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抗合成酶抗体综合征

抗合成酶抗体综合征
抗合成酶抗体综合征
2015-11-10
一、抗合成酶抗体综合征的定义
抗合成酶抗体综合征（anti-synthetase syndrome， ASS），是一种因自身的肌炎特异性抗体功能紊乱，而产 生的临床疾病，该疾病的临床症候诸多，如肌炎、肺间质 病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象等。
抗合成酶抗体包括：抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1k 抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（抗PL-7）、抗丙氨酰 tRNA合成酶抗体（抗PL-12）、抗异亮氨酰tRNA合成酶抗 体（抗-OJ）、抗甘氨酰tRNA合成酶抗体（抗-EJ）。 抗Jo-1k抗体阳性率最高，研究最广泛、认识最深入，故 ASS又指抗Jo-1k抗体综合征。
3、抗Jo-1抗体阴性但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现 象、技工手者不能排除诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体， 此时检测抗核抗体的核型为胞浆型，可提供线索。 4、存在抗合成酶抗体的肌炎患者极少发生肿瘤。
5、同一患者体内一般不同时出现两种或两种以上的肌炎相 关抗体。
四、抗合成酶抗体综合征的鉴别诊断
七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
首次入院原因：患者，女，50岁，活动后憋气4个月，肌 肉关节痛3个月。 症状及检查结果： 4个月前无诱因出现活动后憋气，伴有咳嗽、咳少许白痰， 无发热、咯血； 血尿常规、肝肾功能正常； 肌酶谱：谷丙转氨酶48 IU/L（5~40），谷草转氨酶正常， 磷酸肌酸肌酶（CK）318 IU/L（26~174），肌酸激酶同 工酶（CK-MB）183 IU/L（0~24），α-羟丁酸脱氢酶 （α-HBD）183 IU/L（72~182）；
七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
血清抗JO-1抗体阳性。动脉血气：pH 7.37，PCO2 43mmHg， PO2 82mmHg，Sp O2 95.6%；

抗合成酶综合征

抗合成酶综合征
Ｒｈｕｐｕｓ综合征 的发病机 制 尚未 阐 明。Ｂｒａｎｄ等研究发 现 ，部分 Ｒｈｕｐｕｓ综 合 征 患 者有 ＲＡ 家族 史 ，ＲＡ 共 同 表位 ＨＩ Ａ—ＤＲ［３１ ０４０５的 阳性率与 ＲＡ近似 ，提示遗传 因素 可能 参与了本病 的发生。Ｓｕｎｄａｒａｍｕｒｔｈｙ等研究发现 ，７２％Ｒｈｕｐｕｓ 综合征患者 在绝经 期前后 从 ＲＡ向 ＳＬＥ转化 ，推测 Ｒｈｕｐｕｓ 综合征发病与性激素水平 的变化有关。 ２ 临床特点
山东 医药 ２０１０年第 ５Ｏ卷第 ４７期
年女性多见。Ｒｈｕｐｕｓ综合征是否为重叠综合 征的一种 目前 尚有争议 ，主要有 ４种观点 ：（￣）Ｒｈｕｐｕｓ综合征是 ＳＬＥ的严重 关节病 变型 ，认为 侵蚀性 关节 破坏是 ＳＬＥ一种 特殊的关 节 表现。￣ Ｒｈｕｐｕｓ综合 征是 ＲＡ的关节外 表现 型。③Ｒｈｕｐｕｓ 综合 征是两病 的相互演变漂移 ，认为是其 中一种病停止活动 而另一种 出现 活动 。④ Ｒｈｕｐｕｓ综 合征 是重 叠综 合 症 的 一 种。近年多数研究认为 ，Ｒａｈｕｐｕｓ综合征患者 关节症状重 、致 畸率 高、治疗效果不理 想 ，与 ＳＬＥ的关 节表现相对较 轻、疗 效较好不 同，两者病程亦不一致 ，很难用单一的病理生理基 础解释 ，患者的遗传学 特征、临床 特征和血清学 特征表现为 ＲＡ和 ＳＬＥ重叠 ，特别 是特异 性抗体 的重叠 ，应属 重叠综合 征范畴的疾病之一 。
抗 合成 酶 综合 征
张 旗 （胜 利油 田中心 医院 ，山 东东营 ２５７０３４）
抗合成酶综合 征 （ＡＳＳ）是指 多发性 肌炎／皮 肌炎 （ＰＭ／ ＤＭ）患者有抗 Ｊ０．１或其他 合成酶 抗体 阳性 ，同时合 并有 问 质性肺炎 、发热 、关节炎 、雷诺现象及 技工手 的临床 综合症 。 其患 病 率 目前不 清 ，约 为 ２／１０万 ～１０／１０万 ，ＰＭ／ＤＭ 中 抗合 成酶抗体的阳性率为 ２０％ ～４Ｊ０％。男 女发病 比例 为 １：２— ３。ＡＳＳ有较高 的 问质性 肺 病发 病 率 ，阳性率 高 达 ４ｏ％ ～ ７５％ ，远高于抗合成酶 阴性者 。Ｏｄｄｉｓ等研 究 了匹兹堡大学 医院 自１９７５年以来 的 ＰＭ／ＤＭ患者 ，发现 ｌ８例 抗 Ｊｏ一１抗 体 阳性 的患者 ，其中 １２例（６７％）有肺 问质病变 ，而 ７９例抗 Ｊｏ－ １抗体阴性的患者中仅有 １５例（１５％ ）肺 间质病变。 １ 发 病 机 制

