细胞遗传学6染色体数目变异课件
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第六章 染色体结构变异(2014年度)
胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
半不育植株的种子长出的植株又会有半数 是半不育的，半数是正常可育的! ??
交替式分离产生的可育配子：或含两个正常染 色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。 自交后代中： 1/4：完全可育的正常个体(1，1，2，2)；
2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；
1.概念：
单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。
在高等植物中，所有单倍体几乎都是由于生殖过程中的不 正常而产生的，如：孤雌生殖、孤雄生殖。 高等植物单倍体的表型： 在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体 出现，表现为高度不育，几乎不能产生种子。 细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小。
㈡、缺失的鉴定：
1、最初发生缺失的细胞质中存在无着丝点的断片； 2、在缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重 复相混淆。
①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置；
㈢、缺失的遗传效应：
染色体丢失缺失区段所载基因，对个体的生长和发育不利：
①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的雄配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。
（2）自然繁殖的异源多倍体都是偶倍数的，由远缘杂交形成： 偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会 成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状 遗传规律。
（3）异源多倍体的亲本： 必须要有一定的亲缘关系，如同一属中的不同种、或同一 种中的不同属，亲缘关系太远一般难以成功。
(四)、单倍体
三、易位在家蚕生产上的应用
养蚕业中，雄蚕的吐丝量可比雌蚕高20%–30%，且质量好。
《细胞遗传学》课件
基因克隆和测序技术
基因克隆
基因克隆是指将特定的DNA片段插入到 载体中，通过复制和表达获得目的基因 的过程。基因克隆是基因工程的核心技 术之一，为基因功能研究和基因治疗提 供了重要的手段。
VS
基因测序
基因测序是指对DNA分子进行测定的技 术，通过测定DNA的序列，可以了解基 因的结构和功能，为基因诊断和治疗提供 依据。目前常用的基因测序技术有第二代 测序技术和第三代测序技术。
针对性的治疗方案。例如，针对肿瘤细胞的基因突变，可以设计特定的
靶向药物。
03
干细胞治疗
通过对干细胞进行遗传修饰，可以用于治疗一些难以治愈的疾病，如
帕金森病、糖尿病等。细胞遗传学为干细胞治疗提供了理论基础和技术
支持。
细胞遗传学在农业中的应用
作物改良
通过基因工程手段，将优良性状基因导入农作物中，培育抗逆、 抗病、高产的转基因作物，提高农业生产效益。
基因表达调控是细胞对外部刺激和内部信号的响应，通过调 节转录和翻译过程来控制基因产物的合成。
突变和基因重组
突变是指基因序列的改变，可能导致 遗传信息的丢失或改变，影响基因表 达和蛋白质功能。
基因重组是生物体在DNA复制、修复 和细胞分裂过程中，染色体上基因的 重新排列组合过程。
03
细胞周期和染色体数目变异
20世纪50年代以后，随着DNA双螺 旋结构的发现和分子生物学技术的不 断发展，分子遗传学逐渐成为研究重 点。
20世纪初，科学家们发现了染色体和 基因的存在，并开始研究它们在遗传 中的作用。
细胞遗传学的研究领域和方向
染色体结构和功能
研究染色体的组成、结构、复 制、分裂和重组等过程，以及
染色体异常与疾病的关系。
第九章 染色体数目变异
第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用x表示。
在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。
例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例，n=10，2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。
染色体变异(公开课)ppt课件
多倍体定义
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
《遗传学》染色体数目变异
– A、染色体组A – B、单倍体 – C、二倍体 – D、多倍体
复习思考题
• 二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是（ ）。
– A、子房壁细胞
C
– B、珠被细胞 – C、花粉细胞 – D、柱头细胞
复习思考题
• 下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是
（ ）。C
A、甲与乙 B、乙与丙 C、乙与丁 D、丙与丁
– 三倍体（3X）：无籽西瓜 – 四倍体（4X）：二粒小麦、野生二粒小麦等 – 五倍体（5X）：野生草莓 – 六倍体（6X）：普通小麦、斯卑尔脱小麦等
复习思考题
• 某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有（ ） 个染色体组。
C
A、2 B、3 C、4 D、8
复习思考题
• 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染 色体称（ ）。
• 染色体组 • 整倍体 • 非整倍体 • 同源多倍体 • 异源多倍体 • 单倍体 • 二倍体 • 一倍体
概念
• 亚倍体 • 单体 • 双单体 • 缺体 • 超倍体 • 三体 • 双三体 • 四体
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
• 概念：
– 一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
– D、n，n-1
复习思考题
• 三体的n+1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植 株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精，而参与授粉的 n+1花粉只有30%，试分析该三体植株自交后代中，四体、 三体和正常的2n个体各占多大比例？
♀
♂
n+1（50%）
n+1（30%） 2n+2（15%）
n（70%）
概念?染色体组?整倍体?非整倍体?同源多倍体?异源多倍体?单倍体?二倍体?一倍体?亚倍体?单体?双单体?缺体?超倍体?三体?双三体?四体第一节染色体数目变异的类型一染色体组的概念和特征?概念
复习思考题
• 二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是（ ）。
– A、子房壁细胞
C
– B、珠被细胞 – C、花粉细胞 – D、柱头细胞
复习思考题
