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Brugada综合征南京医科大学第一附属医院心脏科单其俊，杨兵Brugada综合征（BrS）是一种与心脏性猝死密切相关的离子通道疾病。
患者的心脏结构多正常，典型的心电图（ECG）表现为右胸导联（V1-3）ST段呈下斜型或鞍型抬高，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。
近十余年来，在BrS的分子遗传和细胞电生理机制、临床诊断、危险分层和药物与非药物治疗等领域取得了许多令人鼓舞的进展。
一、概述1. 历史回顾早在1917年菲律宾的医学杂志已有类似BrS的病例报道，称之为Bangungut（睡眠猝死时尖叫），在泰国东北部称之为Lai Tai（睡眠之死），在日本称之为Pokkuri（夜间意外猝死），美国疾病控制中心称之为难以解释的猝死综合征。
直到1992年Brugada三兄弟[1]正式报道了8例类似患者，总结出BrS 的临床特征为右胸导联ST段抬高、不典型的右束支传导阻滞、心脏结构正常和心脏猝死，此后报道的病例迅速增加，1996年Yan等[2]称之为“Brugada综合征”，此后被广泛接受并延用至今。
2. 流行病学BrS多见于男性，男：女≈8：1，发病年龄多数在30~40岁之间。
由于BrS特殊的临床表现，目前尚无法获得该病确切的发病率。
已经完成的相关流行病学调查均以BrS样ECG征为指标来间接反映其发病率，但各研究报道的结果相差较大（0‰~70‰，表1）。
除了被调查地区或人群选择的不同以外，各研究采用的诊断标准也不尽相同。
2002年以前发表的研究都以Brugada等首次报道时描述的ECG特征（即右胸导联V1-3的J点抬高≥0.1mV，伴右束支传导阻滞）为诊断依据（表1，虚线以下）。
2002年欧洲心脏病协会（ESC）发布了关于BrS诊断和治疗的专家共识性建议[3]（后文简称“ESC建议”），提出了BrS的诊断标准，其后发表的结果多以此为参考（J点抬高≥0.2mV，ST段呈下斜型或鞍型抬高）。
按照现行标准，BrS样ECG征的人群检出率为0‰～12.2‰，以东南亚多见，欧美相对少见，我国健康人群的检出率约为7.5‰[4]。
布鲁加达综合征(专业知识值得参考借鉴)一概述布鲁加达（Brugada）综合征又称右束支传导阻滞-多形性室速-晕厥综合征、意外夜间猝死综合征，是一种心脏遗传病。
1992年brugada两兄弟首先报告4例右胸导联呈右束支阻滞伴ST段抬高,有多形室速与室颤发作，而心脏超声，心脏造影无异常发现，并将这种临床及心电图征象称为Brugada综合征。
Brugada综合征是导致青壮年猝死的主要原因，本病多发生于20-49岁的男性，多数在夏季发病，多数猝死发生于夜间睡眠中。
二病因本病有遗传及家族易感性，有家族史的同族兄弟发病率增加。
劳累后加重的夜间低氧血症、膜Na+/K+泵的缺陷、内分泌紊乱为其诱发因素。
三临床表现患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。
发作间期可无任何症状。
有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。
常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。
心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。
四检查1.心电图Brugada综合征最具特征性的临床表现是其标志性的心电图改变,即右胸导联(V1～3)J点和ST段抬高。
2.药物激发试验钠通道阻滞剂药物激发试验可提高Brugada综合征诊断的敏感性五诊断详细询问病史和家族史是诊断的关键。
不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。
如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征：①记录到室颤；②自行终止的多形性室速；③家族心脏猝死史(<45岁)；④家族成员有典型的I型心电图改变；⑤电生理诱发室颤；⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。
对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。
如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。
