高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.4 遗传病与人类未来教学设计 浙科版必修2

《人类遗传病的主要类型》广♦教材分析《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修 2 （遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。

本本节内容主要讲述人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。

本节内容与前面有关染色体变化”的知识，以及环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。

教材考虑到是对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“ 2三体综合征”加以说明。

【知识与能力目标】1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。

2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。

3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。

【过程与方法目标】1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。

2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。

【情感态度价值观目标】1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。

2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相 联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。

♦教学重难点【教学重点】人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。

阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳， 并举例说明之。

第四节遗传病与人类未来学习目标导航1．举例说出基因是否有害与环境有关。

(重点)2．说出“选择放松”对人类未来的影响。

(难点)自主认知1．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①________造成的。

②与________不合适有关。

(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。

这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的________________，所以必须摄取外源维生素C。

2．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”的原因随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多________患者不仅存活下来，而且还生育了后代。

(2)“选择放松”的影响造成________的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。

核心突破[合作探讨]探讨1：如何判断某个基因的利与害？探讨2：“选择放松”使有害的基因被保留下来，为什么对人类的危害很小？课堂检测1．下列有关“选择放松”的理解正确的是( )A．使本来应该淘汰的个体生存下来B．“选择放松”无需人的干预C．“选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康D．在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代2．下列说法不正确的是( )A．“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代B．“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的C．随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”D．无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的参考答案1．(1)①有害基因②环境条件(2)图解(3)①②古洛糖酸内酯氧化酶2．(1)遗传病 (2)有害基因核心突破探讨1：提示：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。

探讨2：提示：根据遗传平衡定律可知，没有选择发生时，有害基因的频率在世代相传中保持不变，不会增多。

课堂检测1．【解析】“选择放松”是在随科学技术发展和医疗条件的改善下，人为造成的一种现象，理解如下：(1)本来被淘汰的个体生存下来；(2)有害基因被保留并得以产生后代；(3)人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。

高中生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型教案6浙科版必修2【本讲教育信息】一、教学内容人类遗传病的主要类型1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、重点导学人类遗传病的主要类型三、全面突破知识点1：人类遗传病的主要类型1. 遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。

先天性疾病家族性疾病遗传病关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病例子遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。

非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。

遗传病：显性遗传病非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症2. 遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6600多种.显性致病基因①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。

②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。

③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。

隐性致病基因进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。

如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

（2）多基因遗传病由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。

（3）染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。

常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。

如21三体综合征。

性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。

芯衣州星海市涌泉学校第六章遗传与人类
一、课标内容
1．列出人类遗传病的类型〔包括单基因病、多基因病和染色体病〕。

2．讨论人类遗传病的监测和预防。

3．关注人类基因组方案及其意义。

二、教学要求
第一节人类遗传病的主要类型
第二节遗传咨询与优生
第三节基因治疗和人类基因组方案
第四节遗传病与人类将来
三、教学建议
1．课时建议〔一一共计2课时〕
2．教学建议
〔1〕“第一节人类遗传病的主要类型〞的教学重点是人类常见遗传病的类型；教学难点是常见遗传病的区分。

引导学生回忆过去所学的几种遗传病的知识，并结合书的内容进展归纳总结，概括出人类常见的遗传病类型。

〔2〕“第二节遗传咨询与优生〞的教学重点是遗传咨询与优生的意义；教学难点是如何利用所学遗传学知识指导自己的生活。

教学中可以结合实例分析加以落实。

建议把第二节与第一节的教学内容整合在一起进展教学，在介绍人类遗传病类型的同时介绍遗传咨询与优生的知识。

《遗传病与人类未来》的教学设计1课前分析分析1——教材分析：本节内容选自浙科版高中生物学必修2《遗传与进化》第六章第4节，是必修2最后一节内容，它与生物的进化知识密切联系，主要讨论两个问题：一是基因是否有害取决于环境；二是隐性遗传病“选择放松”对未来的影响。

它启发学生在所学知识基础上，站在全人类发展的高度，展开遗传病对人类未来影响的理性思考。

分析2——学情分析：学生通过必修2的学习，已经对人类遗传病及生物进化相关知识有了大致的了解，在此基础上开展“遗传病与人类未来”的讨论显得相对容易，但要真正理解“选择放松对人类未来的影响是有限的”这个观点，对部分学生来说还是有一定难度。

分析3——学习方法分析：本节内容中“基因是否有害取决于环境”比较容易理解，可结合一些例子引导学生自己得出结论；关于“对遗传病基因的选择放松到底会给人类未来带来什么影响”这一问题，学生可能难以理解，教师可以先通过课堂中开展讨论、辩论等让学生自己分析，然后引导对具体病例进行计算帮助学生进一步理解。

