必修二人类遗传病

第3节人类遗传病学习目标:1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。

(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。

(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。

(社会责任)教材导读:一、人类常见遗传病的类型1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型二、调查人群中的遗传病1．调查原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程确定调查病例制订调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题三、遗传病的检测和预防1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤3．产前诊断4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。

例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一人类遗传病1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变与遗传物质的改变无关引起联系2.染色体异常遗传病病因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂Ⅰ，也可以发生在减数分裂Ⅱ。

如图所示(以卵细胞形成为例)：异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病，通常是由兼性基因所控制。

这些基因可能遗传自父母亲，或者是由于DNA 突变所引起。

生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容：遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。

一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因：1.单基因遗传单基因是由基因决定的，遗传疾病是由单基因遗传控制的。

常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。

2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂，不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。

常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。

二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。

父母均为此病携带者时，每个孩子有25%的机会得到这种疾病，50%的机会是携带者，25%没有病。

常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。

2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。

当一个父亲和母亲都有病时，孩子有50%的机会继承这种遗传病。

常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。

3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。

此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生，而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。

常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。

三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术，它的目的在于治疗由基因所引发的疾病，具有很大的潜力。

这种治疗方法可分为两种类型：基因替代治疗和基因编辑治疗，前者是将健康的基因转移到患者的身体中，后者是修复或删除存在缺陷的基因。

2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来，经过一系列处理，然后将其注射回到患者的体内。

这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病，如肝硬化、骨髓炎等。

3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。

该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。

人类遗传病一、人类遗传病的概述：1、概念：遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病2、分类：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6600多种.2、种类：（一）单基因遗传病显性基因病隐性基因病常染色体：多指、并指、软骨发育不全伴X 染色体：伴Y 染色体：抗维生素D 佝偻病男性外耳道多毛症常染色体：伴X 染色体：色盲症、血友病、进行性肌营养良白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症一、人类遗传病的概述：1、概念：遗传病是指由遗传物质的改变引起的人类疾病2、分类：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制。

常表现出以下特点:①家族性聚集现象②容易受环境影响③在群体中发病率高④无明显显隐性⑤多对基因累加作用2、种类：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂（兔唇）（三）染色体异常遗传病1、概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。

2、种类：常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。

如21三体综合症，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。

如性腺发育不良【例1】以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基A因。

下列有关说法，正确的是( )A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子可能患甲病无中生有为隐性隐性看男病男正女病非伴性有中生无为显性隐性看女病女正男病非伴性【例2】一对正常夫妇，生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个患病女子婚配，出生病孩的概率是1/3【例3】A【例4】（2009年高考全国卷Ⅰ）下列关于人类遗传D病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响人的正常色觉（B ）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A ）对白化呈显性。