抗合成酶抗体综合征

抗合成酶抗体综合征

五、抗合成酶抗体综合征的治疗
3、肺间质病变的患者应用甲氨蝶呤和来氟米特应十分谨慎， 需严格监测肺部影像学和肺功能变化。小剂量环磷酰胺对肺 间质病变也有改善作用。肺部病变进展迅速与肺部感染难以 鉴别者静脉应用丙种球蛋白（IVIG）可获益。N-乙酰半胱氨 酸对于特发性肺间质纤维化有治疗作用，1.8g/d。
三、抗合成酶抗体综合征的诊断
1、抗合成酶抗体阳性。 2、临床上有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现 象、技工手。 3、抗Jo-1抗体阴性但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现 象、技工手者不能排除诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体， 此时检测抗核抗体的核型为胞浆型，可提供线索。
4、存在抗合成酶抗体的肌炎患者极少发生肿瘤。 5、同一患者体内一般不同时出现两种或两种以上的肌炎相 关抗体。
抗合成酶抗体综合征
2015-11-10
一、抗合成酶抗体综合征的定义
抗合成酶抗体综合征（anti-synthetase syndrome， ASS），是一种因自身的肌炎特异性抗体功能紊乱，而产 生的临床疾病，该疾病的临床症候诸多，如肌炎、肺间质 病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象等。
抗合成酶抗体包括：抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1k 抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（抗PL-7）、抗丙氨酰 tRNA合成酶抗体（抗PL-12）、抗异亮氨酰tRNA合成酶抗 体（抗-OJ）、抗甘氨酰tRNA合成酶抗体（抗-EJ）。
3、对称性多关节炎：占70%，最常累及双腕、掌指关节及 近端指关节，易误诊为类风湿关节炎。少数患者可发生关节 畸形，但X光片不出现骨侵蚀。
二、抗合成酶抗体综合征的临床表现
4、技工手：表现为手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、粗糙、 皲裂并伴有色素沉积，酷似机械工人的手。 5、雷诺现象：约60%患者出现。 6、发热：87%的患者在起病时有发热，病情加重或合并感 染时发热发生率更高。

