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■文 彭万磊特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathic pulmonary hemosiderosis，IPH）是一种少见的、病因不明的肺部弥漫性出血性疾病，1864年由Virchow首次报道，1931年Ceelan 对其临床特点进行了总结。
IPH多发生于小于10岁的儿童，成人较少见，男女患病无差异。
国内尚无准确的发病率统计数据。
IPH临床异质性大，无特殊治疗手段，病情易反复，病程呈慢性过程，给患者生活质量带来严重负面影响，甚至致死。
IPH主要的死亡原因为急慢性呼吸衰竭、肺出血以及肺纤维化所致的肺心病。
随着诊疗措施的改进，IPH的年生存率有所提高，1983年Chryssanthopoulos随访希腊30例IPH患儿，其5年生存率为60%；1999年美国的Saeed研究报道称其5年生存率为86%。
一、病因和发病机制IPH的病因及发病机制目前尚不清楚，多数研究认为IPH和免疫儿童特发性肺含铁血黄素沉着症功能紊乱有关。
有报道认为，IPH 的发病与食物过敏有关，如牛奶、麦胶等，2008年Khemiri等通过对突尼斯确诊的10例IPH患儿进行乳糜泻筛查，发现仅3名患儿合并乳糜泻，通过含麦胶食物回避结合激素治疗，1例因停止回避麦胶而再次出现症状，提示麦胶过敏与IPH相关，但不是唯一原因。
2008年Taytard等报道法国多中心收治的25例IPH患儿中20%合并唐氏综合征；2007年Gencer等报道土耳其同胞两姐妹先后诊断为IPH，同时发现其血清IgE升高明显，提示IPH发病可能与遗传或免疫因素相关。
2000年法国Le Clainche等对15例IPH患儿观察随访10～36年，发现其中4例患儿在随访期内出现免疫相关疾病，认为抗中性粒细胞胞浆抗体阳性可能是影响预后的不良因素之一。
1999年Milman 等对IPH患者的肺组织进行活检，未发现有免疫复合物沉着及血管炎的表现。
这些研究都没有发现IPH与免疫相关的阳性证据，免疫功能紊乱与IPH的关系还没有得到充分证实。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症广东省人民医院儿科血液病区沈亦逵特发性肺含铁血黄素沉着症（Idiopathic pulmonary hemosiderosis，IPH）是一种少见的铁代谢异常性疾病。
其特点为广泛的肺毛细血管出血，肺泡中大量含铁血黄素沉着，同时伴有缺铁性贫血。
主要临床特点为反复发作的咳喘、咯血、气急及贫血。
晚期有肺功能不全和心力衰竭，常合并弥漫性肺间质纤维化。
本病多见于小儿时期，6岁以下发病占78.5%，最小者为生后3周。
【病因与发病机理】病因与发病机理至今尚未明确，可能是各种先天性或后天性因素导致免疫紊乱。
㈠牛奶或其他过敏物质引起的过敏反应：患儿血清中有能沉淀牛奶的多种抗体（血沉淀素）增高，停服牛奶后症状很消失，重饮牛奶后再出现症状，但也有些患者未饮牛奶仍有发病。
㈡肺泡毛细胞血管壁先天性异常：病理检查可发现肺毛细血管壁弹力纤维及弹性减低，毛细血管基底膜断裂、结构异常，引起血管破裂出血。
㈢自身免疫：目前多数学者认为本病是一种自身免疫性疾病，用间接免疫荧光测定患者血液中抗肺泡基底膜抗体阳性，这种抗体似与多次发作的呼吸道感染有关。
抗原—抗体反应选择性作用于肺泡，引起肺泡毛细血管通透性增高，局部出血。
本病患者血清IgG、IgM、IgA均增高，以IgA更明显。
临床上应用肾上腺皮质激素或免疫抑制剂治疗本病可以减轻症状，似乎也支持这一观点。
㈣遗传与环境因素：本病也可能与遗传及环境因素有关，但目前尚无足够证据。
由于肺内反复自发性出血，肺间质及肺泡充满含铁血黄素颗粒，肺内含铁量为正常的200倍。
大量的铁堆积于肺，禁锢在巨噬细胞中，引起肺泡及间质的炎症及肺泡纤维化；同时沉积的铁不能被重新利用合成血红蛋白而从痰中排出导致慢性失血，贮存铁消耗，铁不能重新利用适成缺铁性贫血。
【病理特点】本病无特异性病理学改变。
肺大体检查见肺重量和体积增加，切面呈弥漫性棕色色素沉着。
肺内含铁血黄素较正常高200倍。
肺表面平滑，呈紫褐色实变状，重量增加，表面有散在的点状出血或出血斑及深棕色含铁血黄素沉着区。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症诊断与治疗
引言