Brugada综合征（综述）房山区第一医院李春明心室颤动(室颤)在美国每年引起30万～35万人突然死亡(心脏性猝死)［1，2］，其中大约5%～12%的病例无器质性心脏病［3，4］，称做特发性室颤(IVF)。
目前有人认为IVF是由于功能性异常导致的非器质性心室激动异常，即多形室性心动过速(室速)或室颤。
其中包括特发性长QT 综合征(LQTS)，儿茶酚胺介导的多形室速，短配对间期依赖性室颤和最近引人注目的Brugada综合征［5］。
本文就Brugada综合征进行综述。
一、Brugada综合征流行病学Brugada综合征于1992年由西班牙Brugada两兄弟首先报道［6］，患者临床上有多形室速或室颤发作，心电图表现为正常QT间期，右束支阻滞(RBBB)和右胸前导联(V1～V3)ST段持续性抬高，经心脏超声，心室造影甚至右室心肌活检检查，心脏无异常改变。
Brugada将此种临床表现定义为特发性室颤的一种特殊类型——Brugada综合征。
对Brugada综合征的准确发病率尚不清楚，根据目前比利时和西班牙的临床资料提示，Brugada综合征占IVF中的40%～60%［7］。
虽然从流行病学观点，这些IVF数量很少，算不上重要问题，但实际上院外特发性室颤患者仅有3%的存活者；对IVF的存活者，IVF的复发率高达25%～30%［8，9］。
IVF造成的心脏性猝死，对个人和家庭来说是非常重要的，因他们大多是年轻的健康者。
对其治疗和预防，需要了解IVF的机制，近几年在这方面的进展已给人们带来了令人振奋的希望。
虽然Brugada两兄弟于1992年确定了此类患者的临床特点，但在此之前，早已有相应的临床报道，尤其是在东南亚。
1976到1977年，美国疾病控制预防中心(CDC)观察到，在越南战争结束时，大批移民到美国的老挝、柬埔寨难民中的年轻男性，存在不寻常的高死亡率，CDC将此定义为存在于东南亚人的难以解释的猝死综合征(suddden unexplained death syndrome,SUDS)［10］。
Brugada综合征2例临床分析作者：张丽君来源：《中国保健营养·下旬刊》2012年第11期【摘要】目的探讨室性期前收缩V1-V3导联ST段明显抬高对Brugada综合征的诊断。
方法回顾分析2例室性心动过速心电图，观察V1-V3室性期前收缩对ST段抬高的影响。
结果患者V1-V3ST段马鞍形抬高伴ST段室性期前收缩。
结论V1-V3段马鞍形抬高伴右束支传导阻滞，室性期前收缩心脏结构正常支持Brugada综合征的诊断。
【关键词】Brugada综合征；晕厥；室性心律失常；植入型心脏转复除颤器1临床资料病例1：患者，男，45岁。
因突发胸闷，心前区紧缩感全身大汗，晕厥一次，清醒后半小时收入院。
体格检查：体温36℃，脉搏80次/分，呼吸18次/分，血压100/80mmHg，心率80次/分，口唇无发绀，颈静脉无怒张，双肺未闻及罗音，心率齐，心脏各瓣膜听诊无杂音，心音正常。
肝脾触诊无异常发现，双下肢无水肿。
二维超声心动术检查心内结构正常，各瓣膜、房室壁完整性和运动情况良好，心包未见积液。
X线胸片示肺野清晰，心膈正常。
心电图示不完全性右束支传导阻滞。
V1-V3ST段呈下斜抬高0.3mv（图略），20分钟后V1-V3段则呈明显的马鞍形抬高，0.3mv-0.5mv，（图略），其他导联无此现象，心肌酶正常，考虑急性前间壁心肌梗死，给予静脉溶栓治疗，溶栓后胸痛有所缓解，入院后分别在距症状出现4h和12h 测定心肌酶谱2次，未见异常；在距症状出现4h和24h测定肌钙蛋白2次，未见异常。
心电图无动态演变。
血生化检查肝功、电解质及肾功均正常。
考虑Brugada综合征1冠状动脉造影检查示冠状动脉未见明显狭窄病变，左心室造影示各室壁运动幅度正常，心脏MR平扫+增强扫描未见梗死心肌，行心脏电生理检查诱发出多型室速，诊断为Brugada综合征。
由于经济条件有限未植入心脏转复除颤器（ICD），病情好转后出院。
家族中其父、兄弟、女儿心电图均正常，随访无心源性晕厥发生。
Brugada综合征合并房性心律失常2例例1，男，53岁。
因“二十天内反复晕厥8次”而入院。
患者发病前比较劳累，当天22:00突发晕厥，无肢体抽搐，无二便失禁，无尖叫，持续10min后自醒，当天反复发作6次，症状类似。
第6次发作昏迷持续20小时，送至当地医院，诊断“右束支传导阻滞”，未予特殊治疗，自行缓解后出院。
近二十天来，患者如常。
入院当天患者起床前及早饭后又发作2次晕厥,持续5min，有肢体抽搐，双眼上翻，无尖叫，急查心电图示“Brugada综全征”和“房颤”，收住入院。