• 下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是
（ ）。C
A、甲与乙 B、乙与丙 C、乙与丁 D、丙与丁
– 三倍体（3X）：无籽西瓜 – 四倍体（4X）：二粒小麦、野生二粒小麦等 – 五倍体（5X）：野生草莓 – 六倍体（6X）：普通小麦、斯卑尔脱小麦等
复习思考题
• 某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有（ ） 个染色体组。
C
A、2 B、3 C、4 D、8
复习思考题
• 二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染 色体称（ ）。
• 染色体组 • 整倍体 • 非整倍体 • 同源多倍体 • 异源多倍体 • 单倍体 • 二倍体 • 一倍体
概念
• 亚倍体 • 单体 • 双单体 • 缺体 • 超倍体 • 三体 • 双三体 • 四体
第一节 染色体数目变异的类型
一、染色体组的概念和特征
• 概念：
– 一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
– D、n，n-1
复习思考题
• 三体的n+1胚囊的生活力一般都比花粉强。假设某三体植 株自交时有50%的n+1胚囊参与了受精，而参与授粉的 n+1花粉只有30%，试分析该三体植株自交后代中，四体、 三体和正常的2n个体各占多大比例？
♀
♂
n+1（50%）
n+1（30%） 2n+2（15%）
n（70%）
概念?染色体组?整倍体?非整倍体?同源多倍体?异源多倍体?单倍体?二倍体?一倍体?亚倍体?单体?双单体?缺体?超倍体?三体?双三体?四体第一节染色体数目变异的类型一染色体组的概念和特征?概念
染色体数目的改变ppt课件
4、四体：2n+2 来源：三体自交 例如：普通小麦三体自交后代中，1％是四体。 四体的自交子代(n+1 n) 74％四体，24％三体，2％2n。
练习题:
假定有一存活的三体植株，两条染色体携带显性基因B， 第三条染色体携带隐性基因b。让这个植株同基因型是b/b的二倍 体杂交。
1、后代中的二倍体占多少？
3、通过对单倍体孢母细胞减数分裂时联会情况的分析，可以追溯各个染色 组之间的同源或部分同源的关系。
单倍体的形成： 高等植物中，所有单倍体几乎是由于生殖过程中的不
正常产生的。 例如：孤雌生殖、孤雄生殖 自然界：大多是孤雌生殖 组培技术：花药培养
非整倍体：
比该物种中正常合子的染色体数（2n)多或少一个至几 个染色体的个体。
EE__EEEE
异源四倍体、同源异源八倍体：
异源六倍体普通小麦：
一粒小麦 2n=14(AA)
斯氏山羊草 2n=14(BB)
不育杂种(AB)
染色体加倍 拟二粒小麦 2n=28(AABB)
麦草 2n=14(DD)
不育杂种(ABD)
染色体加倍 2n=42 AABBDD
二倍体草莓 四倍体草莓
四、同源多倍体
3、三体：2n+1
人工三体的产生：三倍体与二倍体杂交
雌 雄
n
n+1
n
2n + 1
2n
三体的基因分离：例如AAa A1
A2
a
A1A2__a A1a___A2 A2a___A1 所以AA:Aa:A:a=1:2:2:1
显性：隐性＝5：1
21-三体即Down氏综合征
表 22-2 母亲年龄和 21-三体发生
分离 2/2或3/1 2/2或3/1或2/1
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
【医学课件大全】染色体异常遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY XYY
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
人类的很多疾病，如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明，人类的大多数疾 病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传病还有两个类型：
多基因遗传病：
有的病受几对基因控制，这类遗传病发 病与否，不但取决遗传，也在很大程度 上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如：糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘 等，都属多基因遗传病。
川农大遗传学自学课件第6章
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四、易位(translocation)
平衡易位 不平衡易位
罗伯逊易位
易位的形成
四、易位(translocation)
2.易位的细胞学鉴定 以相互易位杂合体为例 粗线期的十字形配对 终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离
P 展翅 D+/++ × +Gl/++ 粘胶眼
三、利用倒位获得平衡致死系
四、果蝇的ClB测定法
测定X染色体上基因的隐性突变的一种方法 X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y P X-Y × XClBX+（棒眼） F1 XClBX- × X+Y X+X- XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡 F2 XClBX+ X-Y X+X- 棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇
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18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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C组 D组 E组
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14 21 21 21 21
【医学ppt课件】染色体畸变(56p)
五、倒位(Inversion)
1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小，倒位部分可能不联会
倒位片段大，倒位部分联会形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应：
（1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因 排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。
(2)人类肿瘤的形成：
Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常 染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而 14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因 部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。
(3)花斑位置效应：
位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置 该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动 受染色体的结构和邻近基因的影响.
