抗合成酶抗体综合征

抗合成酶抗体综合征（ASS）特殊病案分析（又称抗Jo-1k抗体综合征）摘要：抗合成酶抗体综合征（ASS）是以氨基酰tRNA合成酶（ARS）为靶抗原抗合成酶抗体阳性为特征的一种多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）的特定临床表现，目前发现13种抗ARS抗体，临床表现包括肌炎、间质性肺病（lLD）、多关节炎、技工手、发热、雷诺现象。

临床医生应对ASS的临床表现提高认识，以致于能够早期诊断及时治疗，改善预后。

关键词抗合成酶抗体综合征；间质性肺疾病； Jo-1抗体；多发性肌炎；皮肌炎；多关节炎临床资料:抗合成酶抗体综合征（anti-synthetasesyndrome，ASS），是一种因自身的肌炎特异性抗体功能紊乱，而产生的临床疾病，该疾病的临床症候诸多，如肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、急性发热、技工手、雷诺现象等。

抗合成酶抗体包括：抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1k抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（抗PL-7）、抗丙氨酰tRNA合成酶抗体（抗PL-12）、抗异亮氨酰tRNA合成酶抗体（抗-OJ）、抗甘氨酰tRNA合成酶抗体（抗-EJ）。

抗Jo-1k抗体阳性率最高，故ASS又指抗Jo-1k抗体综合征。

成都痛风风湿医院风湿免疫科三病区在2022年3月20日收入ASS患者1例，病案如下：夏某某，女，50岁，患者因“咳嗽、气促2年，全身多关节疼痛6月”入院。

入院查体：T36.1°C P94次/分 R28次/分 BP121/81mmHg 右中下肺及左下肺呼吸音减弱，右下肺可闻及少量湿鸣音，双肩关节压痛（+），上举、外展、内收活动稍受限，双腕关节肿胀（+）、压痛（+）、屈伸活动受限，双踝关节肿胀（+），压痛（+），余无阳性体征。

影像学检查：胸部CT：双肺散在磨玻璃密度斑片影，双肺部分实变，以双肺下叶、右肺中叶为主，小叶间隔增厚，左肺下叶含气不良，多糸双肺间质性改变伴炎症，双肺散在小结节影，多糸炎性，左肺尖小钙化灶。

抗合成酶综合征诊断标准
抗合成酶综合征（ACS）是一组由遗传性自体抗体诱导的慢性免疫疾病，可导致抵抗力弱的细菌和病毒感染，肝脏损伤，神经损伤和细胞凋亡。

抗合成酶综合征的诊断依据为：
（1）临床表现：抗合成酶综合征患者多见有疲倦乏力、发热、皮疹、关节痛等。

（2）临床检查：肝脏肿大，胆囊肿大，血常规显示淋巴细胞、白细胞减少；肝功能异常，血清ALT和AST升高；头颅MRI可检出脑实质萎缩，脑血管增宽；气囊吸附时可检出抗体。

