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脊髓性肌肉萎缩怎么治疗脊髓性肌肉萎缩属于致死性神经肌肉疾病，其影响重大，严重威胁了人们的生命健康。
关于脊髓性肌肉萎缩症，很多人没有听过，不甚了解，故此，下文将以科普的形式进行阐述。
1、脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，属于神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元发生变异，为常染色体隐性遗传病。
近几年全国各地发现脊髓性肌肉萎缩症患者呈现出上升趋势，因为该疾病的临床表现差异比较大，所以遵循由重到轻的原则划分为4个类型，不同类型的表现不同，但总体特点不变，均为脊髓前角细胞出现变性。
2、脊髓性肌肉萎缩症的临床表现①SMA Ⅰ型：这一类患者宫内表现以胎动少为主，出生多为松软儿。
一半在6个月左右发病，表现为松软无力、肌张力低下、吸吮以及吞咽困难、呼吸急促，以腹式呼吸为主。
其下肢受累重，近端严重，不具备独坐能力，也不会主动翻身以及抬头。
患儿肌肉萎缩并不明显，但会出现轻度的关节畸形，智力不受影响。
但如果不及时治疗，患儿会出现自主运动能力，生命周期维持1—2岁。
②SMA Ⅱ型：这一类患儿从出生到6个月均无表现，其发育正常，也具备翻身、独坐的能力，但是6个月之后患儿发育会逐渐的停滞，在出生1岁半左右，患儿出现全身性肌无力以及肌张力低下。
经临床证实，经检查患儿四肢肌肉无力，有部分患者会出现手部震颤，无法自主行走，脊柱侧弯严重，对呼吸功能也产生影响，智力正常，通常生命周期为10—20岁。
③SMA Ⅲ型：这一类患者在出生一年内均无任何临床表现，但到青春期会发病，具备独立行走的能力，根据研究，该类型包括Ⅲa类与Ⅲb类，对于前者而言，发病时间在3岁前，后者为3岁后，患儿的肌无力会伴随着时间逐渐的加重，虽经临床治疗预后良好，但是在多年之后仍旧出现脊柱变形。
生命周期可延续到中年。
④SMA Ⅳ型：该类型也被称之为成人型SMA，在患者中年、老年均会发病，主要表现为四肢近端无力，与其它类型相比较，总体的病情发展缓慢，但寿命并不会受到影响。
•综述•肌肉超声和肌电图对肌萎缩侧索硬化 束颤及纤颤的诊断价值廉羚*王竹姚晓黎*【关键词】肌束震颤肌肉纤颤肌萎缩侧索硬化肌 肉超声肌电图肌束震颤是指肌肉的一部分出现无规律、不随意地收 缩和颤搐，亦称“肉跳”由于运动神经元及其所支配的神 经兴奋性增髙，运动单位自发放电形成束颤电位，当束颤 位置较表浅或束颤电位出现频率较多时便可肉眼观测到 肌束震颤[2_3]。
束颤实际上是一种肌肉失神经支配的表现，当单个肌纤维受累时则表现为肌肉纤颤，即神经支配轴突 损伤导致单个肌纤维无规律收缩而形成的自发性电活动[4]。
目前肌束震颤主要检出手段除肉眼观察外，主要包括肌电 图和肌肉超声。
VAN HILLEGONDSBERG等[5]认为，欧拉视 频放大技术（eulerian video magnification,EVM)是一种可以 检测肌束震颤的新方法，相对肉眼观察可提高肌束震颤检 出率。
由于单个肌纤维产生的运动有限，肌肉纤颤对检出 手段有一定要求。
肌肉纤颤在肌电图上表现为纤颤电位，高频超声对肌肉纤颤有一定价值，但诊断敏感性较低，影响因素较多，研究之间尚存争议[6_8]。
由于肌束震颤和肌肉 纤颤由运动神经元自发放电产生，因此束颤和纤颤最常见 于运动神经元病变，也可见于其他以神经兴奋性增高为表 现的疾病，包括遗传性和非遗传性疾病，如家族性肌萎缩 侧索硬化症(familial amyotrophic lateral sclerosis,FALS)、脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA)、周围神经兴 奋过度综合征、Rett综合征、Gerstmann-Straussler病等& 9]。
肌束震颤也可肉眼见于部分正常人，属于良性肌束震颤。
目前，在神经系统疾病中，肌束震颤和肌肉纤颤最主要应 用于肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS)的辅助诊断。
本文主要围绕肌电图和肌肉超声下肌束震颤和 肌肉纤颤在ALS中的诊断价值作一综述。
脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，SMA）一、什么是脊髓性肌萎缩？脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。
由于脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。