单倍体植物只有一套染色体，减数分 裂形成配子时，每一个染色体成员都没 有同源染色体可以配对，而全部染色体 都分配到一个配子的机会又极小，所以 单倍体植物一般不能产生正常的配子
单倍体在理论和实践上的意义：
单倍体只有一套基因组，无显料
作物育种中的自交系培育（如玉米自交系） 不仅需要好几年的时间，而且很难获得纯 系，如果经花药培养诱导的单倍体的染色 体加倍，在一代时间就能得到纯合品系
平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的突变 基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存 在时个体才能够存活，所以成为永久杂种
第三染色体
D:显性展翅且纯合致死
Gl:显性胶粘眼且纯合致死
六、易位
第七章 染色体数目变异讲义
(二)、整倍体(euploid)
1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。 一倍体(monoploid, x) 2n=1x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x 三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x ┆ 例： 玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)
还会出现或多或少的四价体，以致造成某种程 度不育。
3.染色体组的染色体基数
（1）偶倍数的异源多倍 体是二倍体物种的双二倍 体，因此其染色体数是其 亲本物种染色体数之和。 （2）两亲本物种的染色 组的基数可能相同，如： 普通烟草(x=12)、普通小 麦(x=7)。 （3）也可能不同，如芸 苔属各物种的染色基数。
（三）单倍体 含有一个染色体组数目的生物。
（1）单元单倍体：二倍体产生的单倍体，含有一个基本 染色体组。 （2）多元单倍体：有多倍体产生的单倍体，具有多个基 本染色体组。
●动物中 某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和同翅目昆虫（白蚁）的雄性。 ●植物中 ○低等：藻菌类的单倍菌丝体。 ○高等：偶然也出现，但高度不育。
A B A B B B C C C C
AA B
CC
AA BB C
D
A
A
BB CC
C
AA B
从图可以看出 ○只有A形成的配子具有完整染色体组的单倍体或者二 倍体完整染色体的配子，占25%。
○其余三种的配子都是具有一个或一对的非整倍体的 配子，它们由于剂量不同，造成致死。
△6对以上染色体, 三倍体配子几乎全部不育。
Aaa aaa
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
【医学课件大全】染色体异常遗传病
治疗
针对不同的染色体异常遗传病，治疗方法各异，包括药物治疗、手术治疗、康复 训练等，但多数治疗手段只能缓解症状，难以根治。
02
染色体异常遗传病的病因
遗传因素
染色体数目异常
由于细胞分裂异常，导致染色体数目增多或减少，从而引发 染色体异常遗传病。
染色体结构异常
由于染色体断裂、缺失、易位等原因，导致染色体结构异常 ，进而引发遗传病。
03
染色体异常遗传病的诊断
临床诊断
症状分析
根据患者的临床表现，对病情进行初步的判断和 分析。
体格检查
对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、 四肢长度、关节活动范围等。
病史询问
了解患者的家族史、既往病史、生育史等，以寻 找可能的遗传因素。
细胞遗传学诊断
染色体核型分析
01
通过分析患者的染色体核型，发现染色体数目和结构上的异常
治疗原理
基因治疗的基本原理是通过改变患者的基因来治疗疾病。具 体来说，就是将正常基因导入到患者细胞内，以取代或修复 异常基因的表达。
05
染色体异常遗传病的预防
提高公众认识与意识
公众教育
通过媒体、教育机构等途径，向公众普及染色体异常遗传病的知 识，提高对预防措施的认识。
健康讲座
组织专家进行健康讲座，向大众宣传染色体异常遗传病的危害及 预防方法。
常疾病，降低发病率和死亡率。
02
个性化治疗
针对不同类型的染色体异常疾病，未来将有更加个性化的治疗方案，
提高治疗效果。
03
跨学科合作
需要跨学科的合作来研究染色体异常疾病，包括医学、生物学、化学
、物理学等领域。
THANK YOU.