2教学目标知识目标：举例说明基因是否有害与环境有关；理解隐性遗传病选择放松对未来的影响能力目标：通过了解基因是否有害是相对的，培养学生分析、判断的思维能力；通过开展讨论、辩论，培养学生逻辑思维能力及辩证的生物学精神；通过对已学知识的应用，培养应用生物学原理开展对学习新知识的能力情感态度与价值观：通过播放视频，增强学生探索新知识的欲望和创新意识；通过常见遗传病的介绍，渗透生命教育，培养学生关爱、尊重遗传病患者的意识；在辨析解决问题的过程中学会严谨的治学态度，掌握基本的科学研究过程，提升科学素养3教学策略由于本节部分内容有一定的抽象性，学生在理解“隐性遗传病的选择放松对人类的影响”上存在一定的难度，为此特地利用苯丙酮尿症的网络求助为切入点，结合自身实际，开展对话题一的讨论；再通过目前对遗传病治疗情况的了解，引出话题二的讨论及辩论。

教学旨在引导学生通过思考自己得出结论。

6.3基因治疗和人类基因组计划6.4遗传病与人类未来一、教材分析这两节是本章的重点内容之一。

此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。

《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。

这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。

第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。

安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。

通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。

学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。

设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。

《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。

第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。

二、学情分析：关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。

但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。

关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。

三、教学目标：1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。

第六章 遗传与人类健康生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。

解决学生疑难点一、人类遗传病的类型和发病风险1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。

2．人类遗传病的种类(1)单基因遗传病①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。

③病例：软骨发育不全、多指、并指。

(2)多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。

③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。

③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。

3．家系分析法(加试)通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。

家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。

在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。

4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。

(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。

(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。

(5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案染色体病没有致病基因。

第四节遗传病与人类未来一、教材分析《遗传病和人类未来》是浙科版高中生物必修二第6章第4节内容。

《遗传病和人类未来》是这章的最后一节,教材通过前几章的介绍,学生对遗传和变异有了一定的了解,并认识到生物的遗传和变异总是从性状的遗传和变异现象开始的。

在此基础上,特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类未来》放在最后是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现,因此,本节内容在全章占有十分重要的地位。

二、教学目标【三维目标】1. 知识与技能(1) 举例说明基因是否有害与环境有关。

(2) 描述隐性基因遗传病选择放松对未来的影响。

2. 过程与方法(1) 通过自行收集有关资料对“选择放松”提出质疑(2) 用反证法来证明对隐性遗传病的有限的“选择放松”来证明对人类未来的影响3. 情感态度与价值观(1)认同科学家们敢于质疑、勇于创新、勇于实践,以及严谨、求实的科学态度和科学精神(2)明确质疑是所有科学发现的前提。

(3) 用辩证的观点来看待诸事。

【三维目标】1. 知识与技能(1)举例说明基因是否有害与环境有关。

(2)描述隐性基因遗传病选择放松对未来的影响。

2. 过程与方法(1)通过自行收集有关资料对“选择放松”提出质疑(2)用反证法来证明对隐性遗传病的有限的“选择放松”来证明对人类未来的影响3. 情感态度与价值观(1)认同科学家们敢于质疑、勇于创新、勇于实践,以及严谨、求实的科学态度和科学精神(2)明确质疑是所有科学发现的前提。

(3) 用辩证的观点来看待诸事。

三、学情分析《遗传病和人类未来》如果将其拓展开来,知识量是极其大的,涉及的方方面面都是与人类生活有着密切联系,关系到个体及家庭的幸福,关系到后代的身心健康和国人的素质等。

这些内容学生很感兴趣,渴望获得相关知识的欲望也很强烈为此鼓励、支持、学生课前通过平面、网络等多种途径查阅、收集《遗传病和人类未来》的知识,并在课上交流(在备课过程中自然就联想到了辩论赛),可以让学生既拓展知识,又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。

第六章遗传与人类健康章末整合何第整合虽豎-I小』专痕突破| 咲习M『吳哄询考点单基因遗传病类型的判断方法1 •首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病(1) 双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。

(2) 双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。

(3) 后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。

2 •其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传(1) 在已确定是隐性遗传病的家系中①男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X 隐性遗传病。

②女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X 隐性遗传病。

(2) 在已确定是显性遗传病的家系中①男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。

②女性正常，父亲、儿子至少有一方患病，则一定是常染色体显性遗传病；反之，可能是伴X 显性遗传病。

3•伴Y遗传病也叫限雄遗传，由于X染色体上无Y染色体的同源区段，因此Y染色体的基因无显隐性之分。

在遗传系谱中，若患者全为男性，且致病基因为父传子、子传孙，具有世代连续性，即为伴Y遗传病。

【典例剖析】下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于()I1 CH11片r4IlOA.常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C.伴X 显性遗传病D. 伴X 隐性遗传病解析因n 5、n 6为患者，而他们的后代川9正常，说明亲代细胞内既有正常基因又有患病基因，此病为显性遗传病，又因川9为女性，所以推测此病为常染色体显性遗传病。

答案 A 【对点小练】F 图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其遗传方式是（）解析 由3、4、9知该病是显性遗传病，但男患者 6的女儿11正常，排除X 染色体显性遗传，因此该病是常染色体显遗传。