新生儿的发病率为1/6000~1/10000，是婴儿期最常见的致死性疾病。
二、致病原因由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，引发：•运动神经元过度兴奋、死亡;•突触功能障碍、消失;•肌纤维体积减小等问题。
三、临床分型根据发病时间和临床表现，主要分为4型：SMA1 (重型) SMA2(中间型)SMA3(轻型)SMA4(成人型)别名Werdnig-Hoffmandisease-Kugelberg-Welanderdisease-发病时间<6个月6~18个月>18个月20~30岁运动能力不能独坐，呼吸、吞咽困难不能站立、行走困难逐渐丧失独立行走能力障碍相对较轻寿命不到2岁青少年正常正常四、预防措施常规人群：每50个人中，大约有1人携带SMN1基因变异。
可在遗传咨询后，选择进行SMA携带者筛查。
高危人群：有家族史的高危人群，在婚、孕前应筛查是否携带SMN1的基因变异。
若是，怀孕后应进行产前诊断。
五、遗传方式1.若夫妻双方都携带基因变异，则孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，25%的可能患病。
2.若夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，都不会患病。
脊肌萎缩症目录]Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症Ⅲ型脊肌萎缩症Ⅳ型脊肌萎缩症诊断和治疗一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.诊断和治疗若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）1. 概述：脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩，携带者频率估计约为1：60-1：80。
sma脊髓性肌萎缩症状有哪些sma脊髓性肌萎缩其实相对来讲是比较严重的一种肌萎缩现象，尤其是婴儿脊髓性肌萎缩，对他的成长健康会造成更多不良的影响，所以对这种疾病，我们应该正确的认知，了解症状表现，这样才能够及时发现及时采取治疗措施，严重的患者会表现出呼吸困难，吸气，胸骨上凹陷等症状。
★1.婴儿脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。
约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。
罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
★2.少年型SMA也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。
患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢；许多Ⅱ型患儿可独坐，少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走，但不能独自行走；多发性微小肌阵挛是主要表现；呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。
本型具有相对良性的病程。
生存期超过4年，可存活至青春期以后。
★3.少年型脊髓性肌萎缩又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。
是SMA中表现最轻的一类。
本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。
缓慢进展。
渐累及下肢远端和上双肢。
可存活至成人期。
表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。
患儿常有磷酸肌酸激酶增高。
能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。
维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。
大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。
脊髓性肌萎缩症的病因和危害
文章导读
肌肉问题在日常生活中可能不怎么受大家关注，但是脊髓性肌萎缩症则不是一
个小病，这种病患者身体会受到较大损害，但是初期往往都是由于轻微的肌肉问题导致的，所以要想保持身体健康，增加对脊髓性肌萎缩症的了解还是很有必要的。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