病因学研究与新药开发
针对不同的染色体异常遗传病，治疗方法各异，包括药物治疗、手术治疗、康复 训练等，但多数治疗手段只能缓解症状，难以根治。
02
染色体异常遗传病的病因
遗传因素
染色体数目异常
由于细胞分裂异常，导致染色体数目增多或减少，从而引发 染色体异常遗传病。
染色体结构异常
由于染色体断裂、缺失、易位等原因，导致染色体结构异常 ，进而引发遗传病。
03
染色体异常遗传病的诊断
临床诊断
症状分析
根据患者的临床表现，对病情进行初步的判断和 分析。
体格检查
对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、 四肢长度、关节活动范围等。
病史询问
了解患者的家族史、既往病史、生育史等，以寻 找可能的遗传因素。
细胞遗传学诊断
染色体核型分析
01
通过分析患者的染色体核型，发现染色体数目和结构上的异常
治疗原理
基因治疗的基本原理是通过改变患者的基因来治疗疾病。具 体来说，就是将正常基因导入到患者细胞内，以取代或修复 异常基因的表达。
05
染色体异常遗传病的预防
提高公众认识与意识
公众教育
通过媒体、教育机构等途径，向公众普及染色体异常遗传病的知 识，提高对预防措施的认识。
健康讲座
组织专家进行健康讲座，向大众宣传染色体异常遗传病的危害及 预防方法。
常疾病，降低发病率和死亡率。
02
个性化治疗
针对不同类型的染色体异常疾病，未来将有更加个性化的治疗方案，
提高治疗效果。
03
跨学科合作
需要跨学科的合作来研究染色体异常疾病，包括医学、生物学、化学
、物理学等领域。
THANK YOU.
病因学研究与新药开发
染色体数目变异PPT课件
组来源于同一物种的生物叫同源多倍体 。 如：无籽西瓜就是同源三倍体 2n=2x=22 染色体加倍 2n=4x=44♀ × ♂2n=2x=22
2n=3x=33(不育)
第20页/共82页
❖ 同源多倍体的特征
➢ 形态特征：表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细
胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势， 表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉 粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二 倍体高。
第14页/共82页
❖ 单倍体的形态及遗传表现
➢显著小型化。与双倍体相比，高等生物单倍 体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常 个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的 性状。
➢高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色 体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而 使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体 的重要标志。
第32页/共82页
❖ 偶倍数的异源多倍体
➢ 偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)
如 普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦(Triticum aestivum）的形成
➢ 染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因
此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物
第68页共82页945非整倍体的应用基因的染色体定位利用单体进行基因定位显性基因定位利用三体进行隐性基因定位有目的地替换染色体染色体代换第69页共82页隐性基因单体定位机理a表型双体与对应a表型单体杂交证明a基因在单体染色体上第70页共82页a表型双体与非对应a表型单体杂交证明a基因不在单体染色体上第71页共82页显性基因的单体定位过程隐性单体系列n种显性纯合双体aa均表现为显性n种进行染色体数目鉴定单体自交的染色体数目n1种的f无论双体单体缺体均含aa两种表型只有1种的f双体单体除缺体外均为a表型a基因所在的染色体第72页共82页染色体替换20ii20iiiirr良种20iiiirr20ii20iii20iiiirr淘汰连续回交20iii20iiiirr20iii选择单体自交20ii20iii20iiiirr替代良种第73页共82页本章要求了解多倍体的生物学特征联会及基因的染色体随机分离和非随机分离
2n=3x=33(不育)
第20页/共82页
❖ 同源多倍体的特征
➢ 形态特征：表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细
胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势， 表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉 粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二 倍体高。
第14页/共82页
❖ 单倍体的形态及遗传表现