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症（PIE）是一种少见的遗传性代谢紊乱疾病，主要特征是肺部含铁血黄素的沉积，可能导致肺纤维化及其他严重并发症。
本文将介绍PIE的诊断与治疗方法。
诊断
临床表现
PIE患者主要表现为慢性咳嗽、呼吸困难、肺部影像学异常等症状。
在诊断时需与其他肺部疾病进行鉴别，如肺部感染、结节性红斑狼疮等。
影像学检查
胸部X光、CT等影像学检查可显示肺部病变，而磁共振成像（MRI）可以帮助评估肺部含铁血黄素的沉积程度。
生化检查
血清铁、铜和蛋白等生化指标有助于PIE的辅助诊断。
治疗
药物治疗
目前尚无特效的药物治疗PIE，但可根据患者的具体症状进行对症治疗，如支持性治疗、抗氧化治疗等。
营养支持
患者需要避免高含铁食物的摄入，采取适当的饮食调理，保证足够的营养摄入。
其他治疗
定期随访、监测病情发展情况，必要时进行肺移植等治疗手段。
结语
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症是一种罕见但严重的疾病，诊断与治疗需要综合多学科的知识和团队合作。
患者及家属应积极配合医疗团队的治疗方案，提高治疗成功率。
以上内容为小儿特发性肺含铁血黄素沉着症的诊断与治疗方法，希望对相关医护人员和患者有所帮助。
特发性含铁血黄素沉着症概述
*导读：特发性含铁血黄素沉着症(idiopathicpulmomaryhaemosiderosis，IPH)乃一种病因未明，肺内间歇出血的少见疾病。
……
特发性肺含铁血黄素沉着症是一种罕见的铁代谢异常的疾病，属于缺铁性贫血中的一种特殊类型。
它的特点是广泛的肺毛细血管出血，肺泡中有大量含铁血黄素沉着，同时伴有缺铁性贫血。
患者大多为16岁以下儿童。
男性多于女性。
特发性肺含铁血黄素沉着症的病因还不清楚，可能由以下三种因素引起：①对某种吸入物质的过敏反应;②本病可与全身性红斑狼疮、坏死性肉芽肿、类风湿性关节炎或肺肾出血综合征等同时存在或先出现，有些病人可伴有免疫球蛋白A(IgA)缺乏，这都提示与免疫异常有关;③肺泡上皮细胞或弹性纤维的异常。
由于肺内自发性出血反复发作，使肺内巨噬细胞内充满含铁血黄素颗粒。
这种铁不能被重新利用来合成血红蛋白，相当一部分铁随痰吐出而丧失，因此这种贫血是属于因长期慢性失血所导致的缺铁性贫血。
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素沉着症治疗【专业知识】
疾病简介
特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis，IPH)为少见疾病，既往又称Ceelen病、特发性肺褐色硬变综合征，特点为肺泡毛细血管反复出血，渗出的血液溶血，其中铁蛋白部分被吸收，含铁血黄素沉着于肺组织引起反应。
临床特点是反复发作的咳嗽、气促、咯血和缺铁性贫血。
疾病病因
一、发病原因病因未明。
目前有多种假说：
1.肺泡上皮细胞发育和功能异常，破坏了肺泡毛细血管的稳定，引起反复出血，但上皮细胞异常的病因尚不明确。
2.肺弹力纤维异常弹力纤维存在异常的酸性黏多糖，使血管壁削弱并扩张。
3.牛乳过敏有些患儿牛奶皮内试验阳性，血清中发现对牛奶抗原反应的沉淀素。
停用牛奶后，临床症状即消失。
作者Heiner报道个例小儿牛奶过敏者中4例确诊患IPH者，对此类患者称为Heiner syndrome。
但牛奶过敏不能解释所有的患儿发病。
4.与接触有机磷杀虫剂有关 Cassimos在希腊对30例证实为此病的儿童进行了调查，发现其中80%的儿童在乡村生长，经济条件差，饮食中蛋白质较少;50%患儿有持续接触有机磷杀虫剂史。
Cassimos 认为杀虫剂对某些患儿可能诱发本病，更确切的依据尚需进一步调查证实。
5.遗传因素此病患者有因父母系近亲婚配，或同胞兄弟、双胞胎发病，故认为与遗传因素有关，但无基因证实。
6.免疫因素许多学者认为本病与免疫有关。
患者血清IgG、IgA、IgM均增高，以IgA更明显，部分患者嗜酸性粒细胞增高，肺内肥大细胞集聚。
可有抗核抗体，冷球蛋白抗体阳性。
部分病例经肾
上腺皮质激素，免疫抑制剂或血浆置换有效。
这些均支持本病与免疫功能异常有关。
二、发病机制
1.大体检查肺脏外观呈褐色实变状，重量和体积增加，表面及切面可见散在出血斑和弥漫性棕色色素沉着，肺门、纵隔淋巴结可见肿大，并因含铁血黄素沉着而呈棕色。