（3）分子生物学检测：抗合成酶综合征的诊断依据是发现靶向DNA模板和合成酶的特异性抗体。

（4）遗传学检测：用HLA家系研究进行遗传学检测，以发现致病性基因突变是否发生。

（5）预后评估：根据患者的临床表现、检查检测结果和遗传学检测结果可以评估患者的预后。

总之，病毒性抗合成酶综合征的诊断标准为：临床表现明显，多种检查和检测支持（包括临床检查、分子生物学检测和遗传学检测），有特异性的抗体结果。

另外，根据患者的临床表现、检查检测结果和遗传学检测结果可以对患者的预后进行评估。

34例抗合成酶综合征肺间质病中西医临床特点的回顾性分析蔡永登;王玉光;焦福智;王玥;赵学慧;魏明超【摘要】Objective: To investigate the clinical characteristics of antisynthetase syndrome complicated with interstitial lung disease. Methods: The clinical materials and the laboratory indexes of the 34 patients of antisynthetase syndrome with interstitial lung disease were retrospectively analyzed. Results: The ratio of male to female was 1:2.09, the average age was (55 ± 12)years. In terms of serological antibody tests of the 34 patients, there were 12 positive cases of JO-1, 21 positive casesof Ro52. In terms of arterial blood gas analysis of 14 patients, there were 14 cases of hypoxemia, 0 case of type I respiratory failure, and 0 case of type II respiratory failure. In terms of function test of 29 patients, there were 25 cases of restrictive ventilatory impairment, 0 case of mixed ventilation dysfunction, and 27 cases of diffusion im-pairment. In terms of 33 patients with HRCT, there were 19 cases of NSIP, 7 cases of NSIP+OP, 23 cases of ground-glass opacity, 23 cases of grid shadow, and 10 cases of bronchiolectasis. In terms of the distribution of TCM syndrome, the frequency of phlegm-dampness and dampness-heat were highest. Conclusion: The proportions of phlegm-damp-ness and dampness -heat were highest in antisynthetase syndrome complicated with interstitial lung disease, which shows the pathological factors of this disease are main phlegm-dampness and dampness-heat. This disease predisposes to female. The symptoms of lung appear earlier than the symptoms of the connectivetissue, with its independent devel-opment. Mechanic's hand and gottron syndrome are the most common in the disease, so early screening should be done when patients manifest with mechanic's hand and gottron syndrome complicated with respiratory symptoms. Awareness of this disease, its diagnosis and treatment level should be paid more attention to.%目的:探讨抗合成酶综合征肺间质患者中西医临床特点.方法:采用回顾性方法对34例抗合成酶综合征肺间质病患者的临床资料实验室指标进行分析.结果:男女之比为1∶2.09,平均患病年龄(55 ± 12)岁. 34例血清学抗体检查,12例JO-1阳性,21例Ro52阳性. 14例行血气分析检查,低氧血症14例,Ⅰ型呼吸衰竭0例,Ⅱ型呼吸衰竭0例. 29例患者进行肺功能检查,其中限制性通气功能障碍25例,混合性通气功能障碍0例,弥散功能障碍27例. 33例有胸部高分辨CT,NSIP表现19例, NSIP+OP 7例,磨玻璃影23例,网格影23例,牵拉支气管扩张10例.中医症候学分布以痰湿、湿热出现频率较高.结论:抗合成酶综合征肺间质病中医证型以痰湿、湿热阻肺证比率最高,可见该病病理因素以痰湿、湿热为主,本病好发于女性,肺部病变症状可首发于结缔组织症状之前,并可独立进展.技工手、gottron征在本病中发病率最高,因此在发现有技工手、gottron征症状及伴有呼吸系统症状时,应早期筛查,以提高对该类疾病的认识、诊断及治疗水平.【期刊名称】《中医药学报》【年(卷),期】2018(046)004【总页数】4页(P93-96)【关键词】抗合成酶综合征;肺间质病;中医;病机【作者】蔡永登;王玉光;焦福智;王玥;赵学慧;魏明超【作者单位】北京中医药大学,北京100029;首都医科大学附属北京中医医院,北京100010;北京中医药大学,北京100029;北京中医药大学,北京100029;首都医科大学附属北京中医医院,北京100010;北京中医药大学,北京100029【正文语种】中文【中图分类】R2591 临床资料与方法1.1 一般资料收集自2015年9月—2017年7月于北京中医医院呼吸科病房、门诊抗合成酶综合征肺间质病患者34例。