➢显著小型化。与双倍体相比，高等生物单倍 体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常 个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的 性状。
➢高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色 体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而 使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体 的重要标志。
第32页/共82页
❖ 偶倍数的异源多倍体
➢ 偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)
如 普通烟草(Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦(Triticum aestivum）的形成
➢ 染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因
此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物
第68页共82页945非整倍体的应用基因的染色体定位利用单体进行基因定位显性基因定位利用三体进行隐性基因定位有目的地替换染色体染色体代换第69页共82页隐性基因单体定位机理a表型双体与对应a表型单体杂交证明a基因在单体染色体上第70页共82页a表型双体与非对应a表型单体杂交证明a基因不在单体染色体上第71页共82页显性基因的单体定位过程隐性单体系列n种显性纯合双体aa均表现为显性n种进行染色体数目鉴定单体自交的染色体数目n1种的f无论双体单体缺体均含aa两种表型只有1种的f双体单体除缺体外均为a表型a基因所在的染色体第72页共82页染色体替换20ii20iiiirr良种20iiiirr20ii20iii20iiiirr淘汰连续回交20iii20iiiirr20iii选择单体自交20ii20iii20iiiirr替代良种第73页共82页本章要求了解多倍体的生物学特征联会及基因的染色体随机分离和非随机分离
细胞遗传学ppt课件
7
二 细胞遗传学的基础理论
3染色体的基础知识DNA
（1）染色体的结构
--四级结构模型
A.核小体 B.螺线体 C.超螺线体 D.染色单体
超螺线体
染色单体
组蛋白 核小体
螺线体
常染色质区 异染色质区
-
8
二 细胞遗传学的基础理论
3染色体的基础知识 （2）染色体的形态及区带命名
8
21
-
9
二 细胞遗传学的基础理论
染色单体染色单体细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识22染色体的形态及区带命名染色体的形态及区带命名882121二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识33染色体的命名及核型分析染色体的命名及核型分析aceace无着丝粒碎片无着丝粒碎片ag染色体分组染色体分组122122染色体序号染色体序号性染色体性染色体断裂断裂cencen着丝粒着丝粒chichi异源嵌合体异源嵌合体断裂断裂重接重接cscs染色体染色体ctct染色单体染色单体cxcx复杂复杂deldel缺失缺失derder衍生染色体衍生染色体diadia浓缩期浓缩期dicdic双着丝粒双着丝粒dipdip双线期双线期dirdir正位正位disdisditdit核网期核网期dmindmin双微小点双微小点dupdup重复重复互换互换endend内复制内复制总数总数断片断片femfem女性女性裂隙裂隙次缢痕次缢痕等臂染色体等臂染色体insins插入插入invinvinvinsinvins反向插入反向插入二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识44染色体常用符号染色体常用符号一一medmed中央中央minmin微小点微小点mnmn众数众数oomoom卵源细胞中期卵源细胞中期染色体短臂染色体短臂patpat来自父亲来自父亲pacpac粗线期粗线期多余增加多余增加减少丢失减少丢失prxprxprzprz粉碎粉碎染色体长臂染色体长臂rr环状染色体环状染色体rcprcp相互易位相互易位rearea重排重排recrec重组染色体重组染色体robrob罗伯逊罗伯逊易位易位tamtam串联易位串联易位terter染色体末端染色体末端tritri三着丝粒体三着丝粒体scesce姐妹染色单体互换姐妹染色单体互换其内为结构变化的染色体其内为结构变化的染色体表示染色体或其结构未能确定表示染色体或其结构未能确定在涉及在涉及11个以上染色体重排结构中使之相互分开个以上染色体重排结构中使之相互分开在描述嵌合体或异源嵌合体时使细胞系分开在描述嵌合体或异源嵌合体时使细胞系分开二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识4染色体常用符号染色体常用符号二二二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识55正常及异常
二 细胞遗传学的基础理论
3染色体的基础知识DNA
（1）染色体的结构
--四级结构模型
A.核小体 B.螺线体 C.超螺线体 D.染色单体
超螺线体
染色单体
组蛋白 核小体
螺线体