无高血压，糖尿病史，家族中无类似病史，子女体健。
PE：P 65次/分，BP105/70mmHg，HR75次/分，房颤律，无杂音，下肢不肿。
彩超示正常，心酶谱：AST38u/L,LDH286u/L,CK106u/L,CKMB8.4u/L,HBDB195u/L,血糖6.6mmol/L,K+4.15mmol/L,Na+143mmol/L,Cl-101mmol/L,WBC10.2×109/L,HGB145g/L,PLT238×109。
例2，男，41岁，因“八小时内抽搐５次”而入院。
患者入院当天凌晨2:00突发全身抽搐，呼之不应，两眼上翻，伴小便失禁，持续约5～6min自行停止，凌晨5:00又出现2次抽搐，无小便失禁，持续约2～3min停止，来院就诊时，又发作2次抽搐，心电监护示室颤，予抢救并收住入院。
既往病史无特殊，其父生前多次晕厥发作，48岁时猝死家中，其兄体健，其女患室间隔缺损。
PE：P62次/分,BP90/60mmHg,HR65次/分，闻及早搏，无杂音，下肢不肿。
彩超示正常超声心动图，心酶谱：AST42u/L,LDH202u/L,CK430u/L,HBDB88u/L,CKMB10u/L,WBC10.1×109,HGB156g/L,PLT107×109,K+ 3.5mmol/L,Na+137mmol/L。
Brugada心电图ST段及T波电交替2例周益锋;王勇;李宪伦;曾玉杰;高焱莎;郑金刚;杨鹏;李菁;范书英【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2010(026)004【摘要】患者1为45岁男性,因肺部感染、发热伴晕厥（晕厥时心电图证实为室颤）收治;患者2为35岁男性,上呼吸道感染、发热伴胸痛收治。
2例患者既往均无高血压、器质性心脏病病史,无晕厥发作史,无家族成员猝死史。
发热时（T≥38.5℃）心电图可见典型的1型Brugada波,表现为右胸导联J点显著抬高,【总页数】1页(P551)【作者】周益锋;王勇;李宪伦;曾玉杰;高焱莎;郑金刚;杨鹏;李菁;范书英【作者单位】100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科;100029,中日友好医院心内科【正文语种】中文【相关文献】1.Brugada波及Brugada综合征心电图表现和临床意义 [J], 张晓辉;陈立侠2.Brugada综合征2例及Brugada样心电图改变2例报告并文献复习 [J], 丁玉琴3.Brugada波与Brugada综合征心电图及临床表现分析 [J], 郭玉凤;苏海霞4.异常J波、Brugada综合征与特发性Brugada心电图征的临床与心电图特征[J], 林加锋;林文辉;胡晓晟;王谦;陈新国;胡君洁;张建华;陈晓曙5.ST段抬高型心肌梗死与非ST段抬高型心肌梗死162例患者T波电交替变化分析 [J], 马吉杰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Brugada综合征2例分析
潘船员，赵莉莉，叶朝有
【关键词】 Brugada综合征；心电图；诊断
Brugada综合征又称右束支传导阻滞-多形性室速-晕厥综合征或意外夜间猝死综合征，患者心脏无器质性病变，其发病机制不明［1］，是目前全世界报导较少的心脏病之一，临床较少见，发病迅速，病死率高，1～3年病死率40％。
近10年来，随着诊断水平的提高，引发世界各地心内科医生的关注，现将我院2007年6月—2020年1月收治的2例病人分析如下。
1 病例资料
病例1 患者，女，33岁。
因“突发心跳呼吸骤停10min”入院。
患者因劳累后感乏力至本地卫生院诊治，予“丹参针”医治，输液10min 后患者感头晕，无视物旋转，随即发生意识不清，呼之不该，家人当即送本地医院就医，途中约10min。
入院查体：患者面色惨白，口唇、指端紫绀，心跳、呼吸停止，血压为0，大小便失禁。
急测血肝功能、肾功能、电解质、血糖、血脂、心肌酶谱、肌钙蛋白定量等正常，心电图提示：V1～V2导联ST段下斜型举高，呈典型的“rSR”型完全性右束支阻滞图形，V3导联呈马鞍型，见图1。
当即予气管插管，非同步直流电复律，心肺苏醒，予营养心肌、升压、抗炎、预防感染等医治。
1h后患者恢复窦性心律。
苏醒后查心脏彩色B超提示：心脏各房室腔大小正常，室距离、左室后壁厚度正常，收缩运动和谐，各瓣膜活动开闭正常，房室距离持续，未见心包积液；X线心三位片检查心肺未见异样；平板运动实验阴性。
心电图为正常窦性心律，见图2（图3为1个月前体检时正常心电图）。
诊断为“Brugada综合征发作”。