急性发作期可见出血，慢性期肺部弥漫性间质纤维化较明显。
2.光学显微镜检查肺泡上皮细胞肿胀、变性、脱落和增生，肺泡腔内可见含有红细胞或含铁血黄素的吞噬细胞，肺泡壁弹性纤维变性，毛细血管增生，基底膜增厚，肺内小动脉弹性纤维变性，含铁血黄素沉着，内膜纤维化、玻璃样变。
淋巴管周围有淋巴细胞、浆细胞和含铁血黄素巨噬细胞浸润，淋巴管扩张。
疾病后期可导致弥漫性肺纤维化，肺气肿，支气管扩张等。
3.电子显微镜检查广泛的肺泡毛细血管损害，内皮细胞水肿，Ⅱ型肺泡上皮细胞增生，基底膜呈灶性破裂，蛋白沉积于基底膜，基底膜失去正常的结构。
症状体征
一、症状临床表现与病变时期、程度不同而表现各异。
急性出血期为突然起病，发作性呼吸困难、咳嗽、咯血、贫血，咯血量可多可少。
患者自觉胸闷、气短、呼吸加快，心悸、疲乏，低热。
患者面色苍白，肺部检查可正常。
可闻及哮鸣音，呼吸音减低，或可听到细湿性啰音，严重者可发生心肌炎、心律失常、房室传导阻滞甚至猝死。
慢性反复发作期有咳嗽、咯血，呼吸困难反复发生，肺泡反复出血，最后导致肺广泛间质纤维化。
患者常有慢性咳嗽、气短、低热，贫血貌，全身倦怠乏力。
病程后期可并发肺气肿，肺动脉高压，肺心病和呼吸衰竭。
部分病人可有杵状指，少数患者可有肝脾肿大。
凡缺铁性贫血伴咯血的病例均应考虑有本病之可能，特别提请儿科医师加强对本病的认识，以免漏诊和误诊。
诊断主要依据：①临床表现;②缺铁性贫血的各种表现;③反复咯血，痰中有大量吞噬含铁血黄素颗粒的巨噬细胞。
肺部X线检查可作参考;④有条件应进行肺组织活检，以获得病理证据。
用药治疗
一、西医1、治疗目前无特效治疗方法。
尽早控制急性发作，是避免肺间质纤维化的关键。
1.对症治疗急性发作期应卧床休息，吸氧，停服牛乳，给予止血剂，贫血者则应补充铁剂，必要
时需输血。
2.肾上腺皮质激素肾上腺皮质激素控制急性期症状疗效较为肯定。
急性期常用氢化可的松4～
5mg/(kg·d)，以后可改口服泼尼松1～2mg/(kg·d)，症状缓解后2～3周逐渐减量至最低维持量，持续用药半年，若有反复，维持量可用至1～2年。
3.免疫抑制剂肾上腺皮质激素治疗无效者，可加用免疫抑制剂硫唑嘌呤1.2～
2.5mg/(kg·d)，成人患者用量为50～100mg/d，无副作用可持续用药1年以上。
疗程1.5年效果良好。
4.血浆置换血浆置换能去除免疫复合物所产生的持久性的免疫损伤，使患者临床症状、胸部X线、肺功能得到改善。
5.铁去除法为防止过度的铁沉积于肺内造成肺组织损伤，可用铁络合剂驱除肺内沉积的铁，阻止肺纤维化的发展。
可用去铁胺(去铁敏，deferoxmine)治疗，剂量25mg/(kg·d)，肌注，用药后可使铁从尿内排出量明显增加。
因铁络合剂有一定的毒性作用，故未能广泛使用。
6.对症治疗对合并肺部感染，肺动脉高压，肺心病，呼吸衰竭患者，需作相应的治疗。
2、预后本病的病程变异很大，诊断后生存期可从1周到数年不等;也有长期缓解的报道，但能否永久性缓解或治愈尚不能肯定。
一些证据表明患者虽可无明显症状，处于临床缓解期时，其肺内出血仍在继续。
在一个30例的系列中，平均生存期为3.9年。
治疗可改善症状，但对生存期似无影响。
近来有人报道出现中性粒细胞胞质抗体者预后较差，认为该抗体的检测有预后价值。
本病可在妊娠晚期加重，终止妊娠后则减轻。
主要死因是心力衰竭、肺大出血及呼吸衰竭。
预防和护理
一、预防对于因牛奶、奶制品或谷蛋白所致IPH应禁止摄入。
并发病症
一、并发病症
1、可因广泛的肺间质纤维化导致肺动脉高压，继而出现肺心病和心功能衰竭。
少数患者可并发心肌病，并可致死。
2、合并肝大、脾大也较为多见。
3、合并缺血性贫血由于反复自发的肺内出血，使肺内巨噬细胞含铁血黄素沉积，大部分铁从痰中丢失，故本病的贫血实质是慢性失血导致的缺铁性贫血。
可合并肺大出血及呼吸衰竭。
饮食保健
一、饮食特发性肺含铁血黄素沉着症吃哪些食物对身体好：宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。
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“身体是革命的本钱”。
身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。
今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!以上内容仅供参考，必要时请及时去医院咨询更专业的医生咨询。