常染色质区 异染色质区
-
8
二 细胞遗传学的基础理论
3染色体的基础知识 （2）染色体的形态及区带命名
8
21
-
9
二 细胞遗传学的基础理论
染色单体染色单体细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识22染色体的形态及区带命名染色体的形态及区带命名882121二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识33染色体的命名及核型分析染色体的命名及核型分析aceace无着丝粒碎片无着丝粒碎片ag染色体分组染色体分组122122染色体序号染色体序号性染色体性染色体断裂断裂cencen着丝粒着丝粒chichi异源嵌合体异源嵌合体断裂断裂重接重接cscs染色体染色体ctct染色单体染色单体cxcx复杂复杂deldel缺失缺失derder衍生染色体衍生染色体diadia浓缩期浓缩期dicdic双着丝粒双着丝粒dipdip双线期双线期dirdir正位正位disdisditdit核网期核网期dmindmin双微小点双微小点dupdup重复重复互换互换endend内复制内复制总数总数断片断片femfem女性女性裂隙裂隙次缢痕次缢痕等臂染色体等臂染色体insins插入插入invinvinvinsinvins反向插入反向插入二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识44染色体常用符号染色体常用符号一一medmed中央中央minmin微小点微小点mnmn众数众数oomoom卵源细胞中期卵源细胞中期染色体短臂染色体短臂patpat来自父亲来自父亲pacpac粗线期粗线期多余增加多余增加减少丢失减少丢失prxprxprzprz粉碎粉碎染色体长臂染色体长臂rr环状染色体环状染色体rcprcp相互易位相互易位rearea重排重排recrec重组染色体重组染色体robrob罗伯逊罗伯逊易位易位tamtam串联易位串联易位terter染色体末端染色体末端tritri三着丝粒体三着丝粒体scesce姐妹染色单体互换姐妹染色单体互换其内为结构变化的染色体其内为结构变化的染色体表示染色体或其结构未能确定表示染色体或其结构未能确定在涉及在涉及11个以上染色体重排结构中使之相互分开个以上染色体重排结构中使之相互分开在描述嵌合体或异源嵌合体时使细胞系分开在描述嵌合体或异源嵌合体时使细胞系分开二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识4染色体常用符号染色体常用符号二二二二细胞遗传学的基础理论细胞遗传学的基础理论33染色体的基础知识染色体的基础知识55正常及异常
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机分离到同一极
配子可育
同源三倍体（ 2n=3x=12 ）产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离，并且每 组中的 3 条染色体随
机分离
配子不可育
四、异源多倍体的遗传
1. 异源四倍体
甲 二 倍 体
乙 二 倍 体
白菜甘蓝
染 色 体 加 倍
异 源 四 倍 体
萝卜 2x=RR=18=9 Ⅱ 甘蓝 2x=BB=18=9 Ⅱ
——变弱或完全消失
代谢产物 ——某些产物含量增加
2n =4x 蔬菜 2n=4x 烟草
2n=4x 黑麦草 2n=4x 作物种子
2n=4x 玉米
2n= 2x蔬 Vc 菜
2n=2x 烟 草
2n=2x 黑 麦草
尼古丁1833% 糖分、干物质
2n=2x 作物 蛋白质30-
种子
50%
2n=2x 玉 米
类胡萝卜素 43%
具有不同染色体数的小孢子数 总数
14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
2 3 15 22 30 51 142 35 18 10 6 336 小孢 子数%
0.00 0.88 4.45 6.55 8.93 15.18 42.26 10.42 5.35 2.97 1.78 100
1:1
3:1
0:1
0:1
（4 ）四倍体的花粉育性与结实性
? 同源四倍体的共同特征 ——降低花粉育性与结实性
? 不育性产生的两种解释
染色体的不平衡造成的 基因平衡的改变是主要的
三、同源三倍体的遗传
香焦 3n=33
无籽西瓜 3n=33
黄花菜 2n=3x =33
毛白杨 2n= 3x =57 水仙 2n=3x =30
（1 ）三倍体的来源 ---- 以无籽西瓜为例
二倍体西瓜 2n=2x=22 染色体加倍
四倍体西瓜
三倍体西瓜 2n=3x=33
（2）三倍体的育性 联会
Ⅲ
后期分离
Ⅱ+Ⅰ
2/1
同源三倍体（ 2n=3x=12 ）产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离，并且每 组中的 2 条染色体随
如果
每组同源染色体均发
生 3/1 式分离，并且 每组中的 3 条染色体
一同移向一极
后期分离
3/1 or 2/2
n=x=4 配子可育 n=3x=12
如果
每组同源染色体发生
有的3/1 or 有的2/2
式分离，并且每组中
的 4 条染色体随机分
离
后期分离
3/1 or 2/2
配子不可育
2n=4x玉米产生小孢子染色体数目的分布
3.同源四倍体的细胞学行为
减数分裂偶线期的联会形式
Ⅳ
Ⅲ +Ⅰ
Ⅱ +Ⅱ
Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