病例2 患者，男，37岁。
因“晕厥30min”急诊入院，入院查体：表情冷淡，神志恍忽，既往有抽烟史10年，高血压病史15年，最高血压180/100mmHg。
查体：T ℃，P 72次/min，R 20次/min，BP 79/50mmHg，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率92次/min，心律不齐，心各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹软，肝脾肋下未及，双下肢不肿，神经系统检查阴性。
实验室检查：血肝肾功能、电解质、血糖、血脂、心肌酶谱系列、肌钙蛋白定量、甲亢系列、肿标系列、凝血酶原系列均在正常范围；超声心动图检查心内结构及心功能未见异样；心电图检查见图4、图5。
V1～V2导联ST段持续性下斜型举高，V3导联呈马鞍型改变。
家族史中5年间有两个哥哥均不明缘故性夜间猝死。
诊断：“Brugada综合征”。
2 诊断
患者平素无心绞痛、胸闷、呼吸困难等病症，无其他器质性心脏疾病，以突发晕厥、猝死等为首要表现，多发生在夜间睡眠状态，发作时典型心电图表现为：右胸导联（V1～V3）显现“穹隆型”， ST段举高，伴T波倒置，且伴以下情形之一者：有记录的VF、多形性VT、心脏猝死家族病史，晕厥或夜间濒死样呼吸，可诊断为Brugada综合征。
一样V1～V2导联呈下斜型举高为主，而V3导联那么呈马鞍型改变，Q-T间期正常，实验室检查心肌酶谱、肌钙蛋白正常，超声心动图提示心脏结构正常。
3 医治
急性发作时，当即予非同步直流电除颤，猝死病人予气管插管，心肺苏醒，支持及对症处置。
药物医治：奎宁丁是目前美国市场惟一的有明显抑制Ito作用的药物，该药的Ito抑制作用强于钠离子流抑制作用，已有研究说明该药能使ST段恢复正常，大剂量应用（1200～1500mg/d）能抑制部份Brugada综合征患者心律失常事件的发生［2］；可是该药的有效性、平安性较差。
胺碘酮和β肾上腺素能受体阻滞剂对Brugada综合征患者没有爱惜作用；而IA类（奎尼丁除外）和IC 类抗心律失常药物因为能减少钠离子内流对Brugada综合征患者禁用；而IB类抗心律失常药物美西律对Brugada综合征患者无作用。
日本学者Miyazaki等发觉自主神经性药物可阻碍这种患者的ST段举高，如β－受体兴奋剂（异丙肾上腺素）和α－受体阻滞剂（酚妥拉明）可使举高的ST段降低；而β－受体阻滞剂（心得安）和α－受体兴奋
剂（甲氧胺）可使ST段举高［5］。
但药物医治不能有效操纵恶性心律失常、猝死的发病率，预防猝死的惟一有效手腕为植入ICD除颤器。
4 讨论
Brugada综合征是近10余年来人们所熟悉的一种离子通道基因突变的原发性“心电疾病”，目前研究以为其心律失常发生机制是遗传基因突变引发的细胞膜Na+通道功能异样如失活加速、复活减慢造故意外膜心肌活动电位穹隆丧失而心内膜心肌正常引发复极离散度明显增加致使室速、室颤发作［3］，临床表现为晕厥或猝死，心电图上表现为右束支阻滞图形，V1～V3导联ST段举高伴T波倒置，1991年由西班牙学者Brugada P和Brugada J兄弟在NSSPE会议上报告了“右束支传导持续性ST段举高和猝死”的论文［4］，续之世界各国报导了200余例相同病例。
由于这些病例临床特点的一致性，专门是大部份患者都有发生室颤和猝死的严峻后果而引发医学界的关注。
1996年日本学者Miyazaki第一将这种心电图异样与猝死的特点称之为：Brugada综合征。
Brugada综合征典型心电图和临床特点为：右胸导联显现右束支阻滞图形，V一、V二、V3导联ST段呈下斜型或马鞍型举高伴T波倒置，ST段举高可持续性存在，也可呈间歇性，心率慢时ST 段抬精湛显，心率快时相对低［5］；第一次病症为晕厥或猝死，猝死多发生在夜间睡眠中，以为迷走神经兴奋增加或交感神经兴奋降低是Brugada综合征夜间室颤多发的要紧缘故［6］，1～3年猝死率高达
40％，多发生在40岁左右的青壮年男性［7］，无Q-T太长综合征。
40％的病例有家族史，为不完全性外显性的常染色体显性遗传，分子遗传学基础为编码心肌钠通道蛋白a亚单位的基因SCN5A突变，致使复相初期内向钠离子流受阻。
已经发觉SCN5A上引发BS的基因突变位点有72个，它们多位于Ⅰ和Ⅱ区，Ⅲ和Ⅳ区之间的胞内连接部份，DⅢ区的P环和C结尾［8］。
本病目前尚无有效药物，植入式心脏复律除颤器为惟一经临床证明预防猝死的有效方法。
【参考文献】
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