5.3 人类遗传病 -人教版高中生物必修2同步练习

5.3 人类遗传病学习目标：1．了解常见的人类遗传病的类型。

2．学会调查与统计人类遗传病的方法。

3．了解遗传病的监测和预防。

4．了解人类基因组计划。

自学指导：人类常见的遗传病阅读课本P90-91，思考下列问题：1．人类遗传病的概念是什么？有哪些类型？举出实例。

2．单基因遗传病的类型有哪些？如何判断？3．怎样调查人群中的遗传病？遗传病的监测、预防及人类基因组计划1．对遗传病的监测和预防手段有哪些？2．遗传咨询、产前诊断有何意义？3．人类基因组计划的目的是什么？有哪些参与国？有何意义？当堂练习：1．课本P96概念检测。

2．单基因遗传病的类型有那五种？怎样判断？课后练习：1.人类遗传病种类较多，发病率高。

下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（）A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响3.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是（）①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查⑤基因诊断A.①②B.①②④⑤C.①②⑤D.①②③④⑤4.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。

下列说法正确的是（）①可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病②人类基因组图谱可以消除社会歧视现象③人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列④人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因A.①③B.①④C.②③D.③④5.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）A.仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病6.单基因遗传病起因于（）A.基因重组B.基因突变C.染色体变异D.环境因素7.近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（）A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C.部分遗传病由隐性致病基因所控制D.部分遗传病由显性致病基因所控制8.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。

在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

2014年高考一轮复习必修2 5.3人类遗传病复习检测一、选择题1.(2013河北邯郸一中期中测试)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.先天就有的疾病不一定是遗传病,但遗传病大多都是先天的B.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C.要研究某遗传病的遗传方式,可在学校内随机抽样调查D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生2．下图最能反映白化病遗传图谱的是(注：□○表示正常男女，■●表示患病男女)( )3.(2013厦门期末)下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是( )A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%4．(2013·郑州质检)分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是( )A．Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3B．理论上，该病男女患病概率相等C．Ⅲ7肯定有一个致病基因由I2传来D．Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代中女孩的发病概率为1/185．(2013·沈阳四校联考)人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。

甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。

从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( ) A．男孩；男孩B．女孩；女孩C．男孩；女孩D．女孩；男孩6．(2013届安徽示范校统考)如图为某种遗传病的遗传系谱图，若Ⅱ6不携带任何致病基因，请根据图示判断下列说法中正确的是( )A．研究该遗传病的发病率，可选择多个有此病的家族进行统计B．由于Ⅱ6不携带任何致病基因，故Ⅲ9患有常染色体上的隐性遗传病C．Ⅲ7与一个正常男子婚配，所生子女患该遗传病的可能是 1/8D．Ⅲ9与一个正常女子婚配，应选择生女孩7．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。

5.3 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。

二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。

3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。

三、遗传病的检测和预防核心知识梳理1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断　。

遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、　孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。

人的　血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测　后代患这种疾病的概率。

b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）A ．遗传病一定是先天性疾病B ．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律培优分级练D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。

5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。

2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。

发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。

3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。

4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。

5．3 人类遗传病【巩固教材――稳扎稳打】1．下列各种遗传病中属于染色体病的是( )A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病C．猫叫综合征D．夜盲症2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ( )①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①②B．③④C．②③④D．①②③④3．下列属于多基因遗传病的是( )①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂A．①②B．③④C．①②③D．①②③④4．如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于( )图A．常染色体遗传B ．伴性遗传C．显性遗传病D．细胞质遗传【重难突破――重拳出击】5．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）A B C D图6．下列说法正确的是（）①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。

②属于XY型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合体的基因型XY，雌性体细胞中有纯合体的基因型XX。

③人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B。

④女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的。

⑤男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象。

⑥色盲患者男性多于女性。

A．①③⑤ B．②④⑥ C．①②④ D．③⑤⑥7．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21号四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体征合症患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精8．血友病是X染色体上隐性基因遗传病。

5-3人类遗传病一、选择题(每小题2分，共30分)1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：人类遗传病的调查要遵循一般调查的基本步骤和要求。

首先要确定调查的目的，其次要确定如何记录调查结果和调查的主要内容，三是分小组，随机抽样调查，最后是汇总结果，统计分析。

答案：C2．下图是人类某些遗传病的系谱图，不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱做出的判断中，错误的是()A．图谱②肯定是显性遗传病B．图谱①一定是常染色体隐性遗传病C．图谱③一定不是细胞质遗传病D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病解析：图谱①父母双方正常、女儿有病，说明是隐性遗传病，而且控制病症的基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病。