减数分裂粗线期交叉、终变期形态
Ⅳ
减数分裂后期染色体分离及配子
后期分离
3/1
2/2
同源四倍体（2n=4x=16）产生配子
如果
每组同源染色体均 发生 2/2 式分离
后
期 3/1 or 2/2
分 离
配子可育 n=2x=8
AAaa × aaaa
AAaa × AAaa
1 AAaa : 4 Aaaa : 1 aa aa
5A : 1a
35A : 1a
同源四倍体后代的预期显隐性比例
4n 遗 传 组 合
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
依染色体随机分离
测 交 A:a
自 交 A:a
1:0
1:0
1:0
1:0
5:1
35:1
2n=3x=AB D=21=21 Ⅰ
普通小麦
2n=6x=AABBDD=42=21 Ⅱ
4x 个体
四倍体的产生—--人工产生
? 愈伤组织 ? 高温或低温处理授粉后的幼胚 ? 秋水仙素等化学药品 ? 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ? 组织培养结合秋水仙素处理 ? 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
? 外部形态——巨大性 ? 化学成分——降低 ? 生理功能——生长缓慢 ? 代谢产物——某些产物含量增加 ? 对生态环境的要求 ? 引起二倍体自交不亲和系统的改变
2n=4x=RRBB=36 萝卜甘蓝属间杂种
F1 2x=RB=18 Gm n=RB=18
普通小麦的产生过程
一粒小麦
×
拟斯尔脱山羊草
2n=2x=AA=14=7 Ⅱ
2n=2x=BB=14=7 Ⅱ
F1 2n=2x=AB=14=14 Ⅰ
方穗山羊草
2n=4x=AABB =28=14 Ⅱ
× 2n=2x=DD=14=7 Ⅱ
雌配子 （1/2）10
巨峰葡萄
马铃薯
四倍体刺槐
1. 四倍体的产生—--自然产生
? 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍
? 有性多倍体化（ sexual polyploidization ） -------- 自然界发生多倍体的主要途径
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2 x的孢子或配子 n=2 x 的孢子或配子
一、单倍体的遗传
?一些低等植物的配子体是单倍体 ——正常 一些昆虫的雄体是单倍体 ——正常 ?高等植物单倍体与二倍体相比体形弱小
?单倍体的高度不育 ?单倍体的利用
单倍体的高度不育
玉米的单倍体 n=10 同源染色体无联会配对
10个单价体
产生后代的机率
（1/2）20
可育配子机率
雄配子 （1/2）10
细胞遗传学
Cytogenetics
授课内容
绪论 染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态 染色体的功能 特殊类型的染色体 染色体的结构变异 染色体的数目变异 核型与生物进化
第六章 染色体数目变异
? 整倍体的遗传 ? 非整倍体的遗传
第一节 整倍体的遗传
一、单倍体的遗传 二、同源四倍体的遗传 三、同源三倍体的遗传 四、异源多倍体的遗传
4.同源四倍体的遗传
（1 ）等位基因基因型
一对等位基 因 Aa为例
基因型类型 AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
（2 ）AAaa 产生的配子类型
A1 A2
A1A2
a1a2
a1
A1a1 A2a2
a2
A1a2 A2a1
1AA : 4Aa : 1aa
（3 ）AAaa 自交及测交结果
如果 A 对 a 为完全显性
2n=4x玉米通过父本和母本传递不 同染色体配子的测验结果
♀×♂
F1 体细胞中不同染色体数的株数
总数
26 27 28 29 30 31 32 33 34
2n×4n
4 13 21 81 4 1
124
%
3.2 10.5 16.9 65.3 3.2 0.8
99.9
4n×2n 1 3 49 84 178 34 14 5 1 369 % 0.3 0.8 13.3 22.8 48.2 9.2 3.8 1.4 0.3 100.1
配子可育
同源三倍体（ 2n=3x=12 ）产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离，并且每 组中的 3 条染色体随
机分离
配子不可育
四、异源多倍体的遗传
1. 异源四倍体
甲 二 倍 体
乙 二 倍 体
白菜甘蓝
染 色 体 加 倍
异 源 四 倍 体
萝卜 2x=RR=18=9 Ⅱ 甘蓝 2x=BB=18=9 Ⅱ
——变弱或完全消失
代谢产物 ——某些产物含量增加
2n =4x 蔬菜 2n=4x 烟草
2n=4x 黑麦草 2n=4x 作物种子
2n=4x 玉米
2n= 2x蔬 Vc 菜
2n=2x 烟 草
2n=2x 黑 麦草
尼古丁1833% 糖分、干物质
2n=2x 作物 蛋白质30-
种子
50%
2n=2x 玉 米
类胡萝卜素 43%
具有不同染色体数的小孢子数 总数
14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
2 3 15 22 30 51 142 35 18 10 6 336 小孢 子数%
0.00 0.88 4.45 6.55 8.93 15.18 42.26 10.42 5.35 2.97 1.78 100
1:1
