继发性免疫缺陷综合症

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。

有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。

②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。

（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。

1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。

从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。

但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。

（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。

由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。

继发性免疫缺陷病概述继发性免疫缺陷病（Secondary Immunodeficiency Disorders，SID）是指由其他疾病或因素引起的免疫系统功能异常，导致机体对抗感染、抵御肿瘤以及调节免疫反应的能力下降。

与先天性免疫缺陷病不同，继发性免疫缺陷病是在个体的生命过程中后天获得的，并不是由于其中一种遗传缺陷导致。

继发性免疫缺陷病的病因非常复杂，可以分为内源性和外源性两类。

内源性因素包括其他疾病或病症，如淋巴瘤、艾滋病和多发性骨髓瘤等；外源性因素包括药物治疗（如化疗、免疫抑制剂）、放疗、手术创伤以及其他环境暴露（如辐射、化学物质等）。

1.淋巴细胞数量减少或功能异常：淋巴细胞是免疫系统的核心组成部分，负责抵御细菌、病毒和其他病原体。

在继发性免疫缺陷病中，淋巴细胞数量减少或功能异常，导致机体对感染的抵抗能力下降。

2.免疫球蛋白产生障碍：免疫球蛋白是由B淋巴细胞分泌的一类蛋白质，能够中和病原体和毒素，保护身体免受感染。

在继发性免疫缺陷病中，由于其中一种原因，免疫球蛋白的产生受到影响，导致机体对感染的抵抗能力下降。

3.其他免疫调节因子异常：免疫系统的正常功能依赖于多个免疫调节因子的平衡。

在继发性免疫缺陷病中，由于一些免疫调节因子的异常，免疫系统的功能受到抑制，导致机体对感染的抵抗能力下降。

继发性免疫缺陷病的临床表现和症状各不相同，取决于病因和机体的免疫状态。

一般而言，继发性免疫缺陷病患者容易反复发生感染，且感染的部位和病原体也较为多样化。

常见的感染包括呼吸道感染、泌尿道感染、皮肤感染等。

除了感染外，继发性免疫缺陷病患者还容易出现肿瘤、自身免疫性疾病以及过敏等免疫相关疾病。

治疗继发性免疫缺陷病的方法主要包括治疗原发疾病、补充免疫球蛋白、使用抗生素进行预防性治疗等。

此外，还可以通过个体化的治疗方案来调节免疫系统功能，提高机体的抵抗能力。

总之，继发性免疫缺陷病是由其他疾病或因素引起的免疫系统功能异常，导致机体对抗感染、抵御肿瘤以及调节免疫反应的能力下降。

SID降低医学继发性免疫缺陷病(secondaryimmunodeficiencydiseases，SID)是指出生后因不利的环境因素导致机体免疫系统暂时性功能障碍，一旦不利因素被纠正，免疫功能即可恢复正常。

每一个体在某一特定时期或环境下均可能发生一过性SID。

SID的发病率远较原发性免疫缺陷病者为高。

继发性免疫缺陷病与原发性免疫缺陷病不同，SID常同时累及多种免疫功能。

T细胞和中性粒细胞最易受损。

SID多为暂时性，且为可逆性。

免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases，ID)临床分为原发性免疫缺陷病(PID)和继发性免疫缺陷病(SID)。

PID是一类主要以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病,种类繁多的病症,涉及固有免疫系统和获得性免疫系统各组分；至2007年确认的疾病种类已达150余种,涉及120多个基因。

PID分为8大类型,诊断以临床表现、免疫功能缺陷和基因检测为依据。

由于其遗传学、免疫学（应答反应完全缺失）和临床特征错综复杂,为方便临床的诊断和治疗,制定统一的命名原则和对其进行分类显得必要。

其诊断除仍应强调临床和免疫功能初步筛查外,部分疾病需分子诊断、快速诊断和功能学诊断，近半数PID 需免疫重建治疗,规范合理的开展造血干细胞移植是挽救患儿生命的关键。

