先天性巨结肠直肠肛管测压

新快报讯记者梁瑜实习生任嘉宁通讯员易灵敏张婧绮报道广西玉林的庞丽娟6月生下小宝宝艺涵，出生6天后肚子开始肿胀，满月时已经鼓得像皮球，被诊断为先天性巨结肠后、在热心网友和医生的帮助下，送入了医院。

先天性巨结肠是什么疾病？为何会导致孩子肚子胀大？有什么危害？如何能及早发现？先天性巨结肠引起便秘、腹胀还可致命“孩子出生24-48小时，一定会有墨绿色的胎便排出来，如果一点都没有排，或排得很少，还从不放屁，那么就要警惕有可能是先天性巨结肠。

”为艺涵做手术的广州市妇女儿童医疗中心小儿普通外科吴强副主任医师说，先天性巨结肠是一种先天性肠道畸形，5000个新生宝宝就有1个患病，男女比例4:1。

患先天性巨结肠的宝宝，由于结肠或直肠的某一段缺乏神经节细胞，一直处于收缩痉挛的状态，无法蠕动，上面的大便一直通不下来，导致便秘、腹胀。

痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。

痉挛段不太长者，直肠指检或灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解；痉挛段长者，梗阻难以缓解，需手术切除病变肠段。

孩子因为拉不出便便，肠子越撑越粗大，肚子就胀起来；长期拉不出粑粑，孩子食欲下降，越来越消瘦、贫血，发育明显差于同龄正常孩子。

“最常见、最严重的并发症，是巨结肠伴发的小肠结肠炎。

”吴强称，一旦发生小肠结肠炎，孩子的全身情况恶化，出现严重腹胀、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降，若不及时治疗，有较高的死亡率。

拉得少≠先天性巨结肠钡灌肠等可助确诊拉不出、拉得少就是先天性巨结肠吗？吴强表示，不一定，有好几种病都可能出现便秘症状。

“有的新生儿刚出生一两个月左右，有的时候能拉一点，有的时候就是肚子涨，拉得不好，这个时候具体情况具体分析。

”吴强表示，除了巨结肠，需要鉴别的是胎粪性便秘、新生儿腹膜炎、习惯性便秘等。

“临床上经常碰到胎粪性便秘当巨结肠的，这种情况胎粪很硬，所以一开始拉不出来，但是洗肠把胎粪排出来，后续拉得很好，那就不是巨结肠。

直肠肛管测压在小儿外科门诊，经常会见到焦急的爸爸妈妈带着孩子来咨询宝宝拉粑粑的问题，“大夫，我家宝宝几天不拉粑粑”，“大夫，我家宝宝小内裤上经常有便便”，“大夫，我家宝宝肚子总是鼓鼓的，像个小青蛙肚子是怎么回事啊？”等等，先天性巨结肠、小儿便秘、便失禁是小儿肛肠外科最常见的疾病，患儿可能出现排便困难、甚至停止排气排便、腹胀、呕吐、肛裂、无意识的漏便等，当孩子出现上述症状，如何明确具体病因呢？家长最关心的是孩子出现这些症状究竟是功能性还是器质性原因呢？直肠肛管测压是诊断肛门直肠疾病及评价肛门直肠功能的主要检测方法，可以为疾病提供重要的诊断依据。

1.直肠肛管测压什么时候出现的呢？1877年Grower在动物身上发现了内括约肌在直肠膨隆时会出现松弛的表现，此松弛现象后经实验证实也存在于人体，由此引出了直肠肛门抑制反射的概念。

1948年Gaoton提出直肠内压力的高低变化直接决定肛门内、外括约肌压力变化，并呈连续性变化。

1967年Schnaufer和Lawson发现先天性巨结肠患儿在直肠压力升高时会出现直肠肛门抑制反射消失的现象，并证实对本病诊断具有特异性的特点，随后此项技术开始在小儿外科领域广泛应用。