图谱②父母双方有病，女儿正常，说明是显性遗传病。

图谱③与②相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状。

图谱④母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步地分析。

答案：D3．下列关于遗传变异的叙述，不正确的是()A．唇裂是由多对基因控制的遗传病，苯丙酮尿症是由一对基因控制的遗传病B．男性的色盲基因只会传给女儿，女性的色盲基因既会传给儿子，也会传给女儿C．在翻译蛋白质的过程中，一种转移RNA只能运载一种特定的氨基酸D．控制人的血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变，则血红蛋白的结构一定发生改变解析：唇裂是多基因遗传病，由多对基因控制，苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一对基因控制。

男性色盲基因随X染色体只传给女儿，而女性色盲基因既会传给儿子，也会传给女儿。

翻译过程中，一种转移RNA只能识别特定密码子，转运一种特定的氨基酸；控制人血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变，由于密码子的简并性，突变后转录形成的密码子与原来密码子可能都决定同一种氨基酸，控制合成的蛋白质不发生变化。

5.3 人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者【答案】C【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。

2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（）A．都是由基因突变而来的B．患者的父母不一定患有这些遗传病C．三种病都能在光学显微镜下进行检查D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大【答案】A【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。

3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（）A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病B．遗传病都是基因发生突变引起的C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况【答案】D【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。

【2019统编版】部编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第五章《基因突变及其他变异》全章节备课教案教学设计5.1《基因突变和基因重组》教学设计教学目标1．举例说明基因突变的特点和原因2．举例说明基因重组的概念3．说出基因突变和基因重组的意义教学重难点1．教学重点：（1）基因突变的概念及特点（2）基因突变的原因2．教学难点：基因突变的特点教学方法讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳课时安排2课时教学过程引导学生阅读教材“问题探讨”，然后学生分小组讨论。

三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT．”（猫坐在草席上）时，分别抄成了下图中的句子。

请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化？1．THE KAT SAT ON THE MAT．阿拉伯茶坐在草席上。

2．THE HAT SAT ON THE MAT．帽子坐在草席上。

3．THE CAT ON THE MAT．猫在草席上。

我们发现错误类型为一个字母种类的改变和一个单词的丢失，经翻译可能导致句子的意思不变，变化不大和完全改变三种情况。

如果DNA分子复制时发生类似错误势必会导致DNA的脱氧核苷酸排列顺序发生改变，将改变DNA遗传信息。

但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变，所以这些变化不一定会对生物体产生影响。

（一）基因突变的实例介绍基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症积极思维：正常血红蛋白究竟出了什么问题？1．从图中我们看到正常红细胞是什么形状，有什么功能？圆饼形状。

运输氧气功能2．镰刀型细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，对功能的完成有没有影响？有，运输氧气能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡那么又是什么原因使正常的红细胞变成镰刀型红细胞？分子生物学研究表明是基因突变的结果。

让我们来看看镰刀型细胞贫血症病因的图解。

直接原因：正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。

病因：镰刀型细胞贫血症是由__DNA分子中碱基对替换__引起的一种遗传病。

5.3 人类遗传病一、课标教学策略知识点教学突破策略学习技巧点拨常见遗传病的类型制作调查表调查与学生关系密切的遗传病通过调查、自学和讨论形式了解人类常见遗传病类型遗传病的监测和预防以图解、问题串、讨论和辩论的方式介绍遗传病的检测和预防识记遗传咨询的内容和步骤,产前诊断的方法调查人群中的遗传病强调研究内容与调查方法、调查范围的对应关系弄清研究内容与调查方法、调查范围的对应关系人类基因组计划搜集人类基因组计划材料领会人类基因组计划的意义二、知识体系梳理一、遗传病的类型1.定义:人类遗传病通常是指由①遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和②染色体异常遗传病三大类。

3.单基因遗传病:受③一对等位基因控制的遗传病。

目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500种。

单基因遗传病可能由④显性致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;也可能由⑤隐性致病基因引起,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

4.多基因遗传病:受⑥两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病在群体中的发病率⑦比较高。

5.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病。

猫叫综合征是人的第5号染色体部分⑧缺失引起的遗传病。

21三体综合征又叫先天性愚型,患者比正常人多了一条⑨21号染色体,这种遗传病的病因是⑩减数分裂时21号染色体不能正常分离。

二、遗传病的监测和预防1.产前诊断:通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

2.基因诊断:人们可以通过基因诊断来监测遗传病,但是会担心由于缺陷基因的检出,在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。

三、人类基因组计划1.内容:绘制人类遗传信息的图谱。