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角顿市安康阳光实验学校高中生物基因突变的分类及结果基因突变，也叫点突变，是生物变异的主要原因。
一. 基因突变的类型1. 根据基因突变发生的原因分类（1）自然突变（2）诱发突变2. 根据基因突变的表现型效应分类：（1）形态突变：生物体外形可见到的突变。
如安康羊、人的多指。
（2）致死突变：有显性致死和隐性致死突变。
由于显性致死在杂合态有致死效应，因而它不能在后代中遗传。
而隐性致死突变较为常见，它只有在纯合时才会致死。
如镰刀型细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。
（3）条件致死突变：在某些条件下是有成活的，而在另一些条件下是致死的。
（4）生化突变：突变效应导致一个特定的生化功能的丧失。
肉眼无法鉴别，一定要借助于某些特殊方法来检测。
如微生物的营养缺陷型的改变、抗药性的改变等。
3. 根据基因突变的遗传密码分类（1）碱基替换突变①同义突变：由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。
②错义突变：DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上的遗传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，称为错义突变。
错义突变的结果是产生异常蛋白质。
③无义突变：当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能，这种突变称为无义突变。
④终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时才停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变。
（2）移码突变基因内部DNA的碱基序列中，丢失或插入1个或几个碱基对，从而使碱基对的排列顺序发生改变引起突变。
基因片段上碱基数单个增添或减少一定会导致生物性状的改变。
若碱基对数以3的倍数增添或减少，则合成的蛋白质上氨基酸种类排列顺序变化较小。
基因片段上可能某一位点上添（减）1个碱基对，然后在以后某一位点上又减（添）4个碱基对，使其添减之差为3或3的倍数，则合成的蛋白质氨基酸种类在这两个位点之间变化，其他部位变化不明显。
基因突变类型基因突变是指体细胞或生殖细胞中的DNA序列发生改变的现象。
基因突变通常可以分为以下几种类型：点突变、插入、缺失、倒位、槽状变异和数量变异。
首先是点突变，它是最常见的一种基因突变类型。
点突变是指DNA序列中的一个碱基发生改变，这可能导致蛋白质产生错误的编码，从而影响正常基因功能。
点突变可以进一步分为三个亚型：错义突变、无义突变和无突变。
错义突变是指DNA序列发生了一种碱基改变，导致暗示对应的氨基酸发生变化。
这种基因突变可能会影响蛋白质的结构和功能，进而对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
无义突变是指一个DNA序列中的碱基改变导致编码的蛋白质产生过早终止，从而在蛋白质合成过程中导致不完整或非功能性的蛋白质产生。
这种基因突变可能会导致细胞和生物体无法正常运作。
无突变是指华段DNA序列的一个碱基发生改变，但新的氨基酸并未改变蛋白质的编码。
这种突变通常不会对细胞和生物体的正常功能产生显著影响。
除了点突变外，插入和缺失也是常见的基因突变类型。
插入是指DNA序列中的一段碱基序列插入到另一个碱基序列中。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
缺失是指DNA序列中的一段碱基序列被删除，导致新的DNA序列缺少了某些信息。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
倒位是指DNA序列中的一段碱基序列发生了倒置，从而改变了DNA序列的顺序。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
槽状变异是指DNA序列中的一段碱基序列发生了错位，从而形成了一个槽状结构。
这种基因突变可能导致蛋白质编码发生改变，对细胞和生物体的正常功能产生不利影响。
最后是数量变异，这种基因突变是指某个基因的拷贝数发生改变。
一些基因可能会拥有多个拷贝，如基因重复。
当拷贝数发生改变时，可能会导致基因表达水平的改变，从而影响细胞和生物体的正常功能。
肿瘤基因突变种类
1.点突变：
-点突变是指DNA序列中一个核苷酸的变化，这种变化可能是替换，导致编码的蛋白质功能失常或过度激活。
例如，KRAS基因中的G12C、EGFR基因中的L858R点突变常见于非小细胞肺癌。
2.插入突变：
-插入突变是指额外的核苷酸插入到DNA序列中，可能打断阅读框，导致翻译异常。
例如，MLH1、MSH2等错配修复基因的插入突变可能与Lynch综合征相关的结直肠癌有关。
3.缺失突变：
-缺失突变是指DNA序列中一段核苷酸被删除，同样可能导致阅读框移位，产生截短或异常的蛋白质。
例如，p53基因在许多类型的肿瘤中常常发生缺失或突变。
4.基因扩增：
-某些基因的拷贝数异常增多，如HER2基因在乳腺癌中的扩增，导致过量的HER2蛋白表达，促进肿瘤的生长和进展。
5.基因融合：
-不同基因的编码区拼接错误，形成一个新的融合基因，其编码的融合蛋白往往具有异常的功能。
如ALK-EML4基因融合在非小细胞肺癌中，ROS1基因融合也在肺癌中常见，这两种融合事件都可能导致肿瘤的发生和发展。
6.倒位、易位和其他结构变异：
-这些变异可能改变基因的位置或结构，从而影响基因表达和功能。
例如，BCR-ABL融合基因在慢性髓细胞性白血病（CML）中是由9号和22号染色体片段的相互易位导致的。
突变名词解释突变是指基因组中的一部分或所有的遗传信息发生突然且持久性的改变。
突变可以在各种生物体中发生，包括动植物、微生物和病毒等。
突变可以导致生物体的可观察性状变化，例如外观、形态、行为、生长速度等，也可以引起生物体内部的生化代谢变化，例如酶活性、蛋白质合成等。
突变是生物进化和遗传变异的重要机制之一。
突变可以分为两种类型：基因突变和染色体突变。