答案 B2.如图的家庭系谱中，有关遗传病的遗传方式不可能是（ ）解析 血友病属于X 染色体隐性遗传病。

高二生物浙科版必修2 第六章遗传与人类健康学案一、简要提示：重点：1、人类遗传病的类型；2、遗传咨询与优生；3、人类基因组计划。

二、基本知识预习：请阅读教材P116-P136。

三、知识要点梳理:（一）概念辨析1、遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，都称为遗传性疾病。

2、先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病（大多数先天性疾病是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。

）３、家族性疾病：指同一家族中一人以上发病，（常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。

如维生素Ｃ缺乏所引起的坏血病，寄生虫病及烈性传染病等）（二）人类遗传病的类型１、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病（1）常染色体显性遗传病——多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症（2）常染色体隐性遗传病——白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型（3）伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病（4）伴X染色体隐性遗传病——红绿色盲症、血友病（５）伴Ｙ染色体遗传病——睾丸发育不全、外耳道多毛症２、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病特点：不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素影响；在群体中发病率较高实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂症３、染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征性染色体异常：特纳氏综合征（４５，ＸＯ）、葛莱弗德氏综合征（４７，ＸＸＹ）（三）遗传咨询与优生1、遗传咨询的内容和步骤：：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式。

（3）推算出后代的再发风险率。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

2、优生的措施：（１）婚前检查（２）适龄生育：女性最适生育年龄在24~29岁（３）遗传咨询（４）产前诊断（５）禁止近亲结婚：含义：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚原因：近亲结婚夫妇双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加血缘关系表（四）人类基因组计划1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部遗传信息。

第一节人类遗传病的主要类型第二节遗传咨询与优生第三节基因治疗和人类基因组计划(略) 第四节遗传病与人类未来1．人类常见遗传病的类型。

(重难点)2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

3．简述遗传咨询的基本程序。

4．列举优生的主要措施。

5．举例说出基因是否有害与环境有关。

(重点)6．说出“选择放松”对人类未来的影响。

(难点)1．人类遗传病(1)概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a．概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

b．常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。

高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖元沉积病Ⅰ型属常染色体隐性遗传病。

c．性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。

X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。

Y 连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全、外耳道多毛症等。

②多基因遗传病a．概念：指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

b．常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病等。

③染色体异常遗传病a．概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病，只占遗传病的1/10。

b．常见的染色体异常遗传病有先天愚型(21-三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体)、特纳氏综合征(45，XO)、葛莱弗德氏综合征(47，XXY)、猫叫综合征(第五号染色体短臂上缺失一段染色体)。

2．家系分析法(1)含义是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。

(2)家系图①概念一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。

②作用在遗传学中，它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。

第六章遗传与人类健康THE SIXTH CHAPTER ------------------------------【目标导航】1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。

2•结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。

3•举例说出基因是否有害与环境有关，以及“选择放松”对人类未来的影响。

戸预习导学言挑战自我，点点落实________________________________________________________________、人类遗传病的类型及发病风险1.遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也不一定都是遗传病。

2.人类遗传病的种类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

3.单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

特点：种类极多, ____________但每一种病的发病率都很低。

性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。

4.多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

特点:不易与1后天获得性疾病相区分；多基因遗传病的发病率大多超过讥预。

5.由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。

6.家系分析法是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。

家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。

在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。

7.各类溃传病在人体不同发育阶段的发病风险：一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基_______________ 病：各种溃传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基_____________因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

第22课时遗传病与人类未来考点一遗传咨询（a/a）读教材知识橢理丨「一基刪知识^学考必-备讨1 •对象遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属。

2•目的估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。

3 .基本程序焙教利活学活用丨学议致用爺对点小练叮1. （2017 •浙江9+ 1高中联盟期中）下列不属于遗传咨询的基本程序的是（）A. 病情诊断B.系谱分析C.发病率测算D.学习婚姻法解析病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序，学习婚姻法不属于遗传咨询程序。

答案D|图解图说|考点二优生的主要措施(a/a)读教材丨知识橢理丨....... 二基瑚知识详考备时1 •优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

2 •产前诊断的常见方法(1) 羊膜腔穿刺：用于诊断胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

(2) 绒毛细胞检测：用一根细细的塑料管或金属管，从子宫内壁吸取少量绒毛进行细胞学检查。

主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。

(3) 妊娠早期避免致畸剂：畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。

在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境中致畸因素的影响。

(4) 禁止近亲结婚：禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”的男女结婚。

近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。

焙教利活学活用学以致用爺对点小练叮2. (2016 •浙江4月选考)下列属于优生措施的是()A. 产前诊断B.近亲结婚C.高龄生育D.早婚早育解析优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

答案A|图解图说|羊膜腔穿刺考点三遗传病与人类未来(a/a)|戊教萌ffliRfii9 辜础知识学考必备：i •基因是否有害与环境因素有关的实例个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不适合有关。