抗合成酶抗体综合征ppt课件

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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论 支气管肺泡灌流洗液（BALF）常规： 巨噬细胞0.62，淋巴细胞0.15，中性粒细 胞0.23。BALF含铁血黄素染色（-）。 BALF细菌及真菌培养（-）。诊断为肺 间质肺炎。予抗感染、平喘及化痰治疗，患者憋气症状稍缓解。
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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
双膝关节无肿胀、压痛。右膝骨擦感阳性。四肢肌张力正常肌力Ⅴ级。曲颈轻度 受限。病理征（-） 。辅助检査： 肌酶谱丙氨酸转氨酶49 IU/L（↑），天门冬氨 酸氨基转移酶48 IU/L（ ↑ ），肌酸激酶（CK）938 IU/L（ ↑ ），α-羟丁酸脱氢 酶248 IU/L（ ↑ ），CK-MB 35 IU/L； 甲状腺功能检查结果：甲状腺素T4 57.6 nmol/L（62.7~150nmol/L），三碘甲状 腺原氨酸T3 0.7 nmol/L（0.9~2.5 nmol/L ），促甲状腺素TSH 6.453μIU/ml （0.35~4.94μIU/ml），游离三碘甲状腺原氨酸FT3 2.9pmol/L（2.6~5.7pmol/L）；
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三、抗合成酶抗体综合征的诊断
1、抗合成酶抗体阳性。 2、临床上有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现象、技工手。
3、抗Jo-1抗体阴性但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现象、技工手者不能排 除诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体，此时检测抗核抗体的核型为胞浆型，可 提供线索。 4、存在抗合成酶抗体的肌炎患者极少发生肿瘤。 5、同一患者体内一般不同时出现两种或两种以上的肌炎相关抗体。
抗合成酶抗体综合征
2015-11-10
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一、抗合成酶抗体综合征的定义
抗合成酶抗体综合征（anti-synthetase syndrome，ASS），是一种因自身 的肌炎特异性抗体功能紊乱，而产生的临床疾病，该疾病的临床症候诸多，如 肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象等。

抗合成酶抗体综合征

抗合成酶抗体综合征

7月15日肺CT
我院资料
• 9月5日血沉17mm/h,CRP11mg/L • ANA谱阴性
• 胸部CT提示：双肺纹理增多紊乱，散在网格状、 条索状稍高密度影，考虑间质性肺炎，双侧胸膜 增厚、粘连，纵膈、肺门多发稍大结节影。 • 心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，PASP 约25mmHg，左心室舒张功能减低。 • 血尿常规、肝肾功能、肌酶、类风湿因子、免疫 十项、凝血腹部B超均无明显异常
月余前患者再次至云大医院就诊，加用环磷酰胺0.2g 隔日一次静滴共0.8g治
疗。
既往史
• 无特殊病史。
入院体征
T：36.6℃，BP116/80mmHg，双肺呼吸音粗，右下肺可
闻及爆裂音，双手指掌面、桡侧皮肤粗糙、皲裂，左 手第二、四、五掌指关节伸面可见皮肤紫红，伴皲裂。
外院资料
• 2014年2月云大医院ANA筛查阳性，滴度1:80， 斑点型 • 血沉25mm/h,CRP6.57mg/L • 双手关节B超：双手指水肿，左手第三、四掌指 关节屈肌腱鞘炎。 • 胸部CT提示：双肺间质纤维化改变，双背侧胸膜 增厚；双肺门纵膈见多个小淋巴结，部分钙化。 • 血尿常规、肝肾功能、肌酶、甲功、类风湿因子 均无明显异常
发病机理
• 目前尚不清楚 • 临床研究发现抗合成酶抗体可能是引起组 织损伤的直接因素，最终引起免疫反应 • 遗传学研究发现，该病与DRW52和DR3相 关
临床表现
肌炎
• 发生率为95%，少数无肌炎 • 主要表现为近端肌无力，肌痛 • 主要累及颈部肌肉及肢带肌（肩胛带肌，骨盆带 肌）。 喉部受累表现为吞咽困难、呼吸肌受累引起呼吸困 难。 • 肌酶升高
鉴别诊断
• 类风湿关节炎 • 多发性肌炎/皮肌炎