1.直肠肛管测压的生理基础？直肠是乙状结肠的延续，始于第三骶椎水平，呈S形，沿骶曲和尾曲下行，长度约15厘米。

直肠壶腹位于直肠上部，平时，此处无粪便充盈，粪便均贮存于乙状结肠，但当粪便到达直肠壶腹中会产生排便冲动。

直肠下行进入盆底，提肛肌由扁平的横纹肌组成的，即位于盆底。

直肠通过盆腔与肛管相接，其形态并非如其名那样垂直，而是直肠与肛管间形成了约90°的角，此角度对于排便控制起了非常重要的作用。

肛管有内外括约肌两层肌肉构成，与盆底一起协同作用，保持排便节制。

直肠内环肌层的延续形成内括约肌，能维持一个持续周期性波动的肌张力，完全由自主神经控制，主要影响肛管静息压力。

外括约肌对有意产生的压力产生反应，但也对静息压力发生反应。

直肠肛门测压技术直肠肛管测压的历史与进展直肠肛管测压检测技术已有一百多年的历史，早在1877年Gowers通过实验发现直肠扩张后能引起肛管松弛的反射现象，并在人体上证实了这一反射的存在，这被认为是直肠肛管测压技术的最早应用，之后，Denny-Brown等进一步阐明此反射涉及肛管内括约肌，它在截瘫病人亦存在，1948年Gaoton通过对人肛管内不同部位的压力测定，分析了肛门内括约肌与肛门外括约肌的压力变化，指出了肛门内外括约肌的压力变化与直肠内压力变化有着密切关系，是连续性的反射性活动。

1967年Schnaufer和Lawson先后应用直肠肛管测压检查，发现先天性巨结肠患儿直肠肛门抑制反射(RAIR)消失，确认在本病诊断中有较高的特异性，并以此作为诊断小儿先天性巨结肠疾病的一项重要的检测指标，使该项检测技术在小儿外科领域当中得到了广泛的应用和进一步发展。

自上世纪80年初，国内学者引进并介绍了国外直肠肛管测压技术及其该技术在临床上的应用，并先后报道了参照国外测压仪器装置自制测压仪器进行直肠肛管内压力测试的基础实验研究和在各科临床上尤其是小儿外科的临床应用。

刘贵麟等（1980年）研制了直肠肛管测压装置并应用于对先天性巨结肠病的诊断。

佘亚雄等（1983年）用自制测压仪检测了新生儿和未成熟儿的直肠肛门反射，用于评价新生儿内括约肌功能及诊断先天性巨结肠病。

王夫等（1983年）研制气囊式直肠肛管测压仪测试直肠、肛管静息压。

李实忠等（1991年）运用直肠肛管测压等肛肠动力学方法对直肠、盆底、内、外括约肌功能共15项指标进行了系统研究，提供了一组68例正常参考值并对各项指标的临床意义进行了深入探讨。

随着压力传感器及电子计算机技术的不断发展，直肠肛管测压的技术和检测指标不断提高，使直肠肛管测压检查与临床诊断符合率也逐年提高。

目前在小儿外科领域中已经得到了广泛应用，并且将该项技术作为诊断小儿先天性巨结肠疾病的一项重要的检测指标，及对肛门失禁的治疗应用。

直肠肛管测压在小儿先天性巨结肠诊断中的应用价值目的分析和研究直肠肛管测压在小儿先天性巨结肠诊断中的应用价值。

方法我们选取2010年1月～2012年12月疑似先天性巨结肠患儿32例，給予直肠肛管测压检查及钡剂检查，并将其检查结果与病理诊断进行对比。

结果经过对32例患儿检查结果分析与对比，直肠肛管测压检查结果准确率为93.75%；钡剂检查结果准确率为84.38%，两项结果相比，直肠肛管测压明显优于钡剂检查（P＜0.05），具有统计学意义。

结论将直肠肛管测压检查方法应用于小儿先天性巨结肠的诊断中，诊断的特异性较高，并且操作方法简单，对患儿无损伤，安全可靠，值得临床应用与推广。

标签：直肠肛管测压；钡剂灌肠检查；病理检查；小儿先天性巨结肠小儿先天性巨结肠在儿科临床上是较常见的消化道先天畸形性疾病，其在消化道畸形中占居第二位[1]，男孩发病率多于女孩。

