下载文档原格式
一例肌萎缩侧索硬化症患者的个案护理庄丹丹萎缩性脊髓侧索硬化又称肌萎缩侧索硬化症，是一种选择性影响上、下运动神经元的退行性疾病，多于40～60岁隐匿发病，表现为进行性单和(或)双上肢或下肢无力、肌肉萎缩、肌束颤动，同时可影响颈、舌、咽、喉而出现延髓麻痹症状，最后躯干和呼吸肌受累，危及生命。
是一种累及上运动神经元如脑干、脊髓、大脑，又影响到下运动神经元如脊髓前角细胞、颅神经核及其支配的头面部躯干和四肢肌肉的一种慢性进行性变性疾病。
摘要：分析肌萎缩侧索硬化症患者的临床表现，预防和护理要点，为护理人员预防和护理肌萎缩侧索硬化症患者提供参考。
关键词：运动神经元病无创呼吸机康复护理病史：重5床，徐献英，女性，69岁，因“双下肢无力1年余，呼吸困难半年，加重半天”于2020-08-07入住我科。
入院诊断：1.呼吸衰竭2肺部感染3肌萎缩侧索硬化症4高血压2级既往史：高血压病，心绞痛，心脏病，左眼青光眼术后，子宫切除术后多年(具体不详),左乳腺增生术后多年，否认外伤、输血史。
过敏史：无个人史：生于安徽省淮北市，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，病史：患者于(2018年11月)出现右下肢无力，无左下肢及双上肢无力，无肢体麻木，无头晕、言语不清，无吞咽困难，症状持续，起初症状较轻，不影响日常生活，未介意，半年前患者出现左下肢力弱，症状较右侧轻，行走步态异常，表现佝偻，尚能行走，无肌肉萎缩及颤动，无呼吸困难，仍未介意，一个月前患者就诊于淮北市医院完善双下肢肌电图(2019-07-03)提示双下肢神经受损，后复查完善四肢肌电图(2019-7-8):EMG所检肌在静息状态下午自发电位引出，轻收缩时运动单位电位时限在正常范围，重收缩时左拇短展肌运动单位电位募集减少，MCV、SCV、F波未见异常。
颈椎核磁：颈椎退变，颈椎间盘突出，椎管狭窄，颈髓受压腰椎核磁：腰椎退行性改变，腰椎间盘突出。
基因确诊的肯尼迪病1例报告
郭雅芹;邓晖;冯加纯;孟红梅
【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》
【年(卷),期】2014(031)010
【摘要】肯尼迪病,又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,是第一个外显子雄激素受体基因CAG重复序列扩增所致。
现将我院收治的1例经基因确诊的肯尼迪病报道如下。
【总页数】1页(P946)
【作者】郭雅芹;邓晖;冯加纯;孟红梅
【作者单位】吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021;吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021;吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021;吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021
【正文语种】中文
【中图分类】R746.4
【相关文献】
1.基因确诊的肯尼迪病1家系报告 [J], 孙琦;赵莘瑜;付记桐;王晓洁;刘晓宇
2.经基因确诊的肯尼迪病一例报道 [J], 张珊珊;姜良军
3.基因确诊肯尼迪病1例 [J], 赵志刚;李润辉
4.基因确诊的肯尼迪病1例报告 [J], 李春光; 李焕敏
5.基因检测确诊肯尼迪病一例 [J], 徐晓艳;王建华;袁艾丽;赵秋云
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
脊髓型肌萎缩（SMA）案例分享1
患者及其妹妹患有SMA，血液送至北京康旭医学检验所，检验项目：MLPA008:SMA-脊髓肌萎缩（SMA）MLPA+SMN1基因测序。
在受检者及其妹妹SMN1基因7、8号外显子发现的纯合缺失变异有可能是导致受检者发病的致病性变异，受检者其父母有可能均为
致病变异携带者。
8年丰富临床服务经验
分子遗传学检验领导品牌
提供全技术平台解决方案
基于人工智能的生物信息分析体系内容丰富贴近临床的检测报告
业内最短的报告周期
专业的遗传咨询服务体系。
肯尼迪病分享病例及治疗进展S p i n a l a n d B u l b a r M u s c u l a r A t r o p h y，S B M A中山市中医院→I n t r o d u c t i o n肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA），是一种少见的X连锁隐性遗传病，临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛及震颤等起病，逐渐出现肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。
由Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。
全球每4万人中便有1例。
患者大多是男性，主要的发病年龄段在30-50岁之间。
病例分享122016年两例SBMA 男性确诊病例病例1：患者欧阳X ，男，42岁。
因“发现肌肉跳动5年，双上肢乏力3年”于2016-05-05入院。
均由基因检测后确诊病例2：患者王XX ，男，54岁。
因“四肢乏力5年余”，于2016-05-26入院。
患者欧阳X，男，42岁。
现病史：5年前发现四肢肌肉跳动，近端肌肉为主，阵发性，持续数秒停止，无其他伴随症状。