抗合成酶抗体综合征文档专项文档

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• 无特殊病史。
入院体征
T：36.6℃，BP116/80mmHg，双肺呼吸音粗，右下肺 可闻及爆裂音，双手指掌面、桡侧皮肤粗糙、皲裂， 左手第二、四、五掌指关节伸面可见皮肤紫红，伴皲 裂。
• 2014年2月云大医院ANA筛查阳性，滴度1:80， 斑点型
• 血沉25mm/h,CRP6.57mg/L
• 双手关节B超：双手指水肿，左手第三、四掌指 关节屈肌腱鞘炎。
• 胸部CT提示：双肺间质纤维化改变，双背侧胸膜 增厚；双肺门纵膈见多个小淋巴结，部分钙化。
• 血尿常规、肝肾功能、肌酶、甲功、类风湿因子 均无明显异常
7月15日肺CT
No Image
我院资料
• 9月5日血沉17mm/h,CRP11mg/L • ANA谱阴性 • 胸部CT提示：双肺纹理增多紊乱，散在网格状、
• 免疫抑制剂 肺间质病变患者小剂量环磷 酰胺治疗有改善作用
• N-乙酰半胱氨酸 对特发性肺间质纤维化有 治疗作用，每日剂量应达1.8g
• 容易复发 • 合并肺间质病变治疗效果较差，预后不良
患者资料
• 患者沈XX，男，61岁，教师。因“双手皮肤改变1年半，反复呼吸困难半年” 于2014年9月4日收入我科。
条索状稍高密度影，考虑间质性肺炎，双侧胸膜 增厚、粘连，纵膈、肺门多发稍大结节影。 • 心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，PASP 约25mmHg，左心室舒张功能减低。 • 血尿常规、肝肾功能、肌酶、类风湿因子、免疫 十项、凝血腹部B超均无明显异常
9月5日肺CT
No Image
No Image
入院诊断
抗合成酶抗体综合征
诊断依据：1、技工手 2、肺间质病变 3、对称性多关节炎 4、ANA阳性