3:1
0:1
0:1
（4 ）四倍体的花粉育性与结实性
? 同源四倍体的共同特征 ——降低花粉育性与结实性
? 不育性产生的两种解释
染色体的不平衡造成的 基因平衡的改变是主要的
三、同源三倍体的遗传
香焦 3n=33
无籽西瓜 3n=33
黄花菜 2n=3x =33
毛白杨 2n= 3x =57 水仙 2n=3x =30
（1 ）三倍体的来源 ---- 以无籽西瓜为例
二倍体西瓜 2n=2x=22 染色体加倍
四倍体西瓜
三倍体西瓜 2n=3x=33
（2）三倍体的育性 联会
Ⅲ
后期分离
Ⅱ+Ⅰ
2/1
同源三倍体（ 2n=3x=12 ）产生配子
后期分离
2/1
每组同源染色体发生
2/1 式分离，并且每 组中的 2 条染色体随
如果
每组同源染色体均发
生 3/1 式分离，并且 每组中的 3 条染色体
一同移向一极
后期分离
3/1 or 2/2
n=x=4 配子可育 n=3x=12
如果
每组同源染色体发生
有的3/1 or 有的2/2
式分离，并且每组中
的 4 条染色体随机分
离
后期分离
3/1 or 2/2
配子不可育
2n=4x玉米产生小孢子染色体数目的分布
3.同源四倍体的细胞学行为
减数分裂偶线期的联会形式
Ⅳ
Ⅲ +Ⅰ
Ⅱ +Ⅱ
Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
减数分裂粗线期交叉、终变期形态
Ⅳ
减数分裂后期染色体分离及配子
后期分离
3/1
2/2
同源四倍体（2n=4x=16）产生配子
如果
每组同源染色体均 发生 2/2 式分离
后
期 3/1 or 2/2
分 离
配子可育 n=2x=8
AAaa × aaaa
AAaa × AAaa
1 AAaa : 4 Aaaa : 1 aa aa
5A : 1a
35A : 1a
同源四倍体后代的预期显隐性比例
4n 遗 传 组 合
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
依染色体随机分离
测 交 A:a
自 交 A:a
1:0
1:0
1:0
1:0
5:1
35:1
2n=3x=AB D=21=21 Ⅰ
普通小麦
2n=6x=AABBDD=42=21 Ⅱ
4x 个体
四倍体的产生—--人工产生
? 愈伤组织 ? 高温或低温处理授粉后的幼胚 ? 秋水仙素等化学药品 ? 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ? 组织培养结合秋水仙素处理 ? 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
? 外部形态——巨大性 ? 化学成分——降低 ? 生理功能——生长缓慢 ? 代谢产物——某些产物含量增加 ? 对生态环境的要求 ? 引起二倍体自交不亲和系统的改变
2n=4x=RRBB=36 萝卜甘蓝属间杂种
F1 2x=RB=18 Gm n=RB=18
普通小麦的产生过程
一粒小麦
×
拟斯尔脱山羊草
2n=2x=AA=14=7 Ⅱ
2n=2x=BB=14=7 Ⅱ
F1 2n=2x=AB=14=14 Ⅰ
方穗山羊草
2n=4x=AABB =28=14 Ⅱ
× 2n=2x=DD=14=7 Ⅱ
雌配子 （1/2）10
巨峰葡萄
马铃薯
四倍体刺槐
1. 四倍体的产生—--自然产生
? 体细胞有丝分裂过程中偶然的染色体加倍
? 有性多倍体化（ sexual polyploidization ） -------- 自然界发生多倍体的主要途径
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2 x的孢子或配子 n=2 x 的孢子或配子
一、单倍体的遗传
?一些低等植物的配子体是单倍体 ——正常 一些昆虫的雄体是单倍体 ——正常 ?高等植物单倍体与二倍体相比体形弱小
?单倍体的高度不育 ?单倍体的利用
单倍体的高度不育
玉米的单倍体 n=10 同源染色体无联会配对
10个单价体
产生后代的机率
（1/2）20
可育配子机率
雄配子 （1/2）10
细胞遗传学
Cytogenetics
授课内容
绪论 染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态 染色体的功能 特殊类型的染色体 染色体的结构变异 染色体的数目变异 核型与生物进化
第六章 染色体数目变异
? 整倍体的遗传 ? 非整倍体的遗传
第一节 整倍体的遗传
一、单倍体的遗传 二、同源四倍体的遗传 三、同源三倍体的遗传 四、异源多倍体的遗传
4.同源四倍体的遗传
（1 ）等位基因基因型
一对等位基 因 Aa为例
基因型类型 AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
（2 ）AAaa 产生的配子类型
A1 A2
A1A2
a1a2
a1
A1a1 A2a2
a2
A1a2 A2a1
1AA : 4Aa : 1aa
（3 ）AAaa 自交及测交结果
如果 A 对 a 为完全显性
2n=4x玉米通过父本和母本传递不 同染色体配子的测验结果
♀×♂
F1 体细胞中不同染色体数的株数
总数
26 27 28 29 30 31 32 33 34
2n×4n
4 13 21 81 4 1
124
%
3.2 10.5 16.9 65.3 3.2 0.8
99.9
4n×2n 1 3 49 84 178 34 14 5 1 369 % 0.3 0.8 13.3 22.8 48.2 9.2 3.8 1.4 0.3 100.1