按病变肠管长度不同将其分为[2]：短段型；常见型；长段型；超短段型；全结肠-回肠型。

患儿的临床表现为：胎粪延迟排出；腹胀；呕吐；顽固性便秘等，若临床不能给予及时处理，则会引发患儿出现小肠结肠炎、肠梗阻、腹膜炎、抵抗力下降、肠穿孔等并发症状，严重威胁着患儿的生命与健康[3]。

小儿先天性巨结肠疾病常发生于新生儿出生后的3个月内，因此，临床早期给予明确诊断与治疗是降低新生儿并发症发生率与死亡率的有效方法。

本文选取疑似先天性巨结肠患儿32例，给予直肠肛管测压检查、钡剂检查及病理检查：1 资料与方法1.1 一般资料我们选取2010年1月～2012年12月疑似先天性巨结肠患儿32例（男26例，女6例），年龄17d～6岁，平均（2.7±1.4）月。

患儿的临床症状表现：出生24h后首次排出胎粪；患儿需辅助措施才可首次排出胎粪；患儿排便次数低于3次/w。

1.2 方法直肠肛管测压检查方法：采用胃肠功能多通道检测仪，选择外径3.5mm的导管，于检测前2h，使用开塞露或温盐水给予患儿通便。

先天性巨结肠有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍先天性巨结肠症状，尤其是先天性巨结肠的早期症状，先天性巨结肠有什么表现？得了先天性巨结肠会怎样？以及先天性巨结肠有哪些并发病症，先天性巨结肠还会引起哪些疾病等方面内容。

……*先天性巨结肠常见症状：充血、肠鸣、不排胎便*一、症状1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。

痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。

多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。

痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。

痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。

肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。

粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。

其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。

也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。

结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。

患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

1.症状及体征(1)不排胎便或胎便排出延迟：新生儿HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司报道正常新生儿生后24h以内排胎便者占97.7%，过期产儿为100%，而24～48h以后排便者可能有器质性病变。

先天性巨结肠医学上有哪些可靠检查方法先天性巨结肠是一种极其严重的疾病，先天性巨结肠关系到患者的身体健康，所以该病的发生是大家应当共同关注的，所以一定要重视先天性巨结肠的发生。

在我们的日常生活中，患先天性巨结肠疾病是非常难治疗的。

肛管直肠测压是一种无损伤的可靠检查方法，准确率85%～100%。

对进行本病与其他慢性便秘的鉴别有重要价值。

但新生儿期内括约肌发育不全，需生后22d检查才有意义。

正常人直肠内压力为120～200mmH2O，在肠腔受其内容物充填而膨胀时，直肠内压增高内括约肌呈反射性松弛，即直肠肛门抑制反射(Rectoara linhibitory,RIR)阳性。

而患儿因内括约肌痉挛，当直肠壁受膨胀压力刺激时不能松弛RIR则阴性。

有无此反射是区别特发性巨结肠和超短型巨结肠(内括约肌失弛缓症)唯一方法.术后新建肛门直肠功能是否恢复与此反射是否建立有关。

肛门直肠测压是判断有尤反射存在的唯一方法。

由于痉挛段肠管黏膜下缺少神经节细胞，肠壁外副交感神经节轴突不断释放乙酰胆碱，于是固有层内的相应的酶也增加，出现乙酰胆碱酯酶活力过剩，故乙酰胆碱酯酶呈强阳性染色。

这是一种快速可靠简便方法，确诊率约95%，适用于新生儿，但新生儿阴性者不能完全除外巨结肠。

直肠活检对钡剂灌肠造影仍不能确诊的患儿。

可行直肠活检和粘膜下层吸活检。

近年来发展的直肠黏膜下层吸引活检最为实用，可在无麻醉的情况下进行，标本带有粘膜和粘膜下层，不但可以进行乙酰胆碱酯酶染色的组织化学检查、儿茶酚胺激发荧光检查、多克隆抗体免疫组织化学检查等，还可以行HE染色检查粘膜下层肠肌神经丛内神经节细胞.对婴幼儿及新生儿准确率达100%。

以上就是先天性巨结肠疾病专家的详细介绍，希望上面的介绍能够给大家带来帮助，并且患者能尽快治疗完善。

患者应注意日常的休息，建立良好的作息制度，也可参加适当的运动，愉悦身心。

针对不同症状的患者，可以选择时候自己的治疗方法。