病因
主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。
肌肉营
养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。
肌肉萎缩患者由于肌肉
萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，
给患者生命构成极大的威胁，因此肌肉萎缩的治疗很重要，要想达到治疗肌肉萎缩的效果，患者就要选择科学的疗法。
脊髓性肌萎缩症病因
废用性肌萎缩：上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状
腺功能亢进恶性肿瘤自身免疫性疾病等这也是常见的肌肉萎缩病因之一。
肌源性肌萎缩：常见于肌营养不良性肌强直症周期性麻痹多发性肌炎外伤如挤压综合
征等缺血性肌病代谢性肌病内分泌性肌病药源性肌病神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无
力等。
这是肌肉萎缩病因之一。
神经源性肌萎缩：主要是脊髓和下运动神经元病变引起，这种肌肉萎缩病因常见于脊
椎椎骨骨质增生椎间盘病变脊神经肿瘤蛛网膜炎神经炎神经丛病变脊神经肿瘤蛛网膜炎
神经炎神经丛病变神经损伤脊髓空洞症运动神经元性疾病格林-巴利综合征脑部病变和脊。
肌肉病变；静息状态；窄时限低波幅收缩多相电位神经病变；宽时限高波幅前角病变失神经在急性神经病变时，多相电位是最早出现的异常电位，得病后在24h以内即可产生，而正锐波都要在5天后才出现，纤颤电位要在2～3周后才有。
机理：神经受损时或神经功能在恢复过程中，神经纤维束中各纤维的损害或恢复的程度不一，因而使同一运动单位中神经冲动的传导速度与引起肌纤维收缩的时间先后不一，使各肌纤维不能同时活动而使动作电位呈现多相。
意义：1. 单纯多相电位的增多，并不能确定所检肌肉病变是由于失神经性损害或原发肌病所引起。
2．多相电位增多．伴有各种失神经电位，说明有失神经性损害。
3. 如果多相电位有中等数量以上的增加，伴有少量纤颤电位，并局限于某一肌群，表明有轻度失神经性损害。
4. 如果多相电位数量很少，而有大量失神经电位，表明有严重失神经性埙害。
5．如果仅有较少量中度多相电位（位相在10相以内），而有很多正常运动单位电位，又无明显的失神经电位，可能并非真正有神经损害而仅为神经肌肉系统的疲劳或抑制，也可能是代谢性疾病（如糖尿病性神经病变）的早期征象。
6．如果有多相电位增多而无神经电位出现，肌肉作最大收缩时又呈现干扰相，则可能是原发性肌病。
（二）巨大电位在肌肉随意收缩时所产生的一种特大的动作电位，称巨大电位。
一个巨大电位可相当于50个正常运动单位电位。
机理：一般认为在脊髓前角细胞病变时，小的前角细胞首先变性、消失，残留的大前角细胞则支配了原来小前角细胞所支配的肌纤维，因而使神经支配比率增大。
并且由于残剩的前角细胞代偿作用而形成大的电位原，从而形成高振幅的巨大电位。
此外，由于前角细胞变性破坏时，前角细胞膜的通透性增高，因而使其他前角细胞间易于出现兴奋的同步性，亦是形成巨大电位的因素。
主要见于脊髓前角细胞病变，如运动神经元疾病及脊髓灰质炎。
2．再生电位再生电位与同步电位习惯上均称巨大电位。
往往在神经损伤后，特别是神经断裂再吻合后数月至1～2年，出现的巨大电位称再生电位。
脊髓延髓性肌萎缩症的肌电生理特点目的：探讨脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）的电生理特点。
方法：总结并回顾分析了7例SBMA患者的神经传导和针极肌电图的特点，并以肌萎缩侧索硬化（ALS）患者作为对照组，与SBMA组进行比较。
结果：（1）SBMA组复合肌肉动作电位（CMAP）异常的患者和神经的出现率均明显低于ALS组（P＜0.01）。
（2）7例SBMA患者均存在感觉神经传导异常，且上肢感觉神经动作电位（SNAP）异常的出现率高于下肢（P＜0.05）。
（3）SBMA组自主电位的出现率显著低于ALS组，而巨大电位的出现率显著高于ALS组（P＜0.01）。
结论：SBMA的神经肌肉电生理改变具有特征性，可以作为鉴别诊断的重要依据。
标签：脊髓延髓性肌萎缩；肌萎缩侧索硬化；肌电图脊髓延髓性肌萎缩症（spinal-bulbar muscular atrophy，SBMA）是一种少见的神经系统遗传性疾病，属于下运动神经元病综合征之一。
SBMA主要靠基因分析进行确诊，而我国仅有极少数大型医院能够有条件开展此项技术。