46例抗合成酶综合征临床诊疗分析张威;孟耸;谢社玲;王凯飞;孙军平;解立新【摘要】目的总结不同亚型抗合成酶综合征(antisynthetase syndrome,ASS)特点、治疗及预后.方法回顾2010年1月-2018年7月本中心诊断的46例ASS患者临床资料,分析不同亚型ASS表现、实验室检查结果、治疗、转归及预后,并着重分析ASS合并间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)的特点.结果 46例中,女性35例,男性11例,发病年龄24～86岁,平均53岁,确诊时病程0.5～720个月,平均36个月,抗Jo-1抗体阳性35例(76.1％),抗EJ抗体阳性6例(13.0％),抗PL-7抗体阳性3例(6.5％),抗PL-12抗体阳性1例(2.2％),抗OJ抗体阳性1例(2.2％).合并ILD 45例(97.8％),以ILD起病23例(50％).确诊多发性肌炎(polymyositis,PM)、皮肌炎(dermatomyositis,DM)分别为9例(19.6％)、4例(8.7％),见于抗Jo-1抗体、抗PL-7抗体阳性患者;关节炎22例(47.8％),抗Jo-1抗体、抗PL-12抗体阳性患者发生率较高;雷诺现象9例(19.6％),仅见于抗Jo-1抗体阳性患者;技工手20例(43.5％),抗Jo-1抗体、抗OJ抗体阳性患者发生率较高;发热18例(39.1％),见于抗Jo-1抗体、抗EJ抗体、抗PL-7抗体阳性患者.合并肿瘤3例(6.5％),心肌损害(心律失常)3例(6.5％),食管受累(吞咽困难)2例(4.3％).46例均给予≥1 mg/(kg·d)糖皮质激素口服或静脉治疗,33例给予环磷酰胺静脉治疗,4例给予吗替麦考酚酯口服治疗,4例给予他克莫司口服治疗,25例给予人免疫球蛋白静脉治疗.42例病情好转,4例因呼吸衰竭死亡.结论不同亚型ASS有相同表现,但出现时间及频率不同,且半数以上以ILD起病.糖皮质激素为治疗ASS一线药物,建议联合使用免疫抑制剂,激素治疗无效或病情进展较快者可给予免疫球蛋白治疗.诊断较早、诊断时ILD较轻者预后较好.【期刊名称】《解放军医学院学报》【年(卷),期】2019(040)002【总页数】5页(P145-148,152)【关键词】抗合成酶综合征;抗合成酶抗体;间质性肺疾病【作者】张威;孟耸;谢社玲;王凯飞;孙军平;解立新【作者单位】解放军医学院第一医学中心呼吸与危重症医学科,北京100853;解放军医学院第一医学中心呼吸与危重症医学科,北京100853;解放军医学院第一医学中心呼吸与危重症医学科,北京100853;解放军医学院第一医学中心呼吸与危重症医学科,北京100853;解放军医学院第一医学中心呼吸与危重症医学科,北京100853;解放军医学院第一医学中心呼吸与危重症医学科,北京100853【正文语种】中文【中图分类】R593.2抗合成酶综合征(antisynthetase syndrome，ASS)是以血清抗氨酰tRNA合成酶(aminoacyl-transfer RNA synthetase，ARS)抗体阳性为特征，以多发性肌炎(polymyositis，PM)/皮肌炎 (dermatomyositis，DM)、皮肌炎(dermatomyositis，DM)、关节炎、雷诺现象、技工手等为表现的综合征[1]。

中国乡村医药抗合成酶综合征伴间质性肺病40例临床特征分析龚柳阳　姚桂飞　叶灵燕　徐有祖抗合成酶综合征是临床罕见的自身免疫性疾病，是特发性炎性肌病的特殊类型。

该病经常累及肺部，表现为间质性肺病，症状不典型且不同亚型、不同时间可有不同表现，诊疗存在一定难度。

现报道5例我院新诊断病例，并结合相关文献资料较全的抗合成酶综合征伴间质性肺病35例，回顾性分析抗合成酶综合征伴间质性肺病的临床、影像学特征及治疗预后情况，以提高该病的诊断率。

1　临床资料1.1　资料来源与方法　通过检索中国生物医学光盘数据库、万方全文数据库及PUBMED数据库，关键词“抗合成酶综合征，间质性肺病”或“antisynthetase syndrome，interstitial lung disease”，查阅2011—2019年的有关报道，作者单位：317000　临海，浙江省台州医院呼吸科通信作者：龚柳阳，Email:******************结合我院诊断的5例。

对上述抗合成酶综合征伴间质性肺病的临床资料、影像学特点及治疗预后情况进行整理分析。

1.2　一般资料　我院2018年6月至2019年5月确诊的抗合成酶综合征5例，临床特征汇总见表1。

文献共检索到抗合成酶综合征伴间质性肺病患者35例[1-8]，合并我院确诊的5例共40例。

其中男15例，女25例；年龄32～73岁，平均（55.8±10.8）岁。

呼吸道症状主要为活动后气短35例（87.5%），咳嗽23例（57.5%），胸痛2例（5.0%），咯血1例（2.5%）；肺外表现有合并多发性肌炎或皮肌炎20例（50.0%），技工手14例（35.0%），合并关节炎13例（32.5%），Gotron疹13例（32.5%），发热12例（30.0%），雷诺现象10例（25.0%）；仅有肺部表现6例（15.0%），出现心包炎1例（2.5%）。

1.3　血清学检查　抗JO-1抗体阳性23例（57.5%），抗苏氨酰（PL-7）抗体、抗EJ抗体阳性各6例（各15.0%），PL-12抗体阳性4例（10.0%），抗异亮氨酰（OJ）抗体阳性1例（2.5%）。