基因突变是指在DNA序列中发生的改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指一个碱基被替换成另一个碱基，包括错义突变、无义突变和同义突变等。
错义突变是指一个氨基酸编码被替换成另一个氨基酸编码，这可能导致蛋白质结构和功能的改变。
无义突变是指一个氨基酸编码被替换成终止密码子编码，这将导致蛋白质合成提前终止，产生非功能性的短蛋白质。
同义突变是指一个氨基酸编码被替换成另一个编码，但不改变蛋白质的氨基酸序列。
插入突变是指一个或多个碱基在DNA序列中插入。
缺失突变是指一个或多个碱基从DNA序列中删除。
染色体突变是指染色体结构或数目的改变，包括染色体缺失、重复、倒位和置换等。
染色体缺失是指染色体上的一部分或整个染色体丢失。
染色体重复是指染色体上的一部分或整个染色体重复出现。
染色体倒位是指染色体上的一部分序列在染色体上发生镜像对称倒位。
染色体置换是指染色体间的染色体片段交换。
染色体突变可能导致基因组中的基因排列顺序发生改变，影响基因的正常表达和功能。
突变可以通过多种方式发生，包括自然突变、诱导突变和人工突变等。
自然突变是指在自然条件下发生的突变，例如DNA 复制错误、DNA受损和自由基损伤等。
诱导突变是指通过化学物质或辐射等外部因素引起的突变。
人工突变是指通过基因编辑技术，例如基因敲除、基因突变和基因插入等，人为地引起的突变。
突变在生物进化和遗传变异中起到重要作用。
突变是生物多样性的源泉，为自然选择提供了变异的基础。
突变还可以导致基因流失、功能改变和适应环境的能力提高等。
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
常见微生物突变类型主要有哪些？其特点是什么？一.突变的类型突变的类型是多种多样，从突变涉及的范围，可以把突变分为微生物突变和染色体畸变。
在粗糙脉孢菌中，染色体畸变的研究已经相当深入了。
在电子显微镜下现在已经可以观察病毒的染色体畸变。
不过就遗传学研究较为深人的大肠杆菌、沙门氏菌、枯草杆菌等细菌以及其它多数微生物来讲，突变的研究主要是在微生物突变方面。
下面就分类的依据不同，探讨一下突变的类型。
1.从突变涉及范围，可以把突变分为微生物突变和染色体畸变。
微生物突变，又称点突变。
是发生于一个微生物座位内部的遗传物质结构变异。
往往只涉及一对碱基或少数几个碱基对。
点突变可以是碱基对的替代，也可以是碱基对的增减。
前者可分为转换和颠换（图5－8）。
转换是指一种嘌呤—嘧啶对变为另一种嘌呤—嘧啶对，或一种嘧啶—嘌呤对变为另一种嘧啶—嘌呤对；颠换是指一种嘧啶—嘌呤对变为另一种嘌呤—嘧啶对，或反过来一种嘌呤—嘧啶对变为另一种嘧啶—嘌呤对。
这两种碱基的替代突变改变了遗传密码的结构和该密码所编码的氨基酸。
碱基对的增减则造成增减变异点以后全部密码及其编码的氨基酸，所以称为移码突变。
图5－8. 各种类型的转换和颠换(实线代表转换，虚线代表颠换)染色体畸变染色体畸变是一些不发生染色体数目变化而在染色体上有较大范围结构改变的变异，是由DNA(RNA)的片段缺失、重复或重排而造成染色体异常的突变。
其中包括以下变化：一是易位，指两条非同源染色体之间部分相连的现象。
它包括一个染色体的一部分连接到某一非同源染色体上的单向易位以及两个非同源染色体部分相互交换连接的相互易位。
二是倒位，指一个染色体的某一部分旋转180度后以颠倒的顺序出现在原来位置的现象。
三是缺失，指在一条染色体上失去一个或多个微生物的片段，这是造成畸变的缺失。
四是重复，指在一条染色体上增加了一段染色体片段，使同一染色体上某些微生物重复出现的突变。
发生染色体畸变的微生物往往易致死，所以微生物中突变类型的研究主要是在微生物突变方面。
基因突变-种类基因突变可以是自发的也可以是诱发的。
自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。
这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格，因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。
按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。
①碱基置换突变一对碱基的改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，一个嘧啶为另一个嘧啶所取代的置换称为转换；而一个嘌呤为一个嘧啶所替代，一个嘧啶为一个嘌呤所替代则称为颠换。
②移码突变一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变，称为移码突变。
③缺失突变基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。
缺失的范围如果包括两个基因，那么就好像两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。
由缺失造成的突变不会发生回复突变。
所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。
④插入突变一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。
大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序IS以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。
许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。
插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。
这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。
按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。
①错义突变一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子（见遗传密码）变为另一氨基酸的密码子的突变型。
不过同一氨基酸常为几个密码子所代表，所以一对碱基的改变虽然可以使密码子改变，却不一定带来氨基酸的改变，称之为同义突变型。