为此笔者回顾分析了诊断为SBMA的7例患者的神经肌电图资料，发现此类疾病有其特殊的电生理表现，可作为鉴别诊断的重要依据，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料收集2004年8月-2014年3月本院收治的SBMA患者7例，经基因检查诊断明确。
均为男性，年龄35～54岁，平均（46.86±7.29）岁；病程1.5～8年，平均（3.79±2.12）年。
7例患者中仅1例有明确的家族史；6例曾行血清肌酶检测，肌酸磷酸肌酶轻、中度升高（256～2654 U/L）；起病部位：四肢同时起病3例，上肢起病2例，下肢起病2例；6例患者肢体近端肌无力，1例以双手肌萎缩无力为首发表现，均无客观感觉异常体征；3例患者曾行肌肉活检，2例证实为神经源性病理改变，1例为神经源性伴肌源性混合病理改变；在行肌电图检查前，有2例曾诊断为肌营养不良或肌病，3例诊断为ALS或多灶性运动神经病（MMN）。
以同期临床确诊为ALS的30例患者作为对照组，男20例，女10例，年龄35～80岁，平均（53.80±11.60）岁；病程4个月～4年，平均（1.16±0.84）年。
均符合我国2000年中华医学会神经病学分会制定的ALS诊断标准[1]。
两组患者一般资料比较差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
1.2 神经电生理检测方法采用Medtronic Keypoint肌电生理/诱发电位仪进行检查。
常规检测正中、尺神经、腓总神经和胫神经的运动传导，正中、尺神经、腓浅神经和腓肠神经的感觉传导。
用表面电极记录神经电图。
上肢的正中、尺神经感觉传导采用顺向记录法，下肢的感觉传导采用逆向记录法。
上肢和下肢分别检测至少一条运动和一条感觉神经的传导。
记录SBMA组和ALS组患者的神经传导潜伏期、速度、H反射潜伏期及复合肌肉动作电位（CMAP）和感觉神经动作电位（SNAP）的波幅。
比较两组CMAP异常的患者和神经的出现率，并对7例SBMA患者的上肢和下肢的SNAP波幅降低的出现率进行比较。
用同心针电极记录肌电图，对脑干支配肌（主要为舌肌，部份患者检查了咬肌和口轮匝肌）、颈髓支配肌（上肢肌）、胸髓支配肌（腹直肌和T8胸椎旁肌）和腰骶髓支配肌（下肢肌）四个区域，按患者主要的受累部位分别检查其中3～4个不同的区域，上下肢至少检查不同脊髓节段、不同神经支配的3块肌肉。
观察每块被检肌肉的静息自主电位、轻收缩运动单位电位（MUP）和重收缩募集相。
比较SBMA组和ALS组间自主电位和巨大电位出现率的差异。
被检肌肉静息状态下出现纤颤波、正尖波，即判断为阳性。
巨大电位指的是在轻收缩下运动单位电位（MUP）的峰峰波幅大于5 mV，时限超过15 ms[2]。
1.3 统计学处理所有数据均采用SPSS18.0软件进行处理，计数资料采用字2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。
2 结果2.1 神经传导SBMA组共检测运动神经29条，CMAP波幅降低的神经6条（20.69%）；7例患者中CMAP波幅降低3例（42.86%），伴传导速度轻度减慢1例，神经传导潜伏期延长均正常。
ALS组共检测运动神经103条，CMAP波幅降低的神经61条（59.22%），其中一条CMAP未引出；30例患者中CMAP波幅降低28例（93.33%），伴传导速度轻度减慢3例和潜伏期轻度延长2例。
SBMA 组患者和神经的CMAP异常率均低于ALS组，两组比较差异具有统计学意义（字2=10.643，P＜0.01；字2=15.953，P＜0.01）。
SBMA组共检测感觉神经40条，7例患者均存在感觉传导异常，主要表现为SNAP波幅降低，其中2例伴有感觉传导速度轻度减慢。
SBMA患者SNAP 异常神经分布见表1，其中一条SNAP未引出。
SBMA患者上肢感觉神经SNAP 异常的出现率高于下肢，差异具有统计学意义（P＜0.05）。
ALS组共检测感觉神经98条，无一条神经传导异常。
SBMA组4例患者检测了H反射，3例双侧的H反射消失，1例双侧的H反射潜伏期轻度延长。
2.2 针极肌电图SBMA组共检测了87块肌肉，静息状态下出现自主电位的肌肉15块（17.24%），轻收缩时见巨大电位的肌肉51块（58.62%）；ALS组共检测了337块肌肉，静息状态下出现自主电位的肌肉188块（55.79%），轻收缩时见巨大电位的肌肉71块（21.07%）。
SBMA组自主电位的出现率明显低于ALS 组，而巨大电位的出现率则明显高于ALS组，两组比较差异均具有统计学意义（字2=41.168，P＜0.01；字2=47.580，P＜0.01）。