SID继发于某些疾病或特殊生理时期,免疫应答反应呈一般性低下。

免疫缺陷病分为原发性(primary)、继发性(secondary)体液免疫缺陷病和T/B细胞缺陷病。

营养不良、反复感染、艾滋病、肿瘤性疾病及免疫抑制剂大量使用可继发免疫功能低下。

免疫缺陷病小儿BCG疫苗反应易增高。

原发性免疫缺陷病通常分四类。

一是抗体缺陷病：较常见的有先天性无丙种球蛋白血症；二是细胞免疫缺陷，以胸腺发育不全较常见；三是严重联合免疫缺陷病，细胞与体液免疫功能均有缺陷，有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷（WAS综合征），共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasis,AT为11q22-23DNA修复缺陷所致)；四是原发性非特异性免疫缺陷，包括原发性补体缺陷和吞噬细胞缺陷性疾病。

免疫缺陷病一、概述（一）概念免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。

涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。

（二）IDD的分类1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD)2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。

（三）IDD的一般特征1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。

体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。

细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。

而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。

2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。

3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。

4. 多系统受累和症状多变性。

5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。

15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。

6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。

二、原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。

（一）B细胞缺陷性疾病1. 性联低丙种球蛋白血症亦称Bruton低丙种球蛋白血症，是最常见的先天性B细胞缺陷病，多见于男性婴幼儿。

该病因B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷所致。

该病特点为血液及淋巴组织中B细胞数目减少或缺失。

临床医学中的免疫缺陷病诊断与治疗免疫缺陷病（Immunodeficiency Disease）是指由于遗传或获得的原因引起免疫系统异常功能，导致机体对抗病原微生物、肿瘤细胞及其他抗原的能力降低。

免疫缺陷病包括原发性（先天性）免疫缺陷病和获得性（继发性）免疫缺陷病两大类。

原发性免疫缺陷病是由于遗传或自身免疫等原因引起的免疫系统缺陷，是一类常见的先天性疾病。

这类免疫缺陷病主要涉及免疫系统的各个组成部分，如T细胞、B细胞、巨噬细胞、补体系统等。

常见的原发性免疫缺陷病包括先天性淋巴严重缺陷、特发性免疫球蛋白缺陷症、Wiskott-Aldrich综合征等。

获得性免疫缺陷病是由于获得的因素导致免疫系统异常功能，使机体易受感染。

引起获得性免疫缺陷病的原因主要包括艾滋病病毒感染、长期使用免疫抑制剂、恶性肿瘤、骨髓移植等。

免疫缺陷病的诊断主要通过临床表现、实验室检查和遗传学检测来进行。

免疫缺陷病的临床表现多样化，早期可表现为反复感染、生长迟缓、发育迟缓等，后期可发生多系统损害。

实验室检查可以包括血清免疫球蛋白测定、T细胞亚群检测、巨噬细胞功能测定等。

而遗传学检测则可以通过基因检测、基因突变筛查等方法来确定免疫缺陷病的遗传基础。

在治疗方面，免疫缺陷病的治疗主要依靠免疫替代治疗和免疫调节治疗。

免疫替代治疗包括血浆或免疫球蛋白输注，可以提供所需的免疫因子，增强机体免疫功能。

免疫调节治疗主要通过使用免疫抑制剂、造血干细胞移植等方法来调节机体免疫系统的功能。

除了基本的诊断和治疗手段外，免疫缺陷病的管理还需要重视预防感染、营养支持、遗传咨询等多方面的综合治疗。

预防感染包括保持良好的个人卫生习惯、接种疫苗以增强机体免疫能力。

营养支持则通过合理的饮食和营养补充来维持机体的正常生理功能。

遗传咨询则针对免疫缺陷病的遗传性质，对患者及其家族成员进行遗传咨询和基因检测，以了解病因和风险。

总结起来，免疫缺陷病是免疫系统异常功能的结果，可以根据病因和临床表现进行分类和诊断。