储存的标本有完整的档案,记录标本,储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算,分析之后,风险率以1/n方式表示,意味着出生某一患儿存在1/n的可能性,风险率的临界值,21-三体为1/270,18-三体为1/350,一般假阳性率控制在5-10%之间。
2、假阳性率:
在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。
3、检出率:
通过筛查发现的经过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。
常用标志物:(1〕AFP:
正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌,通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血,孕期血清AFP 浓度 较非孕期高,不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加;NTD中由于神经管未闭合,大量的AFP进入羊水中导致,AFP浓度大大升高。
DS AFP低,一般以≥2.5MOM值为标准,以≤0.7MOM为临界标准〔不是绝对的),胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
(2〕HCG
胎盘滋养层细胞分泌,β亚基具有特殊性氨基酸顺序,检测可避免交叉反应,更能反应胎盘功能及胎儿状况,怀孕时,母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ,在妊娠早期,Freeβ-HCG升高很快,孕8周到达高峰,后逐渐下降,在18周维持一 定水平。
DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM;18三体, Free-β-HCG表现为降低异常,一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。