3年前出现双上肢轻度乏力，持重物时明显，曾行肌电图检查提示脊髓前角损害。
既往史：无传染、输血史；预防接种史不详，曾因“纤维瘤”、“乳腺增生”行手术治疗。
无外伤史,无过敏史。
吸烟史。
否认家族病史。
婚育正常。
入院症见：精神可，四肢肌肉跳动，近端肌肉为主，阵发性，持续数秒停止，双上肢轻度乏力，持重物时明显，二便调。
专科查体：神清，高级智能正常。
伸舌居中，舌肌萎缩颤动。
余颅神经检查正常。
左手鱼际肌、肱二头肌轻度萎缩。
四肢近端可见肌肉跳动，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。
无不自主运动。
躯干、肢体共济正常。
双侧肢体深浅正常。
双侧腹壁反射正常。
双上肢肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射（+），双膝腱反射（-），双跟腱反射（-），双侧髌阵挛、踝阵挛无。
病理征未引出。
相关辅助检查：尿酸：472umol/L 。
血脂：总胆固醇：7.25mmol/L ，甘油三酯：7.78mmol/L 。
一例婴儿型脊髓性肌肉萎缩症合并支气管肺炎患儿的护理【疾病概念及相关介绍】脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)又称Wedning Hoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。
该类疾病过去通常根据起病年龄和临床病程分为1-3型，目前分为0-4型，0型SMA（出生前起病）和1型SMA（婴儿期起病）是最常见且最严重的类型，2型SMA和3型SMA起病较晚，病程的严重程度较低，4型SMA（成年期起病）是最轻度的类型。
婴儿型SMA约占所有脊髓性肌萎缩的50%[1]，婴儿发病率为1/10000-1/6000，居致死性常染色体隐形遗传病的第2位[2]。
临床表现为喂养困难、呼吸困难、对称性肌无力、肌张力低下、肌萎缩，常因呼吸功能障碍引起肺部感染，极易导致死亡。
【病因/遗传学】脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)又称Wedning Hoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。
最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5q SMA)，染色体5q相关SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传。
不同类型的5q-SMA由染色体5q13.2的SMN1基因的双等位基因缺失或突变引起，造成SMN1蛋白缺乏[3-7]。
SMN1基因最常见的突变是外显子7缺失[8]。
大约94%的临床典型SMA患者具有外显子7的纯合性缺失。
虽然最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5q SMA)但仍存在一些罕见的非5q 原因所致的SMA，这些类型具有遗传和临床异质性[9-11]。
【流行病学】SMA的发病率为1/10000-1/6000，婴儿型SMA发病率为1/20000，致病性SMN1突变的携带率为1/90至1/47。
SMA是导致婴儿死亡最常见的单基因病因[12]。
误诊为脊髓压迫症的脊肌萎缩症1例作者：赵名娟张金涛徐玉振来源：《医学信息》2020年第12期关键词：脊髓压迫症;脊肌萎缩症;腰椎间盘突出症;颈椎病脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是遗传性疾病，主要由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1）纯合子缺失或突变而导致，起病可在婴儿期、儿童期或青少年期，是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病[1，2]。
临床分为急性婴儿型脊肌萎缩（Ⅰ型）、慢性婴儿型脊肌萎缩（Ⅱ型）、少年型脊肌萎缩（Ⅲ型）、成人慢性脊肌萎缩症（Ⅳ型）[2]。
由于此病发病率低、早期临床症状不典型、影像学检查无特异性，导致临床诊治经验不足、早期易误诊。
现将本院收治的1例脊肌萎缩症的临床资料报道如下。
1临床资料患者安某，男，56岁，因“进行性全身肌肉萎缩伴四肢无力7月余，咳嗽、咳痰伴呼吸无力、憋喘5天”于2018年7月6日入院。
患者于2018年1月开始逐渐发现全身肌肉轻度萎缩，双手肌肉萎缩较明显，自觉四肢无力，双手可持轻物，可自行缓慢行走，爬楼费力，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，无声音嘶哑、吞咽困难及饮水呛咳，无意识丧失、肢体抽搐及大小便失禁，多次就诊于泰山医学院附属医院，行颈椎、腰椎MRI示：①C2/3、C3/4、C4/5椎间盘突出0.3～0.5 cm;②L1/2、L2/3、L3/4、L4/5椎间盘突出0.2～0.5 cm，诊断：脊髓压迫症（脊髓型），并行颈椎、腰椎微创治疗术（具体不详）。
术后四肢无力及全身肌肉萎缩进行性加重出现站立困难、不能行走、憋喘、呼吸困难，逐渐出现饮水呛咳、吞咽困难，于2018年7月1日出现咳嗽、咳痰，为白色粘痰，呼吸无力、憋喘，无夜间阵发性呼吸困难，口服“头孢泊肟酯、复方甲氧那明”等治疗，症状无明显缓解，就诊于我院呼吸科，诊断为“慢性阻塞性肺病、肺部感染”，门诊给予抗感染等治疗（具体不详），咳嗽、咳痰略有好转，四肢无力无明显变化，为进一步治疗，收治我科。