抗合成酶综合征的健康宣教

组织损伤
辅助药物：如钙剂、 维生素D等，用于 预防和治疗骨质疏
松等并发症
非药物治疗
✓ 戒烟：戒烟可以减轻病 情，减少复发风险
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✓ 保持良好的生活习惯：保 持良好的生活习惯，如规 律作息、合理饮食等
✓ 避免接触刺激性物质： 避免接触刺激性物质， 如化学物质、粉尘等
✓ 适当运动：适当运动可 以增强体质，提高免疫 力
04 治疗方法包括药物治疗、物理治 疗、生活方式调整等。
发病原因
01
02
03
遗传因素：抗合 成酶综合征是一 种遗传性疾病， 主要与HLA-B8、 HLA-DR3等基
因相关。
环境因素：病毒、 细菌等感染，以 及药物、化学物 质等刺激，都可 能诱发抗合成酶
综合征。
自身免疫反应： 抗合成酶综合征 患者体内存在异 常的自身免疫反 应，导致免疫系 统攻击自身组织，
抗合成酶综合征 的健康宣教
x
抗合成酶综 合征概述
抗合成酶综 合征的预防
抗合成酶综 合征的治疗
抗合成酶综 合征的健康 教育
抗合成酶综合征概述
疾病定义
01 抗合成酶综合征是一种自身免疫 性疾病，主要影响关节和肌肉。
02 主要症状包括关节疼痛、肌肉无 力、疲劳等。
03 病因尚不明确，可能与遗传、环 境因素有关。
和症状
强调早期诊断和 治疗的重要性
提供预防措施 和建议
宣传抗合成酶综 合征的健康教育
资源
加强医患沟通
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
建立良好的医患关 系：尊重患者，倾 听患者的需求，提 供专业的建议和指 导。
提高患者对疾病的 认识：向患者详细 解释抗合成酶综合 征的病因、症状、 治疗方法等，帮助 患者了解疾病。
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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
结核菌素试验（-）； 嗜肺军团菌、肺炎支原体、肺炎衣原体等抗体均阴性； 抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗可提取的核抗原抗体、抗中 性粒细胞浆抗体均阴性； 胸部CT：双下肺近胸膜处有斑片渗出影及多发小叶间隔增 厚，两肺间质性炎症可能性大； 肺功能：混合性通气障碍，肺容积值活量（FVC）2.24L， 为预计值的64%，弥散功能降低，一氧化碳弥散功能 27.7ml/（mmHg·min；
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五、抗合成酶抗体综合征的治疗
3、肺间质病变的患者应用甲氨蝶呤和来氟米特应十分谨慎， 需严格监测肺部影像学和肺功能变化。小剂量环磷酰胺对肺 间质病变也有改善作用。肺部病变进展迅速与肺部感染难以 鉴别者静脉应用丙种球蛋白（IVIG）可获益。N-乙酰半胱氨 酸对于特发性肺间质纤维化有治疗作用，1.8g/d。
1、大剂量糖皮质激素（首选），泼尼松60~100mg/d，并 根据病情逐渐缓慢减量，以7.5~10mg/隔日维持，疗程大 于1年。多数患者需同时加用免疫抑制剂，用法同其他自 身免疫性疾病。 2、重症患者采用甲基泼尼松龙冲击1g/d×3d，然后以大 剂量泼尼松维持，并酌情减至维持量。急性期和重症患者 可考虑血浆置换。
抗合成酶抗体综合征
2015-11-10
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一、抗合成酶抗体综合征的定义
抗合成酶抗体综合征（anti-synthetase syndrome， ASS），是一种因自身的肌炎特异性抗体功能紊乱，而产 生的临床疾病，该疾病的临床症候诸多，如肌炎、肺间质 病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象等。
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二、抗合成酶抗体综合征的临床表现
1、肌炎:发生率为95%，某些患者肌炎症状轻微，少数无肌炎
2、肺间质病变:发生率为50%~100%，是ASS最突出的表现， 患者出现胸闷、干咳和活动后气短，病情呈进行性加剧，并常 为ASS首发症状。听诊双肺可闻爆破音，以双下肺为主。高分 辨CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网状结节样改变。肺功能检 查为限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍。肺间质病变极易合 并机会性感染，并迅速发展为呼吸衰竭，是ASS死亡的首位原 因。
注意：合并肺部感染者，积极寻找病原学证据，警惕肺孢 子虫肺炎、真菌感染，及早加用广谱抗生素，并根据病原 学结果调整方案。
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六、抗合成酶抗体综合征的预后 抗合成酶抗体阳性的患者，对于免疫抑制治疗反应良好，但容 易复发。合并肺间质病变的患者治疗效果较差，预后不良，早 期采用积极的长程治疗，并严密随访，可能改善预后。
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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
