传与变异有了一定认识，这为本课内容的学习打下了良好的基础。

并且他们对于生物学科的学习已经有了初中阶段的基础，初步掌握生物学科学习的方法，除此之外，他们还具备了一定的、观察、归纳等能力。

所以，我将充分利用学生这一特点，通过由浅入深的提问，让学生观察直观资料并结合教材进行归纳总结，突破本节课的重难点。

基于以上分析，结合新课程标准对于教学目标多元化的要求，我将确定如下教学目标：三、说教学目标1.举例说出并理解染色体结构变异的四种类型以及染色体数目的变异。

2.知道染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念。

3.说出单倍体和多倍体的特点及其在育种上的应用，解释多倍体形成的原理。

通过学习染色体结构、数目变异以及染色体组、二倍体、多倍体及单倍体的概念，提高观察分析问题、总结归纳的能力。

通过对染色体结构和数目变异的理解以及对单倍体、多倍体的特点和应用，理解生物界这种可遗传的变异类型，感受生命的奥妙。

第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。

染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。

随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。

第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。

染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。

在遗传学上，染色体组用x表示。

在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。

第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。

某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。

例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。

每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。

物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。

但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。

以玉米为例，n=10，2n=20。

n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。

超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。

这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。

染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。

基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。

1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。

例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。

这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。

重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。

从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。

倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。

在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。

如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。

易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。

人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。

2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。

一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。

另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。

例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。

四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。

普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。

普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。

把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。

1 2 3 45 -s7 -06 9 18.19.20名词解释：缺失(deletion 或deficiency) 重复位置效应剂量效应倒位易位(translocation) 假显性：(pseudo-do minant) 假连锁平衡致死品系罗伯逊易位染色体组基本染色体组单倍体与一倍体同源多倍体异源多倍体单体缺体三体基因突变移码突变错义突变无义突变中性突变沉默突变转换与颠换致死突变染色体结构的变异二、填空题：1萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36,甘蓝亲本产生的配子染色体数为9条，萝卜单倍体数应为________ 条，可育的杂种是 _________ 倍体。

2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到R代，用F1 代的花粉培养出_________________________ 植株，然后全部进行染色体加倍。

在所得到的纯合二倍体中，AABB所占的比例应当是 __________________ 。

3、水稻染色体2n=24,经花粉培养产生单倍体植株，该单倍体植株产生能育的雄配子的概率是__________________ 。

4、正常果蝇的每条X染色体上，都有一个16区A段，若每条都增加了一个该区段，果蝇表现棒眼，若其中一条增加了这样的两个区段，另一条为正常时，表现为加倍棒眼，这是由于效应。

5、易位杂合体减数分裂形成配子时，有二种分离方式，相邻式分离形成的配子是_____ 的，交替式分离形成的配子是____________ 。

6、玉米第9染色体上有一对决定糊粉层颜色的基因，C有色，c无色，C对c完全显性。

以cc为母本与Cc缺失杂合体父本杂交，已知含C基因的染色体是缺失染色体，不能形成花粉，但杂种F1中出现了10%勺有色种子，这是由于________________________________________________ 原因造成的。

7、玉米粉质胚乳基因(WX和黄绿色基因(V)在正常情况下是连锁的，但在某一品种中发现这两个基1因是自由组合的，它是由于染色体畸变中的_________________________ 造成的。

染色体畸变目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。

2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。

一、染色体畸变的含义和类型1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。

2．类型⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构变异染色体数目变异二、 染色体结构变异 1．概念染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。

2．类型(1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。

如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。

如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；(4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。

3．结果使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。

4．影响大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。

三、染色体数目变异 1．概念生物细胞中染色体数目的增加或减少。

2．类型⎩⎪⎨⎪⎧整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。

如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。

如先天愚型、人类的卵巢发育不全症3．染色体组二倍体生物的一个配子中的全部染色体。

判断正误：(1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。

( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。

( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。

( )(4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。

( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。

( )(6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。

( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。

( )答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)×一、染色体结构变异1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．易位与交叉互换的比较观察分析下列图示，思考：1．易位与交叉互换的区别(1)图①过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？答案发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。

第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的一些遗传学基本定律，如分离和组合、连锁与交换，可在子代中得到亲代所不表现的新性状，或性状的新组合。

但这些“新”性状，追溯起来并不是真正的新性状，都是它们祖先中原来有的。

只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的基因型，产生新的表型。

遗传物质的改变，称作突变（mutation）。

突变可以分为两大类：（1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到；（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations），这些突变通常在表型上有所表达。

但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。

第一节染色体结构的改变因为一个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改变，而且染色体结构的变化，也可引起遗传信息的改变。

一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。

每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展：（1）它们保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。

（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建（restitution），回复到原来的染色体结构。

（3）某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合（nonrestitution union）。

依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种（图9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段；（2）重复（duplication或repeat）——染色体增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色体片段作180°的颠倒，造成染色体内的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。