3 讨论SBMA也称为Kennedy病，于1968年由Kennedy和Coworker[3]第一次描述，1982年被Harding等[4]命名为“X-连锁隐性遗传性延髓脊髓神经元病（X-linked recessive bulbospinal neuronopathy）”。
该病是由于X染色体上雄激素受体（AR）基因一号外显子中三核苷酸（CAG）重复扩展所致[5]，发病者皆为男性。
临床表现主要为：成人起病，缓慢进展；四肢近端为主的肌无力、肌萎缩和肌束震颤；舌肌萎缩、吞咽无力，饮水呛咳，构音障碍等真性球麻痹症状；腱反射减弱或消失，步态不稳；无明显感觉异常体征；男子乳房发育、睾丸萎缩和生育能力下降的轻度雄激素不敏感表现及肌酶水平轻、中度升高，极易误诊为肌病或ALS。
SBMA和ALS的病理机制均主要为运动神经元变性导致运动神经纤维丢失和轴索萎缩。
但本文发现在电生理检查中运动神经受累的程度却不相同，前者明显轻于后者。
这与两种疾病的进展速度不同相符。
SBMA进展慢，神经侧芽生长充分；而ALS进展快，神经纤维丢失的速度快于神经再生，使CMAP波幅下降更明显。
SBMA神经传导速度减慢均只在CMAP或SNAP波幅降低的情况下才出现，表明神经传导中波幅的下降比速度的减慢更具有敏感性。
笔者观察到7例SBMA患者均存在不同的感觉传导异常，且无明显感觉异常体征。
感觉神经SNAP波幅降低是该病的普遍表现[6]，Polo甚至在对无症状的SBMA女性隐性携带者进行肌电生理检查时，也发现存在感觉传导异常[7]。
SBMA患者上肢SNAP异常的出现率明显高于下肢，而多发性周围神经病如糖尿病性，感觉受累多以下肢为主，下肢SNAP波幅下降较上肢明显[8]。
说明SBMA 病的感觉神经病变有着不同的发病机制，不是具有长度依赖性特点的神经轴索变性[9-10]，而是一种感觉神经元变性的病变。
7例SBMA患者中4例做了H反射，3例未能引出，1例双侧的H反射潜伏期轻度延长。
除1例双侧胫神经CMAP 波幅降低外，其他患者的胫神经传导检测却均正常，也表明病变可能位于感觉神经近端，后根神经节感觉神经元存在异常。
早在1995年，Li等[11]就报道了7例SBMA患者尸检的组织学研究结果，他们注意到在脊髓神经后根神经节细胞中大直径的细胞数量减少，而小直径的细胞数量增多，证实了脊神经后根神经节存在感觉神经元变性。
综上所述，SBMA病并不仅累及脊髓前角运动神经元，也影响着脊神经后根感觉神经元，但较运动神经元受影响的要轻、要温和[12]，感觉神经元的损害很少出现在其他疾病中，在ALS中不出现[13]，这与笔者观察到的电生理表现相一致。
针极肌电图在SBMA患者中均为异常，主要表现为活动性神经源性（纤颤、正尖波）、慢性神经源性（MUP呈宽大甚至巨大电位）改变和募集相减少，脑干、颈髓、胸髓和腰骶髓支配的四个区域肌肉均可受累，如上下肢肌、胸锁乳突肌、腹直肌、椎旁肌、舌肌、口轮匝肌和咬肌，表现为广泛的脊髓前角细胞和颅神经运动核损害，这似乎与ALS的肌电生理特征相类似。
但本项研究表明，SBMA 患者的纤颤波和正尖波的出现率显著低于ALS患者，与之相反，巨大电位的出现率却显著高于ALS患者。
SBMA患者起病早，病程长，进展慢，运动神经轴索有较长时间侧芽生长、再生，肌纤维被神经纤维再支配相对完全，使得MUP 更宽大；而ALS患者起病相对晚，病程较SBMA明显短，进展快，前角细胞的变性通常进展迅速，侧芽生长不能充分代偿前角细胞的丢失，肌纤维得不到足够的神经支配，而导致多数处于失神经状态，肌膜兴奋性增高[14]，静息状态下自主电位较SBMA明显增多。
7例患者中2例因为病程缓慢进展，肌酶升高，四肢近端肌或延髓肌无力，腱反射减弱或消失，在行肌电图检查前曾被诊断为肌营养不良或肌病。
而肌营养不良和肌病的电生理主要表现为肌源性损害特点：轻收缩时MUP时限缩短、波幅降低、不规则波及多相波增多和重收缩时早期募集（early recruitment）表现[15]。
3例行肌肉活检的SBMA患者中一例患者表现为神经源性伴肌源性混合病理改变，而不是典型的小群性肌纤维萎缩，同型肌群组化明显的神经源性损害肌肉改变，肌肉活检也缺少特异性。
7例患者中6例没有明确的家族史，具有较高的散发率，无法常规进行基因筛查。
这些都说明在诊断SBMA的过程中神经肌电生理检查的重要性。
总之，SBMA的电生理改变具有特征性。
四肢近端肌无力的患者，如果有比ALS长且缓慢进展的病程和查体以下运动神经元损害体征为主，并且在电生理检查中出现广泛的神经源性改变，自主电位相对较少而巨大电位分布广泛的表现；运动神经受累较轻；无明显感觉异常体征却有感觉波幅降低，尤其是感觉神经以上肢为主的SNAP波幅降低时，要高度注意到SBMA的可能。
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