支气管肺泡灌流洗液（BALF）常规： 巨噬细胞0.62，淋巴 细胞0.15，中性粒细胞0.23。BALF含铁血黄素染色（-）。 BALF细菌及真菌培养（-）。诊断为肺间质肺炎。予抗感染、 平喘及化痰治疗，患者憋气症状稍缓解。
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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
3个月后患者出现双肩关节、双膝关节痛、双上臂肌痛、肌无 力，梳头及蹲下站起困难，平卧抬头费劲。伴双手掌指关节、 近端指间关节肿胀、疼痛， 伴晨僵约半小时。无发热、皮疹、 光过敏、口腔溃疡及雷诺现象。为进一步诊治入院。 既往原发性甲状腺功能减低20年一直口服优甲乐125微克， 每日1次。个人史、婚育史及家族史无特殊。 入院检查：T36.4℃，P76次/分，R16次/分，BP 128/64 mmHg，皮肤无皮疹浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音粗，可 闻及velcro啰音。心腹未见异常。双肩关节压痛阳性， 无肿 胀。双侧掌指关节1~5及近端指间1~5关节肿胀及压痛阳性。
3、对称性多关节炎：占70%，最常累及双腕、掌指关节及 近端指关节，易误诊为类风湿关节炎。少数患者可发生关节 畸形，但X光片不出现骨侵蚀。
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二、抗合成酶抗体综合征的临床表现
4、技工手：表现为手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、粗糙、 皲裂并伴有色素沉积，酷似机械工人的手。 5、雷诺现象：约60%患者出现。 6、发热：87%的患者在起病时有发热，病情加重或合并感 染时发热发生率更高。
抗合成酶抗体包括：抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1k 抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（抗PL-7）、抗丙氨酰 tRNA合成酶抗体（抗PL-12）、抗异亮氨酰tRNA合成酶抗 体（抗-OJ）、抗甘氨酰tRNA合成酶抗体（抗-EJ）。
抗Jo-1k抗体阳性率最高，研究最广泛、认识最深入，故 ASS又指抗Jo-1k抗体综合征。
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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
首次入院原因：患者，女，50岁，活动后憋气4个月，肌 肉关节痛3个月。 症状及检查结果：
4个月前无诱因出现活动后憋气，伴有咳嗽、咳少许白痰， 无发热、咯血；
血尿常规、肝肾功能正常；
肌酶谱：谷丙转氨酶48 IU/L（5~40），谷草转氨酶正常， 磷酸肌酸肌酶（CK）318 IU/L（26~174），肌酸激酶同 工酶（CK-MB）183 IU/L（0~24），α-羟丁酸脱氢酶 （α-HBD）183 IU/L（72~182）； 血沉正常；
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七、抗合成酶抗体综合征的病例讨论
双膝关节无肿胀、压痛。右膝骨擦感阳性。四肢肌张力正常 肌力Ⅴ级。曲颈轻度受限。病理征（-） 。辅助检査： 肌酶 谱丙氨酸转氨酶49 IU/L（↑），天门冬氨酸氨基转移酶48 IU/L（ ↑ ），肌酸激酶（CK）938 IU/L（ ↑ ），α-羟丁酸脱 氢酶248 IU/L（ ↑ ），CK-MB 35 IU/L； 甲状腺功能检查结果：甲状腺素T4 57.6 nmol/L （62.7~150nmol/L），三碘甲状腺原氨酸T3 0.7 nmol/L （0.9~2.5 nmol/L ），促甲状腺素TSH 6.453μIU/ml （0.35~4.94μIU/ml），游离三碘甲状腺原氨酸FT3 2.9pmol/L（2.6~5.7pmol/L）；
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三、抗合成酶抗体综合征的诊断
1、抗合成酶抗体阳性。 2、临床上有肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、雷诺现 象、技工手。 3、抗Jo-1抗体阴性但有肺间质纤维化、多关节炎、雷诺现 象、技工手者不能排除诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体， 此时检测抗核抗体的核型为胞浆型，可提供线索。 4、存在抗合成酶抗体的肌炎患者极少发生肿瘤。 5、同一患者体内一般不同时出现两种或两种以上的肌炎相 关抗体。
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四、抗合成酶抗体综合征的鉴别诊断 1、类风湿关节炎：ASS的多关节炎极易误诊为RA，但ASS的 关节晨僵不明显，发生关机畸形的病程较RA长，发生率也低。 2、肺部感染：肺间质病变应与肺部感染及其他自身免疫性疾 病的肺部表现等相鉴别，胸部影像学及有关免疫学检查可助诊 断。
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五、抗合成酶抗